Anoftalmie: atunci când nu poți vedea lumea prin ochii tăi

Nu este întâmplător că ochii sunt numiți oglinda sufletului, deoarece sunt o reflectare a modului în care percepem lumea. Și o percepem cu ajutorul simțurilor noastre, printre care organul pereche al vederii ocupă un loc important. Absența ochilor (anoftalmia) este o problemă majoră care afectează întreaga viață viitoare a unui copil născut cu un astfel de defect de dezvoltare care nu poate fi corectat. Rămânând oarbă de la naștere până la sfârșitul vieții sale dificile, o persoană cu anoftalmie nu va ști niciodată cum arată ea, familia sa sau alte persoane. În plus, latura estetică a unui astfel de defect ridică mari îndoieli, motiv pentru care apelează la chirurgi.

Problema anoftalmiei

Absența organelor care ne sunt familiare la o persoană provoacă întotdeauna o oarecare confuzie și chiar o ostilitate incontrolabilă, care, amestecată cu milă, formează un sentiment ce nu poate fi explicat în cuvinte. Este experimentat de cei care au trebuit să se confrunte cu nenorocirea unei alte persoane, iar pacienții înșiși, la o vârstă conștientă, simt instinctiv o astfel de atitudine duală, care este psihologic foarte dificilă.

Însă anoftalmia nu este doar o problemă psihologică și cosmetică, ci și una medicală, deoarece vorbim despre cap și despre partea acestuia care atrage atenția prima dată. Totul în aspectul unei persoane ar trebui să fie la locul său, altfel pot apărea defecte secundare. În cazul anoftalmiei congenitale, aceasta este o formare incorectă, disproporționată a oaselor scheletului facial, care necesită o intervenție chirurgicală timpurie. Cu toate acestea, nu se vorbește deloc despre restabilirea vederii în absența globului ocular și a altor organe responsabile de percepția vizuală a lumii.

Trebuie spus că copiii cu un astfel de defect precum absența unuia sau a ambilor ochi (anoftalmie unilaterală și bilaterală) se nasc destul de rar. Statisticile indică doar 3-10 cazuri la 100 de mii de copii. În același timp, nou-născuții nu diferă în exterior de copiii normali cu ochii închiși. Absența globilor oculari poate fi observată atunci când copilul își deschide ochii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauze anoftalmie

Având în vedere faptul că absența congenitală a globilor oculari este o boală ereditară cauzată de o mutație a genei responsabile de dezvoltarea organelor vizuale, este foarte dificil să se determine adevăratele cauze ale bolii. Părinții pot nici măcar să nu bănuiască că setul lor de cromozomi conține o genă patologică. Dimensiunea redusă a globilor oculari, care nu este considerată un defect fiziologic sau cosmetic major, implică deja prezența unei gene recesive, dar este pur și simplu imposibil de prezis dacă aceasta va fi transmisă copilului de la ambii părinți.

Un alt aspect este că anoftalmia congenitală poate avea două forme: adevărată, cauza căreia este tocmai preluarea a două gene patologice de către copil, și imaginară, când alți factori au influențat dezvoltarea organelor vizuale ale fătului. În acest caz, factorii de risc pentru dezvoltarea deficitară a ochilor pot fi considerați orice impact negativ asupra fătului în primul trimestru de sarcină, când se formează rudimentele practic tuturor organelor și sistemelor umane.

Deosebit de periculoase sunt infecțiile care pot ajunge la făt prin sângele mamei, afectându-i dezvoltarea. Femeile ai căror copii s-au născut cu anoftalmie imaginară au fost cel mai adesea diagnosticate cu rubeolă, rujeolă și zona zoster în timpul sarcinii.

Factorii de risc pot include, de asemenea, efectele toxice ale factorilor de mediu asupra fătului sau prezența benzilor amniotice (fire de țesut conjunctiv întinse între cei doi pereți ai uterului) în uter. În acest ultim caz, există compresia unor părți individuale ale corpului fătului, ceea ce poate provoca deformări ale scheletului facial și subdezvoltarea organelor vizuale.

Pseudoanoftalmia apare rar ca o boală separată. Este de obicei unul dintre simptomele diferitelor sindroame congenitale (de exemplu, sindromul Lenz, moștenit recesiv legat de cromozomul X).

Anoftalmia dobândită este absența unuia sau, mai rar, a ambilor globi oculari, ca urmare a amputării. Cauza poate fi traumatismul și infecțiile oculare severe, când țesuturile trebuie îndepărtate pentru a preveni răspândirea infecției la creier. În unele cazuri, îndepărtarea ochiului este necesară din cauza prezenței unei tumori.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogeneza

Patologia neobișnuită are cauze destul de explicabile, care, însă, nu inspiră optimism. Cert este că, studiind patogeneza anoftalmiei, oamenii de știință au identificat un factor intern important care influențează dezvoltarea organelor vizuale chiar și în perioada prenatală. Un astfel de factor îl reprezintă genele specifice, dintre care una este responsabilă pentru dezvoltarea normală a organului vizual, iar cealaltă pentru absența acestuia.

O genă este o secțiune a unei molecule de ADN care conține informații despre structura unei proteine din care se formează anumite celule și structuri celulare. Adică, este o unitate de material ereditar responsabilă de formarea unei anumite funcții sau caracteristici care este transmisă altor generații. Astfel, patologiile genetice sunt tulburări de sănătate de natură ereditară.

Anoftalmia, sau absența globilor oculari, este o boală ereditară, a cărei probabilitate de transmitere la generația următoare este extrem de mică. Cert este că în genetică există așa ceva ca „alele”. Acestea sunt versiuni diferite ale aceleiași gene, care pot fi transmise urmașilor cu probabilități variabile.

Cromozomii sunt structuri care includ zeci și sute de mii de gene, reprezentând un fel de schemă sau instrucțiune pentru funcționarea organismului. Un copil primește 2 seturi de cromozomi de la părinții săi. Un set conține 23 de cromozomi. Al doilea set este considerat similar cu primul, adică cromozomii marcați cu același număr sunt responsabili de formarea celulelor și funcțiile acelorași structuri. Se pare că primim de la părinții noștri nu una, ci două gene omoloage (cu aceleași funcții).

Primind un set dublu de cromozomi, avem posibilitatea de a primi una dintre cele două variante ale aceleiași gene. De regulă, una dintre variantele genetice este mai puternică, adică se manifestă indiferent de prezența în genom (setul de gene dintr-un singur set de cromozomi) a celeilalte alele ale acestei gene. O astfel de genă și trăsătura cauzată de ea se numesc dominante. Primind cel puțin o astfel de genă de la părinți, avem un grad ridicat de probabilitate să primim această trăsătură, și nu pe cea care poate fi cauzată de a doua alelă.

Genele mai slabe se numesc recesive. În combinație cu o alelă dominantă, acestea își manifestă rareori proprietățile. Doar cei care au primit 2 gene recesive de la părinți au o probabilitate mai mare de a dobândi o trăsătură recesivă.

Anoftalmia, la fel ca boala Wilson, caracterizată printr-o tulburare a metabolismului cuprului în organism, cu tulburări pronunțate ale sistemului nervos, ficatului și sistemului digestiv, este moștenită autosomal recesiv, adică o persoană prezintă trăsături recesive primite împreună cu genele corespunzătoare. Acest rezultat este mai probabil dacă un copil primește 2 variante recesive identice ale aceleiași gene de la părinții săi.

Persoanele care primesc 2 alele identice ale unei gene de la părinți sunt numite homozigote. Dacă setul dublu de cromozomi al unei persoane conține 2 variante diferite ale aceleiași gene, aceasta se numește heterozigotă pentru gena respectivă.

În problemele de genetică, genele dominante sunt de obicei notate cu majuscule, iar genele recesive cu litere mici. De exemplu, dacă un copil primește o genă recesivă rară (să o notăm cu „a”) de la unul dintre părinți, care provoacă anoftalmie (dezvoltare anormală a ochilor), iar de la celălalt - o alelă dominantă a acestei gene (să o notăm cu „A”), probabilitatea de a dezvolta anoftalmie va fi foarte mică.

Într-un organism homozigot care a primit două gene recesive de la părinții săi, o astfel de probabilitate va fi de 100%. Dar care este probabilitatea ca un copil să se nască cu anoftalmie la părinții dintre care unul are această boală sau ambii conținând o genă recesivă în genomul lor?

Primim un set de 2 gene identice de la părinții noștri, dar combinația lor poate fi diferită: AA, aa, Aa. În primul caz, boala nu se dezvoltă cu siguranță, în al doilea - dimpotrivă. La heterozigoți, așa cum au descoperit geneticienii, se observă doar o scădere a numărului de globi oculari, în timp ce probabilitatea de a primi exact acest set de gene este de 50%.

Restul de 50% dintre copii vor fi homozigoți, adică cu un set de 2 alele identice ale unei gene: AA sau aa. Rezultă că probabilitatea anoftalmiei este de 25%, adică boala este diagnosticată la fiecare al patrulea copil din familia în cauză.

Este clar că absența genei patologice „a” la unul dintre părinți reduce la zero probabilitatea de a dezvolta anoftalmie. Aceasta explică numărul mic de nou-născuți fără globi oculari.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptome anoftalmie

Am menționat deja că anoftalmia congenitală poate fi adevărată sau imaginară, în timp ce simptomele externe ale bolii sunt practic aceleași. În forma adevărată a bolii, a cărei cauză este considerată a fi moștenirea genelor patologice, se observă de obicei absența ambilor ochi (anoftalmie bilaterală), deoarece dacă una dintre genele primite poartă informații despre dezvoltarea normală a organului vizual, atunci globii oculari ai copilului se vor dezvolta, dar vor fi mai mici ca dimensiune.

Pe lângă globii oculari, copiii cu anoftalmie nu au și alte țesuturi oculare care formează organul vederii, îi conferă capacitatea de a se mișca în orbită și de a focaliza obiectele apropiate și îndepărtate.

Anoftalmia falsă se caracterizează prin absența doar a globului ocular, în timp ce celelalte componente ale ochiului sunt prezente, dar rămân subdezvoltate. Ambii ochi pot fi afectați cu o probabilitate egală. În acest caz, pe lângă absența bilaterală a ochilor, există copii la care se observă anoftalmie la dreapta (lipsește ochiul drept) sau la stânga (lipsește ochiul stâng). În acest caz, absența unui ochi este compensată de o creștere a acuității vizuale a celuilalt.

În cazul anoftalmiei bilaterale, copilul rămâne orb pe viață, deoarece proteza ajută la rezolvarea doar a laturii estetice a problemei și la corectarea dezvoltării ulterioare a scheletului facial.

Extern, nou-născuții cu anoftalmie nu sunt practic diferiți de copiii care dorm, care se dezvoltă normal. Au fante oculare pe față, dar sunt posibile diverse deformări ale pleoapelor (primele semne, deși nespecifice, ale patologiei dezvoltării). Defectul sub forma absenței globilor oculari devine vizibil atunci când copilul își deschide ochii.

În același timp, este aproape imposibil să observi o deviație genetică la o ecografie, care poate fi efectuată de mai multe ori în timpul sarcinii. Pentru părinți, nașterea unui bebeluș fără ochi devine o surpriză tristă, în timp ce copilul însuși nici măcar nu își bănuiește defectul mult timp, deoarece în uter nu avea nevoie de vedere.

[ 12 ]

Complicații și consecințe

Absența unuia sau a ambilor ochi este o tragedie care își lasă amprenta asupra dezvoltării ulterioare a copilului. Din punct de vedere medical, singura complicație a unei patologii apărute în primele perioade ale vieții unui copil poate fi o încălcare a formării scheletului facial, ceea ce face ca aspectul unei persoane să fie și mai respingător și poate afecta funcționarea organelor din apropiere.

De fapt, problema este mult mai amplă. Deși societatea modernă și-a schimbat vizibil atitudinea față de persoanele cu dizabilități de dezvoltare și a încetat să le mai respingă, mulți încă păstrează o oarecare ostilitate față de ele. Acest lucru nu poate decât să afecteze starea mentală și emoțională a pacientului, provocând o scădere a stimei de sine, negativitate ca răspuns la expresiile de milă, izolare etc.

Este adevărat că aspectul unei persoane cu anoftalmie poate fi corectat prin intervenție chirurgicală. Un alt lucru este că operația nu va restabili vederea copilului și, în absența ambilor ochi, activitatea cognitivă și, prin urmare, dezvoltarea psihofizică generală, va rămâne vizibil în urma normei.

Copiii cu anoftalmie sunt obligați să studieze în instituții de învățământ special pentru a obține cel puțin o înțelegere de bază a lumii din jurul lor, pentru a învăța să citească și să scrie folosind metode speciale și pentru a dobândi anumite abilități de autoîngrijire. Cu toate acestea, ei rămân cu deficiențe de vedere pe viață, având o gamă limitată de activități profesionale.

[ 13 ]

Diagnostice anoftalmie

Ceea ce diagnosticul cu ultrasunete nu poate face în perioada prenatală, ochii medicilor pot face după nașterea copilului, când defectul devine vizibil din lateral. Absența globilor oculari este dificil de ascuns chiar și cu pleoapele închise, ca să nu mai vorbim de faptul că după naștere copilul este examinat de medici și se verifică reacția ochiului la lumină.

Este adevărat că imaginea clinică obținută în timpul examinării externe nu oferă suficiente informații despre cauzele și formele anoftalmiei, iar testele standard nu ajută la progresul în acest sens. Diagnosticarea instrumentală vine în ajutor, și anume examinarea cu raze X sau tomografia computerizată a craniului.

În anoftalmia adevărată, pe lângă globii oculari, lipsesc și alte țesuturi ale organului vizual (nervul optic, chiasma, corpul geniculat lateral), determinate histologic, și chiar orificiul optic din oasele craniului, ceea ce indică o absență completă a rudimentului ocular. Anexele ochilor la acești nou-născuți sunt păstrate, dar au dimensiuni reduse, orbita și cavitatea conjunctivală fiind mici.

Pleoapele sunt de obicei mici, adesea deformate, ceea ce poate fi observat chiar și cu ochiul liber. Dimensiunile reduse ale fantei palpebrale și ale conjunctivei sunt determinate și vizual.

Cel mai adesea, o astfel de patologie este combinată cu o subdezvoltare generală a părților frontale ale creierului și cu tulburări în formarea părților vizuale ale sistemului nervos. Acești copii sunt prescriși studii suplimentare pentru a determina profunzimea defectului.

Anoftalmia falsă se caracterizează prin prezența unui orificiu și a unui ochi rudimentar în adâncul orbitei, sub forma unui mic sigiliu, care este detectat prin ecografie. Acest lucru confirmă încă o dată faptul că organul vederii s-a format, dar a încetat să se dezvolte la un moment dat în viața intrauterină a copilului.

Radiografiile și studiile histologice joacă un rol major în diagnosticul diferențial, ajutând la înțelegerea mecanismului de dezvoltare a bolii și la determinarea formei acesteia. În același timp, boala trebuie diferențiată și de microftalmie, adică subdezvoltarea ochiului, enoftalmie (contextul profund al ochiului) și alte defecte de dezvoltare ale organului vizual.

[ 14 ], [ 15 ]

Tratament anoftalmie

Când un copil se naște fără unul sau ambii ochi, părinții se întreabă în mod firesc: ce să facă în continuare? Aspectul copilului și posibilele complicații care pot fi evitate pot deveni un obstacol în viața sa viitoare, pot afecta relațiile cu alte persoane și îi pot complica integrarea în societate.

Pentru a reduce cumva consecințele negative ale anoftalmiei, protezele oculare sunt utilizate în combinație cu utilizarea de antiseptice care nu intră în contact cu materialul protezei la o vârstă fragedă. Cert este că scheletul și oasele craniului copilului continuă să crească chiar și după nașterea copilului, prin urmare, cu cât proteza este instalată mai devreme, cu atât este mai puțin probabil să provoace deformări.

Însă creșterea oaselor craniului este și motivul operațiilor repetate, în timpul cărora proteza existentă este înlocuită cu alta, puțin mai mare. Orice operație, inclusiv cele protetice, reprezintă o traumă pentru organismul copilului, așa că operațiile multiple sunt considerate nedorite.

O realizare importantă a medicinei moderne este posibilitatea tratamentului injectabil, care înlocuiește protezele în copilărie. În timp ce copilul este mic și oasele sale cresc, se utilizează o metodă non-chirurgicală - introducerea acidului hialuronic în țesutul orbital, care previne dezvoltarea anormală a țesutului orbital, previne dezvoltarea asimetriei faciale în anoftalmia unilaterală.

Un astfel de tratament sigur este posibil încă din primele zile de viață ale unui copil. Procedura se efectuează într-o clinică ambulatorie sub anestezie locală, fără a provoca bebelușului niciun disconfort deosebit. Proteza se instalează ulterior, când perioada de creștere a scheletului facial se încheie.

Dacă este imposibilă efectuarea protezelor la vârsta de peste 7 ani, se efectuează o operație de mărire a fantei oculare (cantotomie externă), după care devine posibilă utilizarea unei proteze sau a unui implant. Din păcate, din cauza riscului existent de deformare a pleoapelor după operație, o astfel de intervenție chirurgicală în sine poate deveni motivul imposibilității protezării în viitor.

[ 16 ], [ 17 ]

Profilaxie

Anoftalmia adevărată este considerată o boală genetică, ale cărei cauze rămân un mister (este dificil de spus de ce apare o genă patologică și de prezis transmiterea acesteia la urmași). Este aproape imposibil să previi o astfel de boală, decât dacă selectezi cu atenție un partener sexual, studiind întreaga anamneză a candidatelor. Dar acest lucru ar trebui făcut în etapa de planificare a sarcinii. Cei care au avut deja cazuri de anoftalmie sau microftalmie în familia lor, care se dezvoltă dacă unui copil i s-a transmis o genă recesivă, sunt expuși riscului.

Însă dezvoltarea formei imaginare de patologie poate fi evitată chiar înainte de nașterea copilului. Prevenirea constă în prevenirea bolilor infecțioase (în special în stadiile incipiente ale sarcinii), examinări ecografice regulate, care permit detectarea firelor din uter și evitarea influenței substanțelor otrăvitoare și toxice asupra organismului femeii însărcinate.

Anoftalmia dobândită este cel mai adesea rezultatul neglijenței sau atitudinii neglijente a unei persoane față de sănătatea sa. Evitând leziunile oculare și contactând prompt un oftalmolog despre bolile organului vederii, puteți păstra ceea ce ne este dat la naștere pe viață, bucurându-vă de oportunitatea de a percepe vizual lumea așa cum este ea în realitate.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognoză

Anoftalmia este o afecțiune în care există o pierdere necorecabilă a vederii. O proteză poate crea aspectul unui ochi normal, oferind copilului un aspect familiar, dar nu este posibilă restabilirea vederii.

Prognosticul dezvoltării unui copil cu anoftalmie congenitală depinde de forma patologiei (bilaterală sau unilaterală), precum și de asistența pe care adulții (părinți, îngrijitori, profesori) o vor oferi copilului. În ceea ce privește viața în general, totul depinde de bolile concomitente și de defectele de dezvoltare, deoarece această patologie este adesea doar unul dintre simptomele unor probleme de sănătate complexe.