Cardiomiopatia hipertrofică: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune congenitală sau dobândită, caracterizată prin hipertrofie miocardică ventriculară marcată cu disfuncție diastolică, dar fără postsarcină crescută (spre deosebire de, de exemplu, stenoza aortică valvulară, coarctația de aortă, hipertensiunea arterială sistemică). Simptomele includ durere toracică, dispnee, sincopă și moarte subită. În tipul hipertrofic obstructiv se aude de obicei un suflu sistolic care crește odată cu manevra Valsalva. Diagnosticul se pune prin ecocardiografie. Tratamentul se face cu beta-blocante, verapamil, disopiramidă și, uneori, reducere chimică sau îndepărtarea chirurgicală a obstrucției tractului de ejecție.

Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o cauză frecventă de moarte subită la sportivii tineri. Poate provoca leșinuri inexplicabile și poate fi diagnosticată doar la autopsie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Cauzele cardiomiopatiei hipertrofice

Majoritatea cazurilor de cardiomiopatie hipertrofică sunt ereditare. Se cunosc cel puțin 50 de mutații diferite, moștenite într-un model autosomal dominant; mutațiile spontane sunt frecvente. Probabil 1 din 500 de persoane sunt afectate, iar expresia stenotipică este foarte variabilă.

Patologia miocardică este caracterizată prin dezorientarea celulelor și a miofibrilelor, deși aceste manifestări nu sunt specifice cardiomiopatiei hipertrofice. În cele mai frecvente variante, porțiunea superioară a septului interventricular sub valva aortică este marcat hipertrofiată și îngroșată, cu hipertrofie minimă sau deloc a peretelui posterior al ventriculului stâng (VS); această variantă se numește hipertrofie septală asimetrică. În timpul sistolei, septul se îngroașă, iar uneori valva anterioară a valvei mitrale, deja malorientată din cauza formei neregulate a ventriculului, este aspirată pe sept de fluxul sanguin de mare viteză (efectul Venturi), îngustând și mai mult tractul de ejecție și reducând debitul cardiac. Tulburarea rezultată poate fi numită cardiomiopatie obstructivă hipertrofică. Mai rar, hipertrofia septului mediu are ca rezultat un gradient intracavitar la nivelul mușchilor papilari. În ambele forme, ventriculul stâng distal poate deveni în cele din urmă subțire și dilatat. Hipertrofia apicală apare și ea, dar nu împiedică fluxul sanguin, deși această variantă poate duce la obliterarea ventriculului stâng apical în timpul sistolei.

Contractilitatea este complet normală, rezultând o fracție de ejecție (FE) normală. Ulterior, FE crește deoarece ventriculul are un volum mic și se golește aproape complet pentru a menține debitul cardiac.

Hipertrofia are ca rezultat o cameră rigidă, necompliantă (de obicei ventricul stâng) care rezistă umplerii diastolice, crescând presiunea telediastolică și astfel creșterea presiunii venoase pulmonare. Pe măsură ce rezistența la umplere crește, debitul cardiac scade, un efect exacerbat de orice gradient al tractului de ejecție. Deoarece tahicardia are ca rezultat o scădere a timpului de umplere, simptomele tind să apară în principal în timpul exercițiilor fizice sau în cazul tahiaritmiilor.

Fluxul sanguin coronarian poate fi afectat, provocând angină pectorală, sincopă sau aritmii în absența bolii coronariene. Fluxul sanguin poate fi afectat deoarece raportul dintre densitatea capilară și cardiomiocite este anormal (dezechilibru capilar/miocitar) sau diametrul lumenului arterelor coronare intramurale este îngustat din cauza hiperplaziei și hipertrofiei intimale și medii. În plus, rezistența vasculară periferică și presiunea diastolică a rădăcinii aortice scad odată cu exercițiile fizice, rezultând o scădere a presiunii de perfuzie a arterei coronare.

În unele cazuri, miocitele mor treptat, probabil deoarece dezechilibrul la nivel capilar/miocitar provoacă ischemie cronică extinsă. Pe măsură ce miocitele mor, acestea sunt înlocuite de fibroză extinsă. În acest caz, ventriculul hipertrofiat cu disfuncție diastolică se dilată treptat, iar disfuncția sistolică se dezvoltă.

Endocardita infecțioasă poate complica cardiomiopatia hipertrofică din cauza anomaliei valvei mitrale și a fluxului sanguin rapid în timpul sistolei incipiente. Blocul atrioventricular este uneori o complicație tardivă.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomele cardiomiopatiei hipertrofice

Simptomele apar de obicei între vârstele de 20 și 40 de ani și sunt la efort. Acestea includ dureri în piept (de obicei asemănătoare cu angina pectorală tipică), dispnee, palpitații și sincopă. Pacienții pot prezenta unul sau mai multe dintre aceste simptome. Sincopa apare de obicei fără avertisment în timpul exercițiilor fizice din cauza unei aritmii ventriculare sau atriale nediagnosticate și este un marker al unui risc ridicat de moarte subită. În cardiomiopatia hipertrofică, se consideră că moartea subită este cauzată de tahicardia sau fibrilația ventriculară. Deoarece funcția sistolică este prezervată, pacienții rareori se plâng de oboseală.

Tensiunea arterială și ritmul cardiac sunt de obicei normale, iar simptomele de creștere a presiunii venoase sunt rare. În cazul obstrucției tractului de ejecție, pulsul carotidian are o creștere bruscă, un vârf divizat și un declin rapid. Impulsul apical poate fi pronunțat din cauza hipertrofiei ventriculare stângi. Un al patrulea sunet cardiac (S4) este adesea prezent _, asociat cu o contracție atrială puternică pe fondul unui ventricul stâng slab compliant în diastola târzie.

Hipertrofia septală produce un suflu sistolic de ejecție care nu radiază la gât și poate fi auzit la marginea sternală stângă în al treilea sau al patrulea spațiu intercostal. Un suflu de regurgitare mitrală datorat unei modificări a configurației valvei mitrale poate fi auzit la vârful inimii. Odată cu îngustarea tractului de ejecție al VD, uneori se aude un suflu sistolic de ejecție la al doilea spațiu intercostal, la marginea sternală stângă. Suflul de ejecție al tractului de ejecție al ventriculului stâng din cardiomiopatia hipertrofică poate fi amplificat prin manevra Valsalva (care scade returul venos și volumul diastolic al ventriculului stâng), prin scăderea presiunii aortice (de exemplu, cu nitroglicerină) sau în timpul contracției după o extrasistolă (care crește gradientul de presiune al tractului de ejecție). Strângerea mâinii crește presiunea aortică, reducând astfel suflul.

Diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice

Un diagnostic prezumtiv se stabilește pe baza suflului și simptomelor tipice. Sincopa inexplicabilă la sportivii tineri ar trebui să determine întotdeauna o investigație pentru a exclude CMH. Această patologie trebuie diferențiată de stenoza aortică și de cardiopatia ischemică, care pot fi însoțite de simptome similare.

Se efectuează o ECG și o ecocardiografie 2D (cel mai bun test neinvaziv pentru confirmarea diagnosticului). Radiografiile toracice sunt adesea efectuate, dar de obicei nu prezintă semne de distincție deoarece ventriculele nu sunt dilatate (deși atriul stâng poate fi mărit). Pacienții cu sincopă sau aritmii persistente trebuie evaluați într-un spital. Testarea de efort și monitorizarea Holter sunt adesea utile la pacienții cu risc crescut, deși diagnosticul este dificil la acești pacienți.

ECG-ul prezintă de obicei semne de hipertrofie ventriculară stângă (de exemplu, o undă S în derivația V plus o undă R în derivația V sau V > 35 mm). Undele septale O foarte profunde în derivațiile I, aVL, V și V sunt adesea observate cu hipertrofie septală asimetrică. În HCM, un complex QRS se găsește uneori în derivațiile V3 și V4, simulând un infarct miocardic anterior. Undele sunt de obicei anormale, cel mai adesea unde inversate simetrice profunde fiind prezente în derivațiile I, aVL, V5 și V6. Depresia segmentului ST în aceste derivații este, de asemenea, frecventă. Unda P este de obicei largă, divizată în derivațiile II, III și aVF și bifazică în derivațiile V și V, indicând hipertrofie atrială stângă. Există un risc crescut de fenomen de preexcitație în sindromul Wolff-Parkinson-White, care duce la aritmie.

Ecocardiografia Doppler bidimensională ajută la diferențierea formelor de cardiomiopatie și la determinarea gradului de obstrucție a tractului de ejecție al ventriculului stâng, inclusiv gradientul de presiune și localizarea segmentului stenotic. Acest studiu este deosebit de important pentru monitorizarea eficacității tratamentului medicamentos sau chirurgical. În cazurile de obstrucție severă a tractului de ejecție, uneori se observă închiderea valvei aortice la mijlocul sistolului.

Cateterismul cardiac se efectuează de obicei numai atunci când este planificat un tratament invaziv. Arterele coronare nu prezintă de obicei stenoză semnificativă, dar studiile metabolice pot releva ischemie miocardică datorată îngustării intramurale a lumenului arterial, dezechilibrului la nivel capilar/miocitar sau tensiunii anormale a peretelui ventricular. Pacienții vârstnici pot avea, de asemenea, boală coronariană.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognosticul și tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice

În general, rata anuală a mortalității este de 1-3% la adulți și este mai mare la copii. Mortalitatea este invers proporțională cu vârsta la debutul simptomelor și este cea mai mare la pacienții cu tahicardie ventriculară susținută frecventă sau sincopă și la cei resuscitați după stop cardiac subit. Prognosticul este mai rău la pacienții mai tineri cu antecedente familiale de moarte subită și la pacienții cu vârsta peste 45 de ani cu angină pectorală sau dispnee la efort. Decesul este de obicei subit, iar moartea subită este cea mai frecventă complicație. Insuficiența cardiacă cronică este mai puțin frecventă. Sfatul genetic este indicat la pacienții cu hipertrofie septală asimetrică care s-a dezvoltat în perioada de creștere a pubertății.

Tratamentul vizează în principal relaxarea diastolică patologică. Blocantele β-adrenergice și blocantele canalelor de calciu care încetinesc ritmul cardiac, cu un ușor efect vasodilatator (de exemplu, verapamil), în monoterapie sau în combinație, formează baza terapiei. Prin reducerea contractilității miocardice, aceste medicamente dilată inima. Prin încetinirea ritmului cardiac, prelungesc perioada de umplere diastolică. Ambele efecte reduc obstrucția tractului de ejecție, îmbunătățind astfel funcția diastolică ventriculară. În cazuri severe, se poate adăuga disopiramidă, având în vedere efectul său inotrop negativ.

Medicamentele care reduc presarcina (de exemplu, nitrați, diuretice, inhibitori ai ECA, blocante ale receptorilor de angiotensină II) reduc dimensiunea camerei și agravează simptomele cardiomiopatiei hipertrofice. Vasodilatatoarele cresc gradientul tractului de ejecție și provoacă tahicardie reflexă, care ulterior agravează funcția diastolică ventriculară. Medicamentele inotrope (de exemplu, glicozide digitalice, catecolamine) agravează obstrucția tractului de ejecție fără a reduce presiunea telediastolică înaltă, ceea ce poate provoca aritmii.

În cazurile de sincopă, stop cardiac subit sau dacă aritmia este confirmată prin ECG sau monitorizare ambulatorie de 24 de ore, trebuie luată în considerare implantarea unui defibrilator cardioverter sau terapia antiaritmică. Profilaxia antibiotică a endocarditei infecțioase este recomandată pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică. Participarea la sporturi de performanță este contraindicată, deoarece multe cazuri de moarte subită apar în timpul efortului crescut.

Tratamentul în faza de expansiune și congestie a cardiomiopatiei hipertrofice este același ca și tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice cu disfuncție sistolică predominantă.

Dacă hipertrofia septală și obstrucția tractului de ejecție cauzează simptome semnificative în ciuda tratamentului medical, este necesară intervenția chirurgicală. Ablația prin cateter cu alcool etilic nu este întotdeauna eficientă, dar este din ce în ce mai utilizată. Miotomia septală chirurgicală sau miomectomia reduce simptomele mai fiabil, dar nu îmbunătățește supraviețuirea.