Sindroamele insuficienței polyglandulare

Sindroame de deficiență polyglandular (sindroame poliglandulare autoimune, multiple deficiente endocrine sindroame) caracterizate prin disfuncție competitivă a mai multor glande endocrine. Etiologia în majoritatea cazurilor. Simptomele sunt determinate de o combinație de deficiențe endocrine, care pot constitui oricare dintre cele trei tipuri cunoscute de patologie. Diagnosticul se bazează pe rezultatele studiilor hormonale și determinarea nivelurilor de anticorpi împotriva glandelor endocrine implicate în procesul patologic. Tratamentul implică înlocuirea unui hormon pierdut sau deficitar.

[1], [2], [3], [4], [5]

Cauze sindromul insuficienței polyglandulare

Cauza dezvoltării deficiențelor endocrine poate fi infecțiile, infarcturile sau tumorile care determină distrugerea parțială sau completă a glandei endocrine. Cu toate acestea declanșează boala polyglandular este o reacție autoimună care duce la dezvoltarea inflamației autoimune,  infiltrarea limfocitară  și distrugerea parțială sau totală a glandelor endocrine. Implicarea în procesul autoimunologic patologic al unei glande endocrine este aproape întotdeauna urmată de implicarea altor glande, ceea ce duce la dezvoltarea deficiențelor multiple endocrine. Sunt descrise trei modele de tulburări autoimune emergente.

Și tastați

Debutul apare, de obicei, în copilărie (în special în perioada de la 3 la 5 ani) sau la adulți sub vârsta de 35 de ani. Hipoparatiroidismul este cea mai frecventă patologie endocrină (79%), urmată de insuficiența suprarenală (72%). Dezvoltarea insuficienței gonadale apare după debutul pubertății la 60% dintre femei și la aproximativ 15% la bărbați. Candidoza cronică a pielii și a membranelor mucoase este o patologie caracteristică. Poate exista o malabsorbție asociată cu o deficiență de colecistocinină; alți factori etiologici includ limfangiectasia interstițială, deficitul de IgA, creșterea bacteriană excesivă. Deși 2/3 pacienți au anticorpi pentru decarboxilaza acidului glutamic pancreatic, dezvoltarea diabetului de tip 1 nu este obișnuită. Ele pot să apară, de asemenea, boala ectodermal (de exemplu, hipoplazie email scleroza timpan, patologia keratoconjunctivita tubulointerstițială). Tipul de tip I se poate dezvolta ca un sindrom ereditar, de obicei transmis de un tip autosomal recesiv.

[6], [7], [8]

II (sindromul Schmidt)

Deficiențe endocrine multiple, de obicei, se dezvolta in timpul maturitate, cu varsta de varf de 30. La femei, această patologie este de 2 ori mai frecventă. Există întotdeauna implicat în patologic cortexul adrenal proces și, adesea, celulele tiroidiene și insulare pancreatice, a cărui anomalie este cauza diabetului de tip 1 de multe ori detecta anticorpi împotriva organelor țintă, în special împotriva adrenocorticotrop P450 hormonului citocrom. S-ar putea să existe o deficiență și funcția de mineralocorticoizi și glucocorticoizi. Glande endocrine Degradare cea mai mare parte se dezvoltă ca rezultat al reacțiilor autoimune mediate de celule, sau ca rezultat al reducerii funcției supresoare a celulelor T, sau ca urmare a altor tipuri de daune T-mediate de celule. O trăsătură caracteristică este reducerea imunității mediate de celule T sistemică, așa cum se manifestă rezultate negative pentru antigene standard de eșantioane intradermice. Rudele 1st rude de gradul de reactivitate a fost redusă cu aproximativ 30%, la functie normala endocrine.

Unii pacienți au anticorpi stimulatori ai tiroidei și, inițial, există simptome clinice de hipertiroidism.

Teoretic, tipurile HLA specifice pot avea sensibilitate crescută la anumiți viruși, care pot induce o reacție autoimună. Patologia este de obicei moștenită într-un tip dominant autosomal, cu expresivitate variabilă.

Tipul bolnavului

Tipul bolnav este caracterizat de tulburări endocrine care se dezvoltă la adulți, în special la femeile de vârstă mijlocie. Mai mult decât atât, în timp ce nu sunt implicate în patologia glandei corticosuprarenale, dar în curs de dezvoltare de cel puțin 2 dintre următoarele patologii: deficit de tiroida, diabet zaharat de tip 1, anemia pernicioasă, vitiligo și alopecia. Heritabilitatea poate urma un tip dominant autozomal, cu penetrare parțială.

Simptome sindromul insuficienței polyglandulare

Manifestările clinice ale sindromului de deficiențe polyendocrine la pacienți constau în suma simptomelor bolilor endocrine individuale. Cu aceste sindroame nu există semne clinice specifice, ca în cazul patologiei endocrine individuale. Prin urmare, la pacienții cu o boală endocrină stabilită după o anumită perioadă de timp, trebuie să fie verificată în mod necesar (examen clinic și diagnostic de laborator) și prezența unor deficiențe endocrine suplimentare. Rudele pacienților cu această patologie ar trebui să fie conștienți de diagnostic și li se recomandă insistent să se supună unui examen medical de screening, așa cum este prescris de medic. Măsurarea nivelurilor de anticorpi la decarboxilaza acidului glutamic poate ajuta la stabilirea gradului de risc de dezvoltare a patologiei.

Diagnostice sindromul insuficienței polyglandulare

Diagnosticul se face clinic și se confirmă atunci când există un nivel de laborator al nivelurilor de hormoni. Măsurare nivel autoanticorpi implicate în țesutul patologic proces endocrin poate ajuta la diferențierea sindromul endocrine autoimune din alte cauze intraorgan patologiei (de exemplu, hipofuncția suprarenală etiologie tuberculoasă, nu hipotiroidie autoimună).

Sindromul de deficiențe polyendocrine poate indica o patologie a zonei hipotalamo-hipofizare. În aproape toate cazurile, nivelurile crescute de hormoni tripli în glanda pituitară din plasmă indică natura periferică a defectului în curs de dezvoltare; Cu toate acestea, uneori, insuficiența hipotalamo-pituitară se dezvoltă ca parte a sindromului de tip II de deficit poliendocrin.

Pacienții cu risc fără manifestări clinice ale sindromului trebuie testați pentru autoanticorpi, deoarece acești anticorpi pot circula mult timp în sânge fără a provoca patologii endocrine.

[9], [10]

Tratament sindromul insuficienței polyglandulare

Tratamentul diferitelor patologii endocrine care se dezvoltă în anumite organe endocrine a fost discutat în capitolele relevante ale acestui manual. Prezența în tabloul clinic a semnelor de patologie endocrină multi-organ poate complica tratamentul.

Candidoza cronică a pielii și a membranelor mucoase necesită de obicei o terapie antifungică prelungită. Dacă se administrează doze imunosupresoare de ciclosporină la pacient în stadiile incipiente ale dezvoltării afecțiunilor endocrine (în primele câteva săptămâni sau luni), se poate obține succesul tratamentului.

Sindromul IPEX

IPEX (tulburări imune, poliendokrinopatiya, sindromul enteropatie, legat de cromozomul X) este un sindrom, o moștenită în mod autozomal recesiv și se caracterizează prin autoaggression imună severă.

Fără tratament, sindromul IPEX se termină, de obicei, fatal în primul an după diagnosticare. Enteropatia duce la diaree. Terapia imunosupresivă și transplantul măduvei osoase pot prelungi viața, dar sindromul complet este incurabil.

POEMS - sindrom

POEMS (polineuropatie, organomegalie, endocrinopathy, gamapatiei monoclonale, piele schimbă sindromul, Crow-Fukaze) este un sindrom deficit de polyendocrine non-autoimune.

Cauza POEMS-sindrom sunt susceptibile de a fi circulant imunoglobuline produse clustere anormale de celule plasmatice. Pacientii pot dezvolta hepatomegalia, limfadenopatie, hipogonadism, diabet zaharat de tip 2, hipotiroidism primar, hiperparatiroidism, insuficiență suprarenală și formarea crescută a IgA monoclonal și IgG in mielom multiplu si patologia pielii (de exemplu, hiperpigmentarea pielii, îngroșarea pielii, hirsutism, angioame, hipertricoza) . Pacienții pot prezenta edeme, ascită, revărsat pleural, mamelonul umflarea nervului optic, și febră. Pacientii cu acest sindrom poate au niveluri crescute de citokine circulante (IL1p, IL6), factorul de creștere endotelial vascular și factor de necroză tumorală a.

Tratamentul constă în efectuarea transplantului autologe al celulelor stem hematopoietice cu numirea ulterioară a chimioterapiei și a radioterapiei. Rata de supraviețuire de cinci ani pentru această patologie este de aproximativ 60%.