Carcinomul colorectal nonpolipozic ereditar: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Carcinomul colorectal non-lipoprotein ereditar (NSCP) este o boală dominantă autosomală, reprezentând 3-5% din cazurile de cancer colorectal. Simptomele, diagnosticul primar și tratamentul sunt similare cu alte forme de cancer colorectal. Suspiciunea NCCP rezultă dintr-o anamneză și necesită confirmare prin cercetare genetică. De asemenea, pacienții trebuie monitorizați din cauza posibilității apariției altor malignități, în special a cancerului endometrial și ovarian.

Pacienții cu una din mai multe mutații cunoscute prezintă un risc de apariție a cancerului colorectal la 70-80% în timpul vieții. În comparație cu formele sporadice de cancer de colon, NCCR se dezvoltă la o vârstă mai mică (în medie 40 de ani), iar leziunea este mai probabil să fie observată în apropierea unghiului splenic. Bolile anterioare de colon sunt reprezentate de obicei printr-un singur adenom colonic, spre deosebire de adenomurile multiple observate la pacienții cu polipoză adenomatoasă familială (EPS), care este o altă formă ereditară de cancer colorectal.

Cu toate acestea, similar cu EPS, pot fi observate numeroase manifestări extra-intestinale. Boli benigne includ aspectul de pete precum cafea cu lapte, chisturi sebacee și keratoacantom. Principalele tumori maligne asociate sunt tumori endometriale și ovariene (risc de 39 și respectiv 9% la vârsta de 70 de ani). Pacienții au, de asemenea, un risc crescut de cancer al ureterului, al pelvisului renal, al stomacului, al tractului biliar și al intestinului subțire.

[1], [2], [3], [4]

Simptomele carcinomului colorectal nonpolipozic ereditar

Simptomele și semnele sunt similare cu alte forme de cancer colorectal. Același lucru se referă la diagnosticul și la principalele direcții de tratament ale tumorii în sine. Specificitatea diagnosticului NSCP este confirmată de cercetările genetice. Cu toate acestea, este dificil să se accepte rezultatul testului, deoarece (în contrast cu SAP) nu există manifestări clinice tipice. Astfel, suspiciunea de NSCP necesită un studiu detaliat al istoricului familial care coincide cu EPS, care ar trebui să fie colectat de la toți pacienții tineri.

În conformitate cu criteriile de la Amsterdam II pentru NNKRK trebuie să conțină toate cele trei din următoarele istorie: (1) trei sau mai multe rude cu SAP sau tumori maligne asociate cu NNKRK, (2), cancerul colorectal, care este observat cel puțin două generații și (3) cel puțin un caz de EPS până la vârsta de 50 de ani.

Diagnosticul carcinomului colorectal nonpolipozic ereditar

Pacienții care îndeplinesc aceste criterii trebuie să examineze țesutul tumoral pentru o modificare a ADN-ului, așa numita variabilitate a microsatelitului (MSI). Dacă este detectat un MSI semnificativ, este prezentat un test genetic pentru mutațiile specifice NRCC. Alți autori folosesc criterii suplimentare (de exemplu, criteriile Bethesda) pentru a continua studiul MSI. Dacă studiul MSI nu este efectuat la această unitate, pacientul ar trebui să fie trimis la un centru specializat.

Pacienții cu NCCC confirmat necesită o examinare suplimentară pentru o altă tumoră malignă. Aspirația endometrială anuală și ecografia transvaginală sunt recomandate pentru detectarea cancerului endometrial. Pentru diagnosticul cancerului ovarian, studiile includ ultrasunete transvaginale anuale și determinarea serului la nivelul CA 125. Histerectomia profilactică și eliminarea ovariană sunt, de asemenea, o metodă de alegere. Analiza de urină este utilizată pentru a examina o tumoare de rinichi.

Rudele primei linii de pacienți cu NCCP ar trebui să efectueze o colonoscopie la fiecare 1-2 ani, începând cu vârsta de 20 de ani și anual după 40 de ani. Femeile - rude ale primei linii - ar trebui să fie analizate anual pentru cancerul endometrial cu cancer ovarian. Mai multe rude îndepărtate trebuie să efectueze un studiu genetic; dacă rezultatele studiului sunt negative, ele trebuie supuse colonoscopiei în mod similar cu pacienții cu un grad mediu de risc.

[5], [6], [7], [8]