Aneuploidie

Aneuploidia este o afecțiune genetică în care o celulă sau un organism are un număr incorect de cromozomi, altul decât setul de cromozomi tipic sau diploid (2n) pentru specie. În mod normal, celulele umane conțin 46 de cromozomi (23 de perechi), dar în aneuploidie, acest număr poate fi modificat, ceea ce poate duce la o varietate de tulburări genetice și afecțiuni medicale.

Exemple de aneuploidie includ:

1. Sindromul Down (trisomia 21) : În acest caz, o persoană are o copie suplimentară a cromozomului 21, rezultând diverse dizabilități fizice și mentale.
2. Sindromul Edwards (trisomia 18) : Această afecțiune este asociată cu o copie suplimentară a cromozomului 18 și duce adesea la probleme medicale grave.
3. Sindromul Pato (trisomia X) : Femeile cu acest sindrom au o copie suplimentară a cromozomului X, care poate provoca dizabilități fizice și mentale.
4. Sindromul Klinefelter (XXY) : Bărbații cu acest sindrom au o copie suplimentară a cromozomului X, care poate provoca o varietate de modificări fizice și psihologice.
5. Monosomia X (sindromul Turner) : Fetelor cu acest sindrom le lipsește unul dintre cei doi cromozomi X, ceea ce poate duce la tulburări fizice și psihologice.

Aneuploidia poate rezulta din erori în procesele de meioză (diviziunea celulară sexuală) sau mitoză (diviziunea celulară atipică). Poate duce la consecințe medicale grave și necesită adesea monitorizare și intervenție medicală.

Aneuploidia și mutația sunt două fenomene genetice diferite, deși pot fi legate în unele cazuri. Iată principalele lor diferențe:

1. aneuploidie :

   • Definiție : Aneuploidia este o alterare genetică care implică o modificare a numărului de cromozomi dintr-o celulă sau organism, adică prezența cromozomilor suplimentari sau lipsă.
   • Cauză : Aneuploidia nu este de obicei rezultatul mutațiilor punctuale (substituții, inserții sau deleții în nucleotide), ci mai degrabă se datorează erorilor de meioză sau mitoză în timpul diviziunii celulare.

2. Mutație :

   • Definiție : O mutație este o modificare a secvenței de nucleotide a ADN-ului care poate include substituții, inserții, deleții și alte modificări ale informațiilor genetice.
   • Cauză : Mutațiile pot apărea din cauza unei varietăți de factori, inclusiv erori aleatorii în timpul copierii ADN-ului, mutageni chimici sau fizici, expunere la radiații și alți factori.

Distincții :

• Aneuploidia implică o modificare a numărului de cromozomi, în timp ce mutația implică o modificare a unei secvențe specifice de nucleotide din genom.
• Aneuploidia implică de obicei modificări care implică un număr mare de gene, deoarece afectează un întreg cromozom sau chiar mai mulți cromozomi. Mutația poate afecta una sau mai multe gene.
• Aneuploidia poate cauza mai multe probleme medicale simultan, deoarece schimbă modul în care funcționează multe gene. Mutațiile pot fi fie neutre, fie dăunătoare, în funcție de locația lor și de consecințele asupra funcției genelor.

Deși diferite, unele tipuri de aneuploidie pot fi cauzate de mutații ale genelor responsabile de procesele legate de diviziunea celulară sau de cromozomi, care pot exacerba consecințele medicale ale aneuploidiei.

Aneuploidie genomică

Este un tip de aneuploidie în care anomaliile numărului de cromozomi implică întregul genom, adică toți cromozomii unui organism, spre deosebire de modificări aleatorii ale unuia sau mai multor cromozomi.

Exemple de aneuploidii genomice includ:

1. Poliploidie : Aceasta este o afecțiune în care celulele sau organismele au seturi suplimentare de cromozomi. De exemplu, triploidia (3n) înseamnă a avea trei seturi de cromozomi în loc de două, iar tetraploidia (4n) înseamnă a avea patru seturi.
2. Autoploidie : În acest caz, toți cromozomii seturilor complementare ale aceleiași specii (de exemplu, două seturi de cromozomi ale aceleiași specii).
3. Aloploidie : În acest caz, seturile suplimentare de cromozomi aparțin unor specii sau subspecii diferite.

Aneuploidiile genomice pot rezulta din erori în meioză (diviziunea celulară sexuală) sau din anomalii în deleția celulară. Ele pot avea consecințe grave asupra dezvoltării și vieții organismului și sunt adesea asociate cu diferite afecțiuni și sindroame medicale.

Unul dintre cele mai cunoscute exemple de aneuploidie genomică este sindromul Down (trisomia 21), în care o persoană are o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom și un total de 47 de cromozomi în loc de standardul 46. Acest sindrom are ca rezultat trăsături fizice și mentale caracteristice..

Sindromul aneuploidic

Este un grup de sindroame genetice asociate cu o modificare a numărului de cromozomi din celule sau organisme. Aneuploidia poate duce la prezența unor cromozomi suplimentari (trisomie) sau cromozomi lipsă (monozomie) în celule. Unele dintre cele mai cunoscute sindroame de aneuploidie includ:

1. Sindromul Down (trisomia 21) : Acest sindrom este cauzat de a avea o copie suplimentară a cromozomului 21. Simptomele includ retard mental, trăsături fizice (cum ar fi o față șifonată), risc crescut de boli de inimă și alte probleme medicale.
2. Sindromul Edwards (trisomia 18) : Acest sindrom este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. Este însoțită de deficiențe fizice și mentale severe și de probleme medicale care pot limita sever speranța de viață.
3. Sindromul Patau (trisomia 13) : Acest sindrom este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13. De asemenea, se caracterizează prin dizabilități fizice și mentale severe și o durată de viață scurtă.
4. Sindromul Klinefelter (XXY) : Acest sindrom este asociat cu prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați (de obicei XXY). Simptomele pot include întârzierea dezvoltării sexuale și alte caracteristici fizice și mentale.
5. Sindromul Turner (X0) : Acest sindrom este asociat cu absența unuia dintre cromozomii X la femei (X0). Simptomele pot include statură mică, dezvoltare genitală anormală și alte probleme medicale.

Aceste sindroame de aneuploidie pot provoca o varietate de tulburări medicale și mentale și sunt de obicei asociate cu modificări ale numărului de cromozomi care rezultă din erori în procesul de diviziune celulară în timpul dezvoltării embrionare.

Cauze Aneuploidii

Aneuploidia, o modificare a numărului de cromozomi, poate apărea din cauza diferiților factori genetici și de mediu. Iată câteva dintre principalele cauze ale aneuploidiei:

1. Erori în meioză : Meioza este o diviziune celulară sexuală care produce gameți (ouă și spermatozoizi). Erorile în procesele de meioză pot duce la separarea necorespunzătoare a cromozomilor, ceea ce poate provoca aneuploidie în gameți.
2. Erori în mit osis: mitoza este un tip de diviziune celulară care produce celule somatice (nu celule sexuale). Erorile în mitoză pot determina o modificare a numărului de cromozomi din celulele unui organism.
3. Expunerea la mediu : Unele substanțe chimice, radiații și alți factori de mediu pot crește riscul de aneuploidie.
4. Mutații genetice : prezența mutațiilor genetice sau a factorilor moșteniți poate contribui la aneuploidie.
5. Sindroame și boli moștenite : Unele sindroame genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și altele, sunt asociate cu tipuri specifice de aneuploidie.
6. Vârsta maternă : Femeile după vârsta de 35 de ani au un risc crescut de aneuploidie la nou-născuți, în special pentru sindromul Down.
7. Infecții și boli : Unele infecții și boli, cum ar fi hepatita virală, pot crește riscul de aneuploidie.
8. Medicamente : Unele medicamente, cum ar fi chimioterapia, pot crește, de asemenea, riscul de aneuploidie.

Diferite tipuri de aneuploidie pot avea consecințe diferite și pot provoca diferite afecțiuni medicale. Riscul de aneuploidie poate fi redus prin consiliere genetică, teste medicale regulate și un stil de viață sănătos.

Patogeneza

Iată câteva dintre mecanismele de bază care pot duce la aneuploidie:

1. Erori în meioză : Meioza este procesul de diviziune celulară sexuală care produce gameți (ouă și spermatozoizi). Erorile în meioză, cum ar fi separarea necorespunzătoare a cromozomilor în timpul diviziunii meiotice I sau II, pot duce la formarea gameților cu un număr greșit de cromozomi.
2. Erori în mit osis: mitoza este procesul de diviziune celulară care produce celule somatice (non-sexuale). Erorile în mitoză pot duce la o schimbare a numărului de cromozomi din celulele noi. De exemplu, o eroare în mitoză poate determina ca o celulă să câștige o copie suplimentară a unui cromozom sau să piardă una.
3. Nondisjuncția : Nondisjuncția este separarea incorectă a cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Poate apărea fie în meioză, fie în mitoză. De exemplu, dacă cromozomii nu se împart uniform între celulele fiice, acest lucru poate duce la aneuploidie.
4. Anormalități mecanice : anomaliile mecanice în timpul diviziunii celulare, cum ar fi anomaliile de helicitate cromozomială sau anomaliile structurale ale cromozomilor, pot cauza erori în separarea cromozomilor și pot duce la aneuploidie.
5. Expunerea la mediu : Unele substanțe chimice, radiații și alți factori de mediu pot crește riscul de aneuploidie prin afectarea proceselor celulare.
6. Anormalități mitotice : anomaliile mitotice pot implica aberații în timpul diviziunii celulelor somatice, care pot duce la modificări ale numărului de cromozomi din țesuturile corpului.

Mecanismele aneuploidiei pot fi diverse, iar natura lor exactă poate depinde de circumstanțele specifice și de tipul aneuploidiei. Aceste modificări pot apărea fie în timpul dezvoltării fetale, fie în celulele corpului în diferite perioade ale vieții.

Formulare

Există mai multe tipuri diferite de aneuploidie, în funcție de numărul de cromozomi care pot fi în plus sau lipsă:

1. Trisomia : Aceasta este prezența unei copii suplimentare a unui cromozom. De exemplu, trisomia 21 duce la sindromul Down, în care o persoană are trei copii ale cromozomului 21.
2. Monozomia : Aceasta este o afecțiune în care lipsește un cromozom dintr-o pereche. De exemplu, monosomia X (sindromul Turner) apare atunci când unei femei îi lipsește unul dintre cei doi cromozomi X.
3. Poliploidie : Aceasta este prezența unor seturi suplimentare de cromozomi. De exemplu, triploidia înseamnă a avea trei seturi de cromozomi în loc de cele două standard.
4. Diploidie cu modificări genetice : În unele cazuri, pot exista modificări în interiorul cromozomilor sau modificări ale structurii cromozomilor, care este, de asemenea, considerată aneuploidie.
5. Hipoploidie : Aceasta este prezența a mai puțini cromozomi decât în ​​mod normal. Hipoploidia poate implica mai puțin de două seturi de cromozomi.
6. Izocromia : este o afecțiune în care unul dintre cromozomi este împărțit în două părți egale cu aceeași compoziție materială.
7. Triploidia : Este prezența unui set suplimentar de cromozomi, rezultând prezența a trei copii ale fiecărui cromozom într-o celulă.

Aneuploidia cromozomilor de grup D se referă la prezența unui număr anormal de cromozomi în celulele unui organism, iar această aneuploidie este asociată cu cromozomii aparținând grupului D (de obicei cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22). De exemplu, prezența unei copii suplimentare a unuia dintre acești cromozomi (triploidie) sau absența unuia dintre ei (monozomia) poate fi o formă de aneuploidie.

Aneuploidiile pot duce la diverse tulburări și sindroame genetice precum sindromul Down (trisomia 21, caracterizat prin prezența unei a treia copii a cromozomului 21) sau Patau (trisomia 13) și altele.

Cu toate acestea, aneuploidia pe cromozomii D poate avea consecințe diferite în funcție de tulburarea cromozomială specifică și de organele pe care le afectează. Consultarea unui genetician sau specialist în tulburări genetice este necesară pentru a pune un diagnostic precis și a înțelege posibilele consecințe ale aneuploidiei, precum și pentru a dezvolta strategii de tratament și sprijin.

Aneuploidia cromozomilor de grup C înseamnă că o persoană sau un organism are un număr anormal de cromozomi aparținând cromozomilor de grup C. Cromozomii de grupa C înseamnă de obicei cromozomi de dimensiuni medii. Setul normal de cromozomi pentru oameni include 46 de cromozomi care sunt împărțiți în 23 de perechi. În aneuploidie, unul dintre cromozomii din acest grup poate fi suplimentar sau lipsă, ceea ce poate duce la diverse probleme genetice și medicale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) sau alte anomalii genetice. Aneuploidiile pot apărea din cauza erorilor în procesul de diviziune celulară în timpul mitozei (pentru celulele somatice) sau meiozei (pentru celulele germinale).

Aneuploidia cromozomilor de grup E se referă la anomalii ale numărului de cromozomi care aparțin grupului E în cariotipul uman. Grupa E include cromozomii numerotați 4 și 5. Astfel de modificări pot include fie copii suplimentare ale cromozomilor E (trisomia 4 sau 5), fie nicio copie (monozomia 4 sau 5).

Exemple de aneuploidie pe cromozomii de grup E:

1. Trisomia 4 : Aceasta este o afecțiune în care o persoană are o copie suplimentară a celui de-al 4-lea cromozom, adică 47 de cromozomi în loc de standardul 46. Această trisomie poate avea diverse consecințe medicale și poate afecta dezvoltarea organismului.
2. Trisomia 5 : Ca și în cazul trisomiei 4, trisomia 5 este asociată cu prezența unei copii suplimentare a cromozomului 5. Această afecțiune poate provoca probleme medicale și poate avea diferite manifestări.
3. Monozomia 4 : Monozomia 4 este o afecțiune în care lipsește unul dintre cromozomii al 4-lea. Este o afecțiune rară și poate avea și consecințe medicale.
4. Monozomia 5 : Monozomia 5 înseamnă că lipsește unul dintre al 5-lea cromozom. Este, de asemenea, o afecțiune rară și poate avea o varietate de consecințe medicale.

Aneuploidia cromozomului E, ca și alte forme de aneuploidie, poate provoca o varietate de afecțiuni și sindroame medicale, în funcție de natura și localizarea exactă a modificărilor cromozomilor. Diagnosticul unor astfel de afecțiuni este de obicei realizat prin tehnici citogenetice și analize genetice.

Diagnostice Aneuploidii

Diagnosticul aneuploidiei, modificări ale numărului de cromozomi, se face prin diverse metode și teste. Iată câteva dintre cele mai comune metode de diagnosticare a aneuploidiei:

1. Amniocenteza : Aceasta este o procedură invazivă în care se folosește un ac pentru a preleva o probă de lichid amniotic din membranele amniotice. Această probă conține celule fetale care pot fi analizate citogenetic pentru a determina prezența aneuploidiei.
2. Biopsie corială (CB) : Aceasta este, de asemenea, o procedură invazivă în care se prelevează o probă de vilozități coriale (țesut placentar) pentru analiza citogenetică. O biopsie corială poate fi făcută mai devreme în timpul sarcinii decât amniocenteza.
3. Testare prenatală non-invazivă (NIPT) : Această metodă poate detecta prezența aneuploidiei, precum și a altor anomalii genetice fetale printr-un test de sânge matern. NIPT se efectuează de obicei după a 10-a săptămână de sarcină și are o rată scăzută de fals pozitive.
4. Ultrasunete : Ecografia poate fi utilizată pentru a detecta unele semne de aneuploidie, cum ar fi creșterea grosimii vilozităților cervicale sau caracteristici fizice ale fătului care pot ridica suspiciunea unei anomalii.
5. Analiza genetică : Analiza citogenetică (studiul cromozomilor) și analiza genetică moleculară pot fi utilizate pentru a determina cu exactitate natura aneuploidiei și pentru a stabili tipul de modificări cromozomiale.

Alegerea modului de diagnosticare a aneuploidiei poate depinde de mulți factori, inclusiv vârsta gestațională, condițiile medicale, riscul de anomalii și dorințele părinților. Decizia de a diagnostica și de a alege o metodă este de obicei luată în colaborare cu un ginecolog și un genetician.

Diagnostic diferentiat

Poliploidia și aneuploidia sunt două tipuri diferite de modificări ale numărului de cromozomi din celule sau organisme. Iată principalele lor diferențe:

1. Poliploidie :

   • Definiție : Poliploidia înseamnă a avea seturi suplimentare de seturi complete de cromozomi. De exemplu, organismele poliploide pot avea două, trei sau mai multe seturi complete de cromozomi.
   • Exemple : Exemple de organisme poliploide sunt unele plante (de exemplu, grâu, bombardament) și unele specii de animale (de exemplu, somon).
   • Implicații : Poliploidia poate fi stabilă și chiar pozitivă pentru supraviețuirea unui organism, deoarece copiile suplimentare ale cromozomilor pot oferi stabilitate și diversitate unei specii.

2. aneuploidie :

   • Definiție : Aneuploidia înseamnă a avea un număr greșit de cromozomi, inclusiv cromozomi suplimentari sau lipsă în celulele unui organism.
   • Exemple : Exemplele de aneuploidie includ sindromul Down (trisomia 21, când există un cromozom 21 suplimentar), sindromul Edwards (trisomia 18) și alte sindroame genetice care implică modificări ale numărului de cromozomi.
   • Consecințe : Aneuploidia este adesea asociată cu probleme medicale grave și poate provoca o varietate de anomalii fizice și mentale, precum și alte afecțiuni.

Deci, principala diferență dintre poliploidie și aneuploidie este că poliploidia implică seturi suplimentare de seturi complete de cromozomi, în timp ce aneuploidia implică o modificare a numărului de cromozomi din celule sau organisme, dar fără seturi complete de cromozomi suplimentari.