Diskeratoza foliculară vegetativă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Diskeratoza foliculară vegetativă (sin. boala Darier) este o dermatoză moștenită autosomal dominant. Au fost descrise trei varietăți clinice: clasică; localizată (liniară sau zosteriformă); diskeratom verucos. Manifestările clinice ale bolii apar în copilărie, procesul are un curs cronic cu tendință de progresie. Erupția cutanată este de obicei localizată pe zonele seboreice ale pielii pieptului, spatelui, scalpului, în spatele urechii, dar se poate răspândi la pielea extremităților, feței, poate afecta membrana mucoasă a cavității bucale. Sunt caracteristice papule foliculare keratotice de culoare normală a pielii sau brun-gălbui, acoperite cu cruste mici; se întâlnesc și papule verucoase cu fenomene supurante. Pot fi descrise erupții veziculo-buloase, modificări ale plăcilor unghiale, keratoze punctate palmo-plantare, o combinație cu chisturi osoase. Pe dosul mâinilor se găsesc adesea erupții cutanate asemănătoare negilor comuni, cel mai probabil corespunzând imaginii clasice a acrokeratozei Hopf. Adesea, dermatoza este complicată de o infecție secundară.

Patomorfologia diskeratozei foliculare vegetative. Boala Darier se caracterizează prin acantoliză suprabazală cu formarea de fante care conțin celule acantolitice și proliferarea papilelor dermice care proeminează în cavitatea vezicii urinare. Diskeratoza este cel mai adesea detectată în zonele de formare a fisurilor sub formă de „corpuri rotunde” în stratul granular și granule în stratul cornos. Corpurile rotunde sunt celule epiteliale de formă rotunjită, neconectate cu celulele înconjurătoare, având o citoplasmă omogenă bazofilă, un nucleu picnotic și o margine deschisă la periferie. Granulele sunt formațiuni eozinofile omogene cu nuclei abia vizibili sau fără aceștia. În epidermă se observă hiperortokeratoză cu formarea de dopuri cornoase în gurii foliculilor de păr, acantoză, papilomatoză. În derm - infiltrat limfohistiocitar perivascular cu granulocite eozinofile individuale.

Conform examinării microscopice electronice, corpurile rotunde sunt celule mari cu o bandă largă de vacuole în jurul nucleului și organite de-a lungul periferiei celulare. Celulele acantolitice au o structură similară. Vacuolizarea citoplasmei crește pe măsură ce celulele se deplasează spre suprafața epidermei; în stratul granular, tonofilamentele și granulele de keratohialină asociate sunt împinse spre membrana celulară; granulele lamelare predomină printre organite. Granulele conțin structuri cu granulație fină și subțire fibroase, situate difuz în citoplasmă; nucleul este absent. Celulele epiteliale lizate se găsesc în straturile superioare ale epidermei, reprezentând probabil stadiul final al existenței corpurilor rotunde. Desmosomi atipici se găsesc în zona de acantoliză. În acești desmosomi, stratul mijlociu este absent sau curățat, contrastat neuniform, ca și cum ar fi fost mâncat.

Histogeneza diskeratozei foliculare vegetative. Conform examinării microscopice electronice, principalele procese care au loc în epidermă sunt caracterizate prin vacuolizarea celulelor epiteliale individuale, progresând pe măsură ce celulele se deplasează spre suprafața epidermei și condensarea tonofilamentelor în ele. Acestea din urmă sunt asociate cu granule mari de keratohialine, deja vizibile în stratul spinos. I. B. Caulfield a numit acest proces keratinizare prematură. Anterior se presupunea că granulele reprezintă etapa finală a diferențierii corpurilor rotunde, însă, deoarece granulele nu conțin keratină, probabil că se formează independent de corpurile rotunde. Baza acantolizei în boala Darier este considerată a fi formarea desmozomilor defecți, pierderea contactelor tonofilamentelor cu desmosomii și un defect al substanței de cimentare intercelulară.

Alți factori sunt, de asemenea, importanți în patogeneza bolii Darier: scăderea imunității celulare, activitatea unor enzime (dependente de NADP și G-6-PDP) implicate în procesul de keratinizare. Se crede că deficitul de vitamina A joacă un rol important, o dovadă indirectă în acest sens putând fi tratamentul cu succes al bolii cu retinoizi aromatici și vitamina A.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]