Anevrism congenital

O slăbire patologică și o bombare localizată ulterioară a peretelui unui vas arterial, ventriculului inimii sau septului interatrial care apare din cauza unui defect congenital sau a unei boli genetice este diagnosticată ca anevrism congenital.

Epidemiologie

Anevrismele sindromale reprezintă 10-15% din cazuri; anevrismele și disecția aortei toracice apar la 80% dintre pacienții cu sindrom Marfan.

Potrivit studiilor, prevalența anevrismelor de arteră pulmonară în bolile cardiace congenitale este de aproximativ 6% din cazuri, iar prevalența anevrismelor congenitale de ventricul stâng la adulți nu este mai mare de 0,7%. Anevrismele septale atriale sunt întâlnite la 1% dintre copii și 1-2% dintre adulți.

Incidența anevrismului sinusului aortic este estimată la 0,09% din populația generală și reprezintă 3,5% din toate malformațiile cardiace congenitale.

Anevrismele cerebrale se dezvoltă la aproximativ 50% dintre pacienții cu malformații arteriovenoase cerebrale congenitale, dar reprezintă mai puțin de 5% din cazuri la copiii sub 12 ani. Conform statisticilor clinice, 85% din toate anevrismele intracraniene apar în vasele cercului lui Willis din creier.

Cauze Anevrism congenital

Observând cauzele anevrismelor congenitale, experții pun pe primul loc patologiile determinate genetic ale țesutului conjunctiv:

• sindromul Marfan ;
• sindromul Ehlers-Danlos (tip vascular);
• Sindromul Loes-Dietz.

Anevrismele arteriale se formează mai ușor la pacienții cu sindrom Williams (Williams-Boyren), care rezultă dintr-o deleție a genei ELN, care codifică proteina tropoelastină, un precursor al elastinei (un element structural important al matricei extracelulare a țesuturilor peretelui vascular).

Sunt definite și anevrismele de aortă toracică ereditare (familiale) non-sindrome, iar mutațiile unor gene (MYH11, ACTA2 etc.) au fost deja identificate.

Anevrismele de origine congenitală se pot forma în prezența anomaliilor genetice ale enzimelor - diferite tipuri de mucopolizaharidoză la copii , care apar din mutații ale genelor care codifică enzimele necesare pentru metabolizarea glicozaminoglicanilor (mucopolizaharide).

Anevrismele cerebrale prezente la naștere nu sunt asociate doar cu colagenozele sindromale. Astfel de umflături focale ale pereților vaselor cerebrale ai cercului arterial cerebral, cercul Willisia, sunt observate în:

• malformații arteriovenoase - o patologie vasculară congenitală, a cărei esență este o încălcare a arhitectonicii vaselor arteriale și venoase, care duce la modificări ale fluxului sanguin normal;
• boală polichistică renală autosomal dominantă.

Formarea anevrismului congenital al aortei abdominale sau al arterelor renale poate fi neurofibromatoză de tip 1, o tulburare genetică care rezultă dintr-o mutație spontană la aproape jumătate dintre pacienți.

Cauzele anevrismelor venoase (care sunt rare în practica clinică) sunt considerate a fi malformații vasculare formate în timpul dezvoltării intrauterine (de exemplu, în sindromul Servel-Martorell), precum și angiodisplazia venoasă de tip dilatație venoasă în sindromul Klippel-Trenaunay, care s-a descoperit că are o bază genetică.

Citeste si:

• Cauzele anevrismelor
• Anevrisme: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Factori de risc

Există un risc crescut de formare a anevrismului cardiac congenital în prezența defectelor cardiace congenitale și bombarea peretelui ventricular stâng al inimii în prezența hipertrofiei congenitale.[1]

Un anevrism de aortă toracică este mai probabil să se formeze în cazul unui defect congenital de valvă aortică bicuspidă. Dar amenințarea anevrismului pulmonar este mult mai mare dacă există o fereastră ovală deschisă la nou-născuți , în special la copiii prematuri.[2]

Anevrismele intracraniene se formează mai frecvent decât altele la copiii cu coarctație congenitală a aortei , precum și cu vasculopatii constituționale, în special anomalii ale vaselor cercului de Willis (dintre care hipoplazia arterială este considerată cea mai frecventă). [3],[4]

În aproape toate cazurile, factorii de risc genetic și prezența unui istoric familial de anevrisme, care sugerează o predispoziție la formarea acestora, joacă un rol critic.

Patogeneza

Principala patogeneză a anevrismelor vaselor de sânge principale din sindromul Marfan este o mutație a genei FBN1 și producerea afectată a proteinei matricei extracelulare a fibrilinei-1 peretelui vascular. Aceasta modifică structura și proprietățile mecanice ale mediilor, teaca medie (tunica medie) a vaselor arteriale. Pe lângă anevrismele segmentului ascendent al aortei, pacienții cu acest sindrom prezintă insuficiență valvulară aortică.

Mecanismul de formare a anevrismului (inclusiv artera splenica) datorat tipului vascular al sindromului Ehlers-Danlos se explică prin anumite mutații genetice care duc la fragilitatea colagenului de tip I și III - proteine ​​fibroase ale substanței intercelulare a țesutului peretelui vascular. Astfel de modificări slăbesc și peretele vasului, iar sub acțiunea forțelor hemodinamice ale fluxului sanguin în locul cel mai slab sau în zona de „stres hemodinamic” crescut se extinde și se umflă treptat.

Patogeneza anevrismelor arteriale în sindromul Loes-Dietz asociate cu mutații ale genelor pentru receptorul factorului de creștere transformator (TGF-β), experții cred în fragmentarea și pierderea elastinei, ale cărei fibre asigură elasticitatea reversibilă a pereților marilor. Vase de sânge. Deteriorarea acestor fibre duce la o scădere a contractilității peretelui vasului. În același timp, moleculele de proteoglican se acumulează în matricea intercelulară medială, ceea ce reduce stabilitatea colagenului de tip I, care menține rezistența pereților vasculari.

În mucopolizaharidoză, există o acumulare de glicozaminoglicani, polizaharide liniare mari (carbohidrați) care perturbă aranjarea fibrilelor de colagen, în celulele endoteliale și de căptușeală medială ale peretelui vasului.

În plus față de formarea progresivă a chistului renal, se crede că mutațiile PKD1/PKD2 în boala polichistică de rinichi cauzează defecte de colagen, iar pacienții cu această boală moștenită au disecție a arterei aortice și cervico-capului și formarea anevrismului - a arterelor coronare, a septului interatrial și vasele intracraniene.

După cum au arătat studiile histologice din ultimii ani, în cazurile de neurofibromatoză de tip 1, formarea anevrismului aortei abdominale sau arterelor renale poate fi condusă de proliferarea celulelor Schwann ale sistemului nervos periferic, care se răspândesc la tecile peretelui vascular.

În defectele vasculare arteriale cerebrale, mecanismul de formare a anevrismului cerebral este asociat cu tulburări în distribuția fluxului sanguin: carotidă (adică, fluxul sanguin în arterele carotide interne - arteria carotis interna) și bazilară - în artera principală a părții posterioare. Ale creierului (arteria basilaris) și ramurile sale.

Simptome Anevrism congenital

În funcție de forma lor, există astfel de tipuri de anevrisme cum ar fi în formă de sac și în formă de fus (fusiforme), iar în funcție de localizarea lor, acestea sunt împărțite în tipuri: cerebrale (anevrisme ale vaselor cerebrale), anevrisme ale aortei toracice sau abdominale, anevrisme ale arterelor periferice și altele.

Anevrism congenital de aortă

Anevrisme care afectează orice parte a aortei de la valva aortică până la arterele iliace. [5]Simptomele lor sunt detaliate în publicații:

• Anevrism de aortă toracică
• Anevrism al aortei ascendente.
• Anevrism de aortă abdominală
• Anevrisme de ramură aortică

Anevrism congenital de sinus aortic

Sinusul aortic sau sinusul Valsalva este una dintre dilatările anatomice ale aortei ascendente imediat deasupra valvei aortice . Anevrismul sinusului aortic este localizat între inelul valvei aortice și regiunea aortei ascendente unde configurația vasului devine din nou tubulară (așa-numita joncțiune sinotubulară). Un astfel de anevrism se formează din cauza slăbirii laminei elastice a peretelui vasului și se formează ca un diverticul orb. Un anevrism de sinus aortic nerupt este de obicei asimptomatic, dar dacă este suficient de mare, se poate manifesta cu aritmii cardiace, regurgitare aortică , fibrilație atrială și poate duce la sindrom coronarian acut . [6],[7]

Anevrism vascular cerebral congenital

Un anevrism mic poate să nu provoace niciun simptom, dar primele semne de mărire sunt apariția bruscă a durerilor de cap severe, greață și vărsături. Un anevrism mare poate apăsa asupra structurilor creierului, care se manifestă prin dilatarea pupilei și vedere dublă, căderea pleoapelor, durere deasupra și în spatele unui ochi, amorțeală pe o parte a feței și convulsii. [8],[9]

Mai multe informații în material - Anevrisme arteriale ale vaselor cerebrale

Anevrism cardiac congenital

Toate detaliile în publicație - Anevrisme cardiace acute și cronice: ventriculare, septale, postinfarct, congenitale

Anevrism septal atrial congenital

Un anevrism de sept atrial este o malformație congenitală a septului atrial, o deformare localizată asemănătoare unui sac, care apare de obicei în fosa ovală și adesea se umflă într-una sau ambele atrii în timpul ciclului cardiac.[10]

Patologia poate fi asociată cu defecte cardiace congenitale, în special fereastră ovală deschisă, prolaps de valvă și canal arterial deschis, dar în o treime din cazuri se manifestă ca o anomalie izolată.

Printre principalele simptome se remarcă: dificultăți de respirație, mai ales la efort fizic; oboseală; umflarea extremităților inferioare și a abdomenului; aritmie și palpitații; murmurele inimii (la ascultare).[11]

Anevrisme venoase congenitale

Acestea sunt malformații rare – anomalii vasculare care pot apărea în majoritatea venelor mari; cea mai frecventă localizare este extremitățile inferioare (mai mult de 75% din cazuri), extremitățile superioare (până la 10% din cazuri). Anevrismele venei jugulare interne (cel mai adesea în formă de fus) reprezintă 13% din cazuri, două treimi dintre pacienți fiind copii și adolescenți.[12]

Un anevrism venos superficial se manifestă ca o masă subcutanată moale (de obicei nedureroasă) care se mărește odată cu împingerea, tusea sau plânsul.[13]

Complicații și consecințe

Pereții anevrismului sunt pereți vaselor alterați patologic care și-au pierdut proprietățile biomecanice normale, iar extensibilitatea locului lor bombat este limitată, astfel încât principalele consecințe și complicații ale oricărui anevrism sunt ruptura.

Toate detaliile în publicație - Anevrism de aortă toracică și abdominală ruptă

În acest caz, ruptura unui anevrism vascular cerebral congenital este însoțită de hemoragie subarahnoidiană , rezultând o rată a mortalității pediatrice de peste 10%.

Ruptura unui anevrism de sinus aortic este o complicație periculoasă: ruptura sinusurilor drepte și necoronare duce, de obicei, la o conexiune între aortă și atriul drept sau tractul de ieșire al ventriculului drept, ducând la descărcare de la stânga la dreapta. Acest lucru poate provoca suprasolicitare ventriculară dreaptă și insuficiență cardiacă pe partea dreaptă.

O complicație a unui anevrism congenital al inimii, în special a ventriculului stâng sau a septului atrial, poate fi tromboza extrinsecă (datorită stazei sângelui); cheagul se poate rupe, cu potențialul de embolie arterială periferică și accident vascular cerebral criptogen. Și când un astfel de anevrism se rupe, există tamponare cardiacă .

Diagnostice Anevrism congenital

Pentru a diagnostica un anevrism congenital, este necesară o examinare cuprinzătoare, a cărei bază este diagnosticul instrumental, care include: ECG și ecocardiografie; ecografie și tomografie computerizată a toracelui; ecografie a arterelor organelor interne ale cavității abdominale; angiografie coronariană; și aortografie; ventriculografie de contrast; angiografie CT multispirală și angiografie RM; scanare CT a bazei craniului; Dopplerografia transcraniană etc.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial poate fi o provocare. De exemplu, anevrismul septului ventricular trebuie diferențiat de defecte mari ale septului, hipertrofia ventriculară, tetrada Fallot și sindromul Eisenmenger. Și anevrismele venoase ar trebui să fie diferențiate de varice și malformații venoase trunculare, hemangiom, laringocel și chist enteric.

Tratament Anevrism congenital

De obicei, tratamentul începe cu un medicament care ajută la scăderea tensiunii arteriale sau la relaxarea vaselor de sânge pentru a preveni ruperea anevrismului. Se folosesc și anticoagulante - pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.

Citit:

• Tratamentul anevrismului
• Anevrism cardiac: cum să recunoașteți, să tratați cu și fără intervenție chirurgicală

În anevrismele congenitale simptomatice, tratamentul chirurgical se realizează folosind diverse tehnici (inclusiv endovasculare) în funcție de localizarea și dimensiunea anevrismului. Citiți mai multe în articolul - Chirurgie pentru anevrisme arteriale

Profilaxie

Ca măsuri preventive disponibile astăzi, experții subliniază: consiliere medicală și genetică, analiza genetică în sarcină , precum și diagnosticul prenatal al bolilor congenitale .

Prognoză

Din păcate, nu poate exista un prognostic favorabil pentru toate cazurile de anevrisme congenitale. De exemplu, cât timp trăiesc pacienții cu sindroame determinate genetic cu patologia țesutului conjunctiv? În general, rata medie de supraviețuire pentru sindromul Marfan este de aproximativ 70 de ani, pentru sindromul Ehlers-Danlos de aproximativ 50 de ani, iar pentru sindromul Loes-Dietz puțin peste 35 de ani. Și în cele mai multe cazuri, moartea apare din anevrisme rupte, hemoragie cerebrală sau disecție aortică toracică/abdominală.

Pacienții cu anevrisme de sinus aortic rupt de obicei mor în decurs de un an de la diagnostic - din cauza insuficienței cardiace congestive, conform clinicienilor.