Diagnosticul rahitismului

Diagnosticul rahitismului

• Anamneza (factori de risc).
• Date clinice.
• Date de laborator.
• Datele radiografice.

Istorie

• Indicarea cursului nefavorabil al perioadei antenatale de dezvoltare.
• Prematuritate.
• Ratele de creștere în masă ridicate la naștere și rata de creștere a acestora.
• Naștere în perioada toamnă-iarnă.
• Gemeni.
• Aruncarea artificială sau amestecată în mod necorespunzător.
• Calitatea inferiorității nutriției.
• Date privind condițiile de viață proaste.
• Tratamentul cu anticonvulsivante.
• Lipsa de prevenire specifică a rahitismului.

Simptomele rahitismului

Severitatea simptomelor depinde de perioada, severitatea și natura cursului bolii.

• Simptomele afectării sistemului nervos.
• Schimbarea stării emoționale:
  • frica;
  • vzdragivaniya;
  • toane.
• Tulburări vegetative:
  • transpirație excesivă;
  • roșu dermatograf;
  • tulburări secundare și dischinetice ale tractului digestiv.
  • întârzierea dezvoltării psihomotorii.
• Simptomele deteriorării sistemului osos:
  • Manifestări de osteomalacie (predomină în boala acută):
    • respectarea marginilor fontanelului mare, a oaselor care formează cusăturile;
    • aplatizarea occipitului;
    • kraniotabes;
    • înmuierea și dăruirea coastelor (formarea brazdei lui Harrison, lărgirea deschiderii inferioare a pieptului, deformarea pieptului - "piept de pui");
    • "Breastul unui shoemaker";
    • Curbarea în formă de O sau X a picioarelor;
    • plat pelvis;
    • Fruntea "olimpică".
  • Manifestări ale hiperplaziei osteoide (predomină în cursul subacut al bolii):
    • formarea de tuberculi frontali și parietali;
    • formarea margelelor de coaste;
    • balonarea metafizică a oaselor tubulare ale antebrațelor ("brățări");
    • îngroșarea pe falangele degetelor ("fire de perle").
  • Simptomele hipoplaziei țesutului osos (osteogeneză ruptă):
    • închiderea întârziată a fontanelurilor și a suturilor;
    • violarea dentiției (termen, ordine);
    • lag în creșterea lungimii oaselor tubulare (întârzierea funcțiilor statorului);
    • discrepanța dintre vârsta pașaportului biologic (încălcarea termenilor de osificare).
• Manifestări ale hipotensiunii musculare.
  • Simptomul unui "cuțit pliabil".
  • Umerii umflați.
  • Cifoza funcțională în regiunea lombară.
  • - Pântecul froggy.
  • Dezvoltarea motorului întârziat.
  • Întârzierea generală a motorului.
  • Letargia.
• Înfrângerea altor sisteme de organe.
  • Cardiovasculare.
  • Sistemul respirator.
  • ZHKT.
  • Încălcarea unei hemopoieze etc.

Cercetare de laborator

Număr total de sânge

Anemie anochiotică, rar - anemie severă a Yaksha-Gayema.

Test de sânge biochimic:

• dysproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-al și a2-globulinemia);
• gipoglikemiya;
• modificări de fază ale concentrațiilor de calciu și fosfor;
• activitate crescută a fosfatazei alcaline;
• acidoza.

Cu rahitismul activ, se remarcă:

• scăderea concentrației de fosfor în plasma sanguină la 0,6-0,8 mmol / l;
• reducerea calciului în plasma sanguină (total - până la 2 mmol / l și ionizată - până la 1 mmol / l);
• creșterea concentrației fosfatazei alcaline în serul de sânge;
• Reducerea calcidiol (25-OH-D ₃ ) sub 40 ng / ml;
• reducerea calcitriolului [ 1,25- (OH) _2- D3 sub 10-15 pg / ml;
• hiperaminoacidurie mai mare de 10 mg / kg;
• hiperfosfaturia la 0,5-1 ml la o viteză de 0,1-0,25 ml;
• acidoza metabolică compensată, cu o deficiență a bazelor până la 5-10 mmol / l;
• creșterea activității de peroxidare a lipidelor.

Examinarea cu raze X

În timpul perioadei de încălzire, acestea dezvăluie:

• înfrângerea oaselor trabeculare, în special în zonele epifizale;
• contururi fuzzy și capete îndoite ale zonelor de calcifiere preliminară;
• farfurie ca extinderea metafizelor;
• apariția zonelor de reglare (zona de iluminare a Loozera) în locuri cu încărcătură ridicată;
• disparitia nucleelor de osificare in epifize datorita pierderii structurii osoase;
• uneori - fracturi de tip "verde".

În timpul perioadei de convalescență, zonele de osificare apar în zona de creștere osoasă, numărul cărora corespunde numărului de exacerbări.

Diagnostice diferențiale

Rachete dependente de vitamina D. Acest grup include două boli cu moștenire autosomală recesivă. In primul tip , în funcție de vitamina D au mutația genei (pereche 12 de cromozomi) , responsabil pentru sinteza 1a-hidroxilazei în rinichi, provocând deficit de metabolit activ D. In al doilea tip este mutant gena responsabilă pentru sinteza receptorilor l, 25- ( OH) ² D ³ în celulele țintă, în special în enterocytes, ceea ce duce la o reducere a sensibilității lor la metabolit.

Din punct de vedere clinic, imaginea rahitismelor dependente seamănă cu o formă severă de deficiență, totuși modificările biochimice sunt dominate de hipocalcemie, adesea manifestată prin tetanie. Boala se manifestă de obicei după un copil de 3 luni, dar hipocalcemia poate fi identificată imediat după naștere. Heterozigoții, în funcție de genele mutante, tind să fie hipocalcemie, deși sunt fenotipic întotdeauna sănătoși. Al doilea tip de rahitism dependent, spre deosebire de primul, este adesea combinat cu alopecia.

Vitamina D-rahitism rezistent este un grup de boli cauzate de deteriorarea tubulilor renale. Din termenul menționat, este clar că această rahitism dă greșit tratamentul cu vitamina D, chiar și cu metaboliții săi activi.

În diferite realizări ale acestei forme întotdeauna, dar în diferite grade de severitate pot dezvălui semne de leziuni ale tubulilor - izolate din fosfaturie cu tulburări fosfat diabetice concomitent la reabsorbția electroliților și apei (poliurie și polidipsie), aminoacizi, glucoză (glicozurie și amino) și tulburări ale reglării acido-bazice (acidoză). Un semn constant este o întârziere marcată a dezvoltării fizice.

Aceste boli, spre deosebire de formele considerate, se manifestă mai târziu - de la 1 an la 3 ani, deși modificările biochimice pot fi detectate imediat după nașterea copilului. În legătură cu debutul relativ târziu al rahitismului, semnele leziunilor de extremități inferioare prevalează în clinică. Dacă boala se manifestă înainte de vârsta de 1,5 ani, atunci forma de formă O a picioarelor este marcată, dacă mai târziu - în formă de X.

Fragilitatea congenitală a oaselor sau osteogeneza imperfectă (osteogenesis imperfecta)

Boala se caracterizează printr-o triadă de simptome:

• fragilitatea oaselor (fracturile produc efecte minime, boala lor scăzută este caracteristică, astfel încât acestea nu pot fi observate de părinți);
• albastru sclera;
• Pierderea auzului (datorită structurii greșite a capsulei de labirint).

În plus, pacienții observă de multe ori o margine albăstrui pe dinți.

Când examenul cu raze X prezintă zone de fracturi, osteoporozitate, limite clare ale zonelor de creștere osoasă. Principalii indicatori biochimici sunt normali.

Hondrodistrofiâ

Boala congenitală, cauzată de absența unei zone de creștere a cartilajului.

Pacienții au un aspect caracteristic de la naștere: scurt, care nu corespunde lungimii trunchiului membrelor, mare, cu o frunte proeminentă și un cap, gât, gât scurt. Mâinile sub forma unui trident. Pielea de pe membre formează falduri mari. Observă o burtă mare, o curbura lordotică a posturii.

Examinarea cu raze X indică o îngroșare a stratului cortic al osului cu limite clare ale zonelor de creștere.

Nu există abateri de la parametrii biochimici,

Gipotireoz

Se bazează pe tiroidă completă sau parțială.

Caracterizată de apariția pacienților: fața este rotundă, o limbă mare este adesea blocată din gură, salivând. Pielea este uscată, palidă, "marmură". Pastyozhnost țesut subcutanat ("edem slimy"). Abdomenul este mare, există un decalaj semnificativ în dezvoltarea psihomotorie.

Pe radiografi, există zone limpezi ale creșterii osoase, aspect întârziat al punctelor de osificare.

Scăderea concentrației de T ₃ și T ₄ în ser.

Înregistrați modificările țesutului tiroidian cu ultrasunete.

Efectele asemănătoare cu rahitismul ereditar

Există un grup de boli asemănătoare rahitismului, în care există deformări osoase asemănătoare cu rahitismul (boala De-Tony-Debreu-Fanconi, acidoza tubulară renală, rahitismul rezistent la vitamina D).

Ricket-like boli sunt tubulopatii, în care transportul de diferite substanțe este întrerupt ca urmare a deteriorării tubulilor renale.

Distrugerea reabsorbției forfor și bicarbonatelor în tubule duce la hipofosfatemie, acidoză metabolică hiperclorică. Acidoza metabolică cronică promovează demineralizarea oaselor și hipercalciuria, ceea ce duce la modificări ale țesutului osos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],