Gipolipidemiya

Lipidemia - reducerea lipoproteinelor în plasma sanguină, cauzată de factori primari (genetici) sau secundari. De obicei, această afecțiune este asimptomatică și este diagnosticată accidental, când se testează nivelurile de lipide. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Cauze gipolipidemii

Diagnosticul scăderii lipidelor se face atunci când nivelul colesterolului total:

• <120 mg / dl (<3,1 mmol / l) sau LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Cauzele secundare hypolipidemia sunt mult mai frecvente decât primar și includ hipertiroidismul, infecții cronice care apar și alte boli infecțioase și inflamatorii, hematologic și alte boli maligne, malnutriție (inclusiv, care însoțește consumul cronic de alcool) și malabsorbția în tractul gastrointestinal. La detectarea unei descoperiri de laborator neașteptate un colesterol scazut sau colesterol LDL la un pacient care nu iau medicamente hipolipidemice atribui imediat examen diagnostic inclusiv determinarea ACT, ALT și TTG; Rezultatul negativ al examinării suplimentare este în favoarea posibilelor cauze primare care pot provoca o afecțiune cum ar fi hipolipidemia.

Există trei tulburări majore cunoscute ca fiind principalele cauze ale scăderii lipidelor, în care mutațiile genetice simple sau multiple conduc la hiperproducție sau la scăderea clearance-ului LDL.

(Sindromul-Korntsveyga Bazin) abetalipoproteinemia - autosomal patologie ereditară recesivă cauzata de o mutatie in gena pentru proteina trigiltserida transfer microzomal - proteine specifice necesare pentru procesul de formare a chilomicroni și VLDL. Grăsimile provenite din alimente nu pot fi absorbite și ambele căi metabolice ale lipoproteinelor sunt practic absente în serul de sânge. Colesterolului total este în mod tipic <45 mg / dl (1,16 mmol / l) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l) , LDL și să nu fie determinată. Această afecțiune este adesea diagnosticată mai întâi la nou-născuți cu sindrom de malabsorbție a grăsimilor, steatoree și tulburări de dezvoltare și dezvoltare. Rezultatul poate fi o întârziere în dezvoltarea mentală. Deoarece  vitamina E  este distribuit în țesuturile periferice , prin VLDL și LDL, majoritatea pacientilor dezvolta in cele din urma deficit de vitamina E. Pronuntate simptome clinice si semne includ modificări ale vederii care apar ca urmare a dezvoltării treptate a degenerare a retinei, dezvoltarea de neuropatie senzorială, apariția simptomelor de materie alba din cordonul ombilical înfrângerea din spate simptome ale măduvei spinării și cerebeloase (ataxie, ataxie și hipertonia musculară), ceea ce va duce în cele din urmă la un letale rezultatul. Acanthocitoza eritrocitelor este o caracteristică caracteristică găsită prin examinarea microscopică a sângelui. Lipidemia se stabilește pe baza absenței apo B în plasma sanguină; cu biopsie a intestinului subțire, există o lipsă a unei proteine transportoare microzomale. O astfel de hypolipidemia tratate cu doze mari (100-300 mg / kg 1 dată / zi) de vitamina E în combinație cu adaos la dieta de grăsimi și alte vitamine liposolubile.

Gipobetalipoproteinemiya este o tulburare autozomal dominanta mostenita cauzata de mutatii ale genei care codifică apo pacienți B. Heterozigoți au trunchiat apo B, ceea ce duce la clearance mai rapid de LDL. Când manifestarea patologiei nu este detectat nici un simptom clinic, cu exceptia colesterolului total <120 mg / dl și LDL colesterol <80 mg / dl. Nivelul trigliceridelor este normal. Y detectat pacienții homozigoți mai scurt trunchiate apo B, și conduce la o scădere mai mare a nivelului de lipide (colesterol total <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) sau încetarea completă a sintezei de apo B, ceea ce duce la dezvoltarea simptomelor abetalipoproteinemia. Lipidemia este stabilită pe baza nivelurilor scăzute de LDL și apo B detectabile; hipobetalipoproteinemia și abetalipoproteinemia sunt stări caracteristice care sunt moștenite de-a lungul generațiilor. Pacienții hetero-și homozigot cu LDL scăzut dar detectabil nu au nevoie de nici o terapie. Tratati acest hypolipidemia la pacienții homozigoți cu niveluri nedetectabile de LDL colesterol precum abetalipoproteinemia.

Boala chilomicroni întârziere este o condiție moștenită în mod autozomal recesiva si a provocat o mutatie necunoscuta, ceea ce duce la dezvoltarea secreției de apo B deficienței enterocitelor. Sinteza chilomicronelor este absentă, dar sinteza VLDL rămâne intactă. La nou-nascuti cu aceasta patologie detectată sindrom de grăsime malabsorbtie, steatoree și creștere întârziată și dezvoltarea fizică, care poate duce la dezvoltarea unor simptome neurologice, similare cu cele de la abetalipoproteinemia. Hypolipidemia stabilit pe baza rezultatelor biopsie mici intestinului efectuat la pacienți cu niveluri reduse ale colesterolului plasmatic și a lipsei de ciclomicron postprandiale. Tratamentul constă în dieteoterapie (alimente bogate în grăsimi și vitamine solubile în grăsimi).

[7], [8],

Tratament gipolipidemii

Hipolipidemia secundară este tratată prin metoda eliminării cauzei principale. Reducerea lipidelor primare nu necesită tratament, dar pacienții cu anumite anomalii genetice au nevoie de numirea unor doze mari de vitamina E.