Expert medical al articolului
Noile publicații
Boala Gaucher: tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Înainte să nu existe tratament specific pentru boala lui Gaucher. Cu toate acestea, sa demonstrat eficacitatea recentă clinică a injecțiilor intravenoase de glucocerebrozidă placentară modificată, acestea fiind pliate pentru capturarea selectivă de către lecitină de manoză pe macrofage. În același timp, dimensiunea splinei și a ficatului este redusă, iar parametrii hematologici sunt îmbunătățiți. Efectul clinic sa realizat utilizând doze mai mici decât cele utilizate anterior, ceea ce reduce costul tratamentului.
Cu dimensiuni foarte mari ale splinei și, în unele cazuri, trombocitopenia sau anemia hemolitică dobândită produc splenectomie sau rezecția splinei. Îndepărtarea completă a splinei duce la deteriorări mai agresive ale oaselor și la un risc crescut de apariție a tumorilor maligne. În viitor, terapia cu enzime de substituție reușită va elimina necesitatea intervenției chirurgicale.
Cu ciroza decompensată, se efectuează transplantul de ficat. Nu elimină defectele metabolice, iar monitorizarea pe termen lung este necesară pentru a evalua gradul de re-acumulare a lipidelor hepatice. Ele produc, de asemenea, TCM, dar riscul său este semnificativ mai mare decât atunci când se efectuează terapia cu enzime substitutive.
[