Trombocitmie esențială

Trombocitmia esențială (trombocitoză esențială, trombocitmie primară) se caracterizează printr-o creștere a numărului de trombocite, hiperplazie megacariocitică și o tendință de sângerare sau tromboză. Pacienții se pot plânge de slăbiciune, dureri de cap, parestezii, sângerări; splenomegalia și ischemia degetelor pot fi detectate în timpul examinării. Diagnosticul se face atunci când se evidențiază un număr crescut de trombocite (> 500.000 / ml), număr normal de celule roșii sanguine sau hematocrit normal cu depozite adecvate de fier, absența mielofibrozei, cromozom Philadelphia (sau rearanjarea ABL-BCR) și alte afecțiuni care pot provoca trombocitoza. Nu există o abordare unică recomandată pentru terapie; Una dintre opțiunile de tratament este aspirina la 81 mg / zi. La pacienții cu vârsta peste 60 de ani și pacienții cu comorbidități, este necesară terapia citostatică pentru a reduce numărul de trombocite.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Trombocitemia esențială apare, de obicei, cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani.

[5], [6], [7], [8]

Cauze trombocithemie esențială

• Infecții cronice: RA, boli inflamatorii intestinale, tuberculoză, sarcoidoză, granulomatoză Wegener.
• Infecții acute.
• Sângerare.
• Deficitul de fier.
• Hemoliza.
• Tumorile: cancer, limfom Hodgkin (boala Hodgkin), limfom non-Hodgkin.
• Intervenții chirurgicale (splenectomie).
• Tulburări mieloproliferative și hematologice: policitemie vera, leucemie mieloidă cronică, anemie sideroblastică, sindrom mielodisplazic (miez 5q-cnH), mielodisplasie idiopatică.

[9], [10]

Patogeneza

Trombocitemia esențială (ET), ca regulă, se dezvoltă ca urmare a unei tulburări clonale într-o celulă stem hematopoietică polipotentă. Cu toate acestea, hematopoieza policlonală se observă la unele femei care îndeplinesc criteriile pentru diagnosticarea trombocitemiei esențiale.

Cu această patologie, există o formare crescută a trombocitelor. Speranța de viață a plachetelor este în limitele normale, deși poate scădea din cauza sechestrării în splină. La pacienții vârstnici cu ateroscleroză, creșterea numărului de trombocite poate duce la sângerări severe sau, mai des, la tromboză. Sângerarea este mai caracteristică pentru trombocitoza extrem de marcată (numărul de trombocite> 1,5 milioane / μl), datorită deficitului de factor Willebrand.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Simptome trombocithemie esențială

Cele mai caracteristice manifestări includ slăbiciune, sângerare, dureri de cap nespecifice, parestezii la nivelul mâinilor și picioarelor. Sângerarea este, de obicei, ușoară și se manifestă prin sângerări nazale, vânătăi ușoare sau sângerări gastrointestinale. Este posibilă ischemia feței, splenomegalia este detectată la 60% dintre pacienți (splină, de obicei, nu depășește 3 cm de la marginea arcului costal stâng). În plus, dezvoltarea hepatomegaliei este posibilă. La femei, tromboza poate duce la avort spontan.

Deși boala este, de obicei, însoțită de simptome, cursul său este, în general, benign. Complicațiile severe sunt rare, dar uneori pot fi în pericol viața.

Trombocithemia esențială trebuie suspectată la pacienții cu splenomegalie, precum și la persoanele cu tulburări și simptome caracteristice bolii mieloproliferative, o creștere a numărului de trombocite sau o structură morfologică defectuoasă. Dacă se suspectează trombocitmie esențială, ar trebui efectuat un număr complet de sânge, frotiu de sânge periferic, mielogramă și analiză citogenetică, inclusiv definiția cromozomului Philadelphia sau BCR-ABL. Numărul de trombocite poate depăși 1.000.000 / μl, dar poate fi mai mic (până la 500.000 / μl). Numărul de trombocite scade adesea în mod spontan în timpul sarcinii. În frotiuri din sângele periferic sunt determinate de agregate plachetare, gigant plachetară și fragmente megacariocite. În măduva osoasă, sunt detectate hiperplazia megacariocitică și o varietate de trombocite nou formate. În rezervele de măduvă osoasă de fier rămân. Spre deosebire de alte boli mieloproliferative acolo unde este posibil trombocitoza pentru trombocitemia esențială caracterizate de hematocrit normale, MCV și indicatori de conținut de fier, iar absenta cromozomului Philadelphia si translocarea BCR-ABL (disponibil în leucemia mieloidă cronică), fără celule roșii din sânge în formă de picătură și fibroza semnificativă a măduvei osoase (ceea ce se observă în mielofibroza idiopatică). În plus, acest diagnostic necesită excluderea altor condiții patologice în care poate să apară trombocitoza secundară.

[17], [18], [19],

Diagnostic diferentiat

Trombocitoza secundară se poate dezvolta în boli inflamatorii cronice, infecții acute, sângerări, deficiență de fier, hemoliză sau tumori. Funcția de trombocite nu este, de obicei, afectată. Cu toate acestea, în bolile mieloproliferative, tulburările de agregare a plachetelor sunt detectate la 50% dintre pacienți. Spre deosebire de trombocitmia primară, aceasta nu crește riscul de complicații trombotice sau hemoragice dacă pacienții nu prezintă boală arterială sau imobilizare prelungită. În trombocitoza secundară, numărul de trombocite este de obicei <1 000 000 / μl; Cauza acestei afecțiuni poate fi uneori determinată prin anamneză, în timpul unui examen fizic, prin teste de raze X sau de sânge. Tratamentul bolii subiacente readuce, de obicei, numărul de trombocite la un nivel normal.

[20], [21], [22], [23], [24], [25],

Tratament trombocithemie esențială

Nu există un consens când să începeți tratamentul. În cazul simptomelor vasomotorii ușoare (de exemplu, cefalee, ischemie ușoară a degetului, eritromelalgie) și pentru a reduce riscul de tromboză la pacienții din grupul cu risc scăzut, este suficientă administrarea de aspirină într-o doză de 81 mg x 1 pe zi. Deoarece prognosticul bolii este de obicei favorabil, utilizarea terapiei potențial toxice care reduce trombocitele trebuie limitată. Pacienții cu hemoragie severă au nevoie de terapie pentru a reduce numărul de trombocite. Pacienții cu vârste peste 60 de ani cu antecedente de tromboză sau care au o comorbiditate care crește riscul de tromboză trebuie să primească medicamente care reduc nivelul trombocitelor. Problema numirii de medicamente care reduc nivelul trombocitelor la pacienții cu vârsta sub 60 de ani fără simptome ale bolii necesită studii suplimentare. Cele mai multe femei gravide sunt prescrise aspirina.

Terapia mielosupresivă de scădere a trombocitelor include, de obicei, anagrelidă, hidroxiuree sau interferon a. Scopul terapiei este reducerea numărului de trombocite <450 000 / μl fără toxicitate clinică semnificativă sau suprimarea varzei ramase de hemopoieză. Deoarece anagrelida și hidroxiureea penetrează placenta, acestea nu sunt utilizate în timpul sarcinii; interferonul poate fi utilizat la femeile gravide.

Trombocitoforeza poate fi utilizată pentru a reduce rapid numărul de trombocite (de exemplu, în cazul hemoragiei severe sau trombozei, înainte de intervenția chirurgicală de urgență), dar această procedură este rareori necesară. Datorită duratei lungi de înjumătățire a trombocitelor (7 zile), hidroxiureea și anagrelida nu asigură un efect rapid.

Prognoză

Speranța de viață a pacienților nu este aproape redusă. Transformarea în leucemie acută apare la mai puțin de 2% dintre pacienți, dar frecvența acesteia poate crește după tratamentul citostatic, în special prin utilizarea agenților de alchilare.

[26]