Spină bifidă (spina bifida, spina bifida)

Spina bifida este un defect de închidere a coloanei vertebrale. Deși cauza este necunoscută, nivelurile scăzute de folat în timpul sarcinii cresc riscul acestui defect. Unele cazuri sunt asimptomatice, în timp ce altele duc la afectare neurologică severă sub leziune. Spina bifida deschisă poate fi diagnosticată prenatal prin ecografie sau suspectată de nivelurile crescute de alfa-fetoproteină din serul mamei și lichidul amniotic. După naștere, defectul este de obicei vizibil pe spatele bebelușului. Tratamentul pentru spina bifida este de obicei chirurgical.

Spina bifida este unul dintre cele mai severe defecte de tub neural compatibile cu prelungirea vieții. Cel mai adesea, defectul este localizat în partea inferioară a coloanei toracice, lombare sau sacrale și, de regulă, afectează 3 până la 6 vertebre. Severitatea leziunii variază de la ascunsă, în care nu există modificări evidente, la proeminență chistică (spina bifida chistică, hernie spinală), până la o coloană vertebrală complet deschisă (rahischizis) cu afectare neurologică severă și deces.

În spina bifida ocultă, apar anomalii ale pielii care acoperă partea inferioară a spatelui (de obicei în regiunea lombosacrală); acestea includ tracturi sinusale fără fund aparent, situate deasupra regiunii sacrale inferioare sau în afara liniei mediane; zone de hiperpigmentare; și smocuri de păr. Acești copii au adesea anomalii ale măduvei spinării sub defect, cum ar fi lipoame și ancorarea anormală a măduvei spinării.

În spina bifida chistică, umflătura poate conține meninge (meningocel), măduva spinării (mielocel) sau ambele (meningomielocel). În meningomielocel, umflătura este de obicei alcătuită din meninge cu țesut nervos în centru. Dacă defectul nu este complet acoperit de piele, umflătura se poate rupe ușor, crescând riscul de infecție și meningită.

Hidrocefalia este frecventă în spina bifida și poate fi asociată cu malformația Chiari II sau stenoza apeductală. Pot fi prezente și alte anomalii congenitale, cum ar fi migrația neuronală afectată în creier, siringomielia și mase de țesut moale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomele spinei bifide

Mulți copii cu spina bifida minimă sunt asimptomatici. Atunci când sunt implicate măduva spinării și rădăcinile nervilor spinali din regiunea lombosacrală, care este de obicei prezentă, se dezvoltă grade diferite de paralizie în mușchii de sub nivelul leziunii. Absența sau reducerea inervației musculare duce, de asemenea, la atrofia picioarelor și scăderea tonusului mușchilor rectali. Deoarece paralizia se dezvoltă la făt, pot fi prezente probleme ortopedice de la naștere (de exemplu, picior strâmb, artrogripoză a picioarelor, luxație a articulațiilor șoldului). Uneori este prezentă cifoza, care împiedică închiderea chirurgicală a defectului și împiedică pacientul să stea întins pe spate.

Funcția vezicii urinare este, de asemenea, afectată, ceea ce duce la apariția refluxului urinei și la dezvoltarea hidronefrozei, a infecțiilor urinare frecvente și, în cele din urmă, la leziuni renale.

Diagnosticul spinei bifide

Imagistica măduvei spinării, cum ar fi ecografia sau RMN-ul, este esențială; chiar și copiii cu manifestări cutanate minime pot avea anomalii spinale subiacente. Radiografiile simple ale coloanei vertebrale, șoldurilor și, dacă este indicat, ale extremităților inferioare trebuie obținute împreună cu ecografia, tomografia computerizată sau RMN-ul cerebral.

Odată ce diagnosticul de spina bifida a fost pus, tractul urinar al copilului trebuie examinat, inclusiv o analiză de urină, o cultură a urinii, o biochimie sanguină cu nivelurile de uree și creatinină și o ecografie. Măsurarea capacității vezicii urinare și a presiunii la care urina intră în uretră pot determina prognosticul și strategia de tratament. Necesitatea unor teste suplimentare, inclusiv urodinamică și cistografie urinară, depinde de rezultatele obținute și de anomaliile de dezvoltare asociate.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Tratamentul spinei bifide

Fără un tratament chirurgical prompt, leziunile măduvei spinării și ale nervilor spinali pot progresa. Tratamentul necesită un efort combinat din partea mai multor discipline; este important să se efectueze inițial examinări neurochirurgicale, urologice, ortopedice, pediatrice și să se invite un asistent social. Este important să se evalueze tipul de defect, localizarea și amploarea acestuia; starea de sănătate a copilului și anomaliile de dezvoltare asociate. Înainte de operație, este necesar să se discute cu membrii familiei punctele forte, dorințele și capacitățile acestora, precum și posibilitatea unei îngrijiri și tratamente continue.

Meningomielocelele descoperite la naștere sunt acoperite imediat cu un câmp steril. Dacă există scurgeri de lichid cefalorahidian din protuberanță, se inițiază terapia cu antibiotice pentru a preveni meningita. Repararea neurochirurgicală a meningomielocelului sau a spinei bifide se efectuează de obicei în primele 72 de ore după naștere pentru a reduce riscul de infecție a meningelui sau ventriculelor creierului. Dacă defectul este mare sau într-o locație dificil de accesat, se poate consulta chirurgi plasticieni pentru a asigura o închidere adecvată.

Hidrocefalia poate necesita intervenție chirurgicală de șunt ventricular în perioada neonatală. Funcția renală trebuie monitorizată periodic, iar infecțiile urinare trebuie tratate corespunzător. Uropatia obstructivă cauzată de obstrucția fluxului urinar din vezica urinară sau la nivel ureteral trebuie tratată agresiv pentru a preveni infecțiile urinare. Tratamentul ortopedic al spinei bifide trebuie inițiat devreme. Piciorul strâmb trebuie tratat cu un gips. Articulațiile șoldului trebuie examinate pentru luxații. Pacienții trebuie examinați periodic pentru a depista apariția scoliozei, fracturilor patologice, ulcerelor de presiune, slăbiciunii și spasmelor musculare.

Suplimentarea cu folat de către femei timp de 3 luni înainte de concepție și în primul trimestru de sarcină reduce riscul de defecte de tub neural.

Care este prognosticul pentru spina bifida?

Spina bifida are un prognostic variabil; acesta variază în funcție de gradul de afectare a măduvei spinării și de numărul și severitatea malformațiilor asociate. Prognosticul este cel mai grav atunci când defectul este localizat sus (de exemplu, coloana toracică) sau când există cifoză, hidrocefalie, hidronefroză precoce sau malformații congenitale asociate. Cu tratament și îngrijire adecvate, mulți copii se dezvoltă bine. Declinul funcției renale și complicațiile șuntării ventriculare sunt cauze frecvente de deces la pacienții vârstnici.