Trigonocefalie

O anomalie congenitală sub forma unei deformări a craniului în care capetele sugarilor sunt în formă neregulată, iar craniul pare triunghiular este definit ca trigonocefalie (din triunghiul grecesc - triunghi și Kephale - cap). [1]

Epidemiologie

Prevalența craniosinostozei este estimată la aproximativ cinci cazuri la 10.000 de nașteri vii (sau un caz la 2.000-2.500 în populația generală). [2]

Craniosinostoza este sporadică în 85% din cazuri, cazurile rămase apărând ca parte a unui sindrom. [3]

Conform statisticilor, fuziunea prematură a suturii frontale mediale este a doua cea mai frecventă formă de craniosinostoză, iar trigonocefalia reprezintă un caz la 5.000 până la 15.000 de nou-născuți; Numărul sugarilor de sex masculin cu această anomalie este de aproape trei ori mai mare decât cel al sugarilor de sex feminin. [4]

În aproximativ 5% din cazuri, această anomalie congenitală este prezentă în istoria familiei. [5]

Cauze Trigonocefalie

Formarea normală a craniului se datorează prezenței centrelor de creștere primară și remodelare osoasă-sinartroze craniofaciale (articulații), care în procesul de dezvoltarea scheletului capului aproape la un moment dat, oferind fuziunea oaselor. [6]

Osul frontal (OS frontale) al craniului unui nou-născut este format din două jumătăți, între care există o conexiune fibroasă verticală-sutura frontală medială sau metopică (de la Metopon grecesc-fruntea), care se deplasează din partea de sus a spatelui până la linia de mijloc a frunții până la fontinela anterioară. Este singura sutură craniană fibroasă care se depășește în perioada fragedă: de la 3-4 luni la 8-18 luni. [7]

Vezi și. - schimbări de craniu după naștere

Cauzele trigonocefaliei sunt metopice craniosinostoză (craniostenoză) sau sinostoză metopică (de la grecesc syn-împreună și osteon-os), adică prematură (înainte de a treia lună) fuziune imobilă a oaselor bolii de craniu cu reciproc de-a lungul lunii frontale mediale. Astfel, craniosinostoza și trigonocefalia sunt legate ca cauză și efect sau ca un proces patologic și rezultatul acesteia. [8]

În cele mai multe cazuri, trigonocefalia unui copil este rezultatul craniosinostozei primare (izolate), a cărei cauză exactă nu este cunoscută. Craniosinostoză izolată apare sporadic, probabil datorită combinațiilor de factori genetici și de mediu. [9]

Dar trigonocefalia poate face parte din sindroamele congenitale care rezultă din anomalii cromozomiale și mutații ale diferitelor gene. Acestea includ: sindromul de trigonocefalie al Opitz (sindromul Boring-Opitz), sindromul Aper, sindromul Loeys-Dietz, sindromul Pfeiffer, sindromul Jackson-Weiss, dizostosisul Craniofacial sau Setre-chotzen, sindroamele Muenke. În astfel de cazuri, trigonocefalia este denumită trigonocefalie sindromică. [10]

La naștere, dimensiunea creierului este de obicei 25% din dimensiunea adulților, iar până la sfârșitul primului an de viață ajunge la aproximativ 75% din creierul adult. Dar cu retardarea primară a creșterii creierului, este posibilă așa-numita craniosinostoză secundară. Etiologia întârzierii este asociată cu tulburări metabolice, unele boli hematologice, efecte teratogene asupra fătului substanțelor chimice (inclusiv în compoziția produselor farmaceutice). [11]

Potrivit experților, trigonocefalia la adulții care nu au fost tratați ca urmare a craniosinosnostozei izolate sau a sindromului congenital în copilărie persistă de-a lungul vieții. [12]

Factori de risc

Specialiștii consideră principalii factori de risc pentru trigonocefalie (și craniosinostoză metopică ca fiind cauza sa) să fie genetice: în ultimele două decenii, au fost identificate peste 60 de gene ale căror mutații sunt asociate cu fuziunea imobilă prematură a oaselor craniene la sugari.

Există un risc crescut de sinartroză craniofacială și osteogeneză generală (formarea oaselor) anomalii în cazurile de malpoziție a fătului, hipoxie intrauterină, sarcini multiple, alcool, consum de droguri sau fumat în timp ce transportați copilul. [13]

Patogeneza

Conform teoriei predominante, patogeneza trigonocefaliei constă în osteogeneza fetală afectată în sarcina timpurie, cel mai adesea cauzate de factori genetici, deoarece anomalii cromozomiale aleatorii sunt detectate la nou-născuți cu craniosinostoză metopică. De exemplu, trisomia 9p este una dintre cele mai frecvente, ceea ce duce la defecte craniofaciale și scheletice, întârzieri de dezvoltare mentală și psihomotorie. [14]

Datorită fuziunii prea timpurii a suturii frontale mediale, creșterea în această regiune a craniului este dificilă: creșterea laterală a osului frontal este limitată cu scurtarea fosei craniene anterioare; O creastă osoasă se formează de-a lungul liniei medii a frunții; Există convergența oaselor care formează orbitele ochilor și depresia oaselor temporale. [15]

Dar creșterea craniului în alte zone continuă: există creșterea sagitală compensatorie (anteroposterior) și creșterea transversală a părții posterioare a craniului (cu extinderea părții sale parieto-occipitale), precum și creșterea verticală și sagitală a părții superioare a feței. Ca urmare a acestor anomalii, craniul dobândește o formă neregulată - triunghiulară.

Simptome Trigonocefalie

Principalele simptome ale trigonocefaliei sunt modificările formei și aspectului capului:

• Când este privit de deasupra vârfului capului, craniul are o formă triunghiulară;
• Fruntea îngustă;
• O creastă proeminentă sau palpabilă (proeminență osoasă) care se desfășoară de-a lungul centrului frunții, care conferă osului frontal o formă ascuțită (cubă);
• Deformarea părții superioare a prizelor ochilor (aplatizarea crestelor supraorbitale) și hipotelorism (distanță redusă între ochi).

Fontanelle frontal (anterior) poate fi, de asemenea, închis prematur.

În trigonocefalia sindromală, există și alte anomalii și semne întârzierea mentală la copii. [16]

Complicații și consecințe

În cazuri grave, această anomalie congenitală este însoțită de o presiune intracraniană crescută, provocând vărsături, dureri de cap și scăderea apetitului. [17]

În plus, presiunea intracraniană crescută provoacă leziuni cerebrale severe care pot duce la deficiență cognitivă sau la întârziere de dezvoltare. [18]

Diagnostice Trigonocefalie

Trigonocefalia este diagnosticată la naștere sau în câteva luni la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, constatările mai puțin severe ale craniosinostozei metopice pot rămâne nedetectate până la începutul copilăriei.

Pentru a vizualiza patologia craniului, se efectuează diagnosticarea instrumentală cu CT cap, ecografia. [19], [20]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge un defect de sindromală de o sinostoză metopică izolată, pentru care copilul i se administrează testarea genotipului.

Tratament Trigonocefalie

La unii copii, cazurile de sinostoză metopică sunt destul de ușoare (atunci când există doar o brazdă vizibilă pe frunte și nu există alte simptome), care nu necesită tratament specific. [21]

Tratamentul trigonocefaliei severe este chirurgical și constă în intervenția chirurgicală pentru a corecta forma capului și a permite creșterea normală a creierului, precum și corectarea chirurgicală a deformărilor osoase faciale. [22]

Această intervenție chirurgicală - sinostectomia suturii metopice, deplasarea marjei orbitale și cranioplastia - se efectuează înainte de vârsta de 6 luni. Copilul este monitorizat până la vârsta de un an; În primii ani de viață, copilul este examinat periodic pentru a se asigura că nu există probleme de vorbire, motorie sau comportamentală. [23]

Profilaxie

Metodele de prevenire a acestui defect de naștere nu au fost dezvoltate, dar consilierea genetică poate preveni nașterea unui copil cu o patologie craniocerebrală incurabilă.

Și craniosinostoza la făt poate fi detectată prin ecografia prenatală a capului său în al doilea și al treilea trimestru de sarcină.

Prognoză

Prognosticul depinde în mare măsură de gradul de deformare a craniului, care afectează funcțiile neurocognitive ale creierului. Și dacă nu se efectuează o intervenție chirurgicală corectivă, copiii cu trigonocefalie - în comparație cu colegii sănătoși - au probleme cognitive generale mai slabe, vorbire, viziune, atenție și probleme de comportament.