Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul blestemului lui Undine: De ce mor copiii sănătoși?
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Mortalitatea infantilă nedeterminată, la prima vedere, a îngrijorat omenirea de mai multe sute de ani. În general, un copil sănătos adăpostește în siguranță și apoi oprește pur și simplu respirația și moare. Acest fenomen este destul de comun printre copiii din primul an de viață. Acesta se numește sindromul de moarte bruscă a copilului, mai târziu a fost numit neoficial "sindromul blestemului lui Undine".
Poate pentru că procentul de mortalitate infantilă din cauza opririi bruște a respirației într-un vis este mult mai mare decât la adulți, nu toată lumea știe că patologia se poate manifesta la o vârstă mai înaintată. Și timpul de dezvoltare a bolii este foarte dificil de prezis, în timp ce consecințele "respirației" pot fi cele mai tragice.
Să vedem ce fel de sindrom este, care sunt cauzele sale și de ce are un nume atât de neobișnuit.
Un pic de istorie
În lume există multe mituri și legende frumoase care au ajuns la noi din cele mai vechi timpuri și ne despre marea putere a iubirii, care se învecinează cu o forță teribilă de ură, vinovăție care devine adesea infidelitate si tradare. Cel mai adesea, astfel de povești au un sfârșit tragic, în ciuda întregului romantism al situației de la început.
Este acest lanț de evenimente, bazate pe sentimentele de mai sus, a fost baza de legenda germană-scandinav sirena Undine, a căzut în dragoste cu un om obișnuit. Această onoare a fost acordat un cavaler tânăr pe nume Lawrence, care a fost atât de fascinat de ales sa, care a promis că dragostea și loialitatea ei, spunând că ar fi credincios iubitei sale, atâta timp cât se poate de respirație, trezirea dimineața. Frumoasa Ondina a crezut promisiunile tânărului, sa căsătorit cu el și a dat naștere unui moștenitor, sacrificând tinerețea veșnică și frumusețea.
A trecut timpul, dragostea prințului frumos sa răcit și el a început să privească fetele tinere și mai atractive, uitând de jurământul său. Identitatea sirenei, o dată atrăgătoare pentru un tânăr, a început să-l irită și a preferat frumusețile obișnuite ale pământului.
Odată ce Undine a văzut o altă fată în brațele iubitului ei. Ea avea înaintea ochilor ei ziua fericită când Lawrence a jurat în dragostea veșnică, cuvintele lui au sunat în capul meu "în timp ce pot respira, trezindu-mă din somn dimineața". Dragoste și ură inima de aglomerat Ondine, și ea a aruncat un blestem asupra trădătorilor, potrivit căruia el va respira doar atunci când treaz și adormi, se expun la pericol de moarte, pentru ca să nu fie în stare să respire în timpul somnului. Astfel, el nu va mai uita niciodată pentru un moment despre Undine, în timp ce el încă mai trăiește.
Sfârșitul acestei povestiri este trist. Cavalerul a murit într-un vis când sa oprit respirația. Aceeași soartă aștepta o grămadă de copii și adulți cu sindromul blestemului lui Undine, care a oprit respirația noaptea, fără de care viața unei persoane este de neconceput.
Epidemiologie
Se pare că sindromul de apnee nocturnă este cel mai adesea diagnosticat la nou-născuți și copii mici până la un an. Cel mai probabil, această stare de lucruri este asociată cu o rată ridicată a mortalității la această vârstă, ca urmare a faptului că copiii pur și simplu nu au timp să se bucure de viața adultă.
Cauze sindromul de blestem al lui Undine
Pentru o lungă perioadă de timp oamenii de stiinta medicale nu a putut determina relația dintre dezvoltarea tulburărilor funcției respiratorii și starea sănătății umane, din cauza blestemul sindromului Ondine mor copii sănătoși, care prezice o viață lungă, fericită. Acest lucru a dus pe medici la confuzie, și pur și simplu nu au putut explica motivul pentru ce sa întâmplat cu părinții distrați ai copiilor.
La mijlocul secolului trecut, oamenii de stiinta au reusit sa coreleze patologia respiratiei cu apneea nocturna, ceea ce a facut posibila tratarea sindromului Undine ca fiind unul dintre tipurile de apnee in somn. Dar nu a explicat încă motivul pentru depresia respiratorie pe fondul unei sănătăți excelente și a absenței patologiilor care afectează calitatea inspirației sau a expirării.
Soluția la acest fenomen misterios a fost dată de geneticienii deja din secolul nostru. Ei au descoperit la pacienții cu blestemul lui Undine o mutație genetică a genei RNOX2B a cromozomului 4p12, care este responsabilă de dezvoltarea centrului respirator din creier. Mutația provoacă anumite tulburări ale funcției respiratorii, care este cauza sindromului de blestem al lui Undine, care este considerat de mult timp inexplicabil.
Sindromul lui Undine, din fericire, nu are un caracter ereditar. Pe de altă parte, cu atât este mai greu să se prevadă, deoarece cauzele mutației genetice rămân un mister.
Factori de risc
Dar nu tot sindromul de blestem al lui Undine se simte în copilărie. Această patologie nu se încadrează în anumite limite de vârstă. Nu există până acum caracteristicile și noțiunile de factori de risc. Arestarea îndelungată a respirației poate apărea la orice persoană, la orice vârstă, iar aici principalul lucru este acela de a ajuta pacientul la timp, salvând astfel viața sa.
Există totuși sindromul limitărilor sexuale mici. După cum îți amintești, blestemul lui Undine ia fost în legătură cu iubitul ei, care, așa cum ar fi trebuit, era reprezentativ pentru jumătatea puternică a umanității. Deci, statisticile susțin că bărbații sunt cei mai predispuși la boală, deși nu sunt excluse cazuri de dezvoltare a patologiei la femei.
Potrivit unor studii, se poate argumenta că fiecare al zecelea reprezentant al sexului mai puternic, adormit, riscă să nu se mai trezească niciodată din cauza unei opriri bruște a respirației. Și oamenii au pasit de 40 de ani, piatră de hotar, probabilitatea de la debutul simptomelor sindromului Ondine blestemul crește de 4 ori.
Patogeneza
Respirația este viața și este foarte dificil să ne certăm cu această afirmație. Oxigenul care intră în corp în timpul inspirației este forța motrice a tuturor proceselor vitale. Viața dispare doar fără el, așa că, după încetarea respirației, de obicei apare moartea unei persoane.
Sindromul de apnee de somn, care este modul în care comunitatea științifică se numește blestem al sindromului Ondine, manifestat sub forma unui scurt zece-cincisprezece de secunde încetarea respirației, care se observă în procesul de adormire. Această stare în viețile noastre a fost experimentată de fiecare dintre noi cel puțin o dată. O astfel de perioadă scurtă, fără introducerea oxigenului, nu poate provoca daune grave sănătății sau vieții, dacă acest lucru se întâmplă rar. În cazul în care aceste opriri de respirație sunt mai mult de 5 ori într-o oră sau de a deveni mai mult, aceasta este o ocazie sunt serios preocupați de sănătatea lor, la fel de mare risc de diverse patologii pe un fond de foame de oxigen și chiar moartea într-un vis.
Procesul de respirație, ca multe alte procese din corpul uman, se realizează automat și este controlat de acest proces, ca de obicei, creierul. Din centrul respirator al creierului există un curent constant de impulsuri ale sistemului respirator și nici măcar nu ne gândim când trebuie să inspirăm sau să expirăm. Dacă într-o stare în stare de veghe, o persoană poate cumva să ia acest proces sub controlul său, atunci în timpul somnului respirația noastră este complet automatizată. Acest lucru ne permite să trăim într-o perioadă în care alte funcții ale corpului sunt într-o oarecare măsură oprimate.
Pericolul sindromului blestemului lui Undine este acela că o persoană care adoarme devine incapabilă să-și controleze respirația. Iar atunci când activitatea centrului respirator este întreruptă, semnalele de la creier nu mai vin și respirația se oprește, persoana rămâne neputincioasă în somn, pentru că nici nu-și dă seama ce se întâmplă cu el.
Simptome sindromul de blestem al lui Undine
După cum sa menționat deja, sindromul blestemului lui Undine este unul dintre tipurile de apnee nocturnă, care se caracterizează prin stoparea respiratorie într-un vis. Apneea obstructivă de somn, care afectează în special bărbații în vârstă de 40 de ani, reprezintă o întrerupere frecventă a respirației într-un vis datorită apariției unei bariere a fluxului de aer în tractul respirator superior. Motivele acestei afecțiuni pot fi excesul de greutate, structura anatomică greșită a gâtului, schimbările de vârstă în tonusul muscular, obiceiurile proaste, ereditatea, rinita, unele boli metabolice etc.
Apneea centrală are aceeași patogenie ca sindromul Undine. Oprirea respirației se datorează absenței unui semnal din partea creierului. Dar cauzele bolii nu se află în mutația genei, ci în patologiile cerebrale severe care au apărut în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină sau care au rezultat din diferite boli și leziuni ale capului.
Tipul mixt de apnee este cel mai adesea diagnosticat la sugarii cu vârsta cuprinsă între 0 și 1 an și poate avea unul sau mai multe motive.
Blestem sindromul Ondine numit uneori plămâni hypoventilation congenitale, care principalele simptome sunt întreruperea respirației (insuficiență respiratorie) și hipoxie (privarea de oxigen a creierului și a organismului în ansamblu).
Ca și în cazul altor tipuri de apnee de somn, pe fondul respiratie dezordonate in timpul somnului si treziri frecvente, se pot dezvolta simptome asociate, cum ar fi iritabilitate si incontinenta, depresie, oboseală severă, uituceală, și ca o consecință a scăderii performanței, dureri de cap din cauza lipsei de odihnă noaptea. Din cauza fricii de a muri într-un vis, o persoană este frică să adoarmă, deoarece respirația nu se poate recupera într-un timp scurt. Acest lucru epuizează pacientul fizic și psihic.
Tulburările funcției respiratorii la pacienții cu orice tip de apnee se pot manifesta ca o respirație rapidă, tahicardie, modificări ale vocii, dispnee, piele cianotică. Cel mai adesea părinții copiilor cu sindromul Undine au atras atenția asupra faptului că copilul a oprit respirația, iar pielea sa a dobândit o nuanță albăstrui.
Există, de asemenea, unele tulburări în sistemul vegetativ al corpului. Pacientul are hiperhidroză, amețeli periodice și leșin asociate cu tulburări ale ritmului cardiac, peristaltismul esofagului.
Complicații și consecințe
Dacă nu luați nicio măsură pentru a preveni oprirea respirației la pacienții cu apnee în somn nocturn, aceasta amenință nu numai un rezultat fatal. Chiar dacă o persoană rămâne în viață după un atac de sufocare, chiar și o încetare pe termen scurt a aportului de oxigen la creier poate afecta negativ sănătatea sa, mai ales dacă astfel de atacuri se recidivează periodic.
La pacienții mici cu sindromul blestemului lui Undine, aceasta se aplică nu numai în timpul somnului de noapte, chiar și în starea de veghe, controlul respirației nu este automat, ca la o persoană sănătoasă. Ca urmare, sângele pacienților nu este suficient de saturat cu oxigen, dar nivelul dioxidului de carbon depășește normele.
Toate acestea nu pot decât să afecteze activitatea creierului și a sistemului cardiovascular, deși alte organe și sisteme corporale au, de asemenea, un timp greu. Și totuși, creierul suferă mai întâi de toate, care poate rezista un maxim de 4-5 minute fără oxigen, după care se distrug procesele ireversibile ale țesutului cerebral, care nu pot decât să afecteze activitatea organelor și sistemelor corespunzătoare ale corpului.
Creierul suferă de foame - sistemul nervos suferă și el. Ca complicație a sindromului Undine, se poate lua în considerare dezvoltarea unui sindrom neuropsihic, manifestări ale cărora sunt parkinsonismul, demența și psihoza.
În afară de foame de oxigen constanta a creierului conduce la o eficiență redusă și un om de învățare, unii copii nu știu cât de mult timp să spun, sunt rămase în urmă colegii lor, ei dezvolta o deficienta a diferitelor organe.
Inima poate face fără oxigen timp de aproximativ o jumătate de oră, dar acest lucru nu înseamnă că o scădere a nivelului de oxigen din sânge în acest timp nu va afecta activitatea sistemului cardiovascular. Când testează înfometarea cu oxigen, mușchiul inimii încearcă să umple acest spațiu, micșorându-se forțat pentru a crește fluxul de sânge. Ca urmare, vasele sunt comprimate puternic, contribuind astfel la creșterea presiunii arteriale pe pereții lor. O creștere a tensiunii arteriale are un efect negativ asupra stării pacienților care au greață, dureri de cap, deteriorarea sănătății, creșterea riscului de infarct miocardic si accident vascular cerebral, care este deosebit de infricosator pentru persoanele cu vârste cuprinse între care au văzut o deteriorare semnificativă a corpului.
Diagnostice sindromul de blestem al lui Undine
Deoarece sindromul blestemului lui Undine nu are propriile sale manifestări specifice, iar primele sale semne sunt similare cu alte tipuri de apnee, diagnosticul acestei afecțiuni este destul de dificil. Pentru a detecta prezența unei mutații genetice la o persoană poate fi făcută doar printr-un examen genetic special, dar în prezent întrebarea nu este pusă în acest fel.
Cu toate acestea, există diferite metode de diagnosticare instrumentală pentru cercetarea somnului care ajută la excluderea sau confirmarea diagnosticului de "apnee obstructivă".
Polisomnografie - o monitorizare a somnului cu înregistrarea unor parametri: activitatea de tonus muscular (EMG) a creierului (encefalograma), saturația de oxigen din sânge (cercetare pulsoksimetricheskoe), a inimii (ECG), etc sunt efectuate aceste studii intr-o clinica de somn, dar există posibilitatea de a deține. Procedura casei folosind un dispozitiv special.
Un rol important în diagnostic este jucat de interviul unui pacient cu o descriere a tuturor simptomelor prezente, care este una dintre metodele destul de informative de diagnostic diferențial. Poate fi necesară consultarea unui medic de la ORL, precum și efectuarea unor teste.
Pentru a elimina încălcările funcției respiratorii cauzate de leziuni și boli cerebrale pot fi efectuate diverse studii ale capului, cum ar fi EEG, EhoEG, ecografie, RMN, neurosonography la nou-nascuti, tomografie computerizata, si altele.
Tratament sindromul de blestem al lui Undine
Cred că chiar și o persoană neexperimentată în materie medicală devine clar că este aproape imposibil să corectezi o mutație genetică când un eveniment a avut deja loc. Cel puțin, știința modernă nu a ajuns încă la acest punct. Medicamentele care oferă ajutor pacienților cu alte tipuri de apnee în somn nocturn, în special cu apnee în somn obstructivă, nu sunt capabili să ajute pacienții cu sindromul blestemului lui Undine. Dar acest lucru nu înseamnă că astfel de oameni sunt aruncați la mila soartei.
Da, în vremurile în care sindromul de moarte subită de bebeluși nu avea explicații demne, copiii care au încetat brusc să respire nu puteau fi mântuiți. Dar știința nu se oprește și astăzi are mai multe metode eficiente de ameliorare a stării pacienților cu sindromul Undine.
Una dintre primele metode de prevenire a întreruperii respiratorii a fost terapia cu oxigen cu o mască de ventilație pe care pacientul trebuia să o poarte înainte de culcare și utilizarea unui aparat pentru ventilație artificială. Aceste metode, pentru toată eficacitatea lor, au multe deficiențe.
În primul rând, echipamentul voluminos asigură monitorizarea acestor pacienți într-o clinică, iar copiii își petrec adesea mulți ani de viață în spitale, deoarece somnul fără dispozitiv este uneori echivalent cu moartea. Uneori, copiii sunt atașați de dispozitive de la naștere și nu pot să o facă fără viață, cel puțin în perioadele de somn de zi sau de noapte.
În al doilea rând, există anumite inconveniente, cum ar fi diferite tuburi de echipament care dețin mișcarea într-un vis, ceea ce nu permite pacienților să se odihnească pe deplin. Un somn plin este un angajament al muncii productive și al instruirii.
În al treilea rând, atunci când se utilizează dispozitive de ventilație, este posibil să se obțină diverse infecții în organism. Utilizarea unui astfel de tratament instrumental poate afecta negativ vorbirea unui mic pacient.
Oamenii de știință dintr-o serie de țări europene, în special din Germania și Suedia, au mers mai departe și au dezvoltat o metodă inovatoare de control al opririi respirației într-un vis. O intervenție chirurgicală mică, cuprinzând implantarea unui nerv frenic electrodului cerebral special „inteligente“, prevede, în cazul în care nu sunt tratate pacienții cu sindrom de apnee de somn, o ușurare semnificativă a stării lor, fără nici un inconvenient.
Pacientul se poate mișca liber, nu este atașat la echipamentele volumetrice, deoarece electrodul implantat are dimensiuni microscopice. Electrod in sine reprezinta un anumit ritm respirator stimulant, care trimite opțional impulsuri la terminațiile nervoase ale diafragmei in loc de creier, diafragma este redusă, iar persoana începe să respire din nou.
Prognoză
Prognoza în acest caz depinde de cât de repede au fost luate măsuri eficiente pentru a elimina disfuncționalitățile funcției respiratorii a corpului. Medicii consideră că este necesar să se administreze astfel de pacienți cât mai curând posibil, de îndată ce simptomele au început să se manifeste pentru a preveni foametea de oxigen a organismului și consecințele acestuia.
Da, costul dispozitivului inovator este încă foarte ridicat, iar pentru mulți nu este foarte puternic, de aceea copiii sunt nevoiți să aștepte rândul lor pentru o viață întreagă pentru o lungă perioadă de timp, rămânând conectați la dispozitivele de ventilație artificială. Dar, poate, știința va fi în continuare capabilă, în viitorul apropiat, să găsească modalități de a determina mutația în embrioni și o va elimina cumva înainte de nașterea copilului. Și apoi sindromul blestemului lui Undine va deveni aceeași legendă cu povestea dragostei sirenei față de omul obișnuit.