Hipomelanoza

Hipomelanoza este o patologie a formării pigmentării pielii pe fondul unei boli. Dezvoltarea hipomelanozei se bazează pe o încălcare a producției de melanină de către melanocitele situate în grosimea pielii. Această afecțiune patologică se poate manifesta sub formă de leucodermie, o cantitate redusă de melanină, precum și absența completă a acesteia.

Declanșatorul dezvoltării hipomelanozei este deteriorarea uneia sau mai multor legături în producerea și conversia melaninei. Aceasta poate fi absența melanocitelor în piele, o încălcare a formării melanozomilor completi și a transportului acestora către keratinocite.

Principala manifestare clinică a patologiei este considerată a fi petele albe care apar ca urmare a unei boli anterioare cu discromie superficială a pielii. Hipomelanoza este adesea observată la copii, care apare la scurt timp după boală.

Pentru a stabili un diagnostic corect, se utilizează adesea un examen histologic. La urma urmei, fără acesta, hipomelanoza poate fi omisă, ceea ce duce la întârzieri de dezvoltare în copilărie. Obiectivele terapeutice pentru patologie vizează procedurile de peeling și utilizarea retinoizilor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauzele hipomelanozei

Apariția petelor albe poate apărea în primele zile de viață ale unui bebeluș, deoarece cauzele hipomelanozei sunt genetice. Astfel, există o defecțiune în sinteza melaninei - un pigment special responsabil pentru culoarea pielii.

Producția de melanină începe datorită acțiunii unei enzime speciale - tirozinaza, după care la nivel molecular se declanșează numeroase reacții în lanț. Acest proces complex este reglat de o combinație specială de gene, printre care are loc descompunerea.

Astfel, cauzele hipomelanozei ar trebui căutate în aparatul genetic. În plus, transmiterea patologiei este caracterizată de un tip recesiv, în special în rândul căsătoriilor consangvine. Purtătorul genei poate fi expus prezenței unei pete de păr gri cu limite clare, pistrui și pete albe pe piele.

Deoarece cauzele exacte ale hipomelanozei nu sunt clare și degradările genetice nu pot fi încă influențate, nu există un tratament patogenetic. Datorită cercetărilor, a fost posibil să se descopere metode și medicamente care pot normaliza parțial sinteza melaninei.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomele hipomelanozei

Datorită faptului că această afecțiune patologică are cauze genetice de afectare a producției de melanină, primele manifestări clinice ale hipomelanozei pot fi observate de la nașterea bebelușului.

Simptomele hipomelanozei se manifestă prin formarea unei zone albe de piele cu limite clare, care diferă de nuanța restului pielii. Numărul și dimensiunea acestor pete pot varia și crește în timp.

Dacă bebelușul are pielea palidă sau albă, atunci simptomele hipomelanozei pot să nu fie imediat observabile. Pentru o vizualizare mai precisă, este necesară o lampă Wood pentru a examina zona fără pigmentare într-o cameră întunecată.

Această lampă sporește contrastul dintre culoarea normală a pielii și hipomelanoză. În cazul dezvoltării hipomelanozei Ito, pe lângă manifestările cutanate, este posibilă dezvoltarea unei patologii a sistemului nervos cu tulburări neurologice sub formă de tulburări mintale și creșterea disponibilității la convulsii, observându-se și anomalii ale sistemului osos.

Hipomelanoza la un copil

Producția insuficientă de pigment la bebeluși poate indica prezența sindromului Wardeburg, care se transmite genetic într-o manieră dominantă. Principalele sale manifestări clinice sunt considerate a fi fire albe de păr, zone de hipopigmentare pe piele, culori diferite ale irisului și nivelului ochilor, precum și o punte nazală lată și surditate congenitală.

În plus, hipomelanoza la un copil se observă cu scleroză tumorală, care se caracterizează prin apariția unor pete albe de până la 3 cm în dimensiune și localizate pe corp, precum și noduli pe frunte, brațe și picioare. Pe lângă manifestările cutanate, se observă retard mintal, epilepsie, facomatoză a retinei, formațiuni asemănătoare chisturilor în rinichi, plămâni, oase și rabdomioame cardiace.

Hipomelanoza la un copil se observă în cazul hipomelanozei Ito, cu apariția unor zone hipopigmentate ale pielii de diferite forme, sub formă de valuri și dungi. Astfel de simptome pot dispărea de la sine odată cu vârsta.

Vitiligo este, de asemenea, un defect al sintezei pigmentului, care se caracterizează prin apariția unor zone albe ale pielii cu contur clar. Localizarea este posibilă pe față, organe genitale, picioare, mâini, în zona articulațiilor.

Hipomelanoza gutată

Această formă de patologie poate fi observată cel mai adesea la reprezentanții de sex feminin ai populației cu vârsta cuprinsă între 35 și 55 de ani. Femeile cu un ten deschis și cele care petrec mult timp în lumina directă a soarelui sunt cele mai susceptibile la hipomelanoză.

Drept urmare, numărul de melanocite din zonele afectate scade de aproape 2 ori. În plus, există opinii conform cărora hipomelanoza gutată este asociată cu HLA-DR8.

Factorii genetici joacă un rol important în dezvoltarea acestei boli, mai ales dacă este observată la rude apropiate.

Manifestările clinice ale hipomelanozei se caracterizează prin apariția unor pete albe, rotunde, pe piele. Diametrul acestor zone alterate ajunge până la 1 cm.

Hipomelanoza gutată apare mai întâi la tibie (suprafața extensoriei), apoi se extinde la antebrațe, partea superioară a spatelui și piept. Această afecțiune patologică nu afectează de obicei pielea feței.

Progresia procesului se observă odată cu vârsta, precum și cu expunerea excesivă la lumina directă a soarelui.

Hipomelanoza lui Ito

Patologia este observată la bărbați și în special la femei și este a doua ca prevalență după neurofibromatoză și scleroză tuberoasă. Hipomelanoza Ito este o boală sporadică, dar nu sunt excluse moștenirea recesivă și dominantă.

Dezvoltarea patologiei se bazează pe un eșec al migrării celulare din tubul neural în perioada intrauterină, ceea ce duce la o dispunere anormală a materiei cenușii în creier, precum și la un număr insuficient de melanocite în grosimea pielii.

Migrarea melanoblastoamelor are loc în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. În același timp, se observă migrarea neuronală, rezultând hipomelanoză, care include manifestări clinice ale tulburărilor de pigmentare și patologiei cerebrale.

Simptomele cutanate se manifestă prin zone de hipopigmentare de formă neregulată (bucle, zig-zaguri, valuri). Cel mai adesea, aceste leziuni sunt localizate în apropierea liniilor de Blaschko, iar aspectul lor poate fi observat deja în primele zile sau luni de viață ale bebelușului, dar până la adolescență pot deveni mai puțin vizibile sau pot dispărea cu totul.

Simptomele neurologice sunt caracterizate prin tulburări psihice, crize epileptice, care se disting prin rezistența lor la terapia anticonvulsivantă. Adesea, copiii suferă de autism, hipotonie musculară și dezinhibiție motorie. Macrocefalia se observă într-un sfert din cazuri.

În plus, se observă adesea patologia altor organe, de exemplu, defecte cardiace, anomalii ale structurii organelor genitale, feței, deformări ale coloanei vertebrale, picioarelor, simptome oculare, precum și anomalii ale structurii și creșterii dinților și părului.

Hipomelanoză idiopatică

Dezvoltarea hipomelanozei se bazează pe o perturbare a etapelor sintezei melaninei din cauza absenței melanocitelor, a eșecului în formarea melanozomilor completi și a migrării acestora.

Melanocitele provin din ectomezenchim. Diferențierea lor trece prin 4 etape. Prima este apariția precursorilor melanocitari în creasta neurală, a doua este migrarea melanocitelor în grosimea dermului către membrana bazală a epidermei. Apoi se observă mișcarea lor în epidermă și, în final, etapa de formare a proceselor (dendritice), când celula își ia poziția în epidermă.

Hipomelanoza idiopatică se dezvoltă în cazul unei defecțiuni într-una dintre etapele enumerate, în urma căreia melanocitul poate fi localizat într-un loc neobișnuit pentru acesta, datorită căruia o anumită zonă a pielii rămâne „incoloră”, deoarece sinteza pigmentului va fi absentă.

Se poate manifesta la bebeluși sau odată cu înaintarea în vârstă. În plus, atunci când este expusă la razele ultraviolete, această patologie poate progresa.

Este destul de dificil să se identifice cauza principală a bolii, deoarece în aproape 100% din cazuri este vorba de un defect genetic. Hipomelanoza gutată idiopatică se poate manifesta imediat după naștere sau în adolescență. Cel mai adesea, patologia are un curs cronic cu recidive periodice.

Manifestările clinice ale bolii sunt focare de hipopigmentare de diferite localizări (tibii, antebrațe, spate) și cu diametrul de până la 1 cm. Zonele sunt situate separat una de cealaltă și nu sunt capabile să se contopească.

Cel mai adesea, hipomelanoza gutată idiopatică se observă la femeile cu un ten deschis, în special la cele care locuiesc în zone cu expunere crescută la soare. În plus, atunci când leziunea apare pentru prima dată pe tibie, apoi sub influența insolației, numărul zonelor depigmentate crește.

Nu există o terapie patogenetică care să vizeze eliminarea factorului cauzal, prin urmare, tratamentul simptomatic este utilizat pentru a reduce intensitatea manifestărilor patologiei.

Diagnosticul hipomelanozei

Încălcarea proceselor de pigmentare se poate manifesta sub diverse forme. Pentru a verifica patologia, pe lângă inspecția vizuală, este necesar să se utilizeze un studiu cu lampa Wood. Este folosit în special în prezența pielii deschise la culoare și a patologiei manifestate neclar.

Diagnosticul hipomelanozei se bazează pe identificarea limitelor clare ale leziunii hipopigmentate prin iluminarea cu o lampă într-o cameră întunecată. Datorită acesteia, devine posibilă detectarea zonei și verificarea acesteia.

Diagnosticul hipomelanozei Ito include suplimentar o tomografie computerizată a creierului, care relevă o mărire a ventriculului 3 și a ventriculului lateral, limite neclare dintre materia cerebrală și atrofie a lobilor frontali.

Examinarea histologică relevă un număr insuficient de melanocite în zona hipopigmentată. În plus, în cazul hipomelanozei Ito, pot fi prezente și alte caracteristici în leziune, cum ar fi nevi vasculari, pete de cacao, nevi Ott sau pete albastre mongole.

[ 11 ], [ 12 ]

Tratamentul hipomelanozei

Acest proces patologic se caracterizează prin răspândirea sa la nivel genetic și, prin urmare, tratamentul patogenetic nu există încă. Se utilizează terapia simptomatică, ale cărei direcții principale sunt stoparea generalizării patologiei și reducerea manifestărilor clinice ale acesteia.

Tratamentul hipomelanozei implică utilizarea corticosteroizilor, care se administrează intralezional. În plus, diverse studii confirmă eficacitatea retinoizilor topici, a pimecrolimusului (Elidel) și a criomasajului zonelor afectate.

Hipomelanoza poate fi tratată și cu fototerapie, care activează producția de melanină de către celulele pigmentare. În plus, se recomandă terapia de substituție cu medicamentul melaginină. Acțiunea sa vizează stimularea melanocitelor pentru a sintetiza pigmentul.

În ceea ce privește terapia prin biorezonanță, aceasta are ca scop restabilirea funcționării normale a sistemului nervos, precum și creșterea nivelului forțelor imunitare ale organismului.

Tratamentul tradițional este, de asemenea, posibil pentru acest tip de patologie, dar înainte de a-l utiliza, asigurați-vă că consultați un medic.

Prevenirea hipomelanozei

Nu există o prevenție specifică a hipomelanozei, deoarece patologia are un tip genetic de moștenire. Cu toate acestea, există încă metode care pot reduce riscul de a dezvolta hipomelanoză sau de recurență a acesteia.

Principalul factor provocator al generalizării și progresiei procesului este considerat a fi insolația excesivă. Prin urmare, este necesară informarea populației despre impactul său negativ nu numai în ceea ce privește hipomelanoza, ci și probabilitatea dezvoltării cancerului.

Prevenirea hipomelanozei constă în evitarea expunerii pielii neprotejate la lumina directă a soarelui, în special între orele 11:00 și 16:00, folosind produse cosmetice cu protecție solară pe vreme caldă, deoarece radiațiile UV pot fi reflectate de obiectele din jur și de sol, pot trece prin nori și haine. Prin urmare, nu se recomandă ieșirea în aer liber în timpul zilei, decât dacă este absolut necesar. Acest lucru este valabil și pentru cei cărora le place să se bronzeze la solar. Pentru a proteja pielea, este necesar să se utilizeze creme speciale, o pălărie și haine care să acopere zonele de hipomelanoză.

Prognosticul hipomelanozei

Zonele de hipopigmentare sub formă de pete albe în sine nu reprezintă o amenințare la adresa sănătății, dar când apar primele simptome clinice, trebuie să consultați un specialist pentru un diagnostic și un tratament suplimentar. Cu cât patologia este detectată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea opririi procesului și a prevenirii dezvoltării recidivelor.

Prognosticul pentru hipomelanoză este favorabil, dar cu expunere excesivă la lumina soarelui, aceasta se poate răspândi la țesuturile sănătoase, deoarece insolația excesivă contribuie la o scădere a numărului de melanozomi și pigment.

Este imposibil să nu avertizăm asupra posibilității dezvoltării unui proces cancerigen sub influența luminii solare. Acest lucru se datorează degenerării maligne a celulelor din cauza tulburărilor de expresie genică. În plus, fiecare persoană are semne din naștere, care sunt, de asemenea, capabile să se modifice sub influența soarelui.

Deci, hipomelanoza nu este o patologie teribilă, dar necesită totuși o abordare specială și respectarea unor măsuri specifice pentru a preveni apariția și recidiva în timpul unui curs cronic.