Boala Menkes: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Grupul de boli asociate cu un deficit de canale de transport din cupru includ boala clasica Menkes (boala oțel răsucite sau păr), boala Menkes varianta moale, sindromul corn occipital (X-linked piele flasc, sindromul Ehlers-Danlos, tip IX).

Codul ICD-10

E73.0. Insuficiența congenitală a lactazei.

Simptomele bolii Menkes

Cuprul este necesar pentru funcționarea multor sisteme enzimatice. Deficitul de cupru din făt duce la defecte de dezvoltare, stigmatizarea dezembrierării. Datorită încălcări ale proprietăților elastină și colagen scade rezistența vasculară, ducând la sângerare și tulburări de vascularizare a organelor. Copiii se nasc prematur, în perioada neonatală timpurie, apare adesea hipotermie, hiperbilirubinemie indirectă. Trasaturile faciale caracteristice la nastere: maxilarului gros avântate, obrajii umflate, buze formă aparte ( „arcul lui Cupidon“), par anormale si sprancenele, hypermobility comun, diverticuli a vezicii urinare și a uretrei. Dezvoltarea diareei severe, tulburărilor neurologice (hipotensiunea musculară, dezvoltarea psihomotorie întârziată, sindromul convulsiv). Leziunile infecțioase ale sistemului urinar sunt atașate rapid, pneumonia și sepsisul sunt posibile. Fara tratament, copiii mor la varsta de 2-3 ani.

Diagnosticul se bazează pe detectarea angiopatiei în arteriografie, hemoragii, incluzând fenotipul intracranian, caracteristic al nou-născutului. Când examenul radiografic este diagnosticat cu schimbări în metafiză, fracturi, osteoporoză.

Tratamentul bolii Menkes

A se prescrie o histidină din cupru, doza inițială pentru nou-născuți este de 100-200 mg / zi, după care tratamentul este ajustat sub controlul saturației de cupru.