Expert medical al articolului
Noile publicații
Simptomele sindromului Marfan
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Simptomele sindromului Marfan se caracterizează prin debut precoce și formare treptată. La nou-născuții și nota doar arachnodactyly dolichostenomelia. Pacientii au fost distins printr-o creștere ridicată, ușori, dolichocephaly, fața alungită, membrele lungi subțiri (dolichostenomelia) arachnodactyly, hipoplazia mușchilor și grăsimii subcutanate, stângăcie. Giperelastichna piele, articulații hipermobilitate, întâlnesc adesea deformare ridicată arcuită palatului pieptului (pâlnie, Limbi) și anomalii ale coloanei vertebrale (la 60% din scolioze, cifoze, osteocondroza juvenilă, hipermobilitate în coloana cervicală), plat, suflu sistolic. Lungimea periei degetului III - 10 cm sau mai mult (test de screening sindrom Morthal la copii mai mari); raportul dintre gama de arme și lungimea corpului este mai mare de 1,03. Patologia (miopie mare, subluxație - 75% dintre pacienți, sferice sau micșora dimensiunea lentilei, dezlipire de retină) și constituția astenic devin vizibil în 1-3 ani, deformare toracică format în 4-7 ani, bolile cardiovasculare - in 2-7 ani mai târziu, modificările ale scheletului sunt maximizate la 14-16 ani.
Caracterizat prin leziuni ale inimii și vaselor mari (până la 90% dintre pacienți), cel mai adesea detectate prolapsul valvei mitrale, expansiunea aortic pana la anevrism acesteia. De multe ori dezvăluie hernii femurale sau inghinale, varice, dislocare obișnuită, sângerare, nephroptosis, emfizem a plămânilor, pneumotorax spontan. Intelectualul este redus la 20-25% dintre pacienți, în 50% din cazuri, sunt exprimate încălcări ale sferei emoțional-volitive. Cu toate acestea, printre pacienți (cu faraonul Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky), oameni extrem de inteligenți, emoționale, creative și gândirea inovatoare.
[