Arahnodactilie

Una dintre rarele patologii ereditare ale țesutului conjunctiv este arahnodactilia - deformarea degetelor, însoțită de alungirea oaselor tubulare, curburile scheletice, tulburări ale sistemului cardiovascular și ale organelor vizuale.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de doctorul Williams și de medicul pediatru francez Marfan, care a numit-o dolichostenomelia. În medicina mondială a apărut ulterior termenul de sindrom Marfan, iar din 1902 au început să folosească numele de arahnodactilie. Patologia se referă la tulburările congenitale ale țesutului conjunctiv, iar unul dintre semnele principale sunt degetele „păianjen” alungite, subțiate și curbate. [1]

Epidemiologie

Arahnodactilia este considerată o patologie monogenică ereditară a țesutului conjunctiv, cu moștenire autosomală dominantă, penetrare ridicată și grade diferite de expresivitate.

În aproximativ 75-80% din cazuri, boala este ereditară, iar în celelalte cazuri apare ca urmare a mutațiilor spontane (în special, din cauza mutațiilor punctului de sens). [2]

S-a dovedit că trăsăturile patogenetice ale arahnodactiliei se datorează modificărilor mai multor gene (în 95% din cazuri):

• în gena fibrilinei-1 (aproximativ o mie de mutații studiate) pe cromozomul 15q21.1;
• gena TGFβR1 sau TGFβR2 pe cromozomul al nouălea și 3p24.2-P25.

Aceste modificări afectează în mod direct amploarea manifestărilor clinice.

La 5% dintre pacienți au fost descrise mutații în lanțul α-2 al colagenului de tip I.

Prevalența arahnodactiliei este de aproximativ 2 cazuri la 5 mii de persoane. Nu există determinism rasial sau de gen. [3]

Cauze arahnodactilie

Arahnodactilia apare ca urmare a mutației spontane. Boala nu se caracterizează prin semne binecunoscute de patologii congenitale și ereditare, iar degetele alungite se manifestă în principal în sindromul Marfan și homocistinurie.

Boala este rară și toți pacienții detectați au avut o mutație în gena FBN1 (gena fibrilinei) localizată pe cromozomul 15 din regiunea q21.1. Polimorfismul clinic al sindromului poate fi explicat prin masa mutațiilor și aproximativ 15% sunt modificări mutaționale care au avut loc în timpul concepției. [4]

Soiurile atipice de arahnodactilie sunt provocate de mutații de la alte gene: s-a găsit o relație între dezvoltarea patologiei și mutațiile genei LTBP3, R localizate pe cromozomul 14 din regiunea q24, care transformă factorul de creștere. 

Majoritatea covârșitoare a mutațiilor sunt denumite mutații fără sens (aproximativ 57%). Mai mult de 20% sunt deleții mici, cu pierderea părților cromozomiale, aproximativ 12% mutații ale site-ului de îmbinare, 8% mutații fără sens și 2% rearanjări și deleții pe scară largă. [5]

Contractura congenitală arahnodactilia este cauzată de sinteza afectată a agentului proteic fibrilină-2. Problema este cauzată de o mutație a genei FBN2, situată pe al cincilea cromozom din regiunea q23-q31. Toate mutațiile sunt în mod predominant mutații punctuale, trecând codonul la codificarea unui alt aminoacid. [6]

Homocistinuria se dezvoltă pe fondul afectării metabolismului aminoacidului esențial metionină. Baza patologiei poate fi pierderea activității sau scăderea acesteia din partea acestor substanțe enzimatice:

• Enzima cistationină beta sintază (CBS). Patologia este  rezistentă la B ₆ și se manifestă cu semne caracteristice formei independente de B ₆, cu toate acestea, introducerea unui preparat de vitamina B ₆ nu duce la îmbunătățire.
• Enzima N5, N10 metilenetetrahidrofolat reductaza (MTHFR). Acest agent enzimatic este un substrat care determină demetilarea homocisteinei și transformarea sa în metionină, un aminoacid esențial care alcătuiește multe substanțe proteice și peptidice.
• Enzima N5 este metilenetetrahidrofolat. Aceasta este o  formă de patologie dependentă de B ₆ care se dezvoltă cu un deficit de vitamina B ₆. Introducerea unui preparat de vitamine în organism îmbunătățește starea pacientului.
• Enzima homocisteină transmetilază. Se dezvoltă pe fondul tulburărilor metabolice ale cobalaminei - vitamina B ₁₂.

Factori de risc

Arahnodactilia este o boală determinată genetic caracterizată prin afectarea sistemică a țesutului conjunctiv. Patologia este asociată cu modificări ale genei fibrilinei 1 localizată pe brațul scurt al cromozomului 15 la locusul 21.1.

Arahnodactilia este moștenită într-o manieră autosomală dominantă și se caracterizează prin penetranță ridicată și expresivitate variabilă. Patologia se poate manifesta atât pe partea masculină, cât și pe cea feminină.

Patogeneza

Mai mult de 50% din greutatea corpului uman este structura țesutului conjunctiv, în special - scheletul, pielea, vasculatura, limfa și sângele.

Celulele țesutului conjunctiv sunt reprezentate de fibroblaste și subtipurile lor: osteoblaste, condrocite, cheratoblaste, odontoblaste, precum și macrofage și mastocite.

Țesutul conjunctiv embrionar este materialul pentru formarea componentelor constituționale, genetice și epigenetice. Bolile țesutului conjunctiv se reflectă în diferite grade pe întregul corp ca întreg, asupra capacității și constituției sale funcționale.

Cu arahnodactilia, se remarcă o substituție a nucleotidelor din genă, care conține informații structurale despre peptida fibrilină-1. Această substanță proteică aparține grupului glicoproteinelor, participă la sistemul microfibrilar și formează baza fibrilelor elastice ale țesutului conjunctiv.

Țesutul menține o structură stabilă, datorită matricei extracelulare, care conține mulți factori de creștere care asigură reînnoirea celulară sistematică. Vasele și ligamentele mari conțin numeroase fibrile de elastină, cu înfrângerea cărora se observă principalele simptome ale arahnodactiliei.

Factorul de creștere transformant β este semnificativ afectat: forma sa inactivă nu se leagă, ceea ce implică o creștere a activității biologice a acestui factor.

Tulburările fibrilinei implică formarea necorespunzătoare a fibrelor, ca urmare a cărei rezistență și elasticitate a pielii și a altor structuri ale țesutului conjunctiv se pierd.

Dacă structura colagenului este perturbată, veriga principală a hemostazei este perturbată.

Experții notează implicarea tulburărilor hormonale în apariția și progresia anomaliilor din structurile țesutului conjunctiv, inclusiv arahnodactilia. Simptomele trombotice sunt determinate de tulburări reologice - în special, o modificare a vâscozității sângelui în vasele modificate ale regiunii brahiocefalice.

Tractul digestiv este afectat ca urmare a tulburărilor de colagen: se remarcă dischinezie biliară hipomotorie, hernie hiatală, anomalii hepatobiliare, formă cronică de gastroduodenită „ștearsă”, dolichosigma.

Cum se moștenește arahnodactilia?

Arahnodactilia este moștenită într-un mod autosomal dominant, dar poate apărea și ca urmare a mutațiilor spontane. Adică, nu este deloc necesar ca patologia să se manifeste la oricare dintre rudele apropiate - de exemplu, la părinți și la bunici. Mutațiile care stau la baza patologiei se pot manifesta într-o ordine aleatorie.

Simptome arahnodactilie

În medicină, aceștia împărtășesc cursul șters și evident al arahnodactiliei. Cu un curs șters, schimbările sunt prezente, dar sunt unice și limitate la unul sau două sisteme de organe. Un curs clar se manifestă prin tulburări vizibile multiple cu intensitate diferită a simptomelor. În același timp, starea pacientului poate fi relativ stabilă de-a lungul deceniilor sau poate progresa constant, manifestându-se în raport cu alte organe și sisteme.

Adesea, sindromul arahnodactiliei poate fi detectat deja în primele câteva zile după nașterea copilului.

Principalul semn extern al arahnodactiliei este degetele subțiri și alungite, care, datorită tendoanelor scurte, dobândesc o curbură tipică și seamănă cu picioarele de păianjen.

Degetele de păianjen sau arahnodactilia devin clar vizibile aproape din perioada neonatală. Dar simptomul apare mai clar la vârsta de aproximativ trei ani.

Indicatorii de înălțime sunt, de asemenea, caracteristici: copiii sunt de obicei înalți, antebrațele și picioarele sunt lungi, membrele sunt disproporționate și subțiri. Disproporția este deosebit de pronunțată în localizarea înaltă a taliei și genunchilor. [7]

Alte tulburări scheletice includ:

• forma craniului îngustat și alungit (dolichocefalic) cu o zonă a feței formată incorect;
• configurația pieptului în formă de pâlnie (așa-numita „pasăre”);
• coloana vertebrală curbată;
• luxații congenitale de șold;
• luxații obișnuite genunchi-umăr;
• curbura calcaneului;
• formațiuni osteofitice - creșteri osoase;
• picioare plate;
• dezvoltarea insuficientă a grăsimii corporale.

Semne suplimentare ale arahnodactiliei pot fi:

• miopie;
• sclera albăstruie;
• subluxația lentilei;
• tulburări ale inimii și ale vaselor de sânge (defecte cardiace, anevrism aortic);
• subțire pronunțată;
• hipermobilitate articulară;
• Cerul „arcuit”.

Arahnodactilia se caracterizează prin alungirea oaselor tubulare, provocând diverse curburi scheletice. În plus, mulți pacienți au tulburări piramidale, asimetrie a reflexelor tendinoase, anosocorie și nistagmus pe fondul dezvoltării mentale normale.

Dacă vorbim despre arahnodactilie, homocistinurie concomitentă, atunci pacientul poate prezenta următoarele simptome:

• convulsii periodice;
• glaucom secundar cu subluxare a cristalinului;
• detașare de retină, astigmatism;
• deteriorarea trunchiurilor arteriale (inclusiv rinichii, creierul);
• osteoporoză;
• tromboză;
• probleme mentale.

Arahnodactilie la nou-născuți

În majoritatea cazurilor, arahnodactilia poate fi detectată la un copil în primele câteva zile de viață. Mai mult, în viitor, odată cu vârsta, simptomele tind să se agraveze.

Primele semne care suspectează o boală sunt de obicei următoarele:

• membre și degete neobișnuit de lungi;
• lipsa de greutate cu o stare fizică adecvată a copilului;
• față alungită alungită;
• deficit de grăsime corporală, mușchi slab dezvoltați;
• exces de flexibilitate articulară.

De la aproximativ patru ani, pe fundalul arahnodactiliei, pieptul începe să se schimbe, coloana vertebrală se îndoaie și se dezvoltă picioarele plate.

Din partea organelor vizuale se remarcă miopia, ectopia lentilei, configurația corneei modificate, strabismul, procesele hipoplazice în iris și retină. Astfel de încălcări pot fi observate deja în primii 2-3 ani din viața unui copil, deși progresează de-a lungul anilor.

Cel mai mare pericol îl reprezintă încălcările sistemului cardiovascular. Dacă există astfel de încălcări, atunci pe fondul lipsei unui tratament adecvat, există riscuri mari de deces al pacientului chiar și în copilărie. Dintre cele mai periculoase patologii, se pot distinge leziunile pereților vasculari, malformațiile cardiace, defectele vaselor coronare. Uneori, la copiii din primul an de viață, se detectează deja un eșec crescut al activității cardiace.

Arahnodactilia poate fi însoțită de afectarea altor organe - în special, sistemul nervos, bronhiile și plămânii, pielea, sistemul genito-urinar. Astfel de încălcări sunt detectate în cursul măsurilor de diagnostic.

Complicații și consecințe

Cele mai frecvente efecte adverse ale arahnodactiliei sunt leziunile cardiace și respiratorii. În plus, apar probleme cu vederea, până la pierderea inclusiv.

Pacienții cu arahnodactilie necesită terapie complexă pentru toate patologiile existente. Dacă un astfel de tratament nu se efectuează, atunci speranța de viață a pacienților este semnificativ redusă: pacienții rare reușesc să trăiască până la vârsta de 40 de ani fără intervenție medicală. De-a lungul anilor, problemele sistemului cardiovascular sunt agravate, riscul de hemoragii extinse cu un rezultat tragic crește.

Persoanele care suferă de arahnodactilie trebuie examinate și tratate în mod regulat pentru patologii concomitente: numai în această condiție au toate șansele de a trăi mult și fără complicații grave.

Sindromul lui Marfan și arahnodactilia necesită o atenție specială dacă o pacientă rămâne gravidă. Într-o astfel de situație, este important să se examineze în mod regulat și temeinic pacientul, medicamente pentru a menține starea sistemului cardiovascular. Aceasta este singura modalitate de a garanta o sarcină reușită și o naștere sigură a unui copil.

Pentru a evita consecințele adverse, pacienții cu arahnodactilie trebuie examinați în mod regulat de către medici, pentru a preveni dezvoltarea patologiilor cardiovasculare și musculo-scheletice. Li se recomandă să ducă un stil de viață excepțional de sănătos, cu activitate fizică moderată.

Diagnostice arahnodactilie

Diagnosticul clinic pentru arahnodactilie include colectarea plângerilor, istoricul ereditar și familial, evaluarea fenotipului, precum și studii antropometrice și fizice. Este important să se determine prezența manifestărilor patologiilor țesutului conjunctiv la rudele directe: pentru aceasta, se efectuează un studiu genealogic. [8]

Diagnosticul de laborator pentru arahnodactilie implică studiul stării anumitor tipuri de țesut conjunctiv, reprezentat de țesut osos și cartilaj, sânge, limfă. Cel mai informativ este studiul nivelurilor de hidroxiprolină și glicozaminaminici în volumul zilnic de urină. În plus, se evaluează conținutul de lizină, prolină, hidroxiprolină din sânge. Pentru a determina raporturile modificate ale diferitelor tipuri de colageni și tulburările structurale ale fibrelor de colagen, tiparea este prescrisă prin metoda imunofluorescenței indirecte folosind anticorpi policlonali împotriva colagenului și fibronectinei. [9] În funcție de indicații, se efectuează următoarele analize, care reflectă calitatea proceselor metabolice ale țesutului conjunctiv:

• glicozaminoglicanii, fibrilina, fibronectina;
• studiul hidroxiprolinei, markeri ai biosintezei de colagen de tip 1, propeptide aminoterminale de procolagen de tip 1, markeri de degradare a colagenului de tip 1, galactoziloxilizină, deoxipiridinolină;
• analiza rezoluției metabolismului colagenului (studiul metaloproteinazelor matrice și inhibitorilor tisulari ai metaloproteinazelor matriciale, factor de creștere transformator);
• analiză pentru micro și macroelemente (conținut de calciu și magneziu, fosfor, fier, sulf și cupru, cobalt și seleniu, zinc și magneziu, fluor și vanadiu, siliciu și bor);
• studiul markerilor de formare a țesutului osos și rata proceselor de remodelare (analiza conținutului de osteocalcină, fosfatază alcalină osoasă, hormon paratiroidian, hormon somatotrop, prolactină, vitamina D ₃, pentosidină, homocisteină în urină și sânge).

Diagnosticul instrumental vizează identificarea defectelor de dezvoltare existente și evaluarea stării funcționale a organelor și sistemelor. Tulburările cardiovasculare cu arahnodactilie necesită includerea obligatorie în lista de diagnostic a unor proceduri precum:

• electrocardiografie;
• monitorizarea zilnică a ECG;
• examinarea cu ultrasunete a inimii și a vaselor de sânge.

Anomaliile vasculare sunt examinate folosind tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică. Procedurile de diagnostic suplimentare pot include:

• Ecografia organelor abdominale, a sistemului genito-urinar;
• Radiografia pieptului, articulațiile șoldului; [10]
• CT sau RMN a coloanei vertebrale.

După toate testele necesare, pacientul este îndrumat pentru consiliere genetică.

Diagnostic diferentiat

Există o asemănare fenotipică între sindromul Beals și arahnodactilie în sindromul Marfan (mutații ale genelor FBN2 și respectiv FBN1), care se datorează identității aproape complete a substanțelor proteice fibrilina 1 și fibrilina 2. Nu este surprinzător faptul că a doua denumirea pentru sindromul Beals este contractura arahnodactilia. [11]

Diferențierea se efectuează cu alte patologii ale țesutului conjunctiv:

• Sindromul Stickler;
• Sindromul Ehlers-Danlos;
• homocistinurie;
• artrogripoză.

Sindromul Beals se caracterizează printr-un fenotip marfanoid, contracturi congenitale de flexie ale articulațiilor mari și mici, arahnodactilie carpiană și piciorului, curbură a coloanei vertebrale, formă neregulată a urechilor (așa-numitele auricule „mototolite”). Analiza moleculară a genei FBN2 este efectuată pentru a confirma diagnosticul.

Artrogripoza se caracterizează prin contracturi articulare multiple, înălțime mică și inteligență scăzută. Forma degetelor și a urechilor era normală. [12]

Cu sindromul Ehlers-Danlos, se remarcă cifoscolioza, curbura toracică în formă de pâlnie, picioarele plate pronunțate și refracția afectată. Mobilitatea crescută și luxațiile articulare, elasticitatea și sensibilitatea ridicată a pielii sunt tipice.

Sindromul Stickler se caracterizează printr-o modificare a volumului articular și a rigidității.

Tratament arahnodactilie

Arahnodactilia aparține categoriei patologiilor genetice, iar în prezent medicina nu are metode de corectare a defectelor genetice. Prin urmare, tratamentul este orientat spre optimizarea stării pacientului, prevenirea agravării patologiei și eliminarea manifestărilor simptomatice. Terapia complexă este prescrisă, cu implicarea mai multor specialiști medicali simultan, care depinde de apartenența celei mai pronunțate simptomatologii: adesea, în plus, trebuie să contactați un ortoped, cardiolog, oftalmolog, gastroenterolog și alți medici. [13]

Printre recomandările pentru managementul clinic al pacienților, următoarele sunt considerate principii generale:

• limitarea activității fizice, dar nu abandonarea completă a acesteia (ca parte a susținerii sistemului cardiovascular);
• terapie medicamentoasă;
• dacă este necesar, corecția chirurgicală a celor mai afectate zone ale inimii și vaselor de sânge;
• corecție ortopedică;
• tratament spa, fizioterapie, exerciții de fizioterapie.

Alimentele dietetice ale pacienților cu arahnodactilie trebuie să includă o cantitate suficientă de alimente bogate în proteine, îmbogățite cu oligoelemente, vitamine, acizi grași. Se recomandă utilizarea cărnii, a peștilor, a fructelor de mare, a fasolelor, a nucilor. Dacă arahnodactilia se datorează homocistinuriei, atunci utilizarea proteinelor animale este brusc limitată.

Copiii cu un fizic subțire și o statură înaltă sunt sfătuiți să introducă din dietă de la o vârstă fragedă ulei din semințe de bumbac și soia, semințe de floarea soarelui, grăsime de porc și untură. În plus, oferă preparate care conțin acizi grași polinesaturați de tip Omega, care inhibă producția de hormon somatotrop.

Pentru a normaliza metabolismul proteinelor, sunt prescrise vitaminele din grupul B. Se pot obține și din alimente: hrișcă, mazăre, ficat.

Este foarte important ca acidul ascorbic să pătrundă în corpul pacientului odată cu alimentele. În acest scop, infuzia de măceșe, ardeiul gras, varza, citricele, precum și cătina, prazul sunt introduse în mod necesar în dietă.

Dacă este necesar, pacienților li se oferă corecție ortopedică necesară pentru a reduce sarcina pe coloana vertebrală și articulații. În acest scop, se folosesc încălțăminte ortopedică, genunchi și alte dispozitive, suporturi pentru gât, bandaje elastice.

Tratamentul chirurgical se efectuează conform indicațiilor.

Medicamente

Tratamentul medicamentos pentru arahnodactilie se efectuează de 1-2 ori pe an, ceea ce depinde de starea pacientului și de severitatea simptomelor patologice. Durata cursului de tratament este determinată individual și are o medie de 4 luni. [14]

Pentru a stimula formarea colagenului, medicamentele Piaskledin 300, L-lizină sau L-prolină sunt prescrise în combinație cu preparate complexe multivitamine care conțin acid ascorbic, vitamine B, tocoferol, magneziu, zinc, seleniu, cupru.

Printre condroprotectori, cea mai optimă utilizare a sulfatului de condroitină și a sulfatului de glucozamină - medicamente care sunt implicate în reglarea metabolismului condrocitelor, suprimarea sintezei enzimatice, cresc sensibilitatea condrocitelor la efectele enzimei, în stimularea proceselor anabolice etc. Etc.

Metabolismul mineral este stimulat de medicamente care normalizează procesele fosfor-calciu. Formele active ale vitaminei D devin adesea medicamentele la alegere: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva etc. În același timp, se folosesc preparate de fosfor, calciu, magneziu. În timpul tratamentului, aproximativ o dată la 20 de zile, se verifică nivelul de calciu și fosfor din sânge sau urină și se efectuează un test de sânge pentru fosfatază alcalină.

Pentru a îmbunătăți starea bioenergetică a corpului, este posibil să se prescrie Phosphaden, Riboxin, Lecitină, Elkar, Coenzima Q10.

Un regim de terapie aproximativ poate arăta astfel:

• Condroprotector în doza de vârstă, administrat cu alimente și apă suficientă. Durata unui curs de tratament este de 3-4 luni.
• L-prolină într-o doză de 500 mg (pentru copiii de la 12 ani și adulți) se administrează cu o jumătate de oră înainte de mese, de 1-2 ori pe zi, timp de șase săptămâni. Dacă este indicat, se poate prescrie suplimentar un complex de aminoacizi - L-prolină, L-lizină, L-leucină într-o cantitate de 10-12 mg / kg greutate. Recepția se efectuează de 1-2 ori pe zi timp de două luni.
• Preparate complex vitamino-minerale Centrum, sau Vitrum, sau Unicap, în doză, ținând cont de vârstă. Durata admiterii este de 4 săptămâni.

Acest regim de tratament este adecvat dacă un pacient cu arahnodactilie se plânge de probleme cu sistemul musculo-scheletic, iar rezultatele testelor indică o excreție crescută a glicozaminaminoglicanilor într-un studiu de urină de 24 de ore și un conținut scăzut de aminoacizi liberi în sânge.

De regulă, tratamentul este perceput de pacienți suficient de bine, fără efecte secundare speciale. Dacă sunt detectate reacții de hipersensibilitate, medicamentele sunt înlocuite, regimul de tratament este ajustat.

Tratament de fizioterapie

Procedurile de fizioterapie pentru arahnodactilie sunt prescrise conform indicațiilor. De exemplu, cu osteogeneză insuficientă pentru a îmbunătăți vindecarea fracturilor osoase sau cu semne de osteoporoză, se recomandă electroforeza cu 5% clorură de calciu, 4% sulfat de magneziu, 2% sulfat de cupru sau 2% sulfat de zinc.

Dacă se constată tulburări vasculare vegetative, utilizați 1% cafeină benzoat de sodiu, clorhidrat de efedrină sau mezaton.

Pentru a activa eficiența cortexului suprarenal, sunt prescrise electroforeze medicamentoase cu 1,5% etimizol și terapie decimetrică în zona glandei suprarenale. [15]

Pentru stabilizarea tonusului vascular, se recomandă proceduri de apă care promovează „gimnastica” vasculară. Băile precum dioxidul de carbon, coniferele, clorhidricele, hidrogenul sulfurat, radonul sunt excelente. Ei practică rufe, dușuri, dușuri de contrast, băi spumoase și sărate.

Pentru a îmbunătăți starea țesutului cartilajului, se utilizează magnetoterapia, inductoterapia, terapia cu laser, electroforeza cu dimetil sulfaxid (Dimexide).

Interventie chirurgicala

Operațiile chirurgicale pentru arahnodactilie sunt prescrise strict conform indicațiilor. De exemplu, la detectarea tulburărilor hemodinamice pronunțate pe fundalul prolapsului pliantelor valvulare, se efectuează anevrismul aortic masiv, protetica valvelor și segmentul deteriorat al aortei. [16]

Dacă există tulburări funcționale pronunțate ale sistemului respirator și cardiovascular, care rezultă dintr-o curbură puternică a pieptului, se efectuează toracoplastie.

Cu sindromul durerii progresive cauzat de o formă severă de scolioză de 3-4 grade, este indicată și intervenția chirurgicală. Din punct de vedere oftalmologic, subluxația cristalinului complicată de glaucomul secundar, precum și cataracta și modificările degenerative ale retinei cu un risc ridicat de detașare, sunt considerate indicații absolute pentru îndepărtarea cristalinului.

Orice operație pentru pacienții cu arahnodactilie și alte tulburări care se extinde la structurile țesutului conjunctiv se efectuează numai în stadiul de relief clinic și biochimic relativ. După intervenție, este necesară supravegherea medicală pe termen lung și terapia intensivă cu utilizarea medicamentelor care îmbunătățesc schimbul de țesut conjunctiv.

Profilaxie

Arahnodactilia este o tulburare genetică mai puțin frecventă. Uneori apare spontan la părinți aparent sănătoși. Prin urmare, este foarte, foarte dificil să preveniți apariția bolii în prealabil.

Dacă unul dintre potențialii părinți are o istorie familială împovărată - adică se știe că cineva din familie a avut arahnodactilie - atunci soții ar trebui să viziteze genetică și să fie supuși unui examen genetic în etapa de planificare a unui copil. După confirmarea apariției sarcinii, medicul efectuează diagnostice prenatale, care includ examinarea cu ultrasunete a fătului și o serie de teste biochimice:

• analiza sângelui matern;
• analiza lichidului amniotic;
• biopsie corionică;
• analiza celulelor placentare și a sângelui din cordonul ombilical.

Pacienții cu arahnodactilie se află sub supraveghere medicală pe tot parcursul vieții. Măsurile preventive la pacienți vizează prevenirea complicațiilor. În acest scop, se efectuează corecție chirurgicală cardiacă, se prescrie un tratament medicamentos pentru a elimina riscul formării trombului. Cursurile de terapie cu antibiotice se efectuează periodic.

Prognoză

Prognosticul pentru viața pacienților cu arahnodactilie este determinat în primul rând de severitatea tulburărilor concomitente - în special a bolilor organelor cardiovasculare, musculo-scheletice și vizuale. Cel mai adesea, patologia este complicată de ruptura și disecția aortei. Este necesar să se țină seama de acest lucru și să se efectueze în timp util o corecție chirurgicală cardiacă, care va ajuta la prelungirea vieții pacientului și la îmbunătățirea calității acestuia.

Dacă diagnosticul a fost pus în timp util, atunci, sub rezerva recomandărilor medicilor, prognosticul poate fi numit condițional favorabil. Sprijinul medical facilitează în mod semnificativ cursul arahnodactiliei, iar pacienții au posibilitatea de a trăi o viață normală și relativ plină, fără dezvoltarea unor complicații grave.