Distrofia Erb-Roth

Distrofia Erb-Roth este o boală neuromusculară degenerativă primară de origine ereditară. Uneori, această patologie este numită distrofie musculară progresivă a cingăturii juvenile.

Distrofia musculară Erb-Roth progresivă poate începe în copilărie sau adolescență, dar vârsta la care apare boala variază foarte mult, de la 10 la 30 de ani. Ambele sexe sunt afectate în mod egal, deși anterior se credea că adolescenții și tinerii bărbați erau mult mai predispuși la diagnosticarea cu boala.

Neurologii observă că distrofia Erb-Roth care a început în copilărie progresează mai repede decât la cei care s-au îmbolnăvit în adolescență sau la vârsta adultă. În plus, în ultimul caz, boala evoluează într-o formă mai ușoară.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauzele distrofiei Erb-Roth

Conform versiunii actuale, cauzele distrofiei Erb-Roth sunt un defect genetic transmis de la unul dintre părinții sănătoși - un purtător sănătos al unei gene mutate în cromozomii non-sexuali perechi sau în cromozomul X. Acestea sunt gene precum 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 și 5q33.

Acest tip de moștenire se numește autosomal recesivă și acesta este modul în care bolile asociate cu deficiențe enzimatice și tulburări ale proteinelor transmembranare structurale α-, β-, γ- și δ-sarcoglicani sunt cel mai adesea transmise urmașilor.

Distrofia musculară Erb-Roth progresivă apare din cauza deteriorării țesutului muscular și a atrofiei acestuia. Printre ipotezele privind mecanismul dezvoltării patologiei se numără permeabilitatea crescută a membranelor celulelor țesutului muscular striat (sarcolem) din cauza sintezei insuficiente a sarcoglicanilor - componente ale proteinelor complexului distrofină-glicoproteină, care asigură conexiunea scheletului celular al elementelor contractile ale fibrelor musculare ale miofibrilelor cu structurile țesutului extracelular. Ca urmare a deficitului de sarcoglicani, echilibrul aminoacizi-enzime din fibrele musculare este perturbat.

Un anumit rol în etiologia distrofiei musculare Erb-Roth îl poate juca și izoenzima proteică creatin fosfokinaza, sau mai precis, deficiența sa identificată în țesuturile musculare și nivelurile anormal de ridicate din plasma sanguină. Această enzimă catalizează reacția de fosforilare oxidativă a adenozin difosfatului (ADP) în adenozin trifosfat (ATP) în mitocondriile celulelor țesutului muscular, adică menține ciclul de contracție musculară cu energie.

Simptomele distrofiei Erb-Roth

Principalele simptome ale distrofiei Erb-Roth, care începe să se dezvolte la copii și adolescenți:

• întârzierea debutului mersului independent;
• un mers clătinat stângaci (un mers de tip „rață” din cauza slăbirii simetrice a mușchilor din regiunea șoldului);
• pierderea frecventă a echilibrului și instabilitate (împleticirea în timpul mersului și căderea în timpul alergării);
• dificultăți la ridicarea din pat, de pe scaun, la aplecare, la urcarea și coborârea scărilor;
• proeminența omoplaților (omoplați „aripați” - o consecință a slăbirii mușchilor serratus anteriori ai pieptului și a mușchilor romboizi ai spatelui);
• scăderea circumferinței taliei (datorită scăderii tonusului mușchilor transversi ai pieptului, abdomenului și mușchilor iliopsoas);
• oboseală patologică.

Boala progresează și există o slăbiciune generală constantă și o slăbire a corsetului muscular al spatelui și a mușchilor centurii scapulare, ceea ce duce la defecte de postură precum hiperlordoza - deformarea coloanei vertebrale în regiunea lombară cu o convexitate spre față. Pacienților le este din ce în ce mai dificil să țină obiecte în mâini și să ridice brațele în sus. Mușchii faciali își pierd, de asemenea, mobilitatea, ceea ce este însoțit de închiderea incompletă a pleoapelor și proeminența buzelor (din cauza slăbiciunii mușchiului orbicular al gurii).

Treptat, o scădere a tonusului muscular (hipotrofie) duce la subțierea și flascitatea țesutului muscular, cu înlocuirea acestuia cu țesut adipos și țesut fibros, adică miodistrofie. Iar simptomele caracteristice ale distrofiei Erb-Roth în stadiile ulterioare sunt: pierderea semnificativă a masei musculare, rigiditatea mișcării articulare (contractură în flexie), scurtarea tendoanelor (inclusiv a tendonului călcâiului) și pierderea aproape completă a reflexelor tendinoase profunde ale extremităților inferioare (genunchi și plantar). În aproximativ 20% din cazuri, pacienții cu această boală dezvoltă cardiomiopatie.

Diagnosticul distrofiei Erb-Roth

Diagnosticul distrofiei Erb-Roth se bazează pe examinarea fizică a pacienților, studiul istoricului familial și analiza datelor de cercetare:

• testare genetică (utilizată pentru a determina tipul de distrofie musculară);
• electroneuromiografie (ENMG);
• biopsie și examinare biochimică a țesutului muscular;
• analiza generală a etapelor;
• test de sânge pentru CPK (creatin fosfokinaza);
• analiza urinei.

Electromiografia ne permite să studiem nu numai gradul de transmitere neuromusculară, ci și să determinăm nivelul excitabilității musculare directe, ceea ce este deosebit de important pentru diagnosticul diferențial al distrofiei Erb-Roth cu patologii musculare de origine neurogenă.

Tratamentul distrofiei Erb-Roth

Trebuie menționat imediat că, având în vedere natura determinată genetic a patologiei, tratamentul distrofiei Erb-Roth vizează reducerea intensității simptomelor, ameliorarea stării pacienților și încetinirea ratei de progresie a bolii.

Terapia medicamentoasă pentru distrofia musculară Erb-Roth include medicamente precum:

• complex de vitamine (A, grupa B, C, D, E);
• ATP - pentru normalizarea metabolismului energetic celular și activarea enzimelor membranare, precum și pentru creșterea protecției antioxidante a mușchiului cardiac (intramuscular);
• Galantamină - utilizată pentru distrofia musculară progresivă a paraliziei cerebrale, miopatii. (comprimatele se administrează oral la 4-12 mg pe zi - în 2-3 doze);
• Acid alfa-lipoic (tioctic) - normalizează metabolismul: participă la reglarea metabolismului lipidic și carbohidraților (comprimatele Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon sunt prescrise oral la 600 mg o dată pe zi);
• Riboxina este un precursor al ATP-ului, stimulează metabolismul, are efecte anabolice, antiaritmice și antihipoxice (comprimatele de Riboxină se administrează oral, în doză de 1,2-2,4 g pe zi);
• Actovegin – este utilizat pentru îmbunătățirea circulației arteriale sau venoase periferice, precum și pentru o mai bună vindecare a escarelor (se prescriu 1-2 comprimate de trei ori pe zi).

Se recomandă masaj ușor, hidromasaj, proceduri acvatice (înot) și exerciții terapeutice pentru toate grupele musculare. Exercițiile și fizioterapia ajută la menținerea forței musculare și a mobilității articulare cât mai mult timp posibil, care sunt inevitabil reduse de distrofia musculară Erb-Roth.

Prevenirea și prognosticul distrofiei Erb-Roth

Prevenirea distrofiei Erb-Roth - ca a majorității celorlalte boli ereditare - este imposibilă.

În medicina clinică, această patologie nu este considerată o boală fatală. Cu toate acestea, prognosticul pentru distrofia Erb-Roth este nefavorabil. Boala progresează și, la 20-25 de ani de la apariția simptomelor, de regulă, duce la pierderea mobilității și la dependența de un scaun cu rotile.

În plus, atrofia musculară afectează inima și sistemul respirator, provocând afecțiuni secundare - insuficiență cardiacă și infecții pulmonare, care duc la deces. Formele ușoare de distrofie musculară nu afectează speranța de viață a pacienților.

În vara anului 2014, compania farmaceutică elvețiană Santhera Pharmaceuticals a anunțat că studiile clinice ale medicamentului oral Omigapil, destinat tratamentului distrofiei musculare congenitale Erb-Roth, vor începe la sfârșitul anului. Studiile vor fi efectuate la Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Cerebrale (NINDS) al Institutelor Naționale de Sănătate din Statele Unite (NIH USA), sub auspiciile Fundației Elvețiene pentru Studiul Bolilor Musculare și ale organizației americane a pacienților cu distrofii musculare Cure CMD.

Iar cercetătorii din SUA, conduși de profesorul Jerry Mendell, au publicat rezultatele unui studiu clinic privind terapia genică bazat pe introducerea unei modificări a virusului adeno-asociat AAV1 din familia Parvoviridae într-o celulă musculară afectată (fără a o integra în genomul acesteia). Virusul provoacă un răspuns imun ușor, clar programat, care are ca rezultat restabilirea sintezei alfa-sarcoglicanilor. Așadar, poate că, în viitorul apropiat, o boală congenitală severă - distrofia Erb-Roth - poate fi vindecată.