Sclera albastră (albastru): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sclera albastră (albastră) poate fi un simptom al unui număr de boli sistemice.

Sclera albastră este cel mai adesea un semn al sindromului Lobstein-van der Heve, care aparține grupului de defecte constituționale ale țesutului conjunctiv, datorită numeroaselor leziuni genetice. Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu pervetanță ridicată (aproximativ 70%). Se întâmplă rar - 1 caz pentru 40-60 de mii de nou-născuți.

Simptomele principale ale sindromului sclerei albastru: pierderea auzului, albastru bilateral (uneori albastru) de culoare a sclerei și fragilitatea crescută a oaselor. Caracteristica cea mai neschimbătoare și mai distinctă a colorației albastre a sclerei, a fost observată la 100% dintre pacienții cu acest sindrom. Sclerotica Albastru datorită faptului că, prin subțierea și sclera deosebit de transparent, radiat de pigment coroidiene. Studiul este înregistrat subtierea sclerei, reducerea numărului de fibre de colagen și elastină, colorarea metacromă a substanței primare, indicând creșterea conținutului mucopolizaharide, ceea ce indică imaturitate țesutului fibros în sindromul de „sclera albastru“, persistența sclera fetale. Există o opinie că culoarea albastră a sclerei nu se datorează subtierea sale și creșterea transparenței, ca urmare a modificărilor în calități coloid-chimice ale materialului. Pe baza celor iobagii mai fiabile pentru a indica această condiție patologică pe termen - „sclera transparent“

Scleroza albastră în acest sindrom este determinată imediat după naștere; ele sunt mai intense decât la nou-născuții sănătoși și nu dispar deloc în perioada 5-6 luni, așa cum se întâmplă de obicei. Dimensiunea ochilor, în majoritatea cazurilor, nu este schimbată. Mai mult sclerotica albastru, pot exista și alte anomalii ochi embryotoxon față, hipoplazie irisului, zonulyarnaya sau cataracta corticala, glaucom, tsvetoslepota, opacități corneene, etc.

Al doilea semn al sindromului de "sclera albastră" - oasele fragile, care este combinat cu slăbiciunea aparatului ligament-articular, este observat la aproximativ 65% dintre pacienți. Acest simptom poate apărea la momente diferite, pe baza a ceea ce distinge 3 tipuri de boală.

• Primul tip este leziunea cea mai gravă, în care fracturile apar în uter, în timpul nașterii sau imediat după naștere. Acești copii mor în uter sau în copilărie.
• În a doua formă a sindromului "sclera albastră", fracturile apar în copilăria timpurie. Prognosticul pentru viață în astfel de situații este favorabil, deși datorită numeroaselor fracturi care se formează în mod neașteptat sau cu un ușor efort, dislocări și subluxații există deformări deformante ale scheletului.
• A treia specie se caracterizează prin apariția fracturilor la vârsta de 2-3 ani; numărul și pericolul producerii acestora scade cu timpul până în perioada pubertală. Cauzele fundamentale ale fragilității osoase sunt porozitatea extremă a osului, deficiența compușilor calcaroși, caracterul embrionar al osului și alte manifestări ale hipoplaziei sale.

Al treilea semn al sindromului "sclerei albastre" este o scădere progresivă a auzului, care este o consecință a otosclerozei și a subdezvoltării labirintului. Pierderea auzului se dezvoltă în aproximativ jumătate (45-50% dintre pacienți).

Din când în când în timpul unui sindrom „sclera albastru“ tipic triada combinat cu o varietate de anomalii ale tesutului mesodermal din care sistemul cel mai comun congenital cardiac „palatului“, syndactyly și alte anomalii.

Tratamentul sindromului "sclerei albastre" este simptomatic.

Sclera albastră poate fi, de asemenea, la pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos - o boală cu un tip de moștenire dominantă și autosomal recesivă. Sindromul Ehlers-Danlos începe la vârsta de până la 3 ani și se caracterizează prin creșterea elasticității pielii, fragilității și vulnerabilității vaselor, slăbiciune a aparatului articular. Adesea, acești pacienți au microcornea, keratoconus, subluxarea lentilei și detașarea retinei. Slăbiciunea sclerei conduce uneori la ruperea acesteia, inclusiv cu leziuni minore ale globului ocular.

Sclerele albastre pot fi, de asemenea, un semn al sindromului oculo-cerebro-renal Lovet - o boală recesivă autozomală care afectează numai băieții. La pacienții cu naștere, se detectează cataracta cu microftalmie, 75% dintre pacienți au o presiune intraoculară crescută

[1], [2], [3]