Expert medical al articolului
Noile publicații
Boala Gaucher: diagnostic
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Leziunea ficatului în boala lui Gaucher este adesea însoțită de fibroză și eșantioane hepatice funcționale afectate. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută, uneori crește activitatea transaminazelor. Ciroza și asciții se pot dezvolta. Hipertensiunea la nivelul portalului este adesea complicată prin sângerarea din vene esofagi dilatate varicos.
Diagnosticul bolii Gaucher constă în efectuarea următoarelor proceduri de diagnosticare:
Radiografia oaselor. Oasele tubulare lungi, în special părțile distanțate ale femurului, sunt lărgite într-o asemenea măsură încât dispare în mod normal îngustarea în regiunea supracondilară. Imaginea, în același timp, amintește conul lui Erlenmeyer.
În măduva măduvei osoase se pot vedea celulele Gaucher având valoare diagnostică.
Biopsia hepatică prin aspirație trebuie efectuată cu rezultate negative ale puncției sternă. Înfrângerea ficatului este difuză.
Modificări ale sângelui periferic în boala Gaucher. Cu o leziune difuză a măduvei osoase, se observă un model leuco-eritro- bllastic. În contrast, leucopenia și trombocitopenia, cu o creștere a timpului de sângerare, pot fi însoțite de o anemie microchizică hipocromă moderată.
Diagnosticul bolii Gaucher se stabilește pe baza determinării activității beta-glucocerebrozidazei într-un amestec de celule mononucleare obținute din sânge venos.
Modificări ale parametrilor biochimici în boala Gauchers. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută. Uneori activitatea transaminazelor crește [231. Nivelul colesterolului seric este normal.
[