Tulburări cerebellar

Tulburările cerebellar apar datorită unei varietăți de cauze, incluzând malformații congenitale, ataxie ereditară și boli dobândite. Diagnosticul se bazează pe date clinice, uneori prin neuroimagire și / sau teste genetice. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Cauze tulburări cerebeloase

Cerebelul este împărțit în 3 părți: partea veche (vestibulocerebellum) include cota klochkovouzelkovuyu, situată în zona mediană, strâns legată de nucleele vestibulare, contribuie la menținerea echilibrului și a coordona mișcarea ochilor, capului și gâtului; Cea mai veche parte (paleocerebellum) - situat pe vermis cerebelos strungareata, ajută la coordonarea mișcărilor picioarelor și trunchiului, înfrângerea lui a dus la o încălcare a postura si de mers; o nouă parte (neocerebellum) - emisferele cerebelului controlează mișcările rapide și precise coordonate ale membrelor, în special brațele.

[8], [9], [10]

Malformații congenitale

Deficiențele de dezvoltare sunt aproape întotdeauna sporadice, adesea găsite ca parte a anomaliilor complexe (de exemplu, sindromul Dandy-Walker) care implică alte părți ale sistemului nervos central. Defectele se dezvoltă în stadiile incipiente ale vieții și nu progresează. În funcție de structurile implicate, simptomele variază foarte mult; dar ataxia este de obicei prezentă.

[11], [12], [13], [14],

Ataxia ereditară

Ataxia ereditară poate fi transmisă autosomal recesiv sau autosomal dominant. Printre ataxie autozomal recesiva Friedreich (cel mai frecvent), ataxie-telangiectazie, abetalipoproteniemiya, ataxie ereditare din cauza deficienței de vitamina E, și xanthomatosis tserebrotendinozny.

Ataxia lui Friedreich este asociată cu mutația genei responsabile de sinteza frataxinei proteice mitocondriale. DNA patologica repetă GAA expansiune (glicină - alanină - alanină) reduce nivelul frataxin, disfuncția mitocondrială și acumularea de fier in matrice. Instabilitatea mersului se manifestă la 5-15 ani, care este însoțită de ataxie a membrelor superioare, dizartrie și pareză (în special mâinile). Funcțiile cognitive sunt adesea reduse. Tremorul este minim sau absent. Reflexele, sensibilitatea vibrațională și proprioceptivă sunt pierdute. Deformări tipice ale picioarelor, scolioză și cardiomiopatie progresivă.

Ataxia spinocerebelară (SCA) este predominant moștenită într-un tip dominant autosomal. Există 15 loci diferite de mutații genetice, respectiv 15 tipuri de SCA (SCA 1-8,10-14,16 și 17), respectiv 9 dintre care se caracterizează prin expansiunea repetițiilor ADN. În 6 tipuri, s-au detectat repetări ADN CAG care codifică aminoacizi glutamina (ca în boala lui Huntington). Simțurile variază. În SCA 1-3, părțile sistemului nervos periferic și central sunt adesea afectate în mod multiplu, neuropatia, simptomele piramidale, sindromul picioarelor neliniștite și ataxia sunt caracteristice. SCA 5,6,8, 11 și 15 se manifestă de obicei numai prin ataxie cerebelară.

Ataxia dobândită

Ataxia dobândită se poate dezvolta cu boli neurodegenerative non-ereditare (de exemplu, atrofie sistemică multiplă), boli sistemice, efecte toxice și boli idiopatice. Printre alcool sistemic tulburări (degenerare cerebeloasa alcoolică), sprue, hipotiroidismul și deficit de vitamina E Substantele toxice includ monoxid de carbon, metale grele, litiu, fenitoina și unii solvenți organici.

La copii, cauza poate fi tumori cerebrale primare (meduloblastom, astrocitom), pentru care părțile mediane ale cerebelului sunt cea mai frecventă localizare. Ocazional, la copii după o infecție virală, se dezvoltă disfuncție cerebrală difuză reversibilă.

[15], [16], [17], [18]

Simptome tulburări cerebeloase

Simptomele depind de cauză, dar includ, de obicei, ataxie (mers anormal pe picioarele largi distanțate datorită unei coordonări depreciate).

Ataxia este un semn tipic al disfuncției cerebeloase și sunt posibile alte tulburări motorii.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostice tulburări cerebeloase

Diagnosticul se bazează pe datele clinice, luând în considerare istoricul familial după eliminarea bolilor sistemice dobândite și efectuarea RMN. Cu un istoric familial pozitiv, se efectuează teste genetice.

[23]

Tratament tulburări cerebeloase

Tratamentul tulburărilor cerebeloase este simptomatic dacă cauza nu este dobândită și reversibilă.

Unele boli sistemice (de exemplu, hipotiroidism, sprue) și intoxicația operație vindecabil uneori eficace (tumora, hidrocefalie), în alte cazuri, tulburări cerebeloase sunt tratate simptomatic.