Diagnosticul spondilitei anchilozante juvenile

Atunci când se diagnostichează spondilartrita juvenilă, trebuie să se conducă după clasificarea și criteriile de diagnostic existente, bazate pe o combinație de date anamnestice, manifestări clinice și minimul necesar de studii suplimentare:

• radiografie pelviană;
• Radiografie, RMN și CT ale coloanei vertebrale și articulațiilor periferice (dacă sunt disponibile date clinice);
• examinare cu lampă cu fantă de către un oftalmolog pentru a verifica prezența și natura uveitei;
• examenul funcțional al inimii;
• analiza imunogenetică (tiparea HLA-B27).

Cele mai acceptabile criterii de clasificare, general acceptate, pentru întregul grup de spondilartrite juvenile sunt criteriile propuse de Grupul European de Studiu al Spondilartropatiilor (ESSG), care au primit note mari pentru sensibilitatea și specificitatea lor în studiile multicentrice internaționale.

Criteriile de clasificare ale Grupului European de Studiu al Spondiloartropatiei

• Durere de coloană vertebrală și/sau artrită (asimetrică; predominant la nivelul extremităților inferioare).
• Unul sau mai multe dintre următoarele criterii (actuale sau istorice):
  • prezența spondilitei anchilozante, psoriazisului, artritei reactive, bolii Crohn sau colitei ulcerative la rude de gradul I sau II;
  • psoriazis;
  • boală inflamatorie intestinală (boala Crohn sau colita ulcerativă, confirmată prin radiografie sau examen endoscopic);
  • uretrită, cervicită sau diaree acută care a apărut cu 1 lună înainte de debutul artritei;
  • durere intermitentă în fese;
  • durere la călcâi;
  • sacroileită confirmată prin radiografie (stadiile II-IV bilaterale sau stadiile III-IV unilaterale).

Criteriile de clasificare ale spondilartritei sunt optime pentru a distinge acest grup de boli de artrita reumatoidă juvenilă, însă includerea acestui termen de grup în formularea diagnosticului este inadecvată, deoarece aceasta înseamnă conceptul de „spondiloartrită nediferențiată”, iar diagnosticul, în conformitate cu ICD-10, este codificat ca M46, adică în afara rubricii de artrită juvenilă (M08). Diagnosticul de artrită cronică juvenilă (ACJ) este cel mai acceptabil pentru desemnarea stadiilor prezpondilice ale spondilitei anchilozante juvenile, atunci când boala nu poate încă îndeplini criteriile general recunoscute ale AS. Acest diagnostic face posibilă evitarea unui diagnostic evident incorect de artrită reumatoidă juvenilă în acele situații în care există o probabilitate mare de dezvoltare ulterioară a spondilartritei. Pentru a concentra atenția asupra rezultatului prezis, este justificată includerea clarificării „asociat cu HLA-B27” în formularea diagnosticului de AHJ la pacienții care au fost supuși testării imunogenetice și a fost detectat antigenul HLA-B27.

Verificarea diagnosticului de spondilită anchilozantă juvenilă este valabilă numai dacă sunt îndeplinite criteriile recunoscute la nivel internațional pentru spondilita anchilozantă, cele mai frecvente fiind în prezent criteriile New York modificate. Trebuie ținut cont de faptul că aceste criterii se concentrează în principal pe leziunile spinale manifeste și confirmarea radiografică a sacroileitei. Această circumstanță face problematică utilizarea acestor criterii pentru diagnosticarea stadiilor incipiente ale bolii, în special în copilărie, având în vedere implicarea tardivă a scheletului axial în acest proces, tipică debutului juvenil, și dificultățile în verificarea radiografică a sacroileitei la copii și adolescenți din cauza caracterului incomplet al proceselor de osificare scheletică.

Criteriile modificate ale New York pentru spondilita anchilozantă

Criterii	Simptome
Radiografie	Sacroileită: stadiul II bilateral sau stadiul III-IV unilateral
Criterii clinice	Durere și rigiditate în zona lombară care durează cel puțin 3 luni, este ameliorată prin exerciții fizice și nu este ameliorată prin odihnă Limitarea mobilității coloanei lombare în planurile sagital și frontal Excursie toracică redusă în raport cu norma de vârstă
Criterii pentru diagnosticul spondilitei anchilozante	Diagnosticul spondilitei anchilozante definitive se stabilește în prezența unor criterii radiografice și a cel puțin unui criteriu clinic. Spondilita anchilozantă probabilă poate fi suspectată doar pe baza criteriilor clinice sau doar a constatărilor radiografice.

Există, de asemenea, criterii de diagnostic internaționale (elaborate special pentru diagnosticarea spondilitei anchilozante juvenile de către un grup de reumatologi germani), cunoscute în literatura de specialitate sub numele de criteriile Garmisch-Partenkirchten, care, în ciuda sensibilității și specificității lor ridicate, nu sunt în general recunoscute astăzi și nu permit verificarea diagnosticului de spondilită anchilozantă juvenilă.

Criterii pentru spondilita anchilozantă juvenilă (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Criterii principale	Criterii suplimentare
Pauciartrită asimetrică (mai puțin de cinci articulații), predominant a extremităților inferioare la debutul bolii (în primele 3 luni)	Poliartrita (mai mult de patru articulații) la debutul bolii
Enthesopatie	Sex masculin
Durere în regiunea lombosacrală	Vârsta de debut a bolii este mai mare de 6 ani
Iridociclită acută	Prezența antigenului HLA-B27
	Agregarea familială a bolilor din grupul spondilartritelor seronegative

Două criterii principale sau unul sau două principale și două suplimentare - spondilită anchilozantă juvenilă probabilă; aceleași criterii și sacroileită radiologic fiabilă (stadiul II bilateral sau unilateral, cel puțin stadiul III) - spondilită anchilozantă juvenilă definită.

Criteriile de diagnostic Vancouver pentru artrita psoriazică juvenilă

Artrită psoriazică juvenilă definită: artrită și erupție psoriazică tipică sau artrită și trei dintre următoarele criterii („minore”):

• modificări ale unghiilor (simptom al degetului, onicoliză);
• psoriazis la rude de gradul I sau II;
• erupție cutanată asemănătoare psoriazisului;
• dactilită.

Artrită psoriazică juvenilă probabilă: artrită și două dintre cele patru criterii minore.

Principalele criterii de diagnostic pentru boala Reiter la copii (triada modificărilor):

• artrită;
• conjunctivită;
• uretrita.

Diagnosticul artritei enteropatice (pe fondul bolilor inflamatorii intestinale cronice) se pune în prezența:

• artrită;
• boală cronică intestinală (boala Crohn, colită ulcerativă), verificată prin examen endoscopic și histologic.

Un aspect important al diagnosticării spondilitei anchilozante juvenile este examenul fizic cu evaluarea stării funcționale a coloanei vertebrale. Grupul de lucru ASAS (un grup internațional de experți care colectează date clinice și științifice folosind opinii ale experților și abordări statistice pentru a evalua și înțelege mai bine evoluția spondilitei anchilozante) recomandă utilizarea unor metode de evaluare ușor de utilizat pentru a evalua mobilitatea coloanei vertebrale, care reflectă obiectiv modificările din toate părțile coloanei vertebrale.

Pentru a identifica limitările de mișcare în plan sagital, se utilizează simptomul Thomayer - determinarea distanței de la vârful degetelor până la podea cu aplecare maximă înainte, fără a îndoi genunchii. În mod normal, aceasta nu trebuie să depășească 5 cm. Trebuie ținut cont de faptul că un pacient cu mobilitate limitată a coloanei vertebrale, dar cu o bună mobilitate a articulațiilor șoldului, poate ajunge la podea, coloana lombară va rămâne dreaptă, fără arcul convex ascendent tipic unei persoane sănătoase. Acest test, atunci când este aplicat populației pediatrice, nu are specificitatea necesară, deoarece este adesea determinat la copii și adolescenți cu patologie ortopedică non-inflamatorie și cu o încălcare banală a posturii și dezantrenament fizic al copilului.

Pentru a evalua mobilitatea coloanei lombare se utilizează testul Schober: cu pacientul în picioare, se marchează un punct pe linia imaginară care leagă spinele iliace posterosuperioare de-a lungul liniei mediane a spatelui. Apoi se marchează un al doilea punct, la 10 cm deasupra primului. După aceea, pacientului i se cere să se aplece cât mai mult posibil înainte fără a îndoi genunchii, iar în această poziție se măsoară distanța dintre cele două puncte. În mod normal, aceasta ar trebui să crească la 15 cm sau mai mult. Trebuie ținut cont de faptul că acest test evaluează starea funcțională a coloanei lombare în sine, care este afectată mai târziu decât coloana toracică inferioară în spondilita anchilozantă juvenilă. Testul Schober modificat este mai informativ; diferă de precedent prin faptul că două puncte sunt marcate la 5 și 15 cm deasupra liniei care leagă spinele iliace posterosuperioare. Pe baza studiilor populaționale efectuate pe copii și adolescenți de diferite sexe și vârste, oamenii de știință străini au stabilit și sintetizat în tabele adecvate valorile normale pentru testul Schober modificat.

Criteriile de diagnostic iau în considerare limitele mobilității coloanei lombare în două planuri, așadar este necesar să se evalueze și mișcările coloanei lombare în planul frontal. Pentru aceasta, se măsoară flexia laterală în această secțiune. Mai întâi, se determină distanța dintre vârful degetului mijlociu și podea, apoi se cere pacientului să se aplece în lateral (fără a apleca corpul înainte sau a îndoi genunchii) și se măsoară din nou această distanță folosind o riglă verticală pe podea. În acest caz, se evaluează diferența dintre distanța inițială și distanța de după aplecare. În mod normal, această diferență ar trebui să fie de cel puțin 10 cm.

Pentru a evalua funcția coloanei toracice se efectuează testul Ott, care determină distanța dintre două puncte: la nivelul vertebrei cervicale a 7-a și 30 cm mai jos. În mod normal, la înclinare, aceasta crește cu 5-7 cm. Trebuie subliniat faptul că acest test trebuie efectuat corect, necesitând îndreptarea maximă a spatelui înainte de măsurători. Are specificitate scăzută, deoarece la pacienții cu cifoză juvenilă (boala Scheuermann-Mau) prezintă adesea valori mai mici comparativ cu pacienții cu spondilită anchilozantă juvenilă.

Limitarea excursiei toracice este un test important inclus în criteriile de diagnostic al spondilitei anchilozante, care poate indica implicarea articulațiilor costovertebrale și costosternale în procesul patologic. Excursia toracică este diferența dintre circumferința sa în timpul inspirului și expirului la nivelul coastei a 4-a. În mod normal (în funcție de sex și vârstă), aceasta ar trebui să fie de cel puțin 5 cm.

Când este afectată coloana cervicală, este necesară evaluarea mobilității în toate direcțiile, deoarece în spondilita anchilozantă juvenilă, spre deosebire de osteocondroză, toate tipurile de mișcare sunt afectate. Flexia coloanei cervicale se evaluează prin măsurarea distanței bărbie-stern, care în mod normal ar trebui să fie de 0 cm. Pentru a determina severitatea cifozei cervicale se utilizează simptomul Forestier, care măsură distanța de la ceafă la perete atunci când pacientul este plasat cu spatele la perete, cu omoplații, fesele și călcâiele apăsate pe acesta. Incapacitatea de a ajunge la perete cu ceafă indică o leziune a coloanei cervicale, iar distanța măsurată în centimetri poate servi ca indicator dinamic al severității acesteia.

Rotațiile și înclinările coloanei cervicale se măsoară cu ajutorul unui goniometru, iar în mod normal unghiul de rotație ar trebui să fie de cel puțin 70°, iar unghiul de înclinare laterală ar trebui să fie de cel puțin 45°.

Studiile instrumentale ajută la identificarea modificărilor inflamatorii și structurale ale sistemului musculo-scheletic.

Evaluarea radiologică a leziunilor scheletice axiale la copii și adolescenți prezintă dificultăți semnificative din cauza caracterului incomplet al proceselor de osificare scheletică. Se știe că pe radiografiile pelvine din copilărie, suprafețele articulare ale articulațiilor sacroiliace intacte pot să nu pară suficient de netede și clare, iar golurile acestora au adesea o lățime inegală, ceea ce poate fi interpretat în mod eronat ca manifestări ale sacroileitei. În același timp, chiar și cu o expresie semnificativă a zonelor de creștere, este posibil să se identifice modificări radiologice incontestabile la nivelul articulațiilor sacroiliace, de exemplu, osteoscleroza cu așa-numitul fenomen de pseudo-expansiune a spațiului articular sau eroziuni pronunțate cu „punți” osoase izolate corespunzătoare stadiului III și chiar anchiloză completă.

Există mai multe gradații de evaluare radiologică a sacroileitei. Cea mai frecventă și cunoscută este împărțirea în patru etape conform lui Kellgren (inclusă în criteriile de diagnostic).

Stadiile radiografice ale sacroileitei conform criteriilor Kellgren (New York)

Etapă	Modificări	Particularități
0	Normă	Nicio modificare
1	Suspiciunea de sacroileită	Modificări suspectate (margini articulare neclare)
II.	Minim	Mici zone localizate de eroziune sau scleroză fără modificări ale lățimii spațiului articular
Al III-lea	Moderat	Semne moderate sau severe de sacroileită: eroziuni, scleroză, lățirea, îngustarea sau anchiloza parțială a articulației
IV.	Semnificativ	Modificări semnificative cu anchiloză completă a articulației

Aceste criterii sunt similare cu cele cinci stadii ale sacroileitei propuse de K. Dale. Caracteristici comune pentru ambele gradații:

• Stadiul I include modificări suspecte de sacroileită, adică osteoscleroză subcondrală, unele neuniformități și estompare a suprafețelor articulare, ceea ce nu exclude posibilitatea unei imagini radiografice normale, legate de vârstă;
• Stadiul II include modificări patologice evidente (osteoscleroză pronunțată nu numai pe iliacă, ci și pe partea sacrală a spațiului articular, pseudo-lățirea spațiului articular și/sau zone limitate cu eroziuni).

Conform clasificării Dale, artrita psoriazică este împărțită în stadii (modificări unilaterale) și lib (modificări bilaterale); stadiul III reflectă mai detaliat posibilitatea regresiei sclerozei subcondrale și prezența eroziunilor; stadiul IV - anchiloză parțială (corespunde formal stadiului III conform lui Kellgren); stadiul V - anchiloză completă. Pentru contabilizarea cantitativă a deteriorării părților suprajacente ale coloanei vertebrale, grupul de experți ASAS a propus indicele de progresie radiografică BASRI, evaluat în puncte conform următoarelor poziții.

• Stadiul radiologic al sacroileitei (0-4 puncte).
• Modificări radiografice ale coloanei vertebrale (proiecții directe și laterale ale coloanei lombare și proiecții laterale ale coloanei cervicale) cu o evaluare a severității modificărilor din fiecare segment conform următoarelor gradații:
  • 0 - normal (fără modificări)
  • I - suspiciune (fără schimbări evidente);
  • II - modificări minime (eroziune, cuadratură, scleroză ± sindesmofite pe două sau mai multe vertebre);
  • III - modificări moderate (sindesmofite cu mai mult de trei vertebre ± fuziunea a două vertebre);
  • IV - modificări semnificative (fuziunea care implică mai mult de trei vertebre).

Utilizarea tomografiei computerizate (CT) în diagnosticarea leziunilor scheletice axiale, în special a leziunilor articulației sacroiliace, este neprețuită în identificarea modificărilor atunci când radiografia nu este suficient de informativă. Capacitatea de a obține imagini transversale ale articulațiilor sacroiliace permite vizualizarea modificărilor structurale în toate zonele spațiilor articulare și o imagine mult mai precisă a primelor modificări osoase (dispariția continuității plăcii terminale, eroziuni locale, osteoscleroză subcondrală, pseudo-lărgirea spațiului). RMN-ul ajută la identificarea modificărilor inflamatorii precoce la nivelul articulațiilor sacroiliace și al structurilor supraiacente ale coloanei vertebrale, cu toate acestea, metodologia de utilizare a acestei metode în diagnosticarea JAS trebuie încă studiată și rafinată.

Ecografia poate confirma sinovita la nivelul articulațiilor periferice, ceea ce este important pentru evaluarea activității și a tacticilor de tratament.

Modificările parametrilor de laborator în spondilita anchilozantă juvenilă sunt nespecifice și nu pot avea o utilitate semnificativă nici în diagnostic, nici în dezvoltarea tacticilor de tratament. Conform datelor de la diverși autori și observațiilor noastre la 1/4 dintre pacienții cu spondilita anchilozantă juvenilă, precum și în spondilita anchilozantă la adulți, valoarea VSH-ului și alți indici inflamatori acuti nu depășesc niciodată valorile normale. În același timp, alți 1/4 dintre pacienți se caracterizează printr-o activitate umorală ridicată, adesea tinzând să persiste și corelându-se, de regulă, cu severitatea artritei periferice.

Testarea HLA are o anumită semnificație clinică, în special detectarea antigenelor B27 și a antigenelor incluse în B7-CREG-rpynny („grupul reactiv încrucișat”). Este important de menționat că testarea imunogenetică joacă un rol prognostic mai degrabă decât diagnostic, deoarece antigenul B27 este prezent în genotipul departe de a fi al tuturor pacienților cu spondilită anchilozantă juvenilă (75-90%), dar prezența sa determină unele caracteristici ale evoluției bolii. Purtarea antigenului HLA-B27 este asociată cu o frecvență mai mare a poliartritei, tarsitei, afectării articulațiilor mici ale mâinilor și picioarelor, dactilitei, uveitei, persistenței unei activități de laborator ridicate, precum și cu indicatori de activitate absolută mai mari, în special VSH, proteina C reactivă și IgA.

Diagnostic diferențial

În stadiile în care tabloul clinic al bolii este reprezentat de un sindrom articular izolat, caracteristicile calitative ale artritei au o semnificație importantă în diagnosticul diferențial, ceea ce ne permite în primul rând să distingem între spondilita anchilozantă juvenilă și bolile din cercul spondilartritelor.

Distincția dintre spondilita anchilozantă juvenilă și alte spondiloartropatii juvenile se bazează în principal pe date anamnestice privind legătura cronologică a bolii cu un episod acut de infecție intestinală sau urogenitală, precum și prezența psoriazisului cutanat, a bolii Crohn sau a colitei ulcerative nespecifice la pacient sau la rudele sale apropiate. Trebuie subliniat încă o dată faptul că o distincție clară între spondilita anchilozantă juvenilă și alte spondiloartropatii nu este întotdeauna posibilă din cauza comunalității principalelor semne clinice, a tendinței de a forma sindroame încrucișate între bolile din acest grup și a posibilității de a forma un tablou clinic al spondilitei anchilozante juvenile în rezultatul oricărei spondiloartrite.

O condiție necesară pentru diagnosticul diferențial al spondilitei anchilozante juvenile este excluderea tuturor bolilor non-reumatice capabile să provoace simptome clinice similare cu cele ale spondilitei anchilozante juvenile: artrite septice și infecțioase (tuberculoză, bruceloză etc.), artrite sau sacroileite, diverse patologii ale sistemului musculo-scheletic de geneză non-inflamatorie (displazie, osteocondropatie etc.). În cazuri rare, poate fi necesară diferențierea de boli hematologice sau neoplasme. Printre neoplasmele maligne, „măștile reumatice”, în special sindromul articular, osalgia și durerile de spate, apar cel mai adesea în cazul bolilor sistemice ale sângelui, neuroblastomului și unui grup de tumori neuroectodermale primitive (sarcomul Ewing etc.).

În cazul simptomelor locale acute de afectare a scheletului axial cu sindrom dureros semnificativ și absența artritei periferice la un copil, este mai întâi necesar să se excludă bolile cercului non-reumatic.

Manifestările acute ale artritei într-un număr limitat de articulații, în special combinate cu semne de afectare periarticulară, necesită excluderea osteomielitei, atât acute, subacute, cât și cronice multifocale. Aceasta din urmă se caracterizează și prin simptome de afectare a scheletului axial, uneori cu o componentă semnificativă a durerii și cu o evoluție lungă - dezvoltarea distrugerii nu numai a articulațiilor periferice, ci și a corpurilor vertebrale.

Indicații pentru consultarea altor specialiști

• Oftalmolog. Toți pacienții cu artrită juvenilă sunt examinați cu o lampă cu fantă la fiecare 3-6 luni pentru a exclude dezvoltarea subclinică a uveitei și complicațiile tratamentului medicamentos; în varianta oligoarticulară a artritei juvenile, pentru a exclude dezvoltarea subclinică a uveitei și complicațiile tratamentului medicamentos cu o vârstă fragedă de debut și prezența ANF.
• Endocrinolog. Este necesară monitorizarea pacienților cu artrită juvenilă pentru a exclude dezvoltarea subclinică a uveitei și a complicațiilor medicamentoase cu semne pronunțate de hipercorticism exogen, tulburări de creștere și toleranță alterată la glucoză.
• Otorinolaringolog. Examinarea este necesară pentru a găsi și trata focarele de infecție cronică în nazofaringe.
• Dentist. Detectează carii, tulburări de creștere a maxilarului, dinților și mușcăturii. Examinează pacienții cu suspiciune de „sindrom uscat” (sindromul Sjögren).
• Medic specialist în fiziopatie. Consultația este necesară în caz de test Mantoux pozitiv, limfadenopatie, pentru a decide asupra posibilității utilizării tratamentului anticitokinic cu blocante ale TNF-α.
• Ortoped. Pacienții sunt examinați pentru insuficiență funcțională a articulațiilor, creștere osoasă afectată în lungime, subluxații, pentru a dezvolta măsuri de reabilitare și a determina indicațiile pentru tratament chirurgical.
• Genetician. Consultația este necesară în cazul unor anomalii minore de dezvoltare multiple, sindrom de displazie a țesutului conjunctiv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]