Anoftalmia: când nu poți vedea lumea cu ochii tăi

Ochii nu sunt numiți în mod accidental oglinda sufletului, deoarece sunt o reflectare a modului în care percepem lumea. Și o percepem cu ajutorul simțurilor, printre care și organul de viziune asociat ocupă unul dintre locurile principale. Lipsa ochilor (anoftalmia) este o mare problemă care afectează întreaga viață viitoare a unui copil născut cu un defect de dezvoltare care nu poate fi corectat. Rămânând orb de la naștere până la sfârșitul vieții sale dificile, o persoană cu oftalmologie nu va ști ce arata el, familia sau alți oameni. În plus, aspectul estetic al unui astfel de defect ridică mari îndoieli cu privire la motivul pentru care se adresează chirurgilor.

Problema problemei anoftalemice

Lipsa organelor noastre obișnuite într-o persoană întotdeauna cauzează o anumită confuzie și chiar o necontrolată neplăcere, care, amestecată cu milă, formează un sentiment inexplicabil în cuvinte. Este experimentat de cei care au fost nevoiți să se confrunte cu nenorocirea unei alte persoane, în timp ce pacienții înșiși într-o vârstă conștientă simt instinctiv o atitudine atât de ambivalentă încât este foarte dificil din punct de vedere psihologic.

Dar anophthalmia nu este doar o problemă psihologică și cosmetică, ci și o problemă medicală, pentru că vorbim despre cap și despre partea din care se acordă atenție în primul rând. Sub masca unei persoane totul ar trebui să fie în locul ei, altfel pot apărea defecte secundare. În cazul anoftalmiei congenitale, aceasta este o formare anormală, disproporționată a oaselor scheletului facial, care necesită o intervenție chirurgicală timpurie. Adevărat, restaurarea vederii în absența globului ocular și a altor organe responsabile de percepția vizuală a lumii nu este deloc.

Trebuie spus că copiii cu un defect, cum ar fi absența unuia sau a doi ochi (anophthalmia unilaterală și a celor două fețe) se naște destul de rar. Statisticile spun doar aproximativ 3-10 episoade la 100 mii de copii. În același timp, apariția nou-născuților nu diferă de copii normali cu ochi închisi. Lipsa de globule oculare poate fi observată atunci când copilul își deschide ochii.

[1], [2], [3]

Cauze anoftalmia

Bazându-se pe faptul că absența congenitală a globilor oculari este o boală ereditară cauzată de o mutație a genei responsabile pentru dezvoltarea organelor de viziune, este foarte dificil să se determine cauzele reale ale dezvoltării bolii. Părinții nu pot chiar să suspecteze că există o genă patologică în setul lor de cromozomi. Dimensiunea redusă a globilor oculari, care nu este considerată un defect fiziologic sau cosmetic major, implică deja existența unei gene recesive, dar este pur și simplu imposibil de prevăzut dacă acesta va fi transferat unui copil de la ambii părinți.

Un alt lucru este acela că anoftalmia congenitală poate avea două forme: cea reală, cauza a cărei generează exact 2 gene patologice și cea imaginară, când alți factori au influențat dezvoltarea organelor fetale ale vederii. În acest caz, orice efect negativ asupra fătului în primul trimestru de sarcină, atunci când se formează aproape toate organele și sistemele umane, poate fi considerat factor de risc pentru dezvoltarea afectată a ochiului.

De pericol deosebit sunt infecțiile care, prin sângele mamei, pot ajunge la făt, afectând dezvoltarea sa. La femeile ale căror copii s-au născut cu anoftalmie imaginară, în timpul perioadei de gestație, rubeola, rujeola și zona zoster au fost cel mai adesea diagnosticate.

Ca un factor de risc, este de asemenea posibil să se ia în considerare efectul toxic asupra fătului asupra factorilor de mediu sau prezența în uter a bannerelor amniotice (firele țesutului conjunctiv întinse între cei doi pereți ai uterului). În acest din urmă caz, are loc comprimarea părților individuale ale corpului fătului, ceea ce poate provoca deformări ale scheletului facial și subdezvoltarea organelor de vedere.

Imaginea anoftalmiei apare rar ca o boală separată. Acesta este de obicei unul dintre simptomele diferitelor sindroame congenitale (de exemplu, sindromul Lenz moștenit într-o manieră recesivă legată de X).

Aftalmia achiziționată este absența uneia, mai puține ori a două globule oculare ca urmare a amputării. Cauza poate fi leziuni și infecții severe ale ochiului, când țesuturile sale trebuie îndepărtate pentru a preveni răspândirea infecției în zona creierului. În unele cazuri, eliminarea ochilor este recursă datorită prezenței unei tumori.

[4], [5]

Patogeneza

Patologia neobișnuită are motive destul de inteligibile, care, totuși, nu inspiră optimismul. Faptul este că, studiind patogeneza antoftalmiei, oamenii de știință au identificat un factor intern important care afectează dezvoltarea organelor de viziune în perioada prenatală. Acest factor este genele specifice, dintre care unul este responsabil pentru dezvoltarea normală a organului de viziune, iar celălalt pentru absența acestuia.

O genă este un segment al unei molecule ADN care poartă informații despre structura unei proteine, din care se formează anumite celule și structuri celulare. Aceasta este o unitate de material ereditar care este responsabilă pentru formarea unei anumite funcții sau a unui atribut transferat altor generații. Astfel, patologiile genetice sunt tulburări de sănătate ereditare.

Anoftalmia, sau absența globilor oculari, este o boală ereditară extrem de puțin probabil să fie transmisă generației următoare. Faptul este că în genetică există un astfel de lucru ca "alele". Acestea sunt variante diferite ale aceleiași gene, care pot fi transmise puilor cu probabilități diferite.

Cromozomii sunt structuri care conțin zeci și sute de mii de gene, care sunt un fel de sistem sau instrucțiune pentru munca organismului. Un copil uman primește 2 seturi de cromozomi de la părinți. Un set conține 23 de cromozomi. Al doilea set este considerat a fi similar cu primul, adică cromozomii etichetați cu același număr sunt responsabili pentru formarea celulelor și funcțiile acelorași structuri. Se pare că primim de la părinți nu una, ci două genuri omoloage (cu aceleași funcții).

Prin obținerea unui set dublu de cromozomi, suntem capabili să obținem una din cele două variante ale aceleiași gene. Ca regulă, una dintre variantele genei este mai puternică, adică se manifestă indiferent de prezența în genom (un set de gene dintr-un singur set de cromozomi) a unei alte alele a acestei gene. O astfel de genă și trăsătura cauzată de aceasta se numește dominantă. Primind cel puțin o astfel de genă de la părinți, cu un grad ridicat de probabilitate, obținem exact această trăsătură, și nu cea care se datorează celei de-a doua alele.

Genele mai slabe sunt numite recesive. În combinație cu alela dominantă, aceștia arată foarte rar proprietățile lor. Numai cei care au primit 2 gene recesive de la părinții lor au mai multe șanse de a obține o trăsătură recesivă.

Anoftalmia, ca boala lui Wilson, caracterizată printr-o încălcare a schimbului de cupru în organism cu tulburări severe ale sistemului nervos, ficatul, sistemul digestiv, este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, adică o persoană prezintă trăsături recesive, care se obțin împreună cu genele corespunzătoare. Un astfel de rezultat este mai probabil dacă copilul primește de la părinți 2 variante recesive identice ale aceleiași gene.

Acei oameni care primesc 2 alele identice ale unei gene de la părinții lor sunt numiți homozigoți. Dacă există două variante diferite ale aceleiași gene într-un set dublu de cromozomi umane, se numește heterozygos pentru această genă.

În sarcinile genetice, genele dominante sunt, de obicei, marcate cu majuscule și cu gene mici, prin litere mici. De exemplu, dacă un copil primește de la un părinte o gena rară recesivă (denumită "a"), care provoacă anftalmie (dezvoltarea anormală a ochilor), iar din al doilea - alela dominantă a acestei gene (denumită "A"), probabilitatea dezvoltării oftalmologice scăzută.

Într-un organism homozigot care a primit două gene recesive de la părinți, această probabilitate va fi de 100%. Dar care este probabilitatea de a avea un copil cu anftalmie la părinți, dintre care unul are această boală sau ambele conțin o genă recesivă în genom?

Primim de la părinți un set de 2 gene identice, dar combinația lor poate fi diferită: AA, aa, Aa. În primul caz, boala nu se dezvoltă, în al doilea rând - invers. În heterozigote, după cum au aflat geneticienii, există doar o scădere a globilor oculari, în timp ce probabilitatea obținerii unui astfel de set de gene este de 50%.

Restul de 50% dintre copii vor fi homozigoți, adică cu un set de 2 alele identice ale aceleiași gene: AA sau aa. Se pare că probabilitatea de aftalmie este de 25%, adică boala este diagnosticată la fiecare al patrulea copil din familia în cauză.

Este clar că absența unei gene patologice "a" într-unul dintre părinți reduce probabilitatea de anftalmie la zero. Acest lucru explică numărul mic de nou-născuți fără bulgări.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Simptome anoftalmia

Am menționat deja că anoftalmia congenitală poate fi adevărată sau imaginară, în timp ce simptomele externe ale bolii nu diferă foarte mult. În forma reală a bolii, cauza care este moștenirea genelor patologice, se observă de obicei absența ambilor ochi (anophthalmia bilaterală), deoarece dacă unul dintre genele obținute transmite informații despre dezvoltarea normală a organului de viziune, ochii copilului se vor dezvolta, dar vor fi mai mici.

În plus față de globulele oculare, copiii cu oftalmologie nu au alte țesuturi oculare care formează organul nostru de viziune, oferindu-i posibilitatea de a se deplasa în orbită, pentru a se concentra asupra obiectelor din apropiere și îndepărtate.

Pentru anophthalmia imaginară se caracterizează prin absența doar a globului ocular, în timp ce celelalte componente ale ochiului sunt prezente, dar rămân subdezvoltate. În acest caz, cu aceeași probabilitate pot fi afectate ambii ochi. În acest caz, împreună cu absența bilaterală a ochilor, există copii în care este observată anftalmia la dreapta (nu este ochiul drept) sau la stânga (fără ochi stângi). În acest caz, absența unuia dintre ochi este compensată de o creștere a acuității vizuale a celui de-al doilea.

În cazul anoftalmiei bilaterale, copilul rămâne orb pentru viață, deoarece proteza ajută la rezolvarea doar a aspectului estetic al problemei și la corectarea dezvoltării ulterioare a scheletului facial.

În exterior, nou-născuții cu anoftalmie practic nu diferă de cei care dorm în mod normal în curs de dezvoltare. Pe fața lor au fante oculare, dar sunt posibile diverse deformări ale pleoapelor (primele semne non-specifice ale patologiei de dezvoltare). Defectul sub forma absenței globilor oculari devine vizibil atunci când copilul își deschide ochii.

În același timp, este aproape imposibil să observați o anomalie genetică la ecografie, care poate fi efectuată de mai multe ori în timpul sarcinii. Pentru părinți, nașterea unui copil fără ochi devine o surpriză tristă, în timp ce copilul însuși nu suspectează defectul său de multă vreme, pentru că în uterul mamei sale nu avea nevoie de viziune.

[12]

Complicații și consecințe

Absența unuia sau a doi ochi este o tragedie care lasă o amprentă asupra dezvoltării ulterioare a copilului. Din punct de vedere medical, singura complicație a patologiei care a apărut în perioadele timpurii ale unei vieți a copilului poate fi o încălcare a formării scheletului facial, ceea ce face ca apariția unei persoane să fie și mai repulsivă și poate afecta funcționarea organelor din apropiere.

De fapt, problema este mult mai extinsă. Deși societatea modernă a schimbat semnificativ atitudinea față de persoanele cu defecte de dezvoltare și le-a încetat să le respingă, totuși o anumită nuanță de ostilitate față de ei rămâne pentru mulți. Acest lucru nu poate afecta starea mentală și emoțională a pacientului, determinând o scădere a stimei de sine, negativitatea ca răspuns la manifestarea păcatului., izolarea etc.

Este adevărat că apariția unei persoane cu oftalmologie poate fi corectată prin intervenție chirurgicală. Un alt lucru este ca operatia nu returneaza viziunea copilului, iar in absenta ambilor ochi, activitatea cognitiva si, prin urmare, dezvoltarea psihofizica generala, va ramane in mod semnificativ in urma normei.

Copiii cu anftalmie sunt forțați să studieze în instituții de învățământ special pentru a obține cel puțin o înțelegere elementară a lumii din jurul lor, pentru a învăța să citească și să scrie folosind metode speciale și să dobândească anumite abilități de autoservire. Cu toate acestea, ei rămân pentru restul vieții lor cu deficiențe vizuale, cu o selecție limitată de activitate profesională.

[13]

Diagnostice anoftalmia

Faptul că diagnosticul cu ultrasunete nu se poate face în perioada prenatală permite medicilor să facă ochii câmpului de naștere al copilului atunci când defectul devine vizibil din lateral. Absența globilor oculari este dificil de ascuns, chiar și cu pleoape închise, fără a mai menționa faptul că după naștere doctorii examinează copilul și verifică reacția ochiului la lumină.

Este adevărat că imaginea clinică obținută printr-o examinare externă nu oferă suficiente informații despre cauzele și formele de anftalmie, iar testele standard nu ajută în vreun fel să avanseze în această privință. Pentru ajutor apar diagnostice instrumentale, și anume examinarea cu raze X sau tomograma computerizată a craniului.

În anoftalmia adevărată, în afară de globulele oculare, nu există nici alte țesuturi ale organului de vedere (nervul optic, chiasmul sau chiasmul, corpul articular extern), care sunt determinate histologic și chiar diafragma în oasele craniului, ceea ce indică absența completă a germenului ocular. Apendicele ochilor acestor nou-născuți sunt conservate, dar au dimensiuni reduse, orbita și cavitatea conjunctivei sunt mici.

Pleoapele sunt de obicei mici, adesea deformate, care pot fi văzute chiar și cu ochiul liber. Dimensiunea mică a fisurii și a conjunctivului palpebral este, de asemenea, determinată vizual.

Cel mai adesea, această patologie este combinată cu o subdezvoltare generală a regiunilor frontale a creierului și cu formarea defectuoasă a diviziunilor vizuale ale sistemului nervos. Acești copii sunt prescrise studii suplimentare pentru a determina adâncimea defectului.

O anoftalmie imaginară se caracterizează prin prezența unei găuri, iar un ochi rudimentar se găsește în adâncimea orbitei, sub forma unei mici sigilări, detectată prin ecografie. Acest lucru confirmă din nou faptul că organul de viziune a fost format, dar sa oprit în dezvoltarea la o anumită etapă a vieții intrauterine a copilului.

Studiile cu raze X și histologice joacă un rol important în diagnosticul diferențial, ajutând la înțelegerea mecanismului bolii și determinarea formei acesteia. Mai mult, boala trebuie, de asemenea, să fie diferențiată de microftalmie, adică subdezvoltarea ochiului, enoftalmia (aterizare profundă a ochiului) și alte malformații ale organului de viziune.

[14], [15]

Tratament anoftalmia

Când un copil se naște dintr-o familie fără unul sau doi ochi, părinții au o întrebare firească: ce să fac în continuare? Aspectul copilului și complicațiile posibile, care pot fi evitate, pot deveni un obstacol în viitoarea lui viață, pot afecta relațiile cu alte persoane, complică intrarea în societate.

Pentru a reduce într-o oarecare măsură efectele negative ale antoftalmiei la o vârstă fragedă, protezele se utilizează în combinație cu utilizarea antisepticelor care nu vin în contact cu materialul protezei. Faptul este că scheletul și oasele craniului copilului continuă să crească chiar și după nașterea unui copil, prin urmare, cu cât proteza este instalată mai devreme, cu atât este mai puțin probabil ca aceasta să fie deformată.

Dar creșterea oaselor craniului este, de asemenea, cauza operațiilor repetate, în timpul cărora proteza existentă este înlocuită cu o altă dimensiune, ceva mai mare. Orice operație, inclusiv proteza, este o traumă pentru corpul copiilor, prin urmare, intervențiile chirurgicale multiple sunt considerate nedorite.

O realizare importantă a medicinei moderne este posibilitatea de tratament prin injectare, care în copilărie înlocuiește protezele. În timp ce copilul este mic, iar oasele lui sunt în creștere, tehnica non-invaziva este utilizat - introducerea în țesuturi ale acidului hialuronic orbita, care împiedică dezvoltarea anormală a țesuturilor orbitale, previne dezvoltarea de asimetrie facială cu anoftalmia unilaterală.

Un astfel de tratament sigur este posibil din primele zile ale vieții copilului. Procedura se efectuează într-o clinică de ambulatoriu sub anestezie locală, fără a produce prea multă disconfort copilului. Proteza este instalată mai târziu, când perioada de creștere a scheletului facial se încheie.

Dacă este imposibil să se efectueze proteze peste vârsta de 7 ani, se efectuează o operație de creștere a fisurii palpebrale (cantomia externă), după care devine posibilă utilizarea unei proteze sau a unui implant. Din păcate, din cauza riscului de deformare a pleoapelor după intervenție chirurgicală, intervenția chirurgicală în sine poate fi motivul imposibilității protezării în viitor.

[16], [17]

Profilaxie

Adevărul adevărat este considerat o boală genetică, cauzele cărora rămân un mister (este dificil să se spună de ce apare o gena patologică și să se prevadă transmiterea ei la descendenți). Prevenirea unei astfel de boli este aproape imposibilă, cu excepția selectării cu atenție a partenerului sexual, studierea întregii istorii a solicitanților. Dar acest lucru trebuie făcut în faza de planificare a sarcinii. La risc se află cei care au suferit deja o anftalmie sau microftalmie, care se dezvoltă dacă o singură gena recesivă a fost transmisă copilului.

Dar dezvoltarea formei imaginare de patologie poate fi evitată chiar înainte de nașterea copilului. Prevenirea constă în prevenirea bolilor infecțioase (în special la începutul sarcinii), examinări cu ultrasunete obișnuite, care dezvăluie toroane în uter și evitarea substanțelor otrăvitoare și toxice pe corpul unei femei însărcinate.

Aneftalmia obținută este cel mai adesea rezultatul unei neglijențe sau al unei atitudini neglijente față de sănătate. Prin evitarea leziunilor oculare și a întoarcerii prompt la un oftalmolog despre bolile organului de viziune, puteți salva ceea ce ne este dat la naștere, pentru viață, beneficiind de ocazia de a percepe vizual lumea așa cum este cu adevărat.

[18], [19]

Prognoză

Anoftalmia - o boală în care există o lipsă de vizibilitate nerecuperabilă. Proteza poate crea aspectul unui ochi normal, dând aspectului copilului un aspect familiar, dar nu este posibil să restabilească vederea.

Prognosticul dezvoltării unui copil cu anoftalmie congenitală depinde de forma patologiei (bilaterale sau unilaterale), precum și de asistența pe care adulții o va oferi copilului (părinți, educatori, profesori). În ceea ce privește viața în general, totul depinde de comorbidități și malformații, deoarece această patologie este adesea doar unul dintre simptomele tulburărilor de sănătate complexe.