Tulburări congenitale ale structurii mucoasei intestinale

Realizarea diagnosticului diferențial cu diaree osmotică necesită excluderea tulburărilor digestive și de absorbție, a bolilor congenitale cu încălcarea structurii enterocitelor și a bolilor imunoinflamatorii.

Așa-numita diaree non-curabilă cronică la nou-născuți începe în primele zile sau săptămâni de viață, nu are un factor provocator de infecție, se caracterizează printr-un curs sever amenințător de viață. Spre deosebire de tulburările digestive și de absorbție, diareea nu se oprește atunci când se elimină nutriția enterală. Astfel de afecțiuni pot fi asociate cu tulburări congenitale ale structurii enterocitelor.

Atrofia congenitală microvililor (microvililor off sindrom) caracterizat prin prezența incluziunilor citoplasmatice care conțin microvilozități, în polul apical al enterocite, similar cu maturi microvililor suprafață enterocitare nr. Aceste tulburări pot fi detectate prin microscopie electronică. Patologia este asociată probabil cu un defect de endo- sau exocitoză și cu o încălcare a procesului de restructurare a membranei. Cele mai noi studii au relevat încălcări ale exocitozelor glicoproteinei. Microscopie de lumina de biopsii atrofie villous mucoasei spun, materiale cu dispersie PAS-pozitiv la polul apical al enterocitelor.

Codul ICD-10

R78.3. Diaree noninfecțioasă la nou-născut.

Simptome

O imagine clinică tipică se caracterizează prin debutul diareei apoase în primele zile de viață a unui copil, uneori în scaun există un amestec de mucus. Diareea este atât de intensă încât în câteva ore duce la deshidratare, într-o zi copilul poate pierde până la 30% din greutatea corporală. Volumul scaunului este de 150-300 ml / kg greutate corporală pe zi, conținutul de sodiu din fecale este crescut (100 mmol / l). Acidoza metabolică se dezvoltă. Transferul la o nutriție parenterală completă permite câtorva persoane să reducă volumul scaunului, dar nu mai puțin de 150 ml / kg pe zi. Combinația cu malformațiile de dezvoltare ale altor organe este necharacteristică. Unii copii prezintă miros de piele datorită concentrațiilor crescute de acizi biliari din sânge. În unele cazuri, se observă semne de disfuncție a tubulilor proximali ai rinichilor.

O caracteristică importantă de diagnostic diferențiat, în afară de menținerea diareei pe nutriția parenterală completă, este considerată a fi lipsa de policiramonioză la mama în această boală, spre deosebire de diareea de clor și sodiu.

Tratament

Copiilor li se arată o nutriție parenterală pe tot parcursul vieții. Caracteristic este dezvoltarea rapidă a colestazei și a afectării funcției hepatice. Deseori există o infecție secundară, o stare septică. Pacienții cu atrofie de microvilli necesită adesea transplant intestinal.

[1], [2], [3]