Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Noonan: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 18.10.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Noonan este numit după autorul care a descris boala în 1963. Acesta apare la o frecvență de 1 la 1000-2500 de nou-născuți.
Ce cauzează sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este o boală dominantă autosomală ereditară. În 50% din cazuri, este posibilă verificarea genetică moleculară a mutațiilor genei PTPN11.
Simptomele sindromului Noonan
La nou-născuți există o întârziere a creșterii (lungime la naștere de 48 cm), cu greutate corporală normală. De la naștere diagnosticate boli cardiace congenitale (stenoza valvulară a arterei pulmonare, defect septal ventricular), criptorhidism la bărbați, în 60% din cazuri, deformare combinată a pieptului. Diferitele defecte ale factorilor de coagulare (până la 50%) și displazia sistemului limfatic sunt frecvente. Intarzierea mintala apare la 1/3 dintre pacienti.
Cum să recunoaștem sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este diagnosticată pe baza unei combinații de stunting, pterigion largi sau gât, deformare piept, defecte cardiace congenitale, fenotip facial neobișnuit (movile frontală, hipertelorism, rotit posteriorly atrii cu agățat panza de paianjen).
Ce teste sunt necesare?
Tratamentul sindromului Noonan
Tratamentul chirurgical
- Violarea sistemului de coagulare a sângelui se detectează în 20% din cazuri (deficitul factorului XI, boala Willebrand, disfuncția plachetară).
- Există o incidență crescută a chilotoraxului congenital și a chilopericardului.
- Hipoplazia sau aplazia vaselor limfatice găsite în 20% din cazuri, sub formă de lymphostasis generalizate sau periferic, plămân sau peretele limfangiectazaii intestinal în timpul intervenției chirurgicale cardiace si a prejudiciului canalului toracic dezvoltă hiloperikard sau chylothorax.
- Posibilitatea hipertermiei maligne în timpul anesteziei, probabilitatea este mică (1-2%), dar având în vedere gravitatea acestei complicații, este recomandabil să se folosească de precauție în timpul anesteziei. Se indică utilizarea drojdiei de droguri.
Ce prognoză are sindromul Noonan?
Se determină prin spectrul defectelor congenitale detectate și prin prezența retardului mental.
Использованная литература