Hipogonadismul primar congenital

Hipogonadismul primar congenital (anorchidism, anorhie utero, anorhie congenital) - anomalie fetale, caracterizata prin absenta testiculelor la genotip și fenotip normali băieți. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Hipogonadismul primar congenital este extrem de rar (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Cauze hipogonadismul primar congenital

Cauza dezvoltării hipogonadismului primar congenital nu este clară. Se crede că moartea a testiculelor embrionare are loc în jurul a 20-a săptămână de dezvoltare fetale atunci cand uretra este deja format pe tipul de sex masculin, dar dezvoltarea normala a penisului nu se întâmplă: nici corpul cavernos, glandului penisului si scrot sunt subdezvoltate, uneori scrot absente ( „picioare netede „).

[9]

Simptome hipogonadismul primar congenital

Simptomele hipogonadismului primar congenital - în perioada pubertății, nu se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare, structura scheletului este eunucoidă, adesea însoțită de obezitate.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostice hipogonadismul primar congenital

Diagnosticul hipogonadismului primar congenital - în examinarea pacienților, testiculele nu sunt detectate nici în cavitatea abdominală sau în canalele inghinale. Karyotype 46.XY, cromatina sexuală este negativă. Nivelul gonadotropinelor din plasmă este ridicat, iar testosteronul este scăzut. Conținutul urinar al 17-CS este semnificativ redus.

[14], [15], [16], [17], [18]

Tratament hipogonadismul primar congenital

Tratamentul hipogonadismului primar congenital depinde de tabloul clinic, orientarea și corpul reacției pacientului psihosexuale pentru tratamentul androgen. În subdezvoltarea bruscă a penisului, ceea ce exclude posibilitatea de activitate sexuală și sensibilitate redusă la androgeni, uneori justificate de alegerea (pașaport) de sex feminin civile cu feminiza reconstrucție genitală și terapia de substituție cu estrogen constantă. La penile relativ dezvoltat și răspunsul adecvat la androgeni (Sustanon-250 injecție de 1 ml la fiecare 3-4 săptămâni intramuscular sau testenata soluție 10% de 1 ml la fiecare 10 zile) de întreținere recomandată de sex masculin și efectuarea terapiei de substituție cu androgeni la pubertate ( de la 12-13 ani).