Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Chediak-Higashi: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Chediak-Higashi se caracterizează prin liza afectarea bacteriilor fagocitate, rezultând în dezvoltarea bacteriene respiratorii recurente și alte infecții, albinism, există, de asemenea, ochii și pielea.
Sindromul Chediak-Higashi este rar, moștenit de tipul autosomal recesiv. Sindromul este o consecință a mutației genei responsabile de reglarea transportului intracelular de proteine. În neutrofile și alte celule (melanocite, celule Schwann) se formează granule lizozomale imense. Granulele lizozomale anormale nu pot fuziona cu fagozomii, deci bacteriile absorbite nu sunt lizate.
Manifestările clinice includ albinismul ochilor și a pielii, susceptibilitatea la infecții respiratorii și alte infecții. 85% dintre pacienți au o dezvoltare acută a bolii cu febră, icter, hepatosplenomegalie, limfadenopatie, pancitopenie, diateză hemoragică și modificări neurologice. Dezvoltarea acută a bolii la sindromul Chediak-Higashi este de obicei fatală în decurs de 30 de luni. Transplantul de măduvă osoasă identică cu HbA nefracționată poate avea succes după chimioterapia cytoreductivă pre-transplant.
[