Expert medical al articolului
Noile publicații
Patogeneza sindromului Chediak-Higashi
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Chediak-Higashi este recesiv autosomal moștenit și se bazează pe o încălcare a transportului proteic intracelular. În 1996, natura genetică a sindromului Chediak-Higashi, asociată mutațiilor genei LYST / CHS1, a fost descifrată; este localizat pe brațul lung al cromozomului 1 (lq42-43). Produsul acestei gene este implicat în biogeneza lizozomilor, melanozomilor și granulelor secretoare ale celulelor citotoxice.
Mutația în rezultatele genei SNS în perturbarea formării intracelulare (Ranuli în celule diferite. Leucocite Lieosomy și fibroblaste, corpurile dense de trombocite, granule azurofile de neutrofile, melanosomilor din melanocite la CHS de obicei mult mai mari în dimensiune și au schimbat morfologic, ceea ce indică faptul că un singur organite sinteză cale responsabilă pentru depozitarea substanțelor sintetizate. în stadii incipiente de maturare a neutrofilelor, granulele azurofile normale fuziona cu megagranul dimensiune, în timp ce la o dată ulterioară (de exemplu, pe efectivele și mielocite) pot forma granule de dimensiuni normale. Mature neutrofile contin ambele populații. Acest fenomen se observă și în monocite.
Încălcarea producției de melanină de către melanozomi conduce la dezvoltarea albinismului. În melanocite se observă autofagocitoză cu melanozomi.
Aproximativ 80% dintre pacienții cu sindrom Chediak-Higashi marcat dezvoltarea așa-numita fază de accelerare, care este o infiltrare limfomopodobnuyu non-maligne ale diferitelor organe, din care cauza este adesea infecția virală Epstein-Barr. Semnalată clinic anemie, hemoragii episodice, infecții severe, adesea fatale. Procesul infecțios, care sunt, de obicei cauza de Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u pneumococ sp „implică adesea pielii, ale tractului respirator, plămâni. Faza de accelerare seamănă cu alte boli însoțite de sindromul de activare a limfocitelor / macrofagelor, în special cu sindromul HLG și Griselli.
De regulă, faza de accelerare și / sau infecție severă conduc la decesul pacienților la o vârstă fragedă, dar în literatură există descrieri ale pacienților adulți. La acești pacienți, simptomele progresive ale bolii au fost disfuncții neurologice progresive, cel mai adesea sub formă de neuropatie periferică, mecanismul de dezvoltare a căruia rămâne neclar până la sfârșit. Sunt descrise, de asemenea, tipurile neuropatiei periferice axonale și demielinizante la pacienții cu sindrom Chediak-Higashi.
[