Bolile rare, însoțite de sângerări

Sângerări cauzate de patologia vaselor de sânge

Sângerarea poate fi rezultatul anormalității plachetare, a factorilor de coagulare și a vaselor de sânge. Bolile vasculare sunt cauzate de tulburări ale peretelui vascular sângerare și se manifestă de obicei petesii, purpura, dar rareori duce la pierderea de sânge grave. Sangerarea poate rezulta din deficit vascular sau colagen perivascular în sindromul, sindromul Ehlers-Danlos, alte boli ale țesutului conjunctiv ereditare rare ( de exemplu, pseudoxanthoma elasticum osteogeneza imperfecta Sangerarea poate fi o manifestare majoră în purpură scorbut sau Henoch-Schonlein, vasculită alergică sindromul Marfan. Manifestată de obicei în copilărie. în boli ale hemostazei de sângerare teste de nave sunt de obicei normale. Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice.

[1], [2], [3]

Autosensibilitatea la eritrocite (sindromul Gardner-Diamond)

Autosensibilitatea la eritrocite este o boală rară care apare la femei. Caracterizată de durere localizată și echimoză dureroasă, manifestată în principal pe membre.

La femeile cu autosensibilitate la eritrocite, injectarea intradermică a 0,1 ml de eritrocite autologe sau stroma eritrocitară poate provoca durere, umflare și compactare a locului de injectare. Acest rezultat sugerează că celulele roșii din sânge care penetrează țesuturile sunt implicate în patogeneza leziunii. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților există, de asemenea, manifestări ale sindromului psihoneurotic sever. Mai mult, factorii psihogenici, cum ar fi purpura auto-indusă, pot avea o legătură cu patogeneza sindromului la unii pacienți. Diagnosticul se bazează pe studiul locului de injectare intradermică a auto-eritrocitelor și pe locul injectării de control (fără eritrocite) la 24 și 48 de ore după injectare. Deteriorarea poate complica interpretarea testului, deci pentru injecții este necesar să alegeți locuri greu accesibile pentru pacient.

[4], [5], [6]

Dysproteinemia care provoacă erupții hemoragice vasculare (purpură)

Amiloidoza determină depunerea amiloidului în vasele pielii și ale țesuturilor subcutanate, ceea ce poate determina creșterea fragilității vaselor, ceea ce duce la purpură. La unii pacienți, amiloidul adsorbte factorul de coagulare a sângelui X, cauzând deficiența acestuia, dar de obicei acest lucru nu duce la apariția sângerărilor. Hemoragiile hemoragice hemoragice hemoragice sau erupția cutanată hemoragică la un pacient după un accident vascular cerebral ușor în absența trombocitopeniei sugerează prezența amiloidozei.

Crioglobulinemia cauzate de imunoglobuline care au precipitat după răcirea plasmei în timpul trecerii sale prin piele și extremități țesutului subcutanat. Imunoglobuline monoclonale produse la Waldenstrom macroglobulinemia sau mielom multiplu, uneori se comportă ca crioglobuline, complexe imune mixte IgM-IgG, produse în unele boli infecțioase cronice, frecvent cu hepatita C. Crioglobulinemia poate cauza inflamarea vaselor mici care manifestă purpură. Prezența crioglobulinelor poate fi detectată prin teste de laborator.

Punga purgamaglobulinemică este purpură vasculară și se găsește în principal la femei. Recidive, mici, palpabile, leziuni cutanate hemoragice sunt localizate pe membrele inferioare. Aceste formațiuni lasă pete maronii reziduale mici. Mulți pacienți au manifestări ale altor boli imunologice (de exemplu, sindromul Sjogren, SLE). Diagnosticul constă în creșterea policlonală a IgG (hipogamaglobulinemie difuză în electroforeza proteinelor din zer).

Cresterea sindromul vâscozității sângelui este rezultatul unei creșteri semnificative a concentrației plasmatice și IgM pot provoca purpură și alte forme de sangerare patologice (de exemplu, epistaxis profuzie) la pacienții cu macroglobulinemia Waldenstrom.

[7], [8], [9]