Eritem telangiectatic congenital: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Eritemul telangiectatic congenital (sinonim: sindromul Bloom) este o tulburare autosomal recesivă caracterizată prin eritem telangiectatic pe față, statură mică la naștere și creștere scăzută în lungime.

Cauzele și patogeneza eritemului telangiectatic congenital. Eritemul telangiectatic congenital este o boală autosomal recesivă, locus genetic - 15q26.1. În eritemul telangiectatic congenital, slăbirea activității ADN ligazei, tulburarea de reparare a ADN-ului, creșterea directă a aberațiilor cromozomiale, modificările imunologice sunt considerate principalii factori patogenetici.

Simptome ale eritemului telangiectatic congenital. La câteva luni după naștere, copilul dezvoltă eritem pe zonele expuse (față, nas, urechi, suprafețe extensoare ale mâinilor), apoi vezicule, purpură, telangiectazii și cruste groase.

Clinic, se manifestă ca un eritem telangiectatic persistent, localizat pe obraji și în zona nazală, ceea ce îl face similar cu lupusul eritematos. Eritemul este fotosensibil. Mai rar, modificări similare se găsesc pe auricule și pe dosul palmelor; pot apărea glosită și cheilită. Sunt caracteristice retardul de creștere, imunodeficiența combinată cu tendință la boli infecțioase și un risc crescut de a dezvolta tumori maligne. În plus, pot apărea diverse defecte ecto- și mezodermale.

Ulterior, eritemul de pe față slăbește și apar atrofie, hiperpigmentare, uneori keratoză foliculară sau modificări ihtioziforme. Boala se caracterizează prin creștere lentă, greutate mică, nanism, față și nas mari. Semnele bolilor infecțioase sunt adesea observate la nivelul tractului respirator superior și al tractului gastrointestinal, se dezvoltă slăbiciune sexuală, dar nu există abateri în dezvoltarea mentală. Boala poate fi complicată de leucemie, cancer de piele sau pistrui.

Patomorfologie. Epiderma are o grosime inegală, atrofică pe alocuri, se exprimă distrofia vacuolară a celulelor epiteliale bazale, vasele din partea superioară a dermului sunt dilatate, uneori se observă mici infiltrate limfohistiocitare, proliferarea fibroblastelor și raritatea rețelei elastice de-a lungul acestora.

Histogeneză. Sindromul Bloom este asociat cu un defect imun congenital. Se observă niveluri scăzute de IgA, IgM și uneori IgG, precum și un răspuns proliferativ diminuat al limfocitelor la mitogeni. Examenul imunomorfologic relevă depozite de fibrină în membrana bazală a epidermei, IgM și IgG în corpii citoizi. Există tulburări ale imunității celulare și umorale și un risc crescut de a dezvolta boli limfoproliferative. Examenul citogenetic relevă instabilitate cromozomială cu o frecvență crescută a schimburilor de cromatide surori. A fost evidențiată deficiența enzimei ADN ligază I.

Histopatologie: Se constată semne de inflamație banală.

Diagnostic diferențial. Boala trebuie distinsă de lupusul eritematos, sindromul Rothmund-Thompson, sindromul Cockayne.

Tratamentul eritemului telangiectatic congenital este simptomatic.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]