Simptomele fibrozei chistice

La majoritatea pacienților, primele simptome ale fibrozei chistice devin sesizabile în primul an de viață, boala manifestându-se în 60% din cazuri înainte de 6 luni. În perioada neonatală, fibroza chistică este însoțită de semne de obstrucție intestinală (ileus meconial), în unele cazuri peritonită asociată cu perforarea peretelui intestinal. Până la 70-80% dintre copiii cu ileus meconial au fibroză chistică. Icterul neonatal prelungit, întâlnit la 50% dintre pacienții cu ileus meconial, poate fi, de asemenea, primul semn clinic al fibrozei chistice.

Următoarele simptome tipice ale fibrozei chistice sunt observate la sugari:

• simptome respiratorii recurente sau cronice (tuse sau dificultăți de respirație);
• pneumonie recurentă sau cronică;
• întârziere în dezvoltarea fizică;
• scaune moi, abundente, uleioase și cu miros neplăcut;
• diaree cronică;
• prolapsul mucoasei rectale;
• icter neonatal prelungit;
• „sărare” a pielii;
• deshidratare pe vreme caldă (chiar până la punctul de insolație);
• hipoelectrolitemie cronică;
• antecedente familiale de deces la copii în primul an de viață sau prezența unor frați/surori cu simptome clinice similare;
• hipoproteinemie, edem.

La copiii mai mari, se observă o dezvoltare fizică întârziată, scaune grase cu miros neplăcut, infecții respiratorii bacteriene frecvente și semne de colestază.

Simptomele fibrozei chistice depind de gradul de afectare a diferitelor organe și sisteme și includ simptome de afectare a sistemelor bronhopulmonar și hepatobiliar, a pancreasului și a tractului gastrointestinal, precum și afectarea funcției reproductive și transpirația.

Principalele simptome ale fibrozei chistice

La copiii din primul an de viață	La copiii preșcolari	La copiii de vârstă școlară	La adolescenți și adulți
Tuse recurentă sau persistentă (dificultăți de respirație)	Tuse persistentă, posibil cu spută purulentă	Simptome ale infecției cronice a tractului respirator inferior de etiologie necunoscută	Boli inflamatorii purulente frecvente ale plămânilor de etiologie necunoscută
Pneumonie recurentă	Dispnee recurentă sau persistentă de etiologie necunoscută	Rinosinuzita cronică	„Îngroșarea falangelor terminale ale degetelor, asemănătoare unui copan de picior”
Întârziere în dezvoltarea fizică	Subponderalitate, retard de creștere	Polipoză nazală	Pancreatită
Scaune neformate, abundente, uleioase și cu miros urât	Prolaps rectal	Bronșiectazie	Obstrucția distală a intestinului subțire
Diaree cronică	Intususcepție	„Îngroșarea falangelor terminale ale degetelor, asemănătoare unui copan de picior”	Semne de ciroză hepatică și hipertensiune portală
Prolaps rectal	Diaree cronică	Diaree cronică	Retard de creștere
Icter neonatal prelungit	„Îngroșarea falangelor terminale ale degetelor, asemănătoare unui copan de picior”	Obstrucția distală a intestinului subțire	Dezvoltare sexuală întârziată
Gust sărat al pielii	Cristale de sare pe piele	Pancreatită	Sterilitate și azoospermie la bărbați (97%)
Hiponatremie cronică și hipocloremie	Hiponatremie, hipocloremie și alcaloză metabolică	Hepatomegalie sau disfuncție hepatică de etiologie necunoscută
Hipoproteinemie (edem)	Hepatomegalie sau disfuncție hepatică de etiologie necunoscută
Insolație sau semne de deshidratare în condiții de temperaturi ridicate	Deshidratare hipotonică	Prolaps rectal	Fertilitate scăzută la femei (<50%)

Oricare dintre simptomele de mai sus poate apărea în tabloul clinic al bolii la orice vârstă (există cazuri atipice de simptom „coapse” și boli hepatice în primii ani de viață). Primele simptome ale fibrozei chistice la majoritatea pacienților apar în primul an de viață, deși au fost descrise cazuri de manifestare clinică tardivă (până la vârsta adultă) a bolii. Prezența anumitor simptome ale fibrozei chistice în tabloul general al bolii depinde în mare măsură de tipul de mutație (sau mutații). Cea mai frecventă deleție este F 508, în care semnele clinice ale fibrozei chistice apar la o vârstă fragedă, iar în 90% din cazuri se dezvoltă insuficiență pancreatică.

În perioada neonatală, pacienții cu fibroză chistică prezintă cel mai adesea:

• ileus meconial - apare la 20% dintre nou-născuții cu fibroză chistică, uneori complicat de peritonită meconială asociată cu perforarea peretelui intestinal (până la 70-80% dintre copiii cu ileus meconial au fibroză chistică);
• Icterul neonatal prelungit - apare la 50% dintre pacienții cu ileus meconial.

Majoritatea sugarilor cu fibroză chistică prezintă o combinație de tuse recurentă sau persistentă, tranzit intestinal și întârziere a creșterii, un simptom fiind mai pronunțat decât celelalte.

• Tusea, inițial seacă și rară, apoi evoluând spre frecventă și neproductivă, provocând uneori vărsături, devine cronică. În unele cazuri, accesele de tuse seamănă cu cele ale tusei convulsive. Adesea, accesele de tuse apar mai întâi pe fondul unei infecții a tractului respirator superior, dar apoi nu dispar, ci progresează treptat în intensitate și frecvență.
• Scaunele frecvente, mari, cu miros urât și uleioase, care conțin reziduuri alimentare nedigerate, sunt tipice pacienților cu fibroză chistică. Scaunele sunt dificil de spălat de pe oliță sau de pe scutece și pot conține amestecuri vizibile de grăsime.
• În unele cazuri, întârzierea creșterii poate fi singurul simptom al bolii.
• Prolapsul rectal devine prima manifestare clinică a fibrozei chistice la 5-10% dintre pacienți. În absența unui tratament adecvat, prolapsul rectal apare la 25% dintre pacienții cu fibroză chistică, cel mai adesea la vârsta de 1-2 ani. La copiii cu vârsta peste 5 ani, acest simptom apare mult mai rar. Atacuri de tuse pe fondul:
  • scaun modificat;
  • întârzieri în dezvoltarea fizică;
  • tonus muscular slăbit;
  • balonare intestinală;
  • constipație episodică.

La vârsta preșcolară, fibroza chistică se manifestă relativ rar, la vârsta școlară - chiar mai rar. Un astfel de diagnostic tardiv este cel mai adesea asociat cu prezența unor mutații „ușoare” la pacient, care determină conservarea funcțiilor pancreatice pentru o lungă perioadă de timp. În adolescență și la vârsta adultă, în special în absența oricăror simptome ale bolii în anamneză, fibroza chistică se manifestă extrem de rar și, de regulă, se manifestă fără simptome tipice în tabloul clinic.

Una dintre principalele sarcini în tratamentul fibrozei chistice este prevenirea sau minimizarea numărului de exacerbări ale procesului infecțios și inflamator cronic în sistemul bronhopulmonar. Pentru a asigura un tratament adecvat și la timp, este necesară monitorizarea apariției simptomelor caracteristice ale exacerbării, care includ:

• schimbarea naturii tusei;
• apariția tusei noaptea;
• o creștere a cantității de spută și o modificare a caracterului acesteia;
• dificultăți de respirație tot mai mari;
• apariția febrei;
• creșterea ritmului cardiac;
• pierderea poftei de mâncare;
• pierdere în greutate;
• toleranță scăzută la activitatea fizică;
• cianoză;
• deteriorarea imaginii auscultatorii și radiologice din plămâni;
• deteriorarea parametrilor FVD.

Complicațiile fibrozei chistice

• Anemia hemolitică la nou-născuți și tulburări neurologice la copiii mai mari cauzate de deficitul de vitamina E.
• Obstrucția intestinului subțire distal apare la 2% dintre copiii sub 5 ani, la 27% dintre pacienții peste 30 de ani (7-15% din totalul pacienților). În cazurile ușoare, pacienții se plâng de durere, iar în timpul examenului fizic se poate palpa un cecum mărit. În cazurile severe, apar semne de obstrucție intestinală: sindrom dureros, distensie intestinală, vărsături, constipație și apariția nivelurilor de lichide pe radiografia abdominală.
• Polipoza nazală este adesea asociată cu colelitiază și este practic asimptomatică.
• Diabetul zaharat apare la 20% dintre pacienții adulți cu fibroză chistică. Dezvoltarea diabetului zaharat poate fi provocată de utilizarea medicamentelor glucocorticoide sau de o alimentație hipercalorică. Simptomele manifestării bolii sunt tipice pentru diabetul zaharat - pacientul suferă de sete, poliurie, polidipsie, pierdere în greutate. Cetoacidoza la pacienții cu fibroză chistică și diabet zaharat se dezvoltă relativ rar.
• Fibroza hepatică de severitate variabilă se găsește la toți pacienții cu fibroză chistică. În 5-10% din cazuri, fibroza hepatică duce la formarea cirozei biliare și a hipertensiunii portale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]