A fost identificat un grup larg de gene implicate în mutațiile legate de vârstă în celulele sanguine
Ultima examinare: 14.06.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Oamenii de știință au descoperit 17 gene suplimentare care provoacă creșterea anormală a celulelor sanguine mutante pe măsură ce îmbătrânim. Aceste descoperiri, publicate în Nature Genetics, oferă o perspectivă mai bună asupra factorilor genetici din spatele hematopoiezei clonale, un proces asociat cu îmbătrânirea care crește riscul de a dezvolta cancer de sânge.
Cercetătorii de la Wellcome Sanger Institute, Calico Life Sciences din California și Universitatea din Cambridge au analizat datele de secvențiere de la peste 200.000 de persoane din cohorta Biobank din Marea Britanie. Ei au căutat gene care prezintă semnale de „selecție pozitivă”, în care mutațiile permit populațiilor de celule mutante să se extindă semnificativ în timp.
Cele 17 gene noi identificate au fost asociate cu aceleași boli ca și mutațiile cunoscute anterior asociate cu hematopoieza clonală, evidențiind relevanța lor clinică în determinarea acumulării de clone de celule sanguine mutante.
Descoperirea acestor factori genetici nerecunoscuți anterior deschide noi căi pentru a studia mecanismele moleculare care stau la baza hematopoiezei clonale și rolul acesteia în boli, care ar putea duce la noi abordări pentru îmbunătățirea îmbătrânirii sănătoase. De asemenea, ar putea duce la teste genetice mai precise pentru a ajuta la identificarea riscurilor de cancer de sânge și boli cardiovasculare.
Pe măsură ce îmbătrânim, celulele noastre acumulează mutații genetice aleatorii. Unele dintre aceste mutații pot oferi un avantaj competitiv de creștere, permițând celulelor mutante să prolifereze și să depășească celulele sănătoase, formând „clone” mari sau populații de celule mutante identice. Când această selecție pozitivă are loc în celulele stem din sânge, se numește hematopoieză clonală. Acest proces este asociat cu cancere de sânge, boli cardiovasculare și alte boli legate de vârstă.
În timp ce studiile anterioare au identificat aproximativ 70 de gene asociate cu hematopoieza clonală, majoritatea cazurilor observate recent nu sunt asociate cu mutații în niciuna dintre aceste gene driver cunoscute. Acest lucru sugerează că sunt implicați factori genetici suplimentari.
Cercetătorii și-au propus să cartografieze modelele caracteristice ale selecției pozitive în sistemul de sânge îmbătrânit, folosind date de secvențiere a exomului de la peste 200.000 de indivizi din cohorta Biobank din Marea Britanie. Ei au identificat 17 gene care conduc la acumularea de clone de celule mutante în sânge, în plus față de genele driver cunoscute.
Includerea mutațiilor în aceste gene nou identificate a crescut prevalența hematopoiezei clonale cu 18% în cohorta UK Biobank, evidențiind impactul acestora asupra îmbătrânirii.
Dr. Michael Spencer Chapman, coautor al studiului de la Institutul Sanger, a declarat: „Deși testele genetice existente au fost utile pentru detectarea precoce a bolii, rezultatele noastre arată că există posibilități de îmbunătățire. Prin includerea acestor 17 suplimentare genele asociate cu hematopoieza clonală, este posibil să putem îmbunătăți testele genetice pentru a identifica mai bine riscurile asociate cu cancerele de sânge și bolile cardiovasculare.”
Nick Bernstein, un coautor al studiului, anterior Calico Life Sciences din California și acum la NewLimit, a declarat: „Cu noile noastre gene, avem acum o imagine mai completă pentru a dezvolta strategii pentru a încetini sau inversa fenomenul anormal. Creșterea celulelor sanguine mutante pentru a promova îmbătrânirea sănătoasă. Aceste gene par să influențeze inflamația și imunitatea, factori importanți în afecțiuni precum bolile de inimă și accidentul vascular cerebral pentru o gamă largă de boli.”
Dr. Jyoti Nangalia, autor principal al studiului de la Institutul Sanger și Institutul de celule stem din Cambridge Wellcome-MRC, a declarat: „Studiul nostru identifică un set mult mai larg de gene care contribuie la acumularea de linii celulare mutante odată cu vârsta. Dar acesta este doar începutul sunt necesare studii mai ample asupra diferitelor populații pentru a identifica genele conducătoare rămase și pentru a obține o perspectivă suplimentară asupra procesului și a legăturilor bolilor.”