Cauzele anemiei sideroblastice

Forme ereditare

Transmise de recesivi, legați de cromozomul X (bărbați bolnavi) sau de tip autozomal-dominant (bărbați bolnavi și femei).

Blocul metabolic poate fi în etapa de formare a acidului delta-aminolevulinic din glicină și succinil CoA. Această reacție necesită piridoxal fosfat, o coenzimă activă de piridoxină și sintetază de acid aminolevulinic. O concentrație scăzută în eritrocitele de protoporfirină și alte porfirine este detectată în laborator. În alte cazuri, blocul metabolic poate fi localizat între etapele de formare a coproporfirinogenului și protoporfinei IX, probabil datorită insuficienței decarboxilazei coproporfiriogenului. În acest caz, există o creștere a co-proporfirinei cu un nivel scăzut de protoporfirină în eritrocite. Încălcarea formării protoporfirinei și a hemei determină incapacitatea de a folosi fier pentru sinteza hemoglobinei, ceea ce duce la acumularea de fier în organism și la depunerea acestuia în țesuturi și organe.

Simptomele clinice ale bolii se manifestă, de regulă, în copilăria târzie. Pacienții apar sindrom anemic, cauzate de hipoxie și manifestări hemosiderozei tisulare datorită depunerilor în organe și țesuturi pentru nevoile de fier gemotsitopoeza neutilizate. Manifestările sindromului anemic sunt letargie, slăbiciune, oboseală rapidă în timpul efortului fizic. La examinare, se observă paloare a pielii și membranelor mucoase, adecvate gradului de anemie. Manifestările de hemosideroză sunt hepatosplenomegalie; insuficiența cardiovasculară cauzată de depunerea fierului în miocard (pacienții se plâng de palpitații, dispnee, tahicardie, edem); Dezvoltarea posibilă a diabetului, provocată de depunerea de fier în pancreas; poate fi o înfrângere a plămânilor, a rinichilor și a altor organe. La unii pacienți, pielea devine o nuanță de pământ.

Formulare achiziționate

Formele dobândite de anemie asociate cu sinteza depreciată a porfirinelor se pot datora otrăvirii cu plumb.

Dexteritatea de plumb în practica pediatrică este destul de comună. Acestea apar atunci când mănâncă alimente depozitate în conserve sau faianță cu glazura de producție artizanală. Saturnism adesea cauzate de intrarea în plumb care conțin vopsele, ipsos si alte materiale bogate în vopsele plumb (ziare, ipsos, piatră, conținut de plumb depășește 0,06%), precum și casa de praf și sol particule (conținut de plumb de 500 mg / kg) . Din atmosferă, plumbul vine nu numai prin inhalare; cel mai adesea este depus și intră în corp cu praf și particule de sol. La sugari, otrăvirea cu plumb apare atunci când se utilizează apă contaminată pentru prepararea amestecurilor de lapte. Toxicarea poate duce la nerespectarea măsurilor de precauție necesare atunci când topirea duce la domiciliu.

În intoxicația conversie perturbat plumb acid delta aminolevulinic în porphobilinogen, la protoporfirinogen koproporfirinogena și încorporarea fierului în protoporphyrin. Aceste trei defect metabolic în sinteza hemului explica plumb blocarea grupărilor sulfhidril ale enzimelor implicate în sinteza acestor etape - cea mai mare parte dehidrogenaze acidului delta aminolevulinic și gemsintetazy. Rezultatul este o acumulare de celule eritroide (și apariția în cantități mari în urină) acid delta aminolevulinic, creșterea conținutului de protoporfirină, koproporfirinogena și fier. Anemia în intoxicația cu plumb (saturnism) se datorează și hemolizei hematologice a celulelor roșii din sânge.

Imaginea clinică a Saturnismului se caracterizează prin simptome de afectare a sistemului nervos. Pacienții sunt deranjați de o durere de cap, amețeli, somn rău, iritabilitate. Posibile sindrom hiperkinetic, pareză tranzitorie. Cu intoxicație prelungită și severă cu plumb, sunt posibile polineurite, encefalopatie și sindromul convulsiv. Apare colică de plumb, simulând "stomacul ascuțit". La examinare - paloare a pielii, umbra pământ-cenușie - "paloare de plumb". O caracteristică caracteristică este marginea plumbului pe gingiile gâtului dinților. Tulburările dispeptice sunt observate.

Anemia sideroblastic dobândită poate fi asociată cu luarea anumitor medicamente: TB (cycloserine, isoniazida) utilizate în terapia tumorală (melfan, azatioprină), cloramfenicol, adică sunt secundare. Abilitatea anemiei sideroblastic la pacienții care primesc medicamente menționate mai sus, datorită faptului că ei sunt antagoniști piridoxina și parțiale metabolice inhibă activitatea sintetazei acidului aminolevulinic.