Analiza RAPP

Pentru a preveni complicațiile în timpul sarcinii și pentru a preveni anomaliile genetice și congenitale la un viitor copil, femeile gravide suferă un screening perinatal - un set special de examene. Acest complex include determinarea alfa-fetoproteinei, gonadotropinei corionice, estriolului liber, lactogenului placentar, inhibinei A, precum și analizei PAPP și a altor studii.

În acest material, vom vorbi despre analiza proteinei plasmatice RAPP-A, a cărei determinare în timpul sarcinii nu are importanță mică.

[1], [2], [3],

Indicații pentru numirea testului PAPP

• Screeningul perinatal, care se efectuează pentru a evalua riscul anomaliilor cromozomiale ale embrionului la 9-13 săptămâni.
• Sarcinile complexe observate anterior (întreruperi spontane ale sarcinilor, fetale fetale precoce).
• Vârsta femeii gravide este de peste 35 de ani.
• Boli de hepatită, infecție herpetică, citomegalovirus, rubeolă în timpul sarcinilor trecute.
• Dacă familia are deja un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de dezvoltare.
• Patologia genetică la părinți, frați și femei însărcinate.
• Impactul radiațiilor sau al altor expuneri dăunătoare asupra unuia dintre părinții unui viitor copil.

Analiza se face de obicei în 1-2 zile. Luarea sângelui se efectuează dimineața, pe stomacul gol. Cu o zi înainte de a nu bea alcool, dulciuri și prea mult, precum și să se angajeze în muncă fizică grele.

Ce înseamnă RAPP-A?

RARP-A este o proteină specială care începe să fie produsă în cantități mari în timpul sarcinii. În mod normal, există un pic de această proteină - o glicoproteină cu masă moleculară mare - în toată lumea: este produsă în serul de sânge. Cu toate acestea, la femeile gravide, acesta începe să fie sintetizat de trophoblast - stratul celular exterior al embrionului, prin care este implantat în peretele uterului.

Analiza pentru proteinele plasmatice-A (RAPP-A) este prescrisă pentru a detecta orice încălcare a embrionului în curs de dezvoltare în timp, deoarece ecografia nu poate evalua încă formarea și dezvoltarea fătului.

Specialiștii sunt înclinați să creadă că modificarea proteinei plasmatice-A este adesea asociată cu riscul de a dezvolta o boală Down sau alte anomalii cromozomiale la un copil. În plus, modificarea indicatorilor poate indica o amenințare de întrerupere spontană sau oprirea dezvoltării sarcinii. Din acest motiv, analiza RAPP-A este obligatorie în lista studiilor de screening perinatal.

RARP în timpul sarcinii este considerată informativă, începând cu a 8-a săptămână de gestație, dar adesea medicii prescriu un test PAPR în combinație cu β-hCG, adică între 11 și 14 săptămâni. Trebuie remarcat faptul că rezultatele analizei PAPP care a fost efectuat la 14 săptămâni mai târziu, nu mai poate fi considerată ca fiind de încredere, deoarece această perioadă de plasmă proteină A nu mai servește ca un marker al anomaliilor cromozomiale.

Într-o anumită precizie pentru a afirma existența riscului de sindrom și alte anomalii fătului Down, medicul ar trebui să ia în considerare nu numai indicatorul direct al PAPP-A, dar corelarea acesteia cu rezultatul beta-hCG și citirile cu ultrasunete.

Intervalul de timp între ultrasunete și eșantionarea sângelui pentru biochimie (RAPP și hCG) nu trebuie să depășească 3 zile, altfel citirile pot fi inexacte. Împreună cu indicii PAPR, hCG este determinată simultan.

Rezultatele RAPP-A

Decodificarea RAPP-A este efectuată de către un specialist care ia în considerare raportul plasma-protein A, β-hCG și screening-ul cu ultrasunete. În plus, este necesar să se ia în considerare greutatea corpului viitor al mamei, faptele fumatului gravidă, concepția cu FIV, consumul anumitor medicamente, diabetul zaharat și prezența unor sarcini multiple.

Există diferiți indicatori ai ratei RAPP pentru săptămânile de sarcină. PAPP-A tabelul specifică datele în funcție de termen:

Săptămâna de sarcină	RAPP-A, md / ml
De la a 8-a până la a 9-a săptămână	0.17-1.54
9 până la 10 săptămâni	0,32 - 2,42
De la 10 la 11 săptămâni	0.46-3.73
De la 11 la 12 săptămâni	0,79 - 4,76
De la a 12-a până la a 13-a săptămână	1.03-6.01
De la a 13-a până la a 14-a săptămână	1,47 - 8,54

În cazul în care RAPP-A este sub valoarea normală, poate indica faptul că viitorul copil prezintă riscul de următoarele boli:

• Boala lui Edwards este o încălcare a cromozomului 18, care combină multe anomalii ale dezvoltării constituționale și mentale;
• Boala Down este o anomalie de 21 de perechi de cromozomi, caracterizată prin semne de întârziere în dezvoltarea psihică și fizică;
• sindromul "dwarfismului Amsterdam" (Cornelia de Lange) - boala mutației genelor, care se manifestă în întârzierea dezvoltării psihomotorii în diferite grade;
• alte anomalii cromozomiale (boala Rubinstein-Teibi, subdezvoltarea mentală cu hipertricoză etc.).

Pentru o femeie însărcinată, o scădere a PAPP-A poate însemna o amenințare de întrerupere sau scădere a sarcinii.

Dacă RAPP-A este crescut, acest lucru nu este, de obicei, un motiv de îngrijorare: poate că perioada de gestație nu este setată corect sau că stratul celular exterior al fătului sintetizează proteinele plasmatice mai mult decât în mod normal.

Nu uitați că rezultatul analizei RAPP-A nu este luat în considerare separat de testul β-hCG și de ultrasunete. Anomalii cromozomiale suspecte la fat este posibilă numai în cazul în care combinația a redus semnificativ PAPP-A, a crescut β-hCG și un indicator tipic pentru ultrasunete, atunci când grosimea cefei fetale este mai mare de 3 mm.

Mai mult, rezultatul analizei RAPP-A nu stabilește un diagnostic de 100%. Ea face posibilă numai determinarea existenței pericolului de anomalii cromozomiale, ceea ce determină necesitatea unei monitorizări mai atente a cursului acestei sarcini.

MOM RARP-A - ce este asta?

Pentru a determina gradul de risc al anomaliilor cromozomiale, specialiștii nu folosesc atât indicii RAPP-A, cât și calculul MS.

MoM servește ca un anumit coeficient care indică nivelul de deviere a indicatorului de screening perinatal de la media pentru o anumită săptămână de sarcină.

Cum se calculează programul de învățare pe mobil?

Pentru aceasta, scorul RAPP-A trebuie împărțit la valoarea medie corespunzătoare săptămânii de sarcină.

Norma MAP RAPP-A este considerată a fi un indicator apropiat de unitate, dar poate fluctua în intervalul 0,5 - 2,5, iar în multiplicare - până la 3,5 MOM.

Pentru a supraviețui înaintea timpului nu este deloc util: rezultatele indică numai dacă o femeie însărcinată este expusă riscului, dacă este posibil, apariția anomaliilor cromozomiale. Dacă există un astfel de risc, acestea vor fi supravegheate cu atenție în timpul sarcinii, efectuând examinările și testele necesare.

Desigur, numai tu ți se dă dreptul de a decide dacă să treacă această analiză. La urma urmei, chiar dacă ați găsit anomalii cromozomiale la nivelul fătului, medicamentul nu le poate vindeca sau corecta. Confirmarea gradului de risc permite numai mamei viitoare să decidă: să mențină sarcina și să fie pregătită pentru orice, sau să o întrerupă. Desigur, în unele cazuri, testele pot fi false pozitive, dar nimeni nu poate garanta rezultatul, din păcate.

Sfat: Indiferent dacă sunteți de acord să luați testul RAPP sau nu, consultați un genetician bun care vă va determina necesitatea unor cercetări ulterioare.