Expert medical al articolului
Noile publicații
Angiomatoza hemoragică familială ereditară: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 07.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Angiomatoza hemoragică familială ereditară
Sinonime: telangiectazie hemoragică ereditară, boala Osler-Rendu-Weber
Rendu (1896) a fost primul care a observat un pacient cu o combinație de telangiectazii multiple și sângerări nazale. Osier (1901), analizând mai multe cazuri, a identificat telangiectaziile hemoragice ereditare ca un sindrom independent.
Cauze și patogeneză. Angiomatoza hemoragică familială ereditară este o boală autosomal dominantă. Există mai multe rapoarte în literatura de specialitate care arată că boala a fost detectată în mai multe generații. Potrivit majorității oamenilor de știință, boala se bazează pe o slăbiciune congenitală determinată genetic a mezenchimului. Studiile au stabilit un defect în straturile musculare și elastice ale vaselor.
Simptome ale angiomatozei hemoragice familiale ereditare. Angiomatoza hemoragică familială ereditară este rară; sunt afectați atât bărbații, cât și femeile. În multe cazuri, debutul bolii apare în copilărie sau adolescență, cu sângerări nazale. Telangiectaziile, nevii vasculari asemănători păianjenului și formațiunile mici asemănătoare angioamelor, cu dimensiuni de la un vârf de ac până la 1 cm în diametru, apar pe pielea feței (pomeți, pliuri nazolabiale, frunte, bărbie), auricule și mucoase (gură, nas, faringe, tract gastrointestinal, creier, plămâni, vezică urinară etc.). Elementele de pe membrana mucoasă a stomacului și intestinelor sunt predispuse la sângerări, se dezvoltă adesea anemia, chiar până la un rezultat fatal.
Majoritatea pacienților dezvoltă splenomegalie, hepatomegalie, insuficiență cardiacă, encefalopatie etc. Parametrii de laborator (coagularea sângelui, numărul de trombocite, timpul de sângerare, retracția cheagului de sânge) rămân adesea în limitele valorilor normale.
Prognosticul este grav din cauza riscului de sângerare abundentă, care progresează odată cu vârsta.
Histopatologie: În partea superioară a dermului (membrana mucoasă) există multiple dilatări saculare ale vaselor capilare, în care arhitectura elastică este perturbată.
Diagnostic diferențial. Angiomatoza hemoragică familială ereditară trebuie distinsă de telangiectazia în hemofilie, boala Fabry, ciroză hepatică, purpură trombocitopenică.
Tratamentul angiomatozei hemoragice familiale ereditare este simptomatic.
[ Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?