Mucopolizaharidoza, tip IX: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Codul ICD-10
- E76 Tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanului.
- E76.2 Alte mucopolizaharidoză.
Epidemiologie
Mucopolizaharidoza tip IX este o formă extrem de rară de mucopolizaharidoză. Până în prezent, există o descriere clinică a unui pacient, o fată de 14 ani.
Cauzele mucopolizaharidozelor de tip IX
Mucopolizaharidoza, tip IX, se datorează mutațiilor genei HYAL1 cartografiate pe cromozomul Sp 21.2. Gena codifică enzima hialuronidază.
Simptomele tipului mucopolizaharidoză IX
Principalele manifestări clinice ale bolii sunt depozitele nodulare simetrice în regiunile parotide, caracteristicile dismorfice ușoare, întârzierea creșterii și inteligența păstrată; rigiditatea articulațiilor este absentă. Când raze X au evidențiat ulcerații multiple ale acetabulului.
[Ce teste sunt necesare?
Использованная литература