Anumite boli însoțite de deformarea coloanei vertebrale

Așa cum am menționat anterior, deformarea coloanei vertebrale este adesea unul dintre simptomele bolilor altor organe și sisteme. Am considerat necesar să descriem unele dintre aceste boli în această secțiune, concentrându-ne nu atât pe caracteristicile sindromului vertebral, cât pe faptele insuficient cunoscute privind formele nozologice în sine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Boli scheletice sistemice ereditare

Unul dintre cele mai extinse grupuri de boli în care se observă leziuni ale coloanei vertebrale cu o frecvență ridicată sunt bolile scheletice sistemice ereditare (HSSD). Clasificarea HSSD se bazează pe identificarea a trei tipuri de tulburări de formare osoasă:

• displazie - o tulburare endogenă a formării osoase,
• distrofie - o tulburare a metabolismului osos,
• Displazia-disostoza este o formă mixtă de boală sistemică asociată cu o tulburare de formare care se dezvoltă secundar unui defect de dezvoltare primar în țesuturile mezenchimale și ectodermale.

Displazie. Localizarea zonei de formare osoasă afectată în displazie este determinată de schema anatomică radiografică a lui Ph. Rubin (1964), care distinge următoarele secțiuni ale osului tubular: epifiză, fiză sau zona de creștere în sine, metafiză și diafiză. Conform acestor zone, M. V. Volkov a identificat leziuni epifizare, fizare, metafizare, diafizare și mixte. În plus, ținând cont de natura sistemică a patologiei, se disting displaziile care apar cu prezența obligatorie a sindromului vertebral (spondilodisplazie sistemică) și displaziile în care leziunile coloanei vertebrale sunt posibile, dar nu obligatorii.

Distrofii. Distrofiile ereditare care implică leziuni ale țesutului osos, inclusiv ale coloanei vertebrale, includ osteopatia Paget, boala oaselor de marmură, osteopenia ereditară etc. Modificările coloanei vertebrale corespund modificărilor osoase generale caracteristice bolilor menționate mai sus. Micopolizaharidozele, tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor, aparțin, de asemenea, acestui grup. Diagnosticul de mucopolizaharidoză este confirmat prin teste medicale și genetice și determinarea nivelului diferitelor tipuri de glicozaminoglicani. Următoarele apar odată cu lezarea coloanei vertebrale:

• Micopolizaharidoze tipurile I-II - sindromul Pfeundler-Hurler și //tip - sindromul Hunter. Clinic, acestea se caracterizează prin deformarea cifotică a regiunii toracolumbare (spate „de pisică”), radiologic - formă de limbă pană a vertebrelor T12-L2 (de obicei una sau două în această zonă);
• Mucopolizaharidoză tip IV - sindromul Morquio. Tabloul clinic și radiografic este același ca în displazia spondiloepifizară Morquio-Brailsford.
• Mucopolizaharidoză tip VI - sindromul Maroteaux-Lamy. Spatele în această boală este drept, uneori cifozat. Radiografic - vertebre biconvexe, dobândind treptat o formă cuboidă, dar având o depresiune caracteristică a plăcii terminale posterioare a vertebrelor lombare. În regiunea toracolumbară, se detectează vertebre posterioare în formă de pană. Este posibilă hipoplazia osului odontoid C2.

Forme mixte de boli scheletice sistemice (displazie-disostoză)

Denumirile bolilor legate de acest grup (displazie cranio-claviculară, tricorinofaringiană și condroectodermică, disostoză maxilo-facială și spondilocostală) s-au dezvoltat istoric și reflectă mai degrabă localizarea organelor afectate, decât esența proceselor patologice. Disostoza spondilocostală apare odată cu afectarea coloanei vertebrale, care se caracterizează prin statură mică, scurtarea gâtului și trunchiului, prezența scoliozei și deformarea toracelui. Examinarea radiografică relevă multiple malformații ale vertebrelor (de obicei variante mixte) și coastelor (de obicei blocarea secțiunilor posterioare).

Malformația Arnold-Chiari

Malformația Chiari (termenul „malformație Arnold-Chiari” este acceptat în literatura rusă) este un defect de dezvoltare caracterizat prin deplasarea unor elemente ale creierului în partea craniană a canalului spinal cervical. WJ Oakes (1985) identifică mai multe tipuri ale acestei anomalii.

Tipuri de malformație Arnold-Chiari

Tipul de anomalie	Caracteristică
Tipul 1	Deplasarea caudală a amigdalelor cerebeloase sub nivelul foramenului magnum
Tipul 2	Deplasarea caudală a cohleei cerebeloase, a ventriculului IV și a trunchiului cerebral sub linia foramenului magnum, de obicei asociată cu mielodisplazie
Tipul 3	Deplasarea caudală a cerebelului și trunchiului cerebral în hernia spinală cervicală superioară
Tipul 4	Hipoplazie cerebeloasă

Dezvoltarea malformației Arnold-Chiari poate fi cauzată atât de malformații craniovertebrale, cât și de orice variante de fixare a măduvei spinării. Încălcarea dinamicii lichidului cefalorahidian în zona craniovertebrală în malformația Arnold-Chiari duce la perturbarea resorbției lichidului cefalorahidian și la formarea de chisturi (vezi siringomielie) în interiorul măduvei spinării. Sindromul vertebral este caracterizat prin prezența deformărilor coloanei vertebrale, adesea atipice.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Siringomielie

Până de curând (și în literatura rusă - încă) siringomielia (din grecescul syrinx - țeavă) era considerată o boală cronică independentă a sistemului nervos, asociată cu dezvoltarea chisturilor (hidrosiringomielie) în zonele de creștere patologică și dezintegrarea ulterioară a țesutului glial. Introducerea imagisticii prin rezonanță magnetică în practica clinică și un studiu mai detaliat al acestei patologii ne permit acum să considerăm dezvoltarea chisturilor în interiorul măduvei spinării nu ca o boală independentă, ci ca un simptom al diferitelor boli.

Sindromul vertebral în siringomielie se caracterizează prin prezența deformărilor scoliotice atipice (pe partea stângă) ale regiunii toracice și a simptomelor neurologice precoce, primul dintre acestea fiind de obicei asimetria reflexelor abdominale. Geneza sindromului vertebral, în acest caz, poate fi asociată atât cu boala primară care a dus la dezvoltarea siringomieliei, cât și cu o încălcare a inervației segmentare corecte a coloanei vertebrale din cauza leziunilor chistice ale măduvei spinării. În această secțiune, considerăm necesar să oferim o clasificare etiologică, precum și algoritmi tactici, diagnostici și terapeutici pentru siringomielie, elaborați de F. Denis (1998). Potrivit autorului, tratamentul primar al siringomieliei ar trebui să constea în tratarea patologiei care a cauzat-o. Dacă are succes, nu este necesar un tratament suplimentar. Dacă terapia primară nu este eficientă, principalele metode de tratament secundar sunt drenajul chisturilor și șuntarea siringo-subarahnoidiană.

Neurofibromatoză

Neurofibromatoza (NF) este o boală a sistemului nervos periferic caracterizată prin dezvoltarea de tumori neurogene tipice (neurofibroame) sau grupuri atipice de celule pigmentare (pete de cafea, tumori asemănătoare melanomului), asociate embriogenetic cu ganglionii simpatici paravertebrali. În clasificarea clinică a neurofibromatozei, se disting două tipuri ale bolii - periferic și central. Trebuie reținut faptul că la pacienții cu neurofibromatoză nu este posibilă doar malignitatea ganglionilor tumorali primari, ci și un risc ridicat de a dezvolta leucemie determinat genetic.

Sindromul vertebral în neurofibromatoză se caracterizează prin dezvoltarea unor deformități cifoscoliotice cu progresie rapidă, de obicei mobile. Trebuie reținut faptul că prezența ganglionilor patologici în interiorul canalului spinal duce adesea la tulburări neurologice atât în cursul natural al deformității, cât și în încercările de corectare conservatoare sau chirurgicală a acesteia. Posibilitatea acestor complicații trebuie luată în considerare de către medic atunci când elaborează un plan de examinare și tratament al unui pacient cu neurofibromatoză, iar pacientul și părinții acestuia trebuie informați despre acest lucru.

Sindroame de hipermobilitate sistemică

Sindroamele de hipermobilitate sistemică includ un grup de boli care apar cu insuficiența aparatului de fixare a țesutului conjunctiv al scheletului și organelor interne (așa-numitele sindroame de tulburare mezenchimală) - sindroamele Marfan, Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) etc. În acest caz, leziunile scheletice sunt caracterizate prin dezvoltarea de scolioză sau cifoscolioză severă, dar mobilă, deformări asimetrice ale toracelui, deformări articulare și artropatii. F. Biro, HL Gewanter și J. Baum (1983) au definit o serie de semne de hipermobilitate sistemică:

• când degetul mare este abdus, acesta din urmă atinge antebrațul;
• capacitatea de a extinde pasiv degetele mâinii într-o poziție în care degetele sunt paralele cu antebrațul;
• hiperextensie a articulațiilor cotului mai mare de 10°;
• hiperextensie a articulațiilor genunchiului mai mare de 10°;
• capacitatea de a atinge podeaua cu palma în timp ce genunchii sunt întinși în poziție verticală.

Pentru a diagnostica sindromul de hipermobilitate, este necesară o combinație a cel puțin patru dintre cele cinci simptome enumerate.

Trebuie reținut faptul că la pacienții cu sindroame de hipermobilitate sistemică, perioada de adaptare la transplant este brusc încetinită, iar riscul resorbției acestora este ridicat în tratamentul chirurgical. Din acest motiv, deformările coloanei vertebrale și toracice recidivează la acești pacienți după operațiile osteoplastice mult mai des decât deformările care nu sunt asociate cu hipermobilitatea sistemică.