Sindromul blestemului lui Undine: de ce mor copiii sănătoși?

Mortalitatea infantilă, aparent fără motiv, îngrijorează omenirea de sute de ani. Un bebeluș în general sănătos adoarme în siguranță, apoi pur și simplu nu mai respiră și moare. Acest fenomen este destul de frecvent în rândul copiilor în primul an de viață. Anterior, se numea sindromul morții subite a sugarului, ulterior primind denumirea neoficială de „sindromul blestemului Ondine”.

Poate pentru că procentul mortalității infantile datorat încetării bruște a respirației în timpul somnului este mult mai mare decât la adulți, nu toată lumea știe că patologia se poate manifesta la o vârstă mai înaintată. Iar momentul dezvoltării bolii este foarte dificil de prevăzut, în timp ce consecințele „lipsei de respirație” pot fi cele mai tragice.

Să ne dăm seama ce este acest sindrom, care sunt cauzele sale și de ce a primit un nume atât de neobișnuit.

Un pic de istorie

Există multe mituri și legende frumoase în lume care au ajuns până la noi din cele mai vechi timpuri și care povestesc despre marea putere a iubirii, aflată la granița cu teribila putere a urii, a cărei cauză este cel mai adesea infidelitatea și trădarea. Cel mai adesea, astfel de povești au un final tragic, în ciuda romantismului situației de la început.

Acest lanț de evenimente, bazat pe sentimentele menționate mai sus, a stat la baza legendei germano-scandinave despre sirena Undine, care s-a îndrăgostit de un bărbat obișnuit. Această onoare a fost acordată unui tânăr cavaler pe nume Lawrence, care a fost atât de fermecat de aleasa sa încât i-a jurat dragoste și fidelitate, spunând că îi va fi credincios iubitei sale cât va putea respira, trezindu-se dimineața. Frumoasa Undine a crezut în promisiunile tânărului, s-a căsătorit cu el și a născut un moștenitor, sacrificându-și tinerețea și frumusețea veșnică.

Timpul a trecut, dragostea frumosului prinț s-a răcit și a început să privească fete mai tinere și mai atrăgătoare, uitând de jurământul său. Originalitatea sirenei, care odinioară îl atrăsese atât de mult pe tânăr, a început să-l irite și a dat preferință frumuseților pământești obișnuite.

Într-o zi, Undine a văzut o altă fată în brațele iubitului ei. A văzut înaintea ochilor acea zi fericită în care Lawrence i-a jurat iubire veșnică, iar cuvintele lui „atâta timp cât pot respira, trezindu-mă din somn dimineața” i-au răsunat în cap. Dragoste și ură au umplut inima Undinei și a aruncat un blestem asupra trădătorului, conform căruia acesta va respira doar când este treaz, iar când adorme, se va expune pericolului morții, deoarece nu va putea respira în somn. Astfel, nu va putea uita niciodată de Undine nici măcar un minut, cât va trăi.

Sfârșitul acestei povești este trist. Cavalerul a murit în somn când i s-a oprit respirația. Aceeași soartă i-a așteptat pe mulți bebeluși și adulți cu sindromul blestemului lui Ondine, care noaptea își opreau respirația, fără de care viața umană este de neconceput.

Epidemiologie

Se întâmplă ca sindromul de apnee în somn să fie cel mai adesea diagnosticat la nou-născuți și bebeluși sub 1 an. Cel mai probabil, această stare de fapt este asociată cu o rată ridicată a mortalității la această vârstă, drept urmare copiii pur și simplu nu au timp să se bucure de viața de adult.

[ 1 ], [ 2 ]

Cauze a sindromului blestemului lui Undine

Multă vreme, oamenii de știință din domeniul medical nu au putut stabili o legătură între dezvoltarea disfuncției respiratorii și starea de sănătate umană, deoarece bebelușii sănătoși, despre care se prevestea o viață lungă și fericită, mureau din cauza sindromului blestemului lui Ondine. Acest lucru i-a derutat pe medici și pur și simplu nu au putut explica cauza a ceea ce s-a întâmplat cu părinții disperați ai copiilor.

La mijlocul secolului trecut, oamenii de știință au reușit să asocieze patologia respiratorie cu apneea nocturnă, ceea ce a permis considerarea sindromului Ondine ca unul dintre tipurile de apnee în somn. Dar acest lucru tot nu explica cauza depresiei respiratorii pe fondul unei stări de sănătate excelente și al absenței patologiilor care afectează calitatea inhalării sau expirației.

Geneticienii au rezolvat deja misterul acestui fenomen în secolul nostru. Ei au descoperit o mutație genetică a genei PHOX2B de pe cromozomul 4p12 la pacienții cu blestemul Ondine, care este responsabil pentru dezvoltarea centrului respirator din creierul embrionului. Mutația provoacă anumite tulburări ale funcției respiratorii, aceasta fiind cauza sindromului blestemul Ondine, considerat mult timp inexplicabil.

Sindromul Ondine, din fericire, nu este ereditar. Dar, pe de altă parte, este și mai dificil de prezis, deoarece motivele mutației genetice rămân un mister.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Factori de risc

Dar nu toată lumea are sindromul blestemului Ondine în copilărie. Această patologie nu se încadrează într-o anumită categorie de vârstă. Nu există factori de risc care să o caracterizeze. Stopul respirator fatal poate apărea la oricine, la orice vârstă, iar principalul lucru aici este de a oferi asistență la timp pacientului, salvându-i astfel viața.

Există, totuși, câteva restricții sexuale minore pentru acest sindrom. După cum vă amintiți, blestemul lui Undine îl viza pe iubitul ei, care, așa cum era de așteptat, era un reprezentant al jumătății puternice a umanității. Așadar, statisticile susțin că bărbații sunt cei mai predispuși la boală, deși nu sunt excluse cazurile de dezvoltare a patologiei la femei.

Conform unor studii, se poate afirma că fiecare al zecelea reprezentant al sexului puternic, care adoarme, riscă să nu se mai trezească niciodată din cauza unui stop respirator brusc. Iar pentru bărbații care au depășit pragul de 40 de ani, probabilitatea apariției simptomelor sindromului blestemului Ondinei crește de 4 ori.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Respirația este viață și este foarte dificil să contrazici această afirmație. Oxigenul care intră în organism în timpul inhalării este forța motrice a tuturor proceselor vitale. Viața pur și simplu dispare fără el, așa că, după încetarea respirației, o persoană moare de obicei.

Sindromul de apnee în somn, așa cum este numit în cercurile științifice sindromul blestemului Ondine, se manifestă ca o încetare scurtă a funcției respiratorii, de zece până la cincisprezece secunde, observată în timpul procesului de adormire. Fiecare dintre noi a experimentat această afecțiune cel puțin o dată în viață. O perioadă atât de scurtă fără oxigen nu poate provoca daune grave sănătății sau vieții dacă se întâmplă rar. Dacă astfel de stopuri respiratorii sunt observate de mai mult de 5 ori într-o oră sau devin mai lungi, acesta este un motiv de îngrijorare serioasă pentru sănătatea dumneavoastră, deoarece există un risc ridicat de a dezvolta diverse patologii pe fondul lipsei de oxigen și chiar a decesului în somn.

Procesul respirației, ca multe alte procese din corpul uman, se desfășoară automat și este controlat, ca de obicei, de către creier. Din centrul respirator al creierului există un flux constant de impulsuri către sistemul respirator și nici măcar nu ne gândim când trebuie să inspirăm sau să expirăm. Dacă într-o stare de veghe o persoană poate cumva să ia acest proces sub controlul său, atunci într-un vis respirația noastră este complet automatizată. Acest lucru ne permite să trăim într-un moment în care alte funcții ale corpului sunt suprimate într-o oarecare măsură.

Pericolul sindromului blestemului lui Ondine constă tocmai în faptul că o persoană, adormind, devine incapabilă să-și controleze respirația. Și când activitatea centrului respirator este perturbată, semnalele din creier încetează să mai vină și respirația se oprește, persoana rămâne lipsită de apărare în stare de somn, pentru că nici măcar nu își dă seama ce i se întâmplă.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptome a sindromului blestemului lui Undine

După cum am menționat deja, sindromul blestemului Ondine este un tip de apnee în somn caracterizat prin pauze respiratorii în timpul somnului. Apneea obstructivă, care afectează în principal bărbații peste 40 de ani, reprezintă pauze respiratorii frecvente în timpul somnului din cauza unei obstrucții a fluxului de aer în tractul respirator superior. Cauzele acestei afecțiuni pot fi excesul de greutate, structura anatomică incorectă a gâtului, modificările tonusului muscular legate de vârstă, obiceiurile proaste, ereditatea, rinita, unele boli metabolice etc.

Apneea centrală are aceeași patogeneză ca și sindromul Ondine. Respirația se oprește din cauza lipsei unui semnal din partea creierului. Însă cauzele bolii nu sunt o mutație genetică, ci patologii cerebrale severe care au apărut în timpul dezvoltării intrauterine sau au fost rezultatul diferitelor boli și traumatisme craniene.

Apneea de tip mixt este cel mai adesea diagnosticată la sugarii cu vârsta cuprinsă între 0 și 1 an și poate avea una sau mai multe cauze.

Sindromul blestemului Ondine este uneori numit hipoventilație pulmonară congenitală, principalele simptome ale căreia sunt încetarea funcției respiratorii (insuficiență respiratorie) și hipoxia (lipsa de oxigen a creierului și a corpului în ansamblu).

Ca și în cazul altor tipuri de apnee în somn, pe fondul tulburărilor respiratorii în somn și al trezirilor frecvente, se pot dezvolta simptome însoțitoare, cum ar fi creșterea iritabilității și incontinenței, depresia, oboseala severă, lipsa de atenție și, ca urmare, scăderea performanței, dureri de cap din cauza lipsei de odihnă nocturnă. Din cauza fricii de a muri în vis, o persoană se teme să adoarmă, deoarece respirația s-ar putea să nu se recupereze în scurt timp. Acest lucru îl epuizează pe pacient atât fizic, cât și psihologic.

Disfuncția respiratorie la pacienții cu orice tip de apnee se poate manifesta sub forma creșterii frecvenței respiratorii, tahicardiei, modificărilor vocii, dificultăților de respirație și cianozei pielii. Cel mai adesea, părinții copiilor cu sindrom Ondine au observat că micuțul a încetat să respire și pielea sa a căpătat o nuanță albăstruie.

Există, de asemenea, unele tulburări ale sistemului autonom al organismului. Pacientul prezintă hiperhidroză, amețeli și leșin periodice asociate cu tulburări de ritm cardiac și tulburări ale peristaltismului esofagian.

Complicații și consecințe

Dacă nu se iau măsuri pentru a preveni stopul respirator la pacienții cu apnee în somn, acest lucru amenință nu numai cu un rezultat fatal. Chiar dacă o persoană rămâne în viață după un atac de sufocare, chiar și o întrerupere pe termen scurt a alimentării cu oxigen a creierului îi poate afecta negativ sănătatea, mai ales dacă astfel de atacuri se repetă periodic.

La pacienții tineri cu sindromul blestemului Ondine, acest lucru se referă nu doar la timpul de somn nocturn, deoarece chiar și în stare de veghe, controlul respirației nu este automat, ca la o persoană sănătoasă. Drept urmare, sângele pacienților nu este suficient de saturat cu oxigen, dar nivelurile de dioxid de carbon depășesc norma.

Toate acestea nu pot decât să afecteze funcționarea creierului și a sistemului cardiovascular, deși și alte organe și sisteme ale corpului au dificultăți. Și totuși, în primul rând, suferă creierul, care fără oxigen poate rezista maximum 4-5 minute, după care încep să aibă loc procese ireversibile de moarte a țesutului cerebral, care nu pot decât să afecteze funcționarea organelor și sistemelor corespunzătoare ale corpului.

Creierul suferă de foame – sistemul nervos suferă. Ca o complicație a sindromului Ondine, se poate lua în considerare dezvoltarea sindromului neuropsihiatric, ale cărui manifestări sunt considerate a fi parkinsonismul, demența și psihoza.

În plus, lipsa constantă de oxigen a creierului duce la o scădere a performanței umane și a capacității de învățare; unii copii nu pot vorbi mult timp, rămân în urma colegilor lor în dezvoltare și dezvoltă insuficiență a diferitelor organe.

Inima poate supraviețui fără oxigen aproximativ o jumătate de oră, dar asta nu înseamnă că o scădere a nivelului de oxigen din sânge în acest timp nu va afecta funcționarea sistemului cardiovascular. Experimentând o lipsă de oxigen, mușchiul inimii încearcă să umple acest gol contractându-se energic pentru a crește fluxul sanguin. Drept urmare, vasele se contractă brusc, contribuind astfel la o creștere a presiunii fluxului sanguin pe pereții lor. Iar o creștere a tensiunii arteriale are deja un efect negativ asupra stării pacienților care prezintă greață, dureri de cap, deteriorarea stării de sănătate, un risc crescut de infarct miocardic și accident vascular cerebral, ceea ce este deosebit de îngrijorător pentru persoanele în vârstă care se confruntă cu o uzură semnificativă a corpului.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostice a sindromului blestemului lui Undine

Întrucât sindromul blestemului Ondine nu are manifestări specifice proprii, iar primele sale semne sunt similare cu alte tipuri de apnee, diagnosticarea acestei afecțiuni este destul de dificilă. Doar un examen genetic special poate dezvălui prezența unei mutații genetice la o persoană, dar în prezent întrebarea nu este încă pusă în acest fel.

Cu toate acestea, există diverse metode instrumentale de diagnostic pentru studiile de somn care ajută la excluderea sau confirmarea diagnosticului de apnee obstructivă.

Polisomnografia este monitorizarea somnului cu înregistrarea anumitor parametri: tonusul muscular (electromiogramă), activitatea cerebrală (encefalogramă), saturația oxigenului din sânge (studiu pulsoximetric), funcția cardiacă (electrocardiogramă) etc. Astfel de studii sunt efectuate într-o clinică de somnologie, dar este posibilă efectuarea procedurii acasă folosind un dispozitiv special.

Un rol important în stabilirea diagnosticului îl joacă interogarea pacientului cu o descriere a tuturor simptomelor prezente, aceasta fiind una dintre metodele destul de informative de diagnostic diferențial. Poate fi necesară consultarea unui medic ORL, precum și efectuarea unor teste.

Pentru a exclude disfuncția respiratorie cauzată de leziuni și boli cerebrale, se pot efectua diverse studii ale capului, cum ar fi EEG, EchoEG, ecografie, RMN, neurosonografie la nou-născuți, tomografie computerizată etc.

[ 15 ], [ 16 ]

Tratament a sindromului blestemului lui Undine

Cred că până și o persoană care nu este versată în probleme medicale înțelege că este aproape imposibil să corectezi o mutație genetică odată ce evenimentul a avut loc. Cel puțin, știința modernă nu a ajuns încă în acest punct. Medicamentele care oferă ameliorare pacienților cu alte tipuri de apnee în somn, în special apnee obstructivă, nu sunt capabile să ajute pacienții cu sindromul blestemului Ondine. Dar asta nu înseamnă că astfel de oameni sunt abandonați sorții lor.

Da, pe vremuri, când sindromul morții subite a sugarului nu avea o explicație demnă de luat în seamă, bebelușii care își opreau brusc respirația nu erau în mare parte salvați. Dar știința nu stă pe loc și astăzi are mai multe metode eficiente pentru ameliorarea stării pacienților cu sindrom Ondine.

Unele dintre primele metode, deși nu foarte convenabile, de prevenire a stopului respirator au fost oxigenoterapia cu ajutorul unei măști de ventilație, pe care pacientul trebuia să o pună înainte de culcare, și utilizarea unui dispozitiv de ventilație pulmonară artificială. Aceste metode, în ciuda eficacității lor, prezintă numeroase dezavantaje.

În primul rând, echipamentul voluminos necesită monitorizarea acestor pacienți într-un cadru clinic, iar copiii își petrec adesea mulți ani din viață în spitale, deoarece dormitul fără echipament este uneori echivalent cu moartea. Uneori, copiii sunt atașați de echipament de la naștere și nu se pot lipsi de el pe tot parcursul vieții, cel puțin în perioadele de somn diurn sau nocturn.

În al doilea rând, există anumite inconveniente, cum ar fi diverse tuburi ale echipamentului care restricționează mișcarea în timpul somnului, ceea ce nu permite pacienților să se odihnească pe deplin. Iar somnul complet este cheia unei munci și studii productive.

În al treilea rând, atunci când se utilizează ventilatoare, nu se pot exclude diverse infecții. Utilizarea unui astfel de tratament instrumental poate afecta negativ și vorbirea micuțului pacient.

Oamenii de știință din mai multe țări europene, în special Germania și Suedia, au mers mai departe și au dezvoltat o metodă inovatoare de combatere a apneei în somn. O intervenție chirurgicală minoră, care constă în implantarea unui electrod „inteligent” special în nervul frenic al creierului, oferă, dacă nu un leac pentru pacienții cu sindrom de apnee în somn, atunci o ameliorare semnificativă a afecțiunii lor, fără niciun inconvenient deosebit.

Pacientul se poate mișca liber, nu este legat de echipamente voluminoase, deoarece electrodul implantat are dimensiuni microscopice. Electrodul în sine este un fel de stimulator al ritmului respirator, care, dacă este necesar, trimite impulsuri către terminațiile nervoase ale diafragmei în loc de creier, diafragma se contractă, iar persoana începe să respire din nou.

Prognoză

Prognosticul în acest caz depinde de cât de repede s-au luat măsuri eficiente pentru a elimina deficiențele funcției respiratorii a organismului. Medicii consideră că acești pacienți ar trebui operați cât mai curând posibil, de îndată ce încep să apară simptomele, pentru a preveni privarea de oxigen a organismului și consecințele asociate.

Da, costul dispozitivului inovator este încă foarte mare și inaccesibil pentru mulți, așa că copiii sunt nevoiți să aștepte mult timp până le vine rândul pentru o viață întreagă, rămânând conectați la dispozitive artificiale de ventilație pulmonară. Dar poate că știința va reuși totuși să găsească modalități de a identifica mutațiile din embrioni în viitorul apropiat și cumva să le elimine chiar înainte de nașterea bebelușului. Și atunci sindromul blestemului Ondine va deveni aceeași legendă ca povestea iubirii sirenei pentru o persoană obișnuită.

[ 17 ], [ 18 ]