Expert medical al articolului
Noile publicații
Alfa talasemie
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Alpha-talasemia este un grup de boli care sunt comune în Asia de Sud-Est, China, Africa și Marea Mediterană. Două copii aproape identice ale genei alfa globin sunt situate pe cromozomul 16. În 80-85% din cazurile de alfa talasemie, una sau mai multe dintre aceste patru gene sunt pierdute. Restul pacienților, aceste gene sunt păstrate, dar nu funcționează.
Manifestările clinice ale alfa-talasemiei se corelează cu gradul de afectare a sintezei lanțului alfa-globin, dar ele sunt de obicei mai puțin pronunțate decât cu β-talasemie. Acest lucru se datorează, în primul rând, faptului că prezența a patru gene alfa-globină contribuie la formarea unui număr adecvat de lanțuri alfa până la pierderea a trei sau patru gene. Un dezechilibru semnificativ al lanțurilor hemoglobinei apare numai dacă trei dintre cele patru gene sunt afectate. În al doilea rând, unități de p lanțuri (p1-tetrameri formate prin deficit de alfa-lanturi) sunt mai solubile decât alfa 4 -tetramery și, prin urmare, chiar și la pacienții cu sinteza semnificativ afectata de alfa - globinei la hemoliza-talasemie alfa este mult mai slabă, și eritropoeza mai eficace decât β-talasemia.
Alfa-talasemia (alfa-tal) este o anemie hemolitică cauzată de o deficiență în sinteza a globinei ca urmare a pierderii sau deteriorării uneia sau mai multor gene alfa-globinei. Reducerea sintezei alfa-lanturi duce la acumularea de liber γ- și p lanțuri și formarea acestor tetrameri-γ 4 (Hb Bart) și β instabil 4 (Hb H), urmată de o accelerare a distrugerii eritrocit. Având o afinitate foarte mare pentru oxigen, acești tetrameri nu pot îndeplini funcția transferului de oxigen. Astfel, imaginea clinică a alfa-tal sever este caracterizată printr-o combinație de anemie hipocromă, hemoliză și transport defect de oxigen datorită cantităților variabile de hemoglobină fiziologică ineficientă în eritrocite. Ca rezultat, gradul de hipoxie tisulară este mult mai mare decât cel așteptat, cu un grad adecvat de anemie.
Există 4 grupuri de sindroame clinice alfa-tal:
- transportul silențios;
- alfa talasemie cu modificări minime;
- hemoglobinopatia H;
- trombeta fetală alpha-talasemică.
Severitatea manifestării fenotipice a alfa-tal este direct proporțională cu scăderea sintezei alfa-globinei.
Starea purtătoare silențioasă (alfa-tal-2 heterozygote)
Carierele alfa-tal mutante fenotipice diferă foarte puțin de copii sănătoși. MCV este de obicei în intervalul de 78-80 fl, în timp ce MCH poate corespunde limitei inferioare a normei. Toți ceilalți parametri hematologici sunt normali. Unele purtători proști pot avea chiar și valori MCV normale în gama 80-85 fl. În sângele unora dintre ele, în perioada neonatală, cantități mici de Hb Bart (<2%) dispar în timpul primelor luni de viață.
Alfa-talasemie mică 2 (transport asimptomatic) - datorită pierderii a două gene alfa-globină pe diferite cromozomi (trans-formă). Se găsește în locuitorii din Asia, Africa și Marea Mediterană. Parametrii hematologici nu diferă de normă; nu există manifestări clinice. În perioada neonatală, o cantitate crescută de Bart Hb este determinată - 0,8-5%. Adulții care au talasemie-2 hemoglobină fracție patologică Bart NBN H nu a fost detectat, conținutul HbA 2 și HbF sunt normale.
[