Hemoglobina C: Cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala hemoglobinei C este hemoglobinopatia, simptomul căruia este similar cu cel al anemiei cu secera, dar mai puțin intens.

[1], [2], [3], [4]

Patogeneza

Moleculă de hemoglobină constă din lanțuri de polipeptide a căror structură chimică este controlată de genele corespunzătoare. Molecula normală a hemoglobinei umane (HbA) constă din 2 perechi de lanțuri. De asemenea, sângele conține în mod normal <2,5% HbA (format din 5 lanțuri). Nivelul hemoglobinei fetale (HbF care conține lanțul y în loc de lanțurile f) scade treptat, mai ales în prima lună de viață, la <2% din hemoglobina totală a adultului. Concentrația de HbF crește cu anumite încălcări ale sintezei hemoglobinei, cu anemie aplastică, sindrom mielodisplazic.

Unele hemoglobinopatii se manifestă prin anemie, mai pronunțată în homozigote și mai puțin în heterozygote. Unii pacienți sunt heterozygos pentru două anomalii și au anemie cu caracteristici caracteristice pentru ambele tulburări.

Hb distins pe mobilitatea electroforetică și este notat în ordine alfabetică în conformitate cu ordinea deschiderii sale (de exemplu, A, B, C), deși prima hemoglobină anormală a fost desemnată ca HbS. Diferențele structurale ale hemoglobinei în conformitate cu mobilitatea electrophoretică sunt chemați în oraș sau pe terenul în care au fost descoperite (de exemplu, HbS Memphis, HbS Harlem). Când se descrie hemoglobina la un pacient cu o compoziție complexă, hemoglobina este mai întâi chemată, disponibilă într-o concentrație mai mare.

În Statele Unite, anemia cu HbS, HbS și talasemie este cel mai frecvent detectată la imigranții din Asia de Sud-Est, care au și HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Simptome bolile hemoglobinei C

Între 2% și 3% din negrii din SUA au un curs asimptomatic al bolii. În formă homozigotă, simptomele sunt similare cu anemia cu secera, dar mai puțin intense. Cu toate acestea, crizele abdominale, ca și în anemia cu celule secerate, nu apar, iar splina este de obicei mărită. Sechestrarea celulelor roșii din sânge este posibilă.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostice bolile hemoglobinei C

Boala hemoglobinei C este suspectată la toți pacienții cu antecedente familiale și la pacienții cu negru cu anemie simptomatică de siclemie, în special la adulți cu splenomegalie. Anemia este, de obicei, ușor de exprimat, dar poate fi de severitate moderată. De obicei, anemia normocitara cu un conținut de la 30 la 100 celule% mishenevidnyh detectate ocazional în cristale de frotiu conținând celule roșii din sânge, nucleate celule roșii din sânge poate fi determinată. Crescent eritrocite nu sunt găsite. Când electrophoresa determină hemoglobina C. Cu această formă de heterozygote, sunt detectate numai celulele țintă.

[15], [16]

Tratament bolile hemoglobinei C

Tratamentul specific nu este. Anemia nu este de obicei exprimată și nu sunt necesare transfuzii de sânge.