Pachyonichia congenitală

Pachyonychia congenital (sinonim: Jadassohn-Lewandowsky Sindromul, polikeratoz congenital Jadassohn-Lewandowsky) - Varianta displazie-ecto mesodermal. Moștenirea este eterogenă, autosomală recesivă, legată de sex. Barbatii sunt mai des bolnavi.

[1], [2], [3]

Cauze congenital pachyonihia

Cauzele și patogeneza pahionicii congenitale sunt neclare. În urină există un nivel ridicat de hidroxiprolină.

[4], [5], [6]

Patogeneza

Examinarea histologică a situsului patologic determină o îngroșare semnificativă a epiteliului ca urmare a hiperkeratozei, edemului intracelular, parakeratoză. Posibile disceroze, fenomene inflamatorii în partea superioară a dermei. Infiltrarea inflamatorie în jurul vaselor constă în limfocite, histiocite. Se observă acanthokeratoliză.

[7], [8], [9], [10], [11]

Simptome congenital pachyonihia

Dermatoza începe imediat după naștere sau în primele zile de viață. Principalul simptom este pierderea unghiei, t. E. Onychodystrophy de tip hipertrofice. Placă de unghii ingrosat la 1 cm (pachyonychia) devin dens, de culoare gălbuie până la culoare brun pe suprafețele lor au dungi longitudinale. Hiperkeratoza subunguală a fost exprimată. Unii pacienți dezvoltă paronichie. Pentru o lungă perioadă de timp, afectarea unghiilor poate fi singurul simptom al bolii. Apoi dezvolta alte simptome ale pachyonychia congenitale: alopecie, uneori difuze keratodermie palmo-plantară, erupții cutanate pe pielea trunchiului și membrelor - keratozei pilaris ca conic roșu keratoticheskih papule, erupții cutanate ihtiosiforme, hiperpigmentare, anomalii ale pielii, etc. Pe membranele mucoase ale limbii, laringelui. Nas apar leziuni leucoplazie, există daune corneei ochiului, ceea ce duce la pierderea vederii. Observat dezvoltarea unor anomalii dentare ale sistemului musculo-scheletice, tulburări ale sistemului cardiovascular, retard mintal nervos, endocrin si.

[12], [13]

Formulare

În practica clinică, există patru tipuri de pachyonichii congenitale, care se caracterizează prin următoarele simptome:

• congenital pachyonihia, keratoderma, keratoza tibială foliculară, leucoplazia mucoasei și corneea;
• congenital pachyonihia, keratoderma simetrică, keratoza trunchiului, leucoplazia membranelor mucoase;
• congenital pachyonihia, keratoderma simetrica, keratoza toracica foliculara; combinarea acestor keratoză și a pacidimiei cu anomalii congenitale ale mezodermei (osteopatie etc.).

[14], [15], [16]

Tratament congenital pachyonihia

Tratamentul pahyonhychiei congenital nu reușește. Consum recomandat pe termen lung de vitamina A, riboflavină, acid folic, gelatină, conform indicațiilor - medicamente hormonale. Un efect bun are retinoizii aromatici.

Aplicat extern bai soda fierbinte, 2-10% unguent lat salicilic ureaplast, unguente pentru a include 5-10% salicilic puterea, acid lactic, rezorcinol - indepartarea aglomerărilor giperkeratoticheskie pe mâini și picioare, iar ulterior - aplicarea unguentelor de atenuare, crioterapie azot lichid, electrocoagulare. Ureaplasta unghiei îndepărtate prin frecare ulterioară cu un pat de unghii unguente cu corticosteroizi, creme cu vitamina A.

A fost observat un efect bun al utilizării retinoizilor locali (adapalene, tretinoin, etc.).