Eritem telangiectatic congenital: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Eritemul teleangiektaticheskaya congenital (sinonim: sindromul Bloom) este o boala autozomal retsissivnym manifesta teleangiektaticheskoy eritem pe fata, mici la naștere și creștere încetinire lungime.

Cauzele și patogeneza eritemului telangiectatic congenital. Eritemul congenital telangiectatic - boala recesivă autozomală, locusul genei - 15q26.1. Cu eritemul telangiectatic congenital, slăbirea activității ADN ligazei, încălcarea reparării ADN-ului, creșterea directă a aberației cromozomiale, modificările imunologice sunt considerate ca principalii factori patogeni.

Simptomele eritemului sunt telangiectatice congenitale. Câteva luni după naștere apar eritem, apoi vezicule, purpură, telangiectasie și cruste groase la nivelul copilului în zonele deschise (față, nas, urechi, suprafețe extensorale ale mâinilor).

Se manifestă clinic prin eritemul telangiectatic persistent, situat pe obraji și pe nas, ceea ce îi conferă o asemănare cu lupusul eritematos. Eritemul fotosensibil. Mai rar, astfel de schimbări se întâlnesc pe auricule și pe spatele mâinilor; poate fi glossita și cheilita. Retardarea caracteristică a creșterii, imunodeficiența combinată, cu o tendință la boli infecțioase și un risc crescut de apariție a tumorilor maligne. În plus, pot exista diferite defecte ecto- și mezodermice.

Mai târziu eritemul pe față slăbește și există atrofie, hiperpigmentare, uneori - keratoză foliculară sau modificări ihtioziforme. Boala se caracterizează printr-o creștere lentă, o greutate redusă, un nanism, o față și nas mari. În tractul respirator superior și în tractul gastro-intestinal, există adesea semne de boli infecțioase, se dezvoltă slăbiciune sexuală, dar nu există abateri de la dezvoltarea psihică. Boala poate fi complicată de leucemie, cancer de piele sau pistrui.

Patologie. Epiderma grosime neuniformă, local atrofică, exprimat degenerare vacuolară a celulelor epiteliale bazale, vasele sanguine din dermul superior dilatate, uneori observate în timpul infiltrării lor mici lymphohistiocytic, proliferarea fibroblaștilor, densitatea redusă rețea elastică.

Histogeneză. Sindromul de infectare este asociat cu un defect imun congenital. S-a observat o scădere a nivelului IgA, IgM și, uneori, IgG, a scăzut răspunsul proliferativ al limfocitelor la mitogeni. Examinarea imunomorfologică relevă depozitele de fibrină în membrana bazală a epidermei, IgM și IgG în corpurile citotoxice. Există încălcări ale imunității celulare și umorale, risc crescut de apariție a bolilor limfoproliferative. În studiile citogenetice, se constată instabilitatea cromozomilor cu o frecvență crescută a schimburilor de cromatide soratice. Sa descoperit deficitul enzimei ADN ligazei I.

Histopatologie. Există semne de inflamație banală.

Diagnostic diferențial. Boala trebuie distinsă de lupus eritematos, sindromul Rothmund-Thompson, sindromul de cocaină.

Tratamentul eritemului este simptomatic congenital telangiectatic.

[1], [2], [3], [4]