Sindromul neoplastic multiplu endocrin II A

Multiple endocrine sindrom neoplazic tip IIA (MEN sindrom de tip IIA, adenomatoza endocrine multiple, sindromul IIA tip, sindromul Cipla) este un sindrom caracterizat prin moștenită de carcinom medular tiroidian, feocromocitom și hiperparatiroidism. Imaginea clinică depinde de elementele glandulare afectate. Testele hormonale și studiile de imagistică ajută la detectarea tumorilor care, atunci când este posibil, sunt îndepărtate chirurgical. Mutațiile receptorilor tirozin kinazei proto-oncogenele sugerează că oncogena dominant responsabil pentru prezența neoplaziei sindrom de tip IIA.

[1], [2], [3]

Simptome sindromul MEN IIA

Simptomele menstruației tip IIA depind de tipul de tumoare.

Formulare

Glandă tiroidă

Aproape toți pacienții suferă de cancer tiroidian medular. Tumora, de obicei, se dezvoltă în copilărie și începe cu  hiperplazia glandei tiroide. Tumorile sunt adesea multicentrice.

[4], [5], [6], [7]

Glandele suprarenale

Feocromocitomul  apare de obicei în glandele suprarenale. Feochromocitomul apare la 40-50% dintre pacienții cu sindrom MEEN de tip IIA la rude, iar în unele cazuri asociate, feocromocitomul reprezintă 30% din decese. Spre deosebire de feocromocitomului sporadice, MEN soi familie sindrom de tip IIA începe cu hiperplazie medulosuprarenalei și sunt multicentric, bilateral în mai mult de 50% din cazuri. Fedocromocomatele vern-adrenale sunt rare. Feochromocitoamele sunt aproape întotdeauna benigne, dar unele, de regulă, apar în mod repetat.

Feocromocitomomurile care apar pe fundalul sindromului MEN au de obicei adrenalină, în mod disproporționat, spre norepinefrină, în contrast cu cazurile sporadice.

Criza hipertensivă pe fundalul feocromocitomului este adesea un simptom observat. Hipertensiunea la pacienții cu tip MEEN IIA cu feocromocitom este mai frecvent paroxistică decât în cazul sporadic obișnuit. Pacienții cu feocromocitomi pot prezenta palpitații paroxisme, anxietate, dureri de cap sau transpirații, uneori evoluția bolii este asimptomatică.

[8], [9], [10], [11], [12]

Glandele paratiroidiene

Aproximativ 20% dintre pacienți prezintă simptome de hiperparatiroidism (care poate fi de lungă durată), cu hipercalcemie, boală de pietre la rinichi, nefrocalcinoză sau insuficiență renală. În restul de 25% dintre cazuri fără semne clinice sau biochimice de hiperparatiroidism, hiperplazia paratiroidiană este ocazional detectată în timpul intervenției chirurgicale pentru un carcinom paratiroidian medular. Hiperparatiroidismul afectează adesea mai multe glande, cum ar fi hiperplazia difuză sau adenomul multiplu.

Alte manifestări ale tipului MEEN IIA

Incidența bolii Hirschsprung la copiii cu cel puțin o rudă cu sindromul MEN-IIA a crescut; Sindromul Zollinger-Ellison este rar la pacienții cu sindrom MEN-tip IIA.

Diagnostice sindromul MEN IIA

Sindromul MEEN IIA se presupune la pacienții cu feocromocitom bilateral, antecedente familiale ale bolii MEN sau cel puțin două manifestări endocrine caracteristice. Diagnosticul este confirmat prin teste genetice. Multe rude sunt supravegheate constant, după ce cazul bilateral al feocromocitomului a fost identificat în cazul indexului.

Carcinomul tiroidian medular este diagnosticat de nivelul calcitoninei plasmatice după administrarea de pentagastrin și perfuzie cu Ca. La majoritatea pacienților cu tulburări tiroidiene palpabile, nivelul principal al calcitoninei crește; în stadiul inițial al bolii, nivelurile bazale pot fi normale, iar carcinomul medular poate fi diagnosticat numai cu condiții nefavorabile create artificial pentru perfuzarea Ca și pentagastrină. Diagnosticul precoce al carcinomului tiroidian medular este foarte important, deoarece tumora poate fi îndepărtată în timp ce poate fi localizată.

Deoarece feocromocitomul poate fi asimptomatic, diagnosticul său poate fi foarte dificil.

Cele mai sensibile studii sunt analizele de metanefrili plasme liberi și catecolaminele urinare fracționate (în special, adrenalina). CT sau IRM promovează localizarea feocromocitomului sau stabilirea unei leziuni bilaterale.

Testarea genetică utilizată pentru a confirma diagnosticul este foarte precisă. Rudele primei generații și orice rude din indicele pacientului ar trebui, de asemenea, supuse testelor genetice. Testele anuale pentru hiperparatiroidism și feocromocitom trebuie să înceapă în copilăria timpurie și să continue până la sfârșitul vieții unei persoane. Testarea pentru hiperparatiroidism se efectuează prin măsurarea Ca în ser. Testarea pentru feocromocitom include întrebări despre simptome, măsurători ale tensiunii arteriale și teste de laborator.

[13], [14], [15]

Tratament sindromul MEN IIA

La pacienții cu feocromocitom, fie în primul rând trebuie îndepărtat fie carcinomul medular al glandei tiroide, fie hiperparatiroidismul feocromocitomului; chiar dacă evoluția bolii este asimptomatică, o astfel de tumoare crește semnificativ riscul altor operații. Chimioterapia este în mare parte ineficientă în tratarea carcinoamelor tiroidiene medulare reziduale sau metastatice, dar radioterapia poate prelungi supraviețuirea.
În cazul transferului de gene, se recomandă tiroidectomia preventivă în copilărie sau în copilărie, deoarece carcinomul tiroidian medular netratat este o boală fatală.