Expert medical al articolului
Noile publicații
Boala Gaucher: simptome
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Forma cronică la adulți (tip 1)
Acesta este cel mai frecvent tip de boală. În cele mai multe cazuri, boala este detectată înainte de vârsta de 30 de ani și are un debut treptat. Cursul este cronic. Diagnosticul poate fi stabilit pentru prima dată la bătrânețe.
Simptomele bolii lui Gaucher de tip 1 sunt diverse și se manifestă prin hepatosplenomegalie inexplicabilă (în special la copii), fracturi osoase spontane sau dureri la nivelul oaselor și febrei. Există, de asemenea, diateză hemoragică și anemie nespecifică.
Simptomele de GOSCH includ, de asemenea, pigmentarea, care poate fi difuză sau focală; în timp ce pielea are o culoare maro-rugină. Terminalele inferioare pot fi pigmentare simetrică plumb-plumb datorită depunerii de melanină. Conjunctiva arată pingveculae galbene.
Splinea este imensă, ficatul este mărit moderat, neted și dens. Ganglionii limfatici de suprafață nu sunt de obicei afectați.
Infecția hepatică este adesea însoțită de fibroză și de eșecuri funcționale hepatice. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută, uneori crește activitatea transaminazelor. Ciroza și asciții se pot dezvolta. Hipertensiunea la nivelul portalului este adesea complicată prin sângerarea din vene esofagi dilatate varicos.
Radiografia oaselor. Oasele tubulare lungi, în special părțile distanțate ale femurului, sunt lărgite într-o asemenea măsură încât dispare în mod normal îngustarea în regiunea supracondilară. Imaginea, în același timp, amintește conul lui Erlenmeyer.
În măduva măduvei osoase se pot vedea celulele Gaucher având valoare diagnostică.
Biopsia hepatică prin aspirație trebuie efectuată cu rezultate negative ale puncției sternă. Înfrângerea ficatului este difuză.
Modificări ale sângelui periferic. Cu o leziune difuză a măduvei osoase, se observă un model leuco-eritro- bllastic. În contrast, leucopenia și trombocitopenia cu o creștere a timpului de sângerare pot fi însoțite doar de anemie microchizică hipocromă moderată.
Diagnosticul se stabilește pe baza determinării activității beta-glucocerebrozidazei într-un amestec de celule mononucleare obținute din sânge venos.
Modificări ale parametrilor biochimici. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută. Uneori crește activitatea transaminazelor. Nivelul colesterolului seric este normal.
Forma acută la sugari (tip 2)
Forma acuta a bolii Gaucher se manifesta in primele 6 luni de viata. Copiii mor, de obicei, înainte de a avea vârsta de 2 ani. La naștere, copilul arată sănătoasă. Apoi, dezvoltați leziuni cerebrale, cașexie progresivă și dezvoltare mentală afectată. Dimensiunile unui ficat și o creștere a splinei, ganglionii limfatici superficiali pot fi de asemenea palpatați.
În autopsie, celulele Gaucher sunt identificate în sistemul reticuloendotelial. Totuși, ele nu se găsesc în creier, iar patogeneza leziunii sale rămâne neclară.
[