Cum este tratată talasemia?

Terapie prin transfuzie

Indicatii pentru inceputul terapiei cu transfuzie:

• o formă mare de β-talasemie, hemoglobinopatia H cu un nivel al hemoglobinei sub 70 g / l;
• intermediare și forme mari de β-talasemie, hemoglobinopatie Hb nivel H la 70-90 g / l atunci când retardarea exprimat de dezvoltare fizică, prezența modificărilor osoase, o creștere semnificativă a splinei.

Transfuzii de globule roșii în talasemiei este necesară pentru a menține un nivel de hemoglobină de aproximativ 120 g / l, ceea ce împiedică dezvoltarea hipersplenism secundar, deformarea oaselor și hipovolemie datorită inhibării propriei eritropoieza ineficace. Intervalul dintre transfuzii medie de 2-6 săptămâni, în funcție de pacient pentru a participa la o clinică cu o anumită frecvență, precum și volumul disponibil al eritrocitară.

În absența bolilor intercurente, rata scăderii concentrației de hemoglobină după transfuzie este de aproximativ 10 g / l pe săptămână. Volumul masei de eritrocite transfuzate se determină în funcție de intervalul dintre transfuzii și de concentrația masei de eritrocite disponibile.

În medie, sunt necesare 3 ml de masă de eritrocite pe kilogram de greutate corporală a pacientului cu o masă Ht de eritrocite de 70% pentru a crește nivelul hemoglobinei pacientului cu 10 g / l. Fierul se acumulează cel mai lent în organism la un nivel de pre-transfuzie de hemoglobină de 90-100 g / l și la intervale de timp între transfuzii care depășesc 2 săptămâni.

Terapia cu coloană în suprasarcină cu fier secundar (post-transfuzie)

Supraîncărcarea cu fier poate fi calculată prin numărul de masă a eritrocitelor transfuzate, prin saturarea transferinei de fier sau a nivelului SF. Acești parametri se corelează atât cu depozitele totale de fier din organism, cât și cu conținutul de fier din ficat (măsurarea directă a cantității de fier din substanța uscată a biopsiei hepatice prin spectrometrie de absorbție atomică). Pacienții cu o formă mare de β-tal primesc în medie 165 (140) mg masă eritrocite / kg pe an, ceea ce corespunde la 180 (160) mg Fe / kg pe an sau 0,49 (0,44) mg Fe / kg pe zi parantezele sunt valori pentru pacienții splenectomizați). Excesul de fier se acumulează în celulele sistemului macrofagului fagocitar, capacitatea lor fiind de aproximativ 10-15 g de fier; atunci fierul este depozitat în toate organele și pielea parenchimală, ducând la apariția complicațiilor care amenință viața:

• ciroza hepatică;
• cardiomiopatie;
• diabet zaharat;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypohonadyzmu.

Singura modalitate de a preveni deteriorarea organelor și țesuturilor este administrarea prelungită a agenților de chelare. Pentru a obține un echilibru negativ al fierului la pacienții dependenți de transfuzie, este necesară administrarea zilnică a excreției de 0,4-0,5 mg / kg de fier.

Terapia chelatoare este standardul deferoxamina de droguri (Desferalom - DF) subcutanat la o doză de 20-40 mg / kg pe zi la copii și 40-50 mg / kg pe zi pentru adulți timp de 8-12 ore de 5-7 zile pe săptămână continuu sau continuu i.v. Timp de 24 de ore timp de 7 zile, urmată de o tranziție la o injecție subcutanată.

Introducerea desferazei începe cu un nivel al feritinei serice (SF) de peste 100 ng / ml sau cu fier de ficat de peste 3,2 mg / g substanță uscată. Începând cu tabelul pentru copii - 25-30 mg / kg 5 nopți pe săptămână. Terapia se efectuează sub controlul unui indice terapeutic, care trebuie menținut cel puțin 0,025. La copiii cu vârsta sub 5 ani nu este de dorit să se utilizeze desferal la o doză mai mare de 35 mg / kg, până la sfârșitul perioadei de creștere - mai mult de 50 mg / kg. Dacă terapia cu chelatizare începe înainte de vârsta de 3 ani, este necesară monitorizarea atentă a creșterii și dezvoltării oaselor.

Indice terapeutic = doza zilnică medie (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indicatii pentru administrarea intravenoasa a deferoxaminei:

Absolută:

• grele supraîncărcare cu fier:
  • SF este permanent mai mare de 2500 μg / l;
  • fier în ficat mai mult de 15 mg / g substanță uscată;
• o înfrângere semnificativă a inimii:
  • aritmie;
  • insuficiență cardiacă;

Suplimentare:

• dificultăți cu perfuzia subcutanată obișnuită;
• perioada de sarcina;
• BMT planificat;
• hepatită virală activă.

Deferazirox este un alt chelator pe cale orală, care este utilizat în prezent ca monoterapie de primă linie pentru supraîncărcarea cu fier de transfuzie la pacienții cu talasemie. Doza inițială recomandată la pacienții cu o formă mare de talasemie este de 20 mg / kg o dată pe zi, cu o posibilă creștere până la 40 mg / kg.

Splenectomie

Indicatii pentru splenectomie in sindroamele de talasemie:

• creșterea nevoii de transfuzii de masă a eritrocitelor peste 200-220 ml / kg pe an (la 75% Ht);
• splenomegalie, însoțită de durere în hipocondrul stâng și / sau amenințarea ruperii splinei;
• fenomenele de hipersplenism.

Sindromul Thalassemic cu splenectomie trebuie efectuată o condiție foarte strictă cu vârsta nu mai devreme de 5 s după vaccinare preventivă cuprinzând meningococică, vaccinurile pneumococic, vaccinul Haemophilus influenzae de tip B și vaccin hepatitic B (cel mai devreme la două săptămâni după vaccinare).

Dată fiind tendința pacienților cu talasemie la hipercoagulabilitate, imediat înainte de intervenția chirurgicală trebuie să studieze de atribuire hemostază doze profilactice de aspirina (80 mg / kg pe zi) sau anticoagulante de acțiune directă în perioada postoperatorie precoce.

Supravegherea dispensarului

O dată pe lună - un test clinic general de sânge.

Odată ce un sfert - investigarea metabolismului fierului, analiza biochimică a sângelui (concentrația de glucoză, acid uric, uree, creatinina, fosfataza alcalină, y-GTP, ALT, ACT, LDG).

La fiecare 6 luni - ECG, ecocardiogramă (măsurarea volumului ventricular, contractilitatea miocardului, fracția de ejecție, parametrii sistolici și diastolici).

O dată pe an - examinare virologică:

• markeri ai hepatitei B și C, HIV;
• biopsie hepatică cu determinarea conținutului de fier în substanță uscată;
• Funcția de evaluare a glandelor endocrine: determinarea concentrației T libere ₄, TTG, hormon paratiroidian, hormon foliculostimulant, hormon luteinizant, testosteron, estradiol, cortizol; un test pentru toleranța la glucoză, densitometrie, determinarea nivelului calciului total și ionizat în sânge.

Dacă se constată anomalii, trebuie să se asigure un tratament adecvat.

[1], [2], [3], [4], [5]