Sindromul de deleție multiplă ADN mitocondrial: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul multiplelor ștergeri de ADN mitocondrial este moștenit în conformitate cu legile lui Mendel, mai des în tipul dominant autosomal.

Cauzele și patogeneza sindromului de multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial este moștenită în Mendelian, adesea într-un mod dominant autosomal .. Pentru aceasta boala este caracterizata prin prezenta multor ștergerilor de mai multe secțiuni ale mtDNA, ceea ce duce la perturbarea structurii și funcției unui număr de gene mitocondriale. Mecanismul de apariție a acestor încălcări nu este pe deplin înțeles. Se crede că la bază se află mutațiile în genele de reglare nucleară care controlează replicarea mtDIC. Mutațiile în ele pot sau facilita apariția ajustării ADNmt, reduce activitatea factorilor care recunosc sau eliminate reorganizarea ADN spontane au avut loc. Până în prezent, trei astfel de genă cartografiată localizată pe cromozomul 10q 23.3-24, Zr14.1-21 sau 4q35. Cu toate acestea, este identificat o genă care codifică o enzimă adeninukleotidtranslokazu 1, al cărui deficiență duce la o perturbare a schimbului de procese de adenină și replicare.

Simptomele sindromului de multiple deleții ale ADN - ului mitocondrial este moștenită în Mendelian, adesea într - o manieră autosomal dominant. Boala se caracterizează prin polimorfism clinic marcat, apare mai frecvent în 2-3 decadă de viață. Caracterizat prin implicarea în procesul patologic al diferitelor sisteme. Nervos, endocrin, muscular, vizual etc. Cele mai frecvente în această patologie observată ophthalmoplegia externă (afectarea mișcărilor normale ale globi oculari), miopatia generalizată, polineuropatie periferică, pierderea nervului auditiv și vizual, creștere redusă și hipoparatiroidismul .

În studiile de laborator, acidoza lactatului și fenomenul RRF în biopsiile țesutului muscular sunt detectate.