Aneuploidie

Aneuploidia este o afecțiune genetică în care o celulă sau un organism are un număr incorect de cromozomi, altele decât setul tipic sau diploid (2N) de cromozomi pentru specie. În mod normal, celulele umane conțin 46 de cromozomi (23 de perechi), dar în aneuploidie, acest număr poate fi modificat, ceea ce poate duce la o varietate de tulburări genetice și afecțiuni medicale.

Exemple de aneuploidie includ:

1. Sindromul Down (trisomie 21): În acest caz, o persoană are o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce duce la diverse dizabilități fizice și mentale.
2. Sindromul Edwards (trisomie 18): Această afecțiune este asociată cu o copie suplimentară a celui de-al 18-lea cromozom și duce adesea la probleme medicale grave.
3. Sindromul Pato (Trisomia X): Femeile cu acest sindrom au o copie suplimentară a cromozomului X, care poate provoca dizabilități fizice și mentale.
4. Sindromul Klinefelter (XXY): Bărbații cu acest sindrom au o copie suplimentară a cromozomului X, care poate provoca o varietate de schimbări fizice și psihologice.
5. X Monosomie (sindromul Turner): Fetele cu acest sindrom lipsesc unul dintre cei doi cromozomi X, ceea ce poate duce la tulburări fizice și psihologice.

Aneuploidia poate rezulta din erori în procesele meiozei (diviziunea celulelor sexuale) sau mitoză (diviziunea celulelor atipice). Poate duce la consecințe medicale grave și necesită adesea monitorizare și intervenție medicală.

Aneuploidia și mutația sunt două fenomene genetice diferite, deși pot fi legate în unele cazuri. Iată principalele lor diferențe:

1. Aneuploidie:

   • Definiție: Aneuploidia este o modificare genetică care implică o modificare a numărului de cromozomi într-o celulă sau organism, adică prezența cromozomilor suplimentari sau lipsă.
   • Cauză: Aneuploidia nu este de obicei rezultatul mutațiilor punctuale (substituții, inserții sau ștergeri în nucleotide), ci mai degrabă se datorează erorilor în meioză sau mitoză în timpul divizării celulare.

2. Mutaţie:

   • Definiție: O mutație este o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului care poate include substituții, inserții, ștergeri și alte modificări ale informațiilor genetice.
   • Cauză: Mutațiile pot apărea din cauza unei varietăți de factori, inclusiv erori aleatorii în timpul copierii ADN-ului, mutagenelor chimice sau fizice, expunerea la radiații și alți factori.

Distincții:

• Aneuploidia implică o modificare a numărului de cromozomi, în timp ce mutația implică o modificare a unei secvențe specifice de nucleotide din genom.
• Aneuploidia implică de obicei modificări care implică un număr mare de gene, deoarece afectează un întreg cromozom sau chiar cromozomi multipli. Mutația poate afecta una sau mai multe gene.
• Aneuploidia poate cauza mai multe probleme medicale simultan, deoarece schimbă modul în care funcționează multe gene. Mutațiile pot fi fie neutre, fie dăunătoare, în funcție de locația lor și de consecințele funcției genice.

Deși diferite, unele tipuri de aneuploidie pot fi cauzate de mutații ale genelor responsabile pentru procesele legate de diviziunea celulelor sau cromozomii, care pot agrava consecințele medicale ale aneuploidiei.

Aneuploidie genomică

Este un tip de aneuploidie în care anomaliile în număr de cromozomi implică întregul genom, adică toți cromozomii unui organism, spre deosebire de schimbările aleatorii ale unuia sau câțiva cromozomi.

Exemple de aneuploide genomice includ:

1. Polyploidy: Aceasta este o afecțiune în care celulele sau organismele au seturi suplimentare de cromozomi. De exemplu, triploidia (3N) înseamnă a avea trei seturi de cromozomi în loc de două, iar tetraploidia (4N) înseamnă a avea patru seturi.
2. Autoploidie: în acest caz, toți cromozomii de seturi complementare ale aceleiași specii (de exemplu, două seturi de cromozomi ai aceleiași specii).
3. ALOPLOIDY: În acest caz, seturile suplimentare de cromozomi aparțin diferitelor specii sau subspecii.

Aneuploidele genomice pot rezulta din erori în meioză (diviziune celulelor sexuale) sau din anomalii în ștergerea celulelor. Acestea pot avea consecințe grave asupra dezvoltării și vieții organismului și sunt adesea asociate cu diverse afecțiuni medicale și sindroame.

Unul dintre cele mai cunoscute exemple de aneuploidie genomică este sindromul Down (Trisomia 21), în care o persoană are o copie suplimentară a celei de-a 21-a cromozom și un total de 47 de cromozomi în loc de standardul 46. Acest sindrom are ca rezultat caracteristici fizice și mentale caracteristice.

Sindromul aneuploidiei

Este un grup de sindroame genetice asociate cu o modificare a numărului de cromozomi în celule sau organisme. Aneuploidia poate duce la prezența cromozomilor suplimentari (trisomie) sau a cromozomilor lipsă (monosomie) în celule. Unele dintre cele mai cunoscute sindroame de aneuploidie includ:

1. Sindromul Down (Trisomia 21): Acest sindrom este cauzat de o copie suplimentară a celei de-a 21-a cromozom. Simptomele includ întârzierea mentală, caracteristicile fizice (cum ar fi o față crescută), riscul crescut de boli de inimă și alte probleme medicale.
2. Sindromul edwards (Trisomia 18): Acest sindrom este cauzat de prezența unei copii suplimentare a celui de-al 18-lea cromozom. Este însoțit de probleme fizice și mentale severe și de probleme medicale care pot limita sever speranța de viață.
3. Sindromul patau (Trisomia 13): Acest sindrom este cauzat de prezența unei copii suplimentare a celui de-al 13-lea cromozom. De asemenea, se caracterizează de dizabilități fizice și mentale severe și de o durată de viață scurtată.
4. Sindromul Klinefelter (xxy): Acest sindrom este asociat cu prezența unui cromozom X în plus la bărbați (de obicei XXY). Simptomele pot include dezvoltarea sexuală întârziată și alte caracteristici fizice și mentale.
5. Sindromul Turner (x0): Acest sindrom este asociat cu absența unuia dintre cromozomii X la femei (x0). Simptomele pot include statură scurtă, dezvoltare genitală anormală și alte probleme medicale.

Aceste sindroame aneuploidie pot provoca o varietate de tulburări medicale și mentale și sunt de obicei asociate cu modificări ale numărului de cromozomi care rezultă din erori în procesul de divizare celulară în timpul dezvoltării embrionare.

Cauze Aneuploidii

Aneuploidia, o modificare a numărului de cromozomi, poate apărea din cauza diferiților factori genetici și de mediu. Iată câteva dintre principalele cauze ale aneuploidiei:

1. Erori în meioză: meioza este o diviziune a celulelor sexuale care produce gameți (ouă și spermă). Erorile în procesele meiozei pot duce la separarea necorespunzătoare a cromozomilor, ceea ce poate provoca aneuploidie în gameți.
2. Erori în mitoză: mitoza este un tip de diviziune celulară care produce celule somatice (nu celule sexuale). Erorile în mitoză pot provoca o modificare a numărului de cromozomi în celulele unui organism.
3. Mediu
4. Mutații genetice: Prezența mutațiilor genetice sau a factorilor moșteniți poate contribui la aneuploidie.
5. Sindroame și boli moștenite: Unele sindroame genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și altele sunt asociate cu tipuri specifice de aneuploidie.
6. Vârsta maternă: Femeile după 35 de ani au un risc crescut de aneuploidie la nou-născuții lor, în special pentru sindromul Down.
7. Infecții și boli: Unele infecții și boli, cum ar fi hepatita virală, pot crește riscul de aneuploidie.
8. Medicamente: Unele medicamente medicale, cum ar fi chimioterapia, pot crește, de asemenea, riscul de aneuploidie.

Diferite tipuri de aneuploidie pot avea consecințe diferite și pot provoca diferite afecțiuni medicale. Riscul de aneuploidie poate fi redus prin consiliere genetică, teste medicale regulate și un stil de viață sănătos.

Patogeneza

Iată câteva dintre mecanismele de bază care pot duce la aneuploidie:

1. Erori în meioză: meioza este procesul de divizare a celulelor sexuale care produce gameți (ouă și spermă). Erorile în meioză, cum ar fi separarea necorespunzătoare a cromozomilor în timpul diviziei I sau II meiotice, pot duce la formarea de gameți cu un număr greșit de cromozomi.
2. Erori în mitoză: mitoza este procesul de divizare a celulelor care produce celule somatice (non-sexuale). Erorile în mitoză pot duce la o modificare a numărului de cromozomi în noile celule. De exemplu, o eroare în mitoză poate determina o celulă să obțină o copie suplimentară a unui cromozom sau să piardă una.
3. Nondisjuncție: nondisjuncția este separarea incorectă a cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Poate apărea fie în meioză, fie în mitoză. De exemplu, dacă cromozomii nu se împart uniform între celulele fiice, acest lucru poate duce la aneuploidie.
4. Anomalii mecanice: anomalii mecanice în timpul divizării celulare, cum ar fi anomalii de elicitate cromozomială sau anomalii structurale ale cromozomilor, pot provoca erori în separarea cromozomilor și pot duce la aneuploidie.
5. Mediu
6. Anomalii mitotice: Anomaliile mitotice pot implica aberații în timpul divizării celulelor somatice, ceea ce poate duce la modificări ale numărului de cromozomi în țesuturile corpului.

Mecanismele de aneuploidie pot fi diverse, iar natura lor exactă poate depinde de circumstanțele specifice și de tipul de aneuploidie. Aceste modificări pot apărea fie în timpul dezvoltării fetale, fie în celulele corpului în diferite perioade de viață.

Formulare

Există mai multe tipuri diferite de aneuploidie în funcție de numărul de cromozomi care pot fi în plus sau lipsă:

1. Trisomie: Aceasta este prezența unei copii suplimentare a unui cromozom. De exemplu, trisomia 21 duce la sindromul Down, unde o persoană are trei exemplare de cromozom 21.
2. Monosomie: Aceasta este o afecțiune în care lipsește un cromozom al unei perechi. De exemplu, monosomia X (sindromul Turner) apare atunci când o femeie lipsește unul dintre cei doi cromozomi X.
3. Polyploidy: Aceasta este prezența unor seturi suplimentare de cromozomi. De exemplu, triploidia înseamnă a avea trei seturi de cromozomi în loc de cele două standard.
4. Diploidia cu modificări genetice: în unele cazuri, pot exista modificări în cromozomi sau modificări ale structurii cromozomilor, ceea ce este considerat și aneuploidie.
5. Hipoploidie: Aceasta este prezența mai puțini cromozomi decât în mod normal. Hipoploidia poate implica mai puțin de două seturi de cromozomi.
6. Isochromie: este o afecțiune în care una dintre cromozomoze s-a împărțit în două părți egale cu aceeași compoziție a materialului.
7. Triploidie: este prezența unui set suplimentar de cromozomi, ceea ce duce la prezența a trei copii ale fiecărui cromozom într-o celulă.

Aneuploidia cromozomului din grupul D se referă la prezența unui număr anormal de cromozomi în celulele unui organism, iar această aneuploidie este asociată cu cromozomii aparținând grupului D (de obicei cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22). De exemplu, prezența unei copii suplimentare a unuia dintre acești cromozomi (triploidie) sau absența unuia dintre ei (monosomie) poate fi o formă de aneuploidie.

Aneuploidele pot duce la diverse tulburări genetice și sindroame, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21, caracterizată prin prezența unei a treia copie a cromozomului 21) sau Patau (trisomie 13) și altele.

Cu toate acestea, aneuploidia pe cromozomii D poate avea consecințe diferite în funcție de tulburarea cromozomială specifică și de organele pe care le afectează. Consultarea cu un specialist în tulburări genetice sau genetice este necesar pentru a face un diagnostic precis și pentru a înțelege consecințele posibile ale aneuploidiei, precum și pentru a dezvolta strategii de tratament și de susținere.

Aneuploidia cromozomilor din grupul C înseamnă că o persoană sau un organism are un număr anormal de cromozomi aparținând cromozomilor din grupa C. Cromozomii din grupa C înseamnă de obicei cromozomi de dimensiuni medii. Setul normal de cromozomi pentru oameni include 46 de cromozomi care sunt împărțiți în 23 de perechi. În aneuploidie, unul dintre cromozomii din acest grup poate fi fie în plus, fie lipsă, ceea ce poate duce la diverse probleme genetice și medicale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) sau alte anomalii genetice. Aneuploiziile pot apărea din cauza erorilor în procesul de divizare a celulelor în timpul mitozei (pentru celulele somatice) sau meioză (pentru celulele germinale).

Aneuploidia cromozomilor din grupa E se referă la anomalii ale numărului de cromozomi care aparțin grupului E în cariotipul uman. Grupul E include cromozomi numerotați 4 și 5. Astfel de modificări pot include fie copii suplimentare ale cromozomilor E (trisomie 4 sau 5) sau fără copii (monosomie 4 sau 5).

Exemple de aneuploidie asupra cromozomilor din grupa E:

1. Trisomia 4: Aceasta este o afecțiune în care o persoană are o copie suplimentară a celui de-al patrulea cromozom, adică 47 de cromozomi în loc de standardul 46. Această trisomie poate avea diverse consecințe medicale și poate afecta dezvoltarea organismului.
2. Trisomia5: Ca și în cazul trisomiei 4, trisomia 5 este asociată cu prezența unei copii suplimentare a celui de-al cincilea cromozom. Această afecțiune poate cauza probleme medicale și poate avea manifestări diferite.
3. Monosomia4: Monosomia 4 este o afecțiune în care lipsește unul dintre cei 4 cromozomi. Este o afecțiune rară și poate avea și consecințe medicale.
4. Monosomia5: Monosomia 5 înseamnă că lipsește unul dintre cel de-al cincilea cromozom. De asemenea, este o afecțiune rară și poate avea o varietate de consecințe medicale.

E aneuploidia cromozomilor E, ca și alte forme de aneuploidie, poate provoca o varietate de afecțiuni și sindroame medicale, în funcție de natura și de locația exactă a modificărilor cromozomilor. Diagnosticul acestor afecțiuni se realizează de obicei prin tehnici citogenetice și analiza genetică.

Diagnostice Aneuploidii

Diagnosticul de aneuploidie, modificări ale numărului de cromozomi se face prin diferite metode și teste. Iată câteva dintre cele mai frecvente metode pentru diagnosticarea aneuploidiei:

1. Amniocenteză: Aceasta este o procedură invazivă în care un ac este utilizat pentru a lua un eșantion de lichid amniotic din membranele amniotice. Acest eșantion conține celule fetale care pot fi analizate citogenetic pentru a determina prezența aneuploidiei.
2. Biopsia corionică (CB): Aceasta este, de asemenea, o procedură invazivă în care se ia un eșantion de vilozi corionici (țesut placentar) pentru analiza citogenetică. O biopsie corionică se poate face mai devreme în sarcină decât amniocenteza.
3. Testare prenatală non-invazivă (NIPT): Această metodă poate detecta prezența aneuploidiei, precum și a altor anomalii genetice fetale printr-un test de sânge matern. NIPT se efectuează de obicei după a 10-a săptămână de sarcină și are o rată falsă pozitivă scăzută.
4. Ecografie: ecografia poate fi utilizată pentru a detecta unele semne de aneuploidie, cum ar fi grosimea crescută a vilozilor cervicale sau a trăsăturilor fizice ale fătului care pot ridica suspiciunea de anomalie.
5. Analiza genetică: Analiza citogenetică (studiul cromozomilor) și analiza genetică moleculară poate fi utilizată pentru a determina cu exactitate natura aneuploidiei și pentru a stabili tipul de modificări cromozomiale.

Alegerea modului de diagnosticare a aneuploidiei poate depinde de mulți factori, inclusiv vârsta gestațională, afecțiunile medicale, riscul de anomalii și dorințele parentale. Decizia de a diagnostica și alege o metodă se ia de obicei împreună cu un ginecolog și un genetician.

Diagnostic diferentiat

Polyploidia și aneuploidia sunt două tipuri diferite de modificări ale numărului de cromozomi în celule sau organisme. Iată principalele lor diferențe:

1. Polyploidie:

   • Definiție: Polyploidia înseamnă a avea seturi suplimentare de seturi complete de cromozomi. De exemplu, organismele poliploide pot avea două, trei sau mai multe seturi de cromozomi.
   • Exemple: Exemple de organisme poliploide sunt unele plante (de exemplu, grâu, bombardament) și unele specii de animale (de exemplu, somon).
   • Implicații: Polyploidia poate fi stabilă și chiar pozitivă pentru supraviețuirea unui organism, deoarece copii suplimentare ale cromozomilor pot oferi stabilitate și diversitate unei specii.

2. Aneuploidie:

   • Definiție: Aneuploidia înseamnă a avea un număr greșit de cromozomi, inclusiv cromozomi suplimentari sau lipsă în celulele unui organism.
   • Exemple: Exemple de aneuploidie includ sindromul Down (trisomie 21, când există un cromozom 21 suplimentar), sindromul Edwards (trisomie 18) și alte sindroame genetice care implică modificări ale numărului de cromozomi.
   • Consecințe: Aneuploidia este adesea asociată cu probleme medicale grave și poate provoca o varietate de anomalii fizice și mentale, precum și alte afecțiuni.

Deci, principala diferență între poliploidie și aneuploidie este aceea că poliploidia implică seturi suplimentare de seturi complete de cromozomi, în timp ce aneuploidia implică o modificare a numărului de cromozomi în celule sau organisme, dar fără seturi complete de cromozomi suplimentari.