Mucopolizaharidoza, tip VII: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mucopolizaharidoza, tip VII (sinonime: sindromul Sloi, insuficiența beta-D-glucuronidazei lizozomale).

Codul ICD-10

• E76 Tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanului.
• E76.2 Alte mucopolizaharidoză.

Epidemiologie

Mucopolizaharidoza, tipul VII este o boală extrem de rară, în literatură există descrieri ale câtorva zeci de pacienți.

Cauzele și patogeneza mucopolizaharidozelor de tip VII

Mucopolysaccharidosis VII - autosomal progresiva boala recesiva care apare ca urmare a reducerii activității lizozomale beta-D-glucuronidază, care participă la metabolismul dermatan sulfat, heparan sulfat și condroitin sulfat. Gene beta-glucuronidaza - GUSB - situat pe brațul lung al cromozomului 7 - 7q21.ll. 77,8% din mutațiile genei sunt punctate. În Rusia, nu a fost diagnosticat niciun pacient cu MPS VII.

Simptomele mucopolizaharidozelor de tip VII

Majoritatea formelor severe ale acestui sindrom se manifestă de la naștere ca o așa numită edem fatal nonimună fetal și pot fi detectate in utero la efectuarea ultrasunetelor. La alți pacienți, principalele simptome clinice apar de la naștere sub formă de hepatosplenomegalie, semne de multiple disostoze și compacții ale pielii. În cazurile mai puțin severe de boală, simptomele de debut apar în primul an de viață și sunt similare cu cele din sindromul Hurler sau forma severă a sindromului Hunter. De la naștere, pacienții au hernie ombilicală sau inghinală, pacienții primesc adesea infecții virale respiratorii și otită. Se formează treptat caracteristici grave ale tipului de gargoilism, tulburări scheletice și există hepatosplenomegalie și opacitatea corneei. Adesea sa observat întârzierea creșterii, deformarea pieptului de către tipul de chile și de cioșă a coloanei vertebrale.

Pe măsură ce boala progresează, apare o întârziere în dezvoltarea psiho-vorbelor, atingând un grad de întârziere mentală. În majoritatea cazurilor, se observă instabilitatea coloanei vertebrale cervicale cu risc crescut de a dezvolta comprimarea maduvei spinării. La pacienții cu manifestarea bolii după 4 ani care au condus la simptome - tulburări scheletice.

Diagnosticul mucopolizaharidozelor de tip VII

Diagnosticul de laborator

Pentru a confirma diagnosticul de mucopolizaharidoză VII, se măsoară nivelul de excreție a glucosamicinei urinare și se măsoară activitatea beta-glucuronidazei. În cazul mucopolizaharidozelor VII, excreția totală a glicozaminoglicanilor în urină crește și există hiperexcreția sulfatului de dermatan și a sulfatului de heparan. Activitatea beta-glucuronidazei este măsurată în leucocite sau o cultură a fibroblastelor cutanate utilizând un substrat artificial fluorogenic.

Diagnosticul prenatal este posibilă prin măsurarea activității beta-glucuronidazei în biopsia de vilozități coriale la 9-11 săptămâni de gestație și / sau determinarea spectrului de glicozaminoglicani în lichidul amniotic la 20-22 săptămâni de sarcină. Pentru familiile cu un genotip cunoscut, este posibilă efectuarea diagnosticării ADN în stadiile incipiente ale sarcinii.

Diagnostice diferențiale

Diagnosticul diferential se realizează în cadrul grupului Mucopolysaccharidosis, precum și cu alte tulburări lizozomale de stocare: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Tratamentul mucopolizaharidozelor tip VII

Nu sunt dezvoltate metode eficiente. Efectuați un tratament simptomatic.

[1], [2], [3]