Tulburări de sinteză a lipoproteinei B: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Lipoproteina B este necesară pentru formarea chilomicronelor, a lipoproteinelor cu densitate mică și foarte joasă, o formă de transport a lipidelor la admiterea de la enterocite la limf. Încălcările sintezei lipoproteinei B sunt observate în 3 boli:

• abetalipoproteinemia (boala Bassen-Korzweig);
• gabapithelioprofilemia gonadotrofică;
• Boala lui Anderson.

Codul ICD-10

E78.6. Lipoproteine insuficiente.

Patogenia

Abetalipoproteinemia este asociat cu deficit de proteină microsomală, trigliceride care transmit enterocite reticulului endoplasmatic și celule hepatice, care nu lipoproteine formate care conțin apoproteina B. Alți apoproteins pacienți sintetizați cu succes. Încălcarea conduce la faptul că lipidele (în principal trigliceridele) nu sunt transportate la limf și sânge. Incapacitatea de a sintetiza apoproteina B-48, și care formează chylomicra conduce la malabsorbția grăsimilor și vitaminelor liposolubile (mai ales E și A).

Simptome

În primul an de viață, schimbările în activitatea tractului digestiv predomină: steatoree, vărsături, dureri abdominale și rata de creștere a greutății corporale. De obicei, adăugarea de anemie cu acantocitoză, o scădere a duratei de viață a eritrocitelor, o scădere a conținutului de acizi grași și colesterol din plasmă. Diagnosticul este confirmat în absența lipoproteinei B în plasmă. În probele de biopsie ale mucoasei, se detectează vacuolizarea enterocitelor, absența apoproteinei B la o concentrație ridicată de trigliceride.

Tratament

Tratamentul constă în numirea amestecurilor cu conținut scăzut de grăsimi, inclusiv a trigliceridelor cu lanț mediu. Este necesar să se completeze în mod constant introducerea vitaminelor solubile în grăsimi (vitamina E la o doză de 100 mg pe zi).

Prescrierea în timp util a tratamentului poate preveni tulburările neurologice și oftalmice severe ireversibile.