Simptomele fibrozei chistice

La majoritatea pacienților, primele simptome ale fibrozei chistice devin vizibile în primul an de viață, în timp ce până la 6 luni boala se manifestă în 60% din cazuri. În perioada neonatală, fibroza chistică este însoțită de semne de obstrucție intestinală (meconium ileus), în unele cazuri peritonită asociată cu perforarea peretelui intestinal. Pana la 70-80% dintre copiii cu ileus meconiu sunt fibroza chistica. Icterul neonatal prelungit găsit la 50% dintre pacienții cu ileus meconial poate fi, de asemenea, primul semn clinic al fibrozei chistice.

Sugarii au următoarele simptome tipice de fibroză chistică:

• simptome respiratorii recurente sau cronice (tuse sau dificultăți de respirație);
• pneumonie recurentă sau cronică;
• întârzierea în dezvoltarea fizică;
• scaun neformat, abundent, uleios și fetiș;
• diaree cronică;
• prolapsul mucoasei rectale;
• prelungit icter neonatal;
• "Salinitatea" pielii;
• deshidratarea în condiții meteorologice fierbinți (până la un accident de căldură);
• hipoelectrolimie cronică;
• datele privind istoricul familial privind decesul copiilor în primul an de viață sau prezența fraților cu simptome clinice similare;
• hipoproteinemie, edem.

La o vârstă mai înaintată, se observă o întârziere în dezvoltarea fizică, un scaun gras dulce, frecvente infecții bacteriene ale tractului respirator, semne de colestază.

Simptomele fibroza chistica depind de gradul de deteriorare a diferitelor organe și sisteme, și includ simptome de bronhopulmonară și sistemul hepatobiliar, pancreas și tractul gastro-intestinal, precum și tulburări de reproducere și transpirație.

Principalele simptome ale fibrozei chistice

Copiii din primul an de viață	La copiii preșcolari	La copiii de vârstă școlară	Adolescenți și adulți
Tuse recurentă sau persistentă (dificultăți de respirație)	Tuse persistentă, posibil cu spută purulentă	Simptomele infecției cronice a căilor respiratorii inferioare, de etiologie neclară	Frecvente boli purulent-inflamatorii de etiologie ușoară
Pneumonie recurente	Disfuncție recurentă sau persistentă de etiologie neclară	Rinozinusita cronică	Îngroșarea falangelor terminale ale degetelor de tipul de bastoane timpanice »
Lipsa dezvoltării fizice	Deficitul de greutate corporală, întârzierea în creștere	Polipoza nasului	Pancreatită
Scaun copac nesăbuit și usturos	Prolapsul rectal	Bronșiectazie	Obstrucția intestinului subțire distal
Diaree cronică	Invaginarea intestinului	Îngroșarea falangelor terminale ale degetelor de tipul de bastoane timpanice »	Semne de ciroză și hipertensiune portală
Prolapsul rectal	Diaree cronică	Diaree cronică	Cresterea decalajului
Icter neonatal prelungit	Îngroșarea falangelor terminale ale degetelor de tipul de bastoane timpanice »	Obstrucția intestinului subțire distal	Dezvoltarea sexuală întârziată
Gust de piele sărată	Cristale de sare pe piele	Pancreatită	Sterilitatea și azoospermia la bărbați (97%)
Hiponagregie cronică și hipocloremie	Hiponatremia, hipocloremia și alcaloza metabolică	Hepatomegalie sau afectarea funcției hepatice a etiologiei necunoscute
Hipoproteinemia (edem)	Hepatomegalie sau afectarea funcției hepatice a etiologiei necunoscute
Șoc de căldură sau semne de deshidratare în aer cu temperatură înaltă	Dezgolirea gigogenă	Prolapsul rectal	Reducerea fertilității la femei (<50%)

Oricare dintre aceste simptome pot apărea în imaginea clinică a bolii la orice vârstă (în primii ani de viață sunt cunoscute cazuri atipice de apariție a simptomului "coppilor" și a afecțiunilor hepatice). Primele simptome ale fibrozei chistice la majoritatea pacienților apar deja în primul an de viață, deși sunt descrise cazuri de întârziere (până la vârsta adultă) a manifestării clinice a bolii. Prezența anumitor simptome de fibroză chistică în imaginea generală a bolii depinde în mare măsură de tipul de mutație (sau mutații). Cea mai frecventă ștergere este F 508, în care apar semne clinice de fibroză chistică la o vârstă fragedă, iar insuficiența pancreatică se dezvoltă în 90% din cazuri.

În perioada neonatală, cel mai adesea sunt detectați pacienții cu fibroză chistică:

• meconiu ileus - 20% apare la nou-nascuti cu fibroza chistica, uneori complicate de peritonita meconiu asociată cu perforația peretelui intestinal (până la 70-80% din copiii cu pacientii cu fibroza chistica ileus meconial);
• prelungit icter neonatal - apare la 50% dintre pacienții cu ileus meconial.

Pentru majoritatea nou-născuților cu fibroză chistică, este caracteristică o combinație de tuse recurentă sau persistentă, tulburări ale scaunului și întârzierea dezvoltării fizice. În acest caz, unul dintre simptome poate fi exprimat mai puternic decât altele.

• Tusea, inițial uscată și rară, care progresează ulterior la frecvente și neproductive, uneori provocând vărsături, devine cronică. În unele cazuri, atacurile de tuse se aseamănă cu cele din tusea convulsivă. Adesea, pentru prima dată, atacurile de tuse apar pe fundalul unei infecții a tractului respirator superior, dar în viitor nu dispar, dar treptat progresează în severitate și frecvență.
• Un scaun obișnuit, bogat, bogat, care conține reziduuri nedigerate de alimente este caracteristic pentru pacienții cu fibroză chistică. Fecalele sunt greu de îndepărtat din oală sau scutece, pot avea aditivi vizibili de grăsime.
• Întârzierea dezvoltării fizice în unele cazuri poate fi singurul simptom al bolii.
• Prolapsul rectal devine prima manifestare clinică a fibrozei chistice la 5-10% dintre pacienți. În absența tratamentului adecvat, prolapsul rectului apare la 25% dintre pacienții cu fibroză chistică, mai des la vârsta de 1-2 ani. La copiii cu vârsta mai mare de 5 ani, acest simptom este mult mai puțin frecvent. La prolapsul rectului predispun atacurile de tuse pe fond:
  • scaun modificat;
  • întârzierea în dezvoltarea fizică;
  • tonus muscular slăbit;
  • umflarea intestinului;
  • constipație episodică.

În vârstă preșcolară, fibroza chistică se manifestă relativ rar, la vârsta școlară - și mai puțin. Acest diagnostic târziu este cel mai adesea asociat cu prezența mutațiilor "moi" la pacient, care determină conservarea funcțiilor pancreasului mult timp. În adolescență și maturitate, în special în absența oricărui simptom al bolii din istorie, fibroza chistică se manifestă extrem de rar și, de regulă, apare fără simptomele tipice din tabloul clinic.

Una din principalele sarcini în tratamentul fibrozei chistice este prevenirea sau minimizarea numărului de exacerbări ale unui proces cronic infecțios și inflamator în sistemul bronhopulmonar. Pentru a asigura tratamentul adecvat și la timp, este necesar să se monitorizeze apariția simptomelor caracteristice ale exacerbării, care includ:

• schimbarea naturii tusei;
• apariția tusei pe timp de noapte;
• o creștere a sputei și o schimbare a caracterului ei;
• o creștere a dispnee;
• apariția febrei;
• creșterea frecvenței cardiace;
• deteriorarea apetitului;
• greutate corporală redusă;
• scăderea toleranței la efort;
• cianoză;
• deteriorarea modelului auscultator și radiologic în plămâni;
• deteriorarea FVD.

Complicațiile fibrozei chistice

• Anemia hemolitică la nou-născuți și tulburările neurologice la copiii mai mari care se dezvoltă ca urmare a lipsei de vitamina E.
• Obstrucția părților distanțate ale intestinului subțire apare la 2% dintre copiii cu vârsta sub 5 ani, la 27% dintre pacienții cu vârsta peste 30 de ani (7-15% din toți pacienții). Cu un curs de lumină, pacienții se plâng de durere și, printr-un examen fizic, pot palpa un colon orb măreț. Cu obstrucție severă, apar semne de obstrucție intestinală: sindromul durerii, umflarea intestinului, vărsături, constipație și apariția nivelurilor de lichid în radiografia de cercetare a cavității abdominale.
• Polipoza nazală se combină adesea cu colelitiza și se realizează aproape asimptomatic.
• Diabetul zaharat apare la 20% dintre pacienții adulți cu fibroză chistică. Dezvoltarea diabetului zaharat poate fi declanșată prin utilizarea de medicamente glucocorticoide sau dietă cu calorii înalte. Simptomele manifestării bolii sunt tipice diabetului zaharat - pacientul este însetat, poliuria, polidipsia, pierderea în greutate. Ketoacidoza la pacienții cu fibroză chistică și diabet zaharat este relativ rară.
• Fibroza ficatului cu grad diferit de severitate se găsește la toți pacienții cu fibroză chistică. În 5-10% din cazuri, fibroza hepatică conduce la formarea de ciroză biliară și hipertensiune portală.

[1], [2], [3], [4], [5]