Anevrism congenital

O slăbire patologică și o bombă localizată ulterioară a peretelui unui vas arterial, ventriculului inimii sau septului interatrial care apare din cauza unui defect congenital sau a unei boli genetice este diagnosticat ca un anevrism congenital.

Epidemiologie

Anevrismele sindromale reprezintă 10-15% din cazuri; Anevrismele aortice toracice și disecția apar la 80% dintre pacienții cu sindrom Marfan.

Conform studiilor, prevalența anevrismelor arterei pulmonare în bolile cardiace congenitale este de aproximativ 6% din cazuri, iar prevalența anevrismelor ventriculare stângi congenitale la adulți nu este mai mare de 0,7%. Anevrismele septale atriale se găsesc la 1% dintre copii și 1-2% dintre adulți.

Incidența anevrismului sinusal aortic este estimată a fi 0,09% din populația generală și reprezintă 3,5% din totalul defectelor cardiace congenitale.

Anevrismele cerebrale se dezvoltă la aproximativ 50% dintre pacienții cu malformații arteriovenoase cerebrale congenitale, dar reprezintă mai puțin de 5% din cazuri la copii sub 12 ani. Conform statisticilor clinice, 85% din toate anevrismele intracraniene apar în vasele din cercul Willis din creier.

Cauze Anevrism congenital

Notând cauzele anevrismelor congenitale, experții au pus în primul rând patologii determinate genetic ale țesutului conjunctiv:

• Sindromul Marfan;
• Sindromul ehlers-danlos (tip vascular);
• Sindromul Loes-Dietz.

Anevrismele arteriale se formează mai ușor la pacienții cu sindromul Williams (Williams-Boyren), ceea ce rezultă dintr-o ștergere a genei ELN, care codifică proteina tropoelastinei, un precursor al elastinei (un element structural important al matrixului extracelular al țesuturilor de perete vascular).

Au fost definite deja definite anevrisme aortice toracice non-sindromale (familiale), iar mutațiile la unele gene (MYH11, Acta2, etc.) au fost deja identificate.

Aneurismele de origine congenitală se pot forma în prezența anomaliilor enzimelor genetice-diferite tipuri mucopolizaharidoză la copii, care decurg din mutații la gene care codifică enzimele necesare pentru a metaboliza glicozaminoglicanii (mucopolisacacaride).

Anevrismele cerebrale prezente la naștere nu sunt asociate numai cu colagenozele sindromale. Astfel de bombe focale ale pereților vaselor cerebrale ale cercului arterial cerebral, cercul Willisia, sunt observate în:

• Malformații arteriovenoase -o patologie vasculară congenitală, a căror esență este o încălcare a arhitectonicii vaselor arteriale și venoase, ceea ce duce la modificări ale fluxului sanguin normal;
• Boala renală polichistică dominantă autosomală.

Formarea anevrismului congenital a aortei abdominale sau a arterelor renale poate fi neurofibromatoză tip 1, o tulburare genetică care rezultă dintr-o mutație spontană la aproape jumătate dintre pacienți.

Cauzele anevrismelor venoase (care sunt rare în practica clinică) sunt considerate a fi malformații vasculare formate în timpul dezvoltării intrauterine (de exemplu, în sindromul Servel-Martorell), precum și angiodisplazia venoasă a tipului de dilatare a venei în sindromul Klippel-Trenaunay, care s-a găsit că are o bază genetică.

Citiți și:

• Cauzele anevrismelor
• Anevrisme: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Factori de risc

Există un risc crescut de anevrism cardiac congenital formarea în prezența a inimii congenitale defecte și a bombardamentului ventricularului stâng al inimii în prezența hipertrofiei congenitale. [1]

Un anevrism aortic toracic este mai probabil să se formeze în cazul unui defect congenital al valvei aortice bicuspid. Dar amenințarea anevrismului pulmonar este mult mai mare dacă există fereastra ovală deschisă la nou-născuți, în special sugarii prematuri. [2]

Anevrismele intracraniene se formează mai frecvent decât altele la copiii cu congenital coarctarea aortei, precum și cu vasculopatii constituționale, în special anomaliile vaselor din cercul Willis (din care hipoplazia arterială este considerată cea mai comună). [3], [4]

În aproape toate cazurile, factorii de risc genetic și prezența unui istoric familial de anevrisme, ceea ce sugerează o predispoziție la formarea lor, joacă un rol critic.

Patogeneza

Principala patogeneză a anevrismelor vaselor principale de sânge din sindromul Marfan este o mutație a genei FBN1 și a producției afectate a proteinei matrice extracelulare a fibrilinei 1 a peretelui vascular. Aceasta modifică structura și proprietățile mecanice ale mass-media, teaca mijlocie (media tunică) a vaselor arteriale. În plus față de anevrismele segmentului ascendent al aortei, pacienții cu acest sindrom au insuficiență aortică a valvei.

Mecanismul formării anevrismului (inclusiv artera splenică) datorită tipului vascular al sindromului Ehlers-Danlos este explicat de anumite mutații genice care duc la fragilitatea tipurilor de colagen I și III - proteine fibroase ale substanței intercelulare a țesutului de perete vascular. Astfel de modificări slăbesc, de asemenea, peretele vasului și sub acțiunea forțelor hemodinamice ale fluxului sanguin în locul cel mai slab sau în zona de „stres hemodinamic” crescut, se extinde treptat și se umflă.

Patogeneza anevrismelor arteriale în sindromul Loes-dietz asociat cu mutațiile genelor pentru receptorul factorului de creștere transformant (TGF-β), experții cred în fragmentarea și pierderea elastinei, a căror fibre asigură elasticitate reversibilă a porturilor vaselor mari de sânge. Deteriorarea acestor fibre duce la o scădere a contractilității peretelui navei. În același timp, moleculele proteoglican se acumulează în matricea intercelulară medială, ceea ce reduce stabilitatea colagenului de tip I, care menține rezistența zidurilor vasculare.

În mucopolizaharidoza, există o acumulare de glicozaminoglicani, polizaharide liniare mari (carbohidrați) care perturbă aranjarea fibrilelor de colagen, în celulele de căptușeală endoteliale și mediale ale peretelui vasului.

În plus față de formarea progresivă a chistului renal, se consideră că mutațiile PKD1/PKD2 în boala renală polichistică cauzează defecte de colagen, iar pacienții cu această boală moștenită au disecția arterei aortice și cervico-cap, septurile interatriale și seminele intracraniene.

Așa cum au arătat studiile histologice din ultimii ani, în cazurile de neurofibromatoză de tip 1, formarea anevrismului aortei abdominale sau arterelor renale poate fi condusă de proliferarea celulelor Schwann ale sistemului nervos periferic, care s-a răspândit la teacarii peretelui vascular.

În defectele vasculare arteriale cerebrale, mecanismul de formare a anevrismului cerebral este asociat cu tulburări în distribuția fluxului sanguin: carotidă (adică fluxul de sânge în arterele carotide interne - Arteria carotis interna) și bazilar - în artera principală a părții posterioare a creierului (arteria bazilar) și în ramurarea sa.

Simptome Anevrism congenital

În funcție de forma lor, există astfel de tipuri de anevrisme precum în formă de sac și în formă de fus (fusiform), iar în funcție de localizarea lor sunt împărțite în tipuri: cerebrale (anevrisme ale vaselor cerebrale), anevrisme ale aorta toracică sau abdominală, și altele.

Anevrism aortic congenital

Anevrisme care afectează orice parte a aortei de la valva aortică până la arterele iliace. [5] Simptomele lor sunt detaliate în publicații:

• Anevrism aortic toracic
• Anevrismul aortei ascendente.
• Anevrism aortic abdominal
• Anevrisme de ramură aortică

Anevrism sinusal aortic congenital

Sinusul aortic sau sinusul lui Valsalva este una dintre dilatațiile anatomice ale aortei ascendente imediat deasupra valva aortică. Anevrismul sinusal aortic este localizat între inelul de valvă aortică și regiunea aortei ascendente, unde configurația vasului devine din nou tubulară (așa-numita joncțiune sinotubulară). Un astfel de anevrism se formează datorită slăbirii laminei elastice a peretelui vasului și se formează ca un diverticul orb. Un anevrism sinusal aortic nerecunoscut este de obicei asimptomatic, dar dacă este suficient de mare, se poate manifesta cu aritmii cardiace, regurgitare aortică, fibrilație atrială și să conducă la sindromul coronar acut. [6], [7]

Anevrism vascular cerebral congenital

Un anevrism mic poate să nu provoace simptome, dar primele semne de extindere sunt debutul brusc al durerilor de cap severe, greață și vărsături. Un anevrism mare poate apăsa pe structurile creierului, care se manifestă prin dilatarea elevului și viziunea dublă, înfrângerea pleoapelor, durerea deasupra și în spatele unui ochi, amorțeală pe o parte a feței și convulsii. [8], [9]

Mai multe informații în material - anevrisme arteriale ale vaselor cerebrale

Anevrism cardiac congenital

Toate detaliile din publicație - anevrisme cardiace acute și cronice: ventriculare, septale, postinfarct, congenital

Anevrism septic atrial congenital

Un anevrism septal atrial este o malformație congenitală a septului atrial, o deformare localizată asemănătoare SAC care apare de obicei în fosa ovală și adesea se umflă într-una sau ambele atrii în timpul ciclului cardiac. [10]

Patologia poate fi asociată cu defecte cardiace congenitale, în special fereastra ovală deschisă, prolapsul valvei și Ductus arteriosus deschis, dar în o treime din cazuri se manifestă ca o anomalie izolată.

Printre principalele simptome sunt notate: lipsa respirației, în special cu efortul fizic; oboseală; umflarea extremităților inferioare și a abdomenului; aritmie și palpitații; murmură inimii (când ascultați). [11]

Anevrisme venoase congenitale

Acestea sunt rare malformații - anomalii vasculare care pot apărea în majoritatea venelor mari; Cea mai frecventă localizare este extremitățile inferioare (mai mult de 75% din cazuri), extremitățile superioare (până la 10% din cazuri). Anevrismele venei jugulare interne (cel mai adesea în formă de fus) reprezintă 13% din cazuri, două treimi dintre pacienți fiind copii și adolescenți. [12]

Un anevrism al venei superficiale se manifestă ca o masă subcutanată moale (de obicei nedureroasă) care se mărește cu împingerea, tuse sau plâns. [13]

Complicații și consecințe

Pereții anevrismului sunt pereți al vasului modificat patologic care și-au pierdut proprietățile biomecanice normale, iar extensibilitatea locului lor bombat este limitată, astfel încât principalele consecințe și complicații ale oricărui anevrism sunt ruptura.

Toate detaliile din publicație - anevrism aortic toracic și abdominal rupt

În acest caz, ruperea unui anevrism vascular cerebral congenital este însoțită de hemoragie subarahnoidă, rezultând o rată de mortalitate pediatrică de peste 10%.

Ruptura unui anevrism sinusal aortic este o complicație periculoasă: ruptura sinusurilor drepte și non-coronare duce de obicei la o conexiune între aortă și atriul drept sau tractul de ieșire al ventriculului drept, rezultând o descărcare de la stânga la-dreapta. Acest lucru poate provoca suprasarcină ventriculară dreaptă și insuficiență cardiacă pe partea dreaptă.

O complicație a unui anevrism congenital al inimii, în special a ventriculului stâng sau a septului atrial, poate fi tromboză extrinsecă (din cauza stazei sângelui); Cheagul se poate rupe, cu potențialul de embolie arterială periferică și accident vascular cerebral criptogenic. Și când se rupe un astfel de anevrism, există tamponadă cardiacă.

Diagnostice Anevrism congenital

Pentru a diagnostica un anevrism congenital, este necesară o examinare cuprinzătoare, a cărei bază este diagnosticul instrumental, care include: ECG și ecocardiografie; ecografie și tomografie calculată a pieptului; ecografia arterelor organelor interne ale cavității abdominale; Angiografie coronariană; și aortografie; ventriculografie contrast; Angiografia CT multispirală și Angiografia MR; Scanarea CT a bazei craniului; Dopplerografia transcraniană etc.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial poate fi dificil. De exemplu, anevrismul sept ventricular trebuie diferențiat de defecte septale mari, hipertrofie ventriculară, tetrad al lui Fallot și sindromul Eisenmenger. Iar anevrismele venoase trebuie diferențiate de vene varicoase și malformații venoase trunculare, hemangiom, laringocel și chist enteric.

Tratament Anevrism congenital

Tratamentul începe de obicei cu un medicament care ajută la scăderea tensiunii arteriale sau la relaxarea vaselor de sânge pentru a preveni ruperea anevrismului. Anticoagulantele sunt de asemenea utilizate - pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.

Citire:

• Tratament anevrism
• Anevrism cardiac: cum să recunoaștem, să tratezi cu și fără chirurgie

În anevrismele congenitale simptomatice, tratamentul chirurgical se realizează folosind diverse tehnici (inclusiv endovasculare) în funcție de localizarea și dimensiunea anevrismului. Citiți mai multe în articol - chirurgie pentru anevrisme arteriale

Profilaxie

Ca măsuri preventive disponibile astăzi, experții subliniază: consiliere medicală și genetică, analiza genetică în sarcină, precum și diagnosticul prenatal al bolilor congenitale.

Prognoză

Din păcate, nu poate exista un prognostic favorabil pentru toate cazurile de anevrisme congenitale. De exemplu, cât timp trăiesc pacienții cu sindroame determinate genetic cu patologie a țesutului conjunctiv? În general, rata medie de supraviețuire pentru sindromul Marfan este de aproximativ 70 de ani, pentru sindromul Ehlers-Danlos aproximativ 50 de ani și pentru sindromul Loes-Dietz puțin peste 35 de ani. Și, în cele mai multe cazuri, decesul apare din anevrisme rupte, hemoragie cerebrală sau disecție aortică toracică/abdominală.

Pacienții cu anevrisme sinusale aortice rupte mor de obicei într-un an de la diagnostic - din cauza insuficienței cardiace congestive, potrivit clinicienilor.