Hipogonadism primar congenital

Hipogonadismul primar congenital (anorhie, anorhism intrauterin, anorhism congenital) este o anomalie embrionară caracterizată prin absența testiculelor la băieții normali din punct de vedere genotipic și fenotipic.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Hipogonadismul primar congenital este extrem de rar (1/20.000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze hipogonadism primar congenital

Cauza hipogonadismului primar congenital nu este clară. Se presupune că moartea testiculelor embrionare are loc în jurul săptămânii a 20-a de dezvoltare intrauterină a fătului, când uretra este deja formată conform tipului masculin, dar nu are loc dezvoltarea normală a penisului: nu există corpuri cavernoase, capul penisului și scrotul sunt subdezvoltate, uneori scrotul este absent („perineu neted”).

[ 8 ]

Simptome hipogonadism primar congenital

Simptomele hipogonadismului primar congenital - în timpul pubertății, caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă, structura scheletică este eunuchoidă, aceasta fiind adesea însoțită de obezitate.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostice hipogonadism primar congenital

Diagnosticul hipogonadismului primar congenital - în timpul examinării pacienților, testiculele nu sunt detectate nici în cavitatea abdominală, nici de-a lungul canalelor inghinale. Cariotipul 46.XY, cromatina sexuală este negativă. Nivelul de gonadotropine din plasmă este ridicat, iar testosteronul este scăzut. Conținutul de 17-KS în urină este semnificativ redus.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Tratament hipogonadism primar congenital

Tratamentul hipogonadismului congenital primar depinde de tabloul clinic, orientarea psihosexuală și răspunsul pacientului la tratamentul androgenic. În cazul subdezvoltării severe a penisului, excluzând posibilitatea activității sexuale și a sensibilității scăzute la androgeni, uneori se justifică alegerea sexului civil feminin (pașaport) cu reconstrucție feminizantă a organelor genitale și terapie constantă de substituție estrogenică. În cazul unui penis relativ dezvoltat și al unui răspuns adecvat la terapia androgenică (injecții cu sustanon-250, 1 ml la fiecare 3-4 săptămâni intramuscular sau soluție de testenat 10%, 1 ml la fiecare 10 zile), se recomandă păstrarea sexului masculin și efectuarea terapiei de substituție androgenică începând de la pubertate (de la 12-13 ani).