Fibroza hepatică congenitală: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Caracteristicile histologice ale fibrozei hepatice congenitale sunt benzi fibroase de colagen late și dense care înconjoară lobulii hepatici normali. Benzile conțin un număr mare de canale biliare microscopice, complet formate, dintre care unele conțin bilă. Ramurile arteriale au o structură normală sau hipoplazice, în timp ce venele au dimensiuni reduse. Infiltrația inflamatorie este absentă. Este posibilă o combinație cu sindromul Caroli și un chist al canalului biliar comun.

Se observă forme sporadice și familiale de fibroză hepatică congenitală, care este moștenită autosomal recesiv. Se presupune că patogeneza fibrozei hepatice congenitale este asociată cu o încălcare a formării plăcii ductale a canalelor biliare interlobulare.

Hipertensiunea portală se dezvoltă de obicei, uneori din cauza defectelor ramurilor principale ale venei porte, dar mai des din cauza hipoplaziei sau compresiei țesutului fibros al ramurilor venei porte în interiorul benzilor fibroase care înconjoară nodulii.

Leziunile renale asociate includ displazia renală, boala polichistică renală cu debut la vârsta adultă și cu debut la vârsta adultă și nefronoftiza (rinichi buretos medular).

Simptomele fibrozei hepatice congenitale

Fibroza hepatică congenitală este adesea confundată cu ciroza. Diagnosticul se pune de obicei la vârsta de 3-10 ani, dar uneori mult mai târziu, la adulți. Bărbații și femeile sunt afectați în egală măsură. Primele manifestări pot fi sângerări din varicele esofagiene, hepatomegalie asimptomatică pronunțată cu o margine foarte densă a ficatului, splenomegalie.

Primele manifestări clinice ale fibrozei hepatice congenitale la 16 pacienți

Manifestare	Numărul de pacienți	Vârsta pacienților, ani
Mărirea abdomenului	9	2,5-9
Vărsături cu sânge sau melenă	5	3-6
Icter	1	10
Anemie	1	16

Este posibilă combinarea bolii polichistice cu alte anomalii congenitale, în special ale tractului biliar, însoțite de colangită.

Boala poate fi complicată de carcinom, atât hepatocelular, cât și colangiocelular, precum și de hiperplazie glandulară.

Diagnosticul fibrozei hepatice congenitale

Nivelurile serice de proteine, bilirubină și transaminaze sunt de obicei normale, dar activitatea serică a fosfatazei alcaline poate fi crescută în unele cazuri.

O biopsie hepatică este necesară pentru stabilirea unui diagnostic și poate fi dificil de efectuat din cauza consistenței dense a ficatului.

Ecografia evidențiază zone cu ecogenitate semnificativ crescută, corespunzătoare unor segmente dense de țesut fibros. Colangiografia percutanată sau endoscopică evidențiază îngustarea căilor biliare intrahepatice, ceea ce sugerează prezența fibrozei .

Venografia portală evidențiază circulația colaterală și ramuri ale venei porte intrahepatice normale sau anormale.

Ecografia , tomografia computerizată și pielografia intravenoasă relevă modificări chistice la nivelul rinichilor sau al rinichiului spongios medular.

Prognosticul și tratamentul fibrozei hepatice congenitale

Fibroza hepatică congenitală trebuie diferențiată de ciroza hepatică, deoarece în fibroza hepatică funcția hepatocitelor nu este afectată, iar prognosticul este semnificativ mai bun.

La pacienții din acest grup, în caz de sângerare, aplicarea unei anastomoze portocavale dă un efect bun.

Cauza decesului pacientului poate fi insuficiența renală. Un transplant de rinichi reușit este posibil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]