Simptome ale displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Semnele fenotipice ale displaziei țesutului conjunctiv:

• caracteristici constituționale (fizic astenic, lipsă de masă);
• de fapt, sindromul DST (dezvoltarea anormală a craniului facial și scheletul, membrele, inclusiv cifoscolioze, deformarea piept, articulatii hipermobilitate, giperelastichnost piele, plat);
• mici anomalii de dezvoltare, care, în sine, nu au semnificație clinică, ci acționează ca stigmă.

A fost stabilită o relație strânsă între numărul de uscătoare de păr externe, gradul de severitate al tulburărilor dispsatice externe și schimbările în structura țesutului conjunctiv al organelor interne - semnele fenotipice interne ale sindromului.

Una dintre cele mai importante caracteristici ale displazie nediferențiat țesutului conjunctiv - constituție astenică, caracterizate prin combinarea cu deformări osoase, hipermobilitate în comun. Ei observă subțierea, hiperelasticitatea, vulnerabilitatea pielii, focarele de depigmentare și subatrofia. La examinarea sistemului cardiovascular, murmurul sistolic este adesea detectat. Jumătate dintre pacienții diagnosticați cu aritmie cardiacă, de multe ori - blocarea bloc de ramură dreaptă și aritmie. ECG dezvăluie valve prolapses, anevrism septal atrial si sinusurile, extinderea rădăcinii aortice și așa-numitele anomalii cardiace minore: coardei suplimentare în ventriculul stâng, mușchii papilari distonie. Înfrângerea inimii se desfășoară de obicei relativ favorabil.

Există o relație clară între numărul, gradul de exprimare a disfuncțiilor displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv și numărul de anomalii cardiace mici. Forma generalizată a displaziei țesutului conjunctiv nediferențiat trebuie numită cazuri în care este posibilă identificarea semnelor de implicare semnificativă clinic într-un defect de 3 sau mai multe organe și sisteme.

Aceasta a observat o combinație frecventă de inferioritate a structurilor de țesut conjunctiv ale inimii cu anomalii în funcționarea sistemului nervos autonom. Simptomele frecvente - tulburări psiho-vegetative: niveluri ridicate de anxietate, instabilitate emoțională. La copiii cu displazie nediferentiate tesut conjunctiv cu aritmii cardiace si sindromul disautonomie conducție apare predominant de tip vagotonic de sincopă și stări astenice, cardialgia, dureri de cap, și adesea însoțite de tulburări psihopatologice. Potrivit cardiointervalography, aproape toți copiii cu inima DST au simptome de dereglare autonom, ceea ce indică o scădere a capacității de adaptare. Odată cu creșterea sindromul observa schimbări de oră de vară în trăsăturile de personalitate caractere, reflectând creșterea tendința de a dereglării psihologice.

Dischinezia traheobronchioasă este înregistrată într-o serie de cazuri datorită unei încălcări a elasticității traheei și a bronhiilor, iar sindromul obstructiv este sever și de lungă durată.

GIT ca fiind una dintre cele mai bogate in CTD colagen implicat în procesul patologic care este prezentat mikrodivertikulozom intestinului, excreție violare și motilitatea sucurilor digestive. Practic, toți pacienții cu boli ereditare de țesut conjunctiv sunt diagnosticați cu modificări inflamatorii superficiale ale mucoasei gastrice, refluxuri patologice în combinație cu colonizarea Helicobacter și tulburări de motilitate gastrică.

Din sistemul urinar sunt de nephroptosis valoare diagnostică, crescută pyelectasia mobilitate rinichi dublarea rinichi, proteinurie ortostatică și excreția crescută de glikozoaminoglikanov hidroxiprolina.

În imaginea clinică, se observă sindromul hemoragic datorită anomaliilor plachetare, o scădere a sintezei factorului von Willebrand. Sângerări nazale frecvente, erupții cutanate petete pe piele, sângerări ale gingiilor, durata sângerării cu tăieturi. Dezvoltarea sindromului hemoragic este asociată nu numai cu inferioritatea țesutului conjunctiv al vaselor, ci și cu insuficiența aparatului contractil al trombocitelor și este asociată cu tulburări autonome. Aceste schimbări sunt adesea combinate cu dezvoltarea leuko- și trombocitopeniei, cu încălcări ale hemostazei plachetare, inferioritatea coagulării. Încălcări frecvente ale competenței imunologice din cauza modificărilor distrofice ale țesutului timolimof. Un număr mare de focare de infecție cronică sunt caracteristice. Cu DST, pacienții s-au dovedit a fi dependenți de dezvoltarea proceselor autoimune.

Anormalități neurologice detectate in majoritatea copiilor bolnavi (insuficienta vertebrobazilară pe fondul instabilitatii sau displazie de col uterin, osteocondroza juvenilă, spina bifida, hipertensiune intracraniană, migrenă, tulburări de termoreglare). La copii, pubertate este o transformare a simptomelor, principalele organe țintă sunt coloana vertebrală și organul vederii.

Procesul de unificare a terminologiei medicale a condus la aprobarea termenului de "sindrom hipermobil" ca termen internațional. Deși acest termen nu epuizează întreaga varietate de combinații de leziuni neinflamatorii ale țesutului conjunctiv, astăzi trebuie să fie recunoscut ca fiind de succes. Avantaje pe termen - alocarea hipermobilitate comun generalizate ca semn clinic cel mai caracteristic și legkoopredelyaemogo a acestui grup de boli, precum și lipsa unei definiții a cuvântului „comun“, se orienteaza medicul de extra-articulare (manifestări sistemice) ale sindromului. Un motiv important pentru adoptarea comunității medicale internaționale este că numele a fost elaborarea unor criterii pentru diagnosticul de sindrom hipermobilitate și existența unui sistem simplu de notare (Beighton Scale), care permite evaluarea prezenței hipermobilitate generalizate. O examinare standard a pacienților artrologici (radiografia articulației afectate, testul de sânge pentru indicii de fază acută) nu evidențiază nici un semn de patologie. Cheia diagnosticului este detectarea hipermobilității articulațiilor cu excluderea altor boli reumatice (aceasta din urmă este o condiție prealabilă). Trebuie reținut faptul că o persoană cu hipermobilitate poate dezvolta orice altă boală articulară.

Recunoașterea hipermobilității generalizate a articulațiilor (Beighton P.)

	Capacitate	Dreapta	În stânga
1	Razbanie Pinky> 90 '	1	1
2	Aducerea degetul mare înapoi și la contactul cu antebrațul	1	1
3	Crăpătura articulației> 10 "	1	1
4	Suprasolicitarea genunchiului> 10 "	1	1
5	Strângeți mâinile pe podea, fără a vă îndoiți genunchii (1 punct)	1

Numărul maxim de puncte este de 9

Gradul de mobilitate articulară are o distribuție normală în populație. Hypermobilitatea articulațiilor este observată în aproximativ 10% dintre persoane, doar o mică parte dintre ele are un caracter patologic. Prezența hipermobilității poate fi adesea stabilită cu rudele de sânge (în mare parte cu probleme similare). În 75% din cazuri, debutul manifestărilor clinice este la vârsta școlară, cea mai frecventă opțiune fiind artralgia articulațiilor genunchiului. Amplitudinea crescută a mișcărilor reduce stabilitatea articulației și crește frecvența dislocărilor.

Hypermobilitatea este rezultatul slăbiciunii și întinderii ligamentelor, care sunt în natură ereditare. O importanță deosebită în acest sens sunt genele care codifică sinteza colagenului, elastinei, fibrininei și tenaskinului. Semnificația clinică este determinată de dislocări și subluxații frecvente, artralgie, disfuncție autonomă. Astfel, înțelegerea relației dintre hipermobilitatea articulațiilor și sindromul hipermobilității articulațiilor este ajutată de formula lui R. Graham (2000):

Hypermobilitatea articulațiilor + Simptomatologie = Sindromul de hipermobilitate.

Când suprasarcina mecanică pe fundalul rezistenței reduse a cartilajului și a altor structuri de țesut conjunctiv pot apărea porțiuni mikronekrozov și inflamație (artrita cu sinovita sau bursita), sarcină la aparate de displazie osteocondral artropatie. Majoritatea pacienților suferă de boli articulare neinflamatorii (artrită, boli cronice ale coloanei vertebrale).

Semnele caracteristice ale artropatiei de efort:

• formele familiale de osteoartrită precoce sau osteocondroză;
• prezența în anamneza a leziunilor și rupturilor ligamentelor, articulațiilor, subluxațiilor, durerilor articulare și osoase;
• comunicarea sindromului de durere cu activitatea fizică;
• activitate scăzută a inflamației, scăderea încărcăturii, scăderea rapidă a durerii și restabilirea mișcărilor;
• înfrângerea uneia sau a două îmbinări de-a lungul axei;
• efuziune limitată;
• prezența sensibilității locale a articulației;
• prezența osteoporozei, hipermobilitatea articulațiilor și alte semne ale displaziei țesutului conjunctiv.

Cu toate acestea, pacienții cu semne "neclară" de NDT sunt mult mai probabil să se întâlnească. Identificarea semnelor fenotipice ale NDT în combinație cu manifestările de mai sus ar trebui să conducă medicul la ideea posibilității unui defect sistemic semnificativ din punct de vedere clinic al țesutului conjunctiv.

Semnele de diagnosticare ale displaziei țesutului conjunctiv revelat în timpul examinării

Istorie	Încetinirea lentă a rănilor și cicatricilor Durere în articulații Durerea din coloana vertebrală Kardialgii Senzație de lipsă de aer Creșterea oboselii Sângerare nazală, nazală, sângerare în tipul de plachetare vasculară
Inspecția generală	Lungimea corpului> 95 centile Raportul dintre durata brațului și lungimea corpului> 1.03 Herniile, diastazele musculare Corpul astronomic Hypoplasia musculară și țesutul adipos
Piele	Striații atrofici, vascularizația vizibilă Creșterea extensibilității pielii Foci de depigmentare Pete pigmentate hipertricoză Hemangioame, angioectasias Ecchiemoze, test pozitiv Pielea uscată încrețită Pliuri transversale pe abdomen
Cap	Dolichocephaly, asimetrie craniană Gât lung sau scurt Anomaliile auriculelor (poziția și asimetria joasă, dezvoltarea necorespunzătoare a buclelor, lobile urechii mici sau îngroșate, urechile mari, mici sau proeminente ) Înalt sau gotic palat Împărțirea limbii Anomalii ale ocluziunii Definiția limbajului Creșterea disturată a dinților și anomaliile acestora Curbura septului nazal
portbagaj	Deformitatea toracică (în formă de pâlnie, în formă de chială, scăderea dimensiunii anterioare-posterioare) Scolioza datorată displaziei aparatului ligamentos Lordoza toracică
Persoană	Ochii larg sau apropiați Glandă scurtă sau îngustă Patologia ochiului (dislocări ale lentilelor, keratoconus, anisocoria, sclera albastră, colobom) Chin bărbie Gură mică sau mare
Mâini	Hypermobilitatea articulațiilor (supraexploatare, simptom pozitiv al degetului mare) Degetele lungi, simptome pozitive ale degetului mare Îngroșarea falangelor unghiilor, sin-, polydactyly, tulburări ale creșterii unghiilor Degete scurte sau îndoite IV deget mai scurt decât II
Picioare	Lungimea crescută a picioarelor, a picioarelor plate Hypermobilitatea articulațiilor (supraextensia articulațiilor genunchiului, flexia piciorului> 45 ') Dilatarea venei, insuficiența venelor venoase Disfuncții și subluxații obișnuite ale articulațiilor Șaibă în formă de sandal Curbarea în formă de X și O a picioarelor

Notă. Fiecare uscător de păr este evaluat de la 0 la 3 puncte în funcție de severitate (0 - lipsa uscătorului de păr, 1 - nesemnificativ, 2 - mediu, 3 - semn fenotip semnificativ). Copiii cu un scor mai mare de 30 au un set semnificativ de diagnostic de DST. La calcul, se evaluează doar punctele marcate prin examinarea obiectivă. Scorul de peste 50 vă permite să vă gândiți la un DST diferențiat.

Cele mai multe plângeri au fost legate de simptomele cardiace și autonome. Durerile de cap (28,6%), structura obstructie dominate de boala, recurente bronșice (19.3%), tuse (19.3%), dificultăți de respirație nazală (17,6%), dureri abdominale (16,8% ), erupții cutanate (12,6%), dureri articulare (10,9%), oboseală (10,9%), afecțiuni subfungiale (10,1%).

Structura de bază a diagnosticului se atrage atenția asupra frecvenței mare a bolilor alergice identificate 25,2% dintre copii (majoritatea au ridicat astm bronșic - 18,5% din grupul); A doua frecvență a fost disfuncția neurocirculatoare - 20,2%. În al treilea rând, bolile sistemului musculo-scheletic și ale țesutului conjunctiv au fost evidențiate în 15,1% (DST a fost de 10,9% din grup). Bolile sistemului digestiv au fost găsite la 10,1% dintre copii. Toți copii au avut diagnostice concomitente, majoritatea covârșitoare - mai mult de una. Musculo-scheletice și ale țesutului conjunctiv apărut la 37,0%, 19,3% NDCTD expuse, boli infecțioase ale organelor respiratorii - în 27,7%, y alergică - 23,5%, bolile gastro-intestinale - 20,2% , în sistemul nervos - în 16,8%.

Caracteristici ECG detectat la 99,1% (fenomen 2.2 ECG medie la copil). Anomalii metabolice - in 61,8%, rVica picioare fascicul de blocadă - la 39,1%, aritmie sinusală - la 30,1%, rata ectopice - la 27,3%, poziția de deplasare electrică - în 25,5%, un sindrom precoce repolarizarea ventriculară - 24,5%, de offset axa electrica dreapta - la 20,0%. La ecocardiografie anomalii cardiace mici au fost gasite in 98,7% (o medie de 1,8 pentru fiecare copil). Cele mai frecvente anomalii au prezența coardele în cavitatea ventriculului stâng (60,0%), valva mitrală gradul de prolaps I (41,9%), gradul I prolaps tricuspide (26,7%), supape trunchi prolaps pulmonare (10,7% ), sinusuri de expansiune (10,7%), depășind cu mult frecvența populației găsește pe ecocardiografie.

La US organe modificări gastro-intestinale au fost detectate la 37,7% (media 0,72 constatări pe chestionate). Deformarea colecist - la 29,0%, plus cota splinei - 3,5%, o creștere a ecogenicitate a pancreasului și a peretelui vezicii biliare, diskholiya, hipotensiune colecist - la 1,76%, respectiv, alte modificări - 7,9% . Când tulburări renale diagnosticate cu ultrasunete, în 23,5% dintre copii (în medie 0,59 observații). Rinichi hipermobilitate a relevat - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Dublarea sistemului pyelocaliceal nephroptosis și - 3,5%, hidronefroză - la 2,6%, alte modificări - 7%.

Neregularități în nejrosonografii detectate în 39,5% (0,48 la supravegheat): bilateral lateral dilatarea ventriculilor - 19,8%, asimetria lor - 13,6%, dilatarea unilaterală - la 6,2%, alte modificări - y 8,6%. In imagistica cu ultrasunete și tulburări de înaltă frecvență observate la nivelul coloanei cervicale (81,4%, în medie , 1,63 la supravegheat): instabilitate a fost detectată în 46,8% din scoliozei coloanei cervicale - la 44,1%, subluxation craniană C C ₂ - 22,0%, Hipoplazia C, - 18,6%, Anomalia Kimmery - 15,3%, alte modificări - la 17,0% dintre copii. Cu dopplerografia cu ultrasunete a vaselor principale ale capului, încălcările au fost detectate la 76,9% (1,6 constatări per studiu). Asimetria fluxului sanguin în artere vertebrale a fost detectat la 50,8% din arterele carotide interne - de la 32,3% arterele carotide comune - 16,9%, asimetria scurgere venelor jugulare - 33,8%, alte tulburari - y 23,1%. La înregistrarea funcției de agregare a trombocitelor, au fost detectate încălcări la 73,9% dintre copii, valorile medii ale grupului sub cele de referință.

Astfel, rezultatele studiului pot fi descrise ca tulburări de organe multiple, majoritatea sistemelor cardiovascular, nervos si musculo-scheletice. În plus față de fenotipice complexe trăsăturile de oră de vară fiecare copil a avut semne de multiple încălcări ale organelor și sistemelor: modificări ECG, anomalii cardiace minore, modificări ale coloanei cervicale și asimetria fluxului sanguin caracteristici ale structurii organelor interne, de reducere a densității minerale osoase. Media copilului pentru mai mult de 8 din aceste sau alte caracteristici (4 - ale inimii; 1,3 - parte a cavității abdominale; 3,2 - de vertebre cervicale și vaselor de sânge). Unele dintre ele pot fi atribuite funcționale (modificări ECG, prezența asimetriilor in fluxul sanguin cu ultrasunete Doppler, instabilitatea coloanei cervicale, deformarea vezicii biliare), altele sunt caracterul morfologic (hipoplazie, și subluxație a vertebrelor cervicale, anomalii ale inimii mici, scaderea densitatii minerale osoase).

Scăderea DMO poate face diferența în formarea osteochondrozelor, scoliozelor și tulburărilor de aprovizionare cu sânge timpuriu la nivelul coloanei vertebrale cervicale. NDST joacă un rol etiologic deosebit în geneza disfuncției neurocirculare la copii. Fundalul inițial pentru formarea acestuia este slăbiciunea stratului subendotelial al vaselor, anomalia de dezvoltare și slăbirea aparatului ligamentului vertebral. Ca rezultat, hemoragiile și leziunile coloanei vertebrale cervicale sunt frecvente la naștere. Procesele de remodelare osoasă și osoasă pentru 75-85% sunt sub control genetic. încercări imediate pentru a reduce avalansa de fracturi osoase la vârstnici (2/3 dintre acestea în vârstă de vertebrale și de șold) ar trebui să înceapă în adolescență și să urmărească o osteoporoză târzie de avertizare.