Anomalii retiniene: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Anomaliile în dezvoltarea membranelor ochiului sunt detectate imediat după naștere. Apariția anomaliilor este cauzată de mutația genelor, anomaliile cromozomiale, expunerea la factorii toxici exogeni și endogeni în timpul perioadei intrauterine de dezvoltare. Un rol important în apariția anomaliilor este cauzat de bolile infecțioase ale mamei în timpul sarcinii și de factorii de mediu cum ar fi drogurile, toxinele, radiațiile etc. Care afectează fătul. Cele mai severe modificări sunt observate la expunerea la factori nocivi asupra fătului în primul trimestru de sarcină. Printre cele mai frecvente infecții se numără rubeola, toxoplasmoza, sifilisul, infecția cu citomegalovirus, herpes simplex și SIDA. Medicamente și substanțe chimice care sunt cauza anomalii de dezvoltare si boli retiniene congenitale includ talidomida, cocaina, etanol (sindromul alcoolismului fetal).

Pentru anomalii ale retinei includ coloboma a retinei, aplazie, hipoplazie și displazia retinei, albinism, hiperplazia congenitală a epiteliului pigmentar, fibrele nervoase mielinice, anomalii vasculare congenitale, fagomatoze.

Colobomul retinei - absența retinei într-o zonă restrânsă. De obicei, este asociat cu coliboma irisului și coroidului. Colobomul retinei poate fi localizat în centrul sau pe periferia din jumătatea inferioară a globului ocular. Apariția sa este asociată cu închiderea incompletă a fisurii embrionare. Oftalmoscopic, coloboma arata ca o arie limitata de forma ovala alba sau rotunda, cu marginile drepte, situate aproape de discul nervului optic sau adiacent acestuia. În cazul în care retina și coroida sunt absente, sclera este expusă. Coloboma poate fi combinată cu microftalmus, anomalii scheletice și alte defecte.

Displazia (din discursul grecesc, dezvoltarea plasismului) - o anomalie a dezvoltării retiniene în timpul embriogenezei, exprimată prin încălcarea raportului normal al elementelor celulare. Această formă se referă la non-retina retinei - o anomalie rar observată, cauza care este lipsa de invaginație a veziculei optice. Displazia retinală este o caracteristică caracteristică a trisomiei 13 și a sindromului Vocker-Warburg, combinată cu alte malformații ale ochiului, cerebelului și țesutului muscular.

Albinismul este o tulburare determinată genetic în formarea sistemului vizual asociat cu o schimbare în sinteza melaninei.

Pentru pacienții cu albinism caracterizate prin nistagmus, diverse încălcări ale refracției combinate cu astigmatism, a redus viziune, pigmentare slabă a fundusului, displazia regiunii maculare, și o încălcare a chiasmei optice. Anomaliile vizuale colorate și sensibilitatea luminanței, precum și asimetria supranormală ERG și asimetria interhemisferică a VEP, corespund anomaliilor descrise. Albinismul negativ al tirozinazei se datorează lipsei de sinteză a enzimei tirozinazei și a pigmentului de melanină. Acești pacienți au părul și pielea albă, nu pot bronza. Irisul este ușor, ușor translucid, reflexul din fund este roz și vizibil de la distanță. O altă formă a acestei boli - tirozinazopozitivny albinism, în care, dimpotrivă, păstrat capacitatea de a sintetiza melanina, dar îi lipsește acumularea normală. Pielea acestor pacienți este ușor pigmentată, dar este capabilă de bronzare, părul este ușor sau cu o nuanță galbenă, tulburările vizuale sunt mai puțin pronunțate.

Tratamentul albinismului nu există în prezent. Abordarea optimă pentru asistarea acestor pacienți este corecția spectacolului prin utilizarea filtrelor de lumină pentru a proteja ochii de efectul dăunător al luminii puternice.

Hiperplazia congenitală a epiteliului pigmentar retinian se manifestă prin hiperpigmentare focală. Punctele pigmentate grupate se aseamănă cu un traseu de tip bearish. Complicațiile hiperpigmentării pot fi simple și multiple. Retina în jurul lor nu este schimbată. Ficatele de pigmentare rareori cresc și sunt supuse malignității.

Myelin fibrele nervoase sunt numite anomalii de dezvoltare. În unele manuale, ele sunt descrise ca anomalii în dezvoltarea retinei, în altele - în nervul optic.

În mod normal, fibrele nervului optic acoperite cu mielină se termină, de obicei, la marginea posterioară a plăcii de spini. Uneori se extinde dincolo de discul nervului optic și trece la fibrele nervoase ale neuronilor retinieni de ordinul doi. Fibrele nervoase mielinizate oftalmoscopice arată ca niște benzi strălucitoare, radiate radial, care se deplasează de la discul nervului optic până la periferie. Aceste fibre ar putea să nu fie asociate cu discul nervului optic. De obicei, acestea nu provoacă nici un simptom, dar uneori pot apărea scotomuri în câmpul vizual.

Anomalii vasculare congenitale manifestate ca angiom grozdevidnoy, hemangioame capilare Hippel-Lindau boala Coates, retinopatie de prematuritate, hemangiom cavernos al retinei, mei (miliară) anevrisme retiniene Leber, telangiectasis parafoveală, hemangiom capilară a retinei, și altele.

Angiomul în formă angrenată este o anomalie unilaterală, semnele oftalmoscopice caracteristice fiind o expansiune și o tortuozitate semnificativă a arterelor, a venelor și a șunturilor arteriovenoase. Combinația acestuia cu patologia vasculară cerebrală se numește "sindromul Vaburn-Mason", în care se reduce viziunea centrală. De regulă, boala nu progresează. Tratamentul nu se efectuează.

Boala Coates - anomalii congenitale vaselor, inclusiv cele leangiektazii-retiniene, micro- și makroanevrizmy care duc la exudat, și în cele din urmă - dezlipire de retină. Unii autori atribuie boala Coates bolilor vasculare retiniene. Boala are, de asemenea, denumirea de "retinită hemoragică externă". Boala Coates este o boală unilaterală, manifestată în copilăria timpurie, mai des (90%) la băieți.

Depozitele de exudat solid de culoare galben strălucitoare se găsesc în spațiul subretinal din polul posterior al ochiului. În stadiile tardive ale bolii se dezvoltă cataracta, glaucomul neovascular, subatrofia globului ocular. Formele moderat severe sunt reprezentate doar de telaegectasia.

Diferențiați de tumori și alte procese care pot fi mascate de retină exfoliată și exudat, precum și de retinopatia prematurității.

Scopul tratamentului este obliterarea vaselor anormale pentru a preveni exudarea: se efectuează fotocoagularea cu laser și crioterapia.

Cu o detașare comună exudativă a retinei, este recomandabil tratamentul chirurgical.

Fakomatozy a atribuit malformațiilor congenitale. Au manifestări sistemice și oculare caracteristice: prezența formațiunilor de tip hemangiom, hamar sau noduri. Fagomatoze includ Recklinghausen neurofibromatoza, scleroza tuberoasă, boala von Hippel-Lindau, caracterizat prin moștenire autozomal dominantă și sindromul detectabil sporadice Sturge-Weber, Krabbe. Cauza bolii este o mutație a genei supresoare tumorale, care este identificată cu toate tipurile dominante ale bolii.

Neurofibromatoza Recklinghausen (NF-1) este caracterizată prin prezența unei tumori de celule Schwann, care apare adesea pe piele ca fibrom multiplu (molluscum). Gena responsabilă pentru dezvoltarea neurofibromatozelor de tip 1 este localizată în cromozomul 17 al lui 17qll.2 voxus. Infiltrația neurofibromatoasă difuză este cauza deformării elefantei neuromatoase. Criteriul de diagnosticare este prezența pe piele a peste 6 puncte de culoare cafea cu lapte (mai mult de 1,5 cm).

Manifestări Ocular de neurofibromatoza tip 1 sunt numeroase și includ diverse combinații plexiform pleoape neurofibromul si orbitei, slit ochi în formă de S, glaucom congenital (cand pleoapei superioare are tesut neyrofibromatoznuyu) hamartoame melanocitar pe iris (noduli zona zoster), gamartomnuyu infiltrare uveei cu vițeii korpuskulopodobnymi, gliomul nervului optic, hamartoame astrocitelor retiniene si ingrosarea corneei nervilor prominirovanie, neurofibrom conjunctival, exoftalmie pulsatorii, puf Talma.

Hamartoma - o tumoare care se dezvoltă din țesutul embrionar, diferențierea cărora a fost întârziată în comparație cu diferențierea transportatorului de organe. Celulele care formează hamartom au o structură normală, dar densitatea populațiilor celulare și raportul lor sunt anormale. Hartomatoanele melanocitare (nodulii Lish) se manifestă prin manifestări ale pielii, sunt observate pe iris la toți pacienții adulți și reprezintă un criteriu de diagnosticare.

Plexiform neurofibrom reprezintă întrețesute nervii hipertrofice încurcare care arata Lumpy din cauza proliferarea celulelor Schwann și fibroblaste în substanță intercelulară mucină endoneurial.

Frecvențele complicate ale neurofibromatozei de tip 1 sunt tulburări vasculare cum ar fi îngustarea lumenului vaselor și ocluzia lor. În plus, se dezvoltă proliferarea fibroagiană perivasculară. Trăsăturile caracteristice ale ischemiei retiniene in neurofibromatoza de tip 1 sunt zona periferică avasculare, șunturi arteriovenoase, membrane fibroglialnye preretinal, atrofie a nervului optic.

Tumorile care duc la deformarea țesuturilor înconjurătoare și a tulburărilor funcționale trebuie eliminate.

Neurofibromatoza de tip 2 este o boală rar observată. Un simptom caracteristic este un schwannom bilateral al celei de-a opta perechi (nervul auditiv) al nervilor cranieni. Manifestările oculare includ hamartoame epiteliale retinale și pigmentate, gliom sau meningiom al nervului optic.

Boala Hippel - Lindau - o boală ereditară cu localizarea genei în cromozomul Sp25. Adesea, schimbările se întâlnesc întâmplător când examinăm copiii despre strabism sau despre controale regulate. Angiomii retinieni au aspectul cireșelor cu vase mari de hrană și de scurgere. Aceste formațiuni se numesc hemangioblastoame retinale deoarece sunt similare histologice cu hemangioblastoamele care se dezvoltă în cerebelă. În retină, hemangioblastoamele au o creștere endophytică sau exotică, discul nervului optic și nervul optic pot fi implicate în proces; adesea hemangioblastoamele sunt combinate cu maculopatii. Alte organe sunt implicate în procesul patologic. Împreună cu angiomatoza retiniană, se detectează cistoza renală sau carcinomul renal, feocromocitomul, etc.

Datorită încălcării permeabilității pereților capilarelor, se pot acumula în ele exudați sub-și intra-intestinal care conțin lipide. În stadiile tardive ale bolii, se dezvoltă detașarea exudativă a retinei. Faza arteriovenos HAP marcat acumularea mediu de contrast în Angioma, în faza târzie este definită de o permeabilitate crescută a fluoresceină din cauza deficienței vaselor tumorale.

Tratament: crioterapie, coagulare cu laser, îndepărtarea chirurgicală a tumorii.

Tuberoznyi scleroza (Bourne boala-ville) - observate rareori boala cu transmitere autozomal dominantă ca urmare a doua gene, este localizata in 9 si cromozomi 16. Triada clasică de scleroză tuberculoasă este epilepsia, retardarea mentală și leziunile cutanate ale feței (angiofibrom). Pe fundul lângã discul nervului optic, se dezvãluie formatiuni asemãnãtoare unor tumori, asemãnãtoare cu un dud. Astrocitomurile formate pe discul nervului optic se numesc druze gigantice ale nervului optic. Ele pot fi confundate cu retinoblastomul.

Tratamentul se efectuează, de obicei, într-o clinică neurologică. Odată cu creșterea simptomelor neurologice, pacienții mor mai devreme.

[1], [2]